A szexuális fejlődés zavarai: az információk áttekintése
Utolsó ellenőrzés: 23.11.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Sex - fogalom összetett, amely több összekapcsolt részei a reproduktív rendszer: genetikai szerkezete csírasejt (genetikai szex) morphostructure ivarmirigyek (gonadális nem), a mérleg a nemi hormonok (hormonális szex), a szerkezet a nemi szervek és a másodlagos nemi jellegek (szomatikus nem), a pszichoszociális és pszichoszexuális önrendelkezés (szellemi szex), bizonyos szerepe van a családban és a társadalomban (társadalmi szex). Végül a szex a biológiailag és társadalmilag kondicionált szerep a családban és a társadalomban.
Az egyén nemének kialakulása az ontogenezissel több lépésben történik.
- Én színpadra. A jövő szervezetének neme a megtermékenyülés időpontjában előre meghatározott, és attól függ, hogy a nemi kromoszómák zigótájából milyen kombinációról van szó: a XX-es halmaz a nősténynek felel meg, az XY a férfi szexnek felel meg. A HY gének aktivátor génjének aktivitása, amely meghatározza az elsődleges gonád fejlődését a férfi irányában, az Y kromoszómához kapcsolódik. Elindítják a HY-antigén és a fehérje-receptorok szintézisét, amelyek génjei más kromoszómákban lokalizálódnak. Egy másik rendszer gének Y-kromoszómák biztosít fejlesztése a mellékhere, ondóhólyag, ondóvezeték, a prosztata, a külső nemi szervek a férfi irányba, és involúció mullerian származékok.
- Az elsődleges csírasejtek a gonád (és XY, és XX kromoszóma készlet) van receptorai HY-antigén, míg a szomatikus sejtekben csak akkor, ha be vannak állítva az XY-szerkezet szomatikus receptorok HY-antigént, benne speciális típusú béta míg a csíra sejteknek a HY-antigénre (és XY-re és XX-re) való receptorai nem kapcsolódnak ehhez a specifikus fehérjéhez. Ez valószínűleg megmagyarázza az elsődleges gonád bipotenciális jellegét.
- II. A méhen belüli fejlődés 7. és 10. Hetében a nemi mirigyek a nemi kromoszómák sorának megfelelően alakulnak ki.
- III. Szakasz. Az embriogenezis 10. és 12. Hetében a belső nemi szervek képződnek. A funkcionálisan magas minőségű herék ebben az időszakban különleges peptid hormont termelnek, ami Muller származékainak felszívódását okozza. Hiányában a here, vagy ezek patológiájában károsodott antimyullerova hormon termékek fejlesztése a belső női nemi szervek (méh, csövek hüvely) még az embrió genetikai férfi nemi (46.XY).
- IV szakaszban. Az embriogenezis 12. és 20. Hét között külső genitáliák keletkeznek. Meghatározó szerepet a hímek fejlődésében ebben a szakaszban játszott androgének (tekintet nélkül a forrásra) - here, mellékvese, érkező az anya (jelenlétében anyai androgén tumorok vagy azzal kapcsolatban a vételi androgén hatóanyagok). Hiányában az androgének és sérti a receptor érzékenységét, hogy ezek a külső nemi szervek vannak kialakítva a nők ( „semleges”) típusú, még a jelenlétében a 46, XY kariotípus és a normál funkció a magzati herék. Közbenső változatok (hiányos masculinizáció) kialakítása is lehetséges.
- V szakaszban. A heréknek a herezacskóba történő csökkentése. Ez az embriogenezis 20. és 30. Hetében következik be. A mechanizmus, amely a herék fejlõdését okozza vagy megzavarja, nem teljesen ismert. Mindazonáltal kétségtelen, hogy mind a tesztoszteron, mind a gonadotropin részt vesz ebben a folyamatban.
- VI szakaszában a nemi differenciálódás zajlik már a pubertás, amikor végül kialakult egy olyan rendszer hipotalamusz - hipofízis - ivarmirigy hormonális aktiválódik és generatív funkciója az ivarmirigyek és kapcsolódik a társadalmi-nemi identitás meghatározó szerepét a téma a családban és a társadalomban.
