Genetikai elemzés a terhesség alatt

A terhesség alatt végzett genetikai analízisnek feltétlenül szükségesnek kell lennie, ez a legpontosabb lehetőség arra, hogy kiszámítsák a kórtani állapotok és az örökletes hibák kialakulásának valószínűségét egy jövőbeli gyermek esetében.

A tesztet akkor is meg kell tenni, ha:

1. Hosszú időt vesz igénybe a fogamzás vagy a terhesség vége a vetélés. Az ok lehet az apa és az anya kromoszómái hibái.
2. Ha a szülők életkora 35 év. Ebben az esetben a mutációk és a kromoszómális rendellenességek valószínűsége jelentősen megnő.
3. A genetikai analízis átvételekor egy terhes asszony is orvos által irányítható, a történeti adatokra támaszkodva:
   • A jövendő anya vagy apa súlyos betegségben szenved.
   • A családnak már vannak olyan gyermekei, amelyek eltérnek a kromoszómák készletében.
   • A jövő anyja több mint 30-35 éves.
   • Ha a jövő anya a terhesség első felében súlyos gyógyszereket, drogokat, alkoholtartalmú italokat vett.
4. A genetikai vizsgálat másik indikációja lehet egy fagyasztott terhesség gyanúja ultrahangvizsgálat során.
5. Ha a biokémiai vizsgálatokban bekövetkező változásoknak genetikai analízist is kell végezniük.

[1], [2],

Down-analízis a terhességben

A terhesség alatti terhességi