A szexuális fejlődési rendellenességek okai és patogenezise. Az etiológiának és patogenezisnek megfelelően a szexuális fejlődési rendellenességek veleszületett formái feloszthatók gonadális, extragonális és extrapéta-ként; az első kettő közül nagyrészt genetikai patológia volt. A fő genetikai tényezők etiológiája formái veleszületett rendellenességek a szexuális fejlődés hiánya nemi kromoszómák, a többlet számuk vagy morfológiai hibák, amelyek származhatnak betegségek meiotikus osztódás kromoszómák (oogenezist és spermatogenezisre) a szervezetben a szülők vagy hibája elosztjuk megtermékenyített petesejt (zigóta) az első zúzás szakaszaiban. Az utóbbi esetben, vannak „mozaik” variánsok a kromoszóma-rendellenességek. Egyes betegeknél, genetikai hibák nyilvánul formájában autoszomális gén mutációi és a kromoszómális detektált fénymikroszkóp alatt. Amikor megzavart gonadális formák morfogenezis ivarmirigyek, amely kíséri patológiai antimyullerovoy aktivitás mindkét here, és hormonális (androgén vagy ösztrogén) ivarmirigy funkciót.
A szexuális diszfunkció okai és patogenezise
A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának fő formái klinikai jellemzői
Vschelyaya klinikai formában adott kórkép, mindig szem előtt kell tartani, hogy az egymáshoz közeli skálán szakaszában embriogenezis típusú patológia létezhet köztes típusok szempontjából külön csapágy jelei szomszédos formában.
A veleszületett patológia fő klinikai tünetei.
- A gonádképződés patológiája: a teljes vagy egyoldalú távollét, a differenciálódás megszegése, a nemi szervek egy-egy gonádstruktúrájának jelenléte, a gonádok degeneratív változása, a nem-felvételi herék.
- A belső nemi szervek kialakulásának patológiája: a Muller és a vírusos átjárók származékainak egyidejű jelenléte, a belső nemi szervek hiánya, a gonád padló következetlensége a belső nemi szervek szerkezetével.
- A külső nemi szervek kialakulásának patológiája: szerkezete nem egyeztethető össze a genetikai és a gonadális nemmel, a szexuálisan meghatározott struktúrával vagy a külső nemi szervek elmaradottságával.
- Megsértése a másodlagos nemi jellemzők: a fejlesztés a másodlagos nemi jellemzők nem megfelelő genetikai, vagy polgári gonadális nem, hiánya, hiány vagy idő előtti a másodlagos nemi jellemzők, hiánya vagy késés menarche.
A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának különböző formáinak diagnosztizálása
A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának diagnosztikai kutatásának fő elve az, hogy megmagyarázza a nemi koncepciót alkotó összes kapcsolat anatómiai és funkcionális állapotát.
A nemi szervek vizsgálata. Amikor a szexuális definícióban születik egy gyermek, az orvos a külső genitáliák ("szülészeti emelet") szerkezetén alapul. Amikor ivarmirigyben agenesis és teljes formában a herék elnőiesedése szerkezet a külső nemi szervek mindig nőies, így a kérdés a megválasztása női civil szex egyértelműen, annak ellenére, hogy a genetikai és ivarmirigyek szex, ami az utóbbi esetben lesz hím. A herék feminizációjának szindrómájában a diagnózis számos esetben felnőttkori korban megállapítható a "nagy ajkak" vagy a hüvelyi herniák herpeszek jelenlétében. Az extraabdominális herék palpálása lehetővé teszi a méretük, következetességük meghatározását, és a daganat változásának lehetőségét sugallja.
Ha hasi cryptorchidism hogy a fiúk és súlyos formái veleszületett mellékvese-megnagyobbodás gyermekek genetikai és női nemi nemi szerkezete a pénisz lehet normális, ami gyakran vezet téves értékelése az újszülött kislány, mint egy fiú cryptorchidism. A Klinefelter-szindrómában a születési genitáliák szerkezete normális férfi, ami nem teszi lehetővé a diagnózist rutinvizsgálat alapján.
A szexuális diszfunkció diagnosztizálása
A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának kezelése számos szempontból áll. A fő kérdés a páciens nemének megteremtése, megfelelő biológiai és funkcionális adataihoz, figyelembe véve a szexuális aktivitás lehetőségének prognózisát.
Amikor megfelelő a padló fejletlen nemi szervek, hiánya vagy a műtéti eltávolítása a ivarmirigyek, valamint a növekedési hormon rendellenességek szükséges, hogy végezzen korrekció képzésére közeledő normális fenotípusú, és normál szintű nemi hormonok.
Sebészeti korrekció a padló biztosítja a kialakulását a külső nemi szervek, attól függően, hogy a kiválasztott nemi (elnõiesedett masculinization vagy rekonstrukciós), valamint az a kérdés, a sorsa a ivarmirigyek (azok eltávolítására, eltávolítása a hasüregbe vagy a kiesési a herék a herezacskó). A választás egy férfi beteg here diszgenezis kezdetleges méh eltávolítása a szempontból nem feltétlenül, mert a jövőben a jelenléte nem ad semmilyen komplikáció. Néhány betegnél a hiányos masculinizáció és a herék feminizációjának szindrómájához mesterséges hüvelyt kell létrehozni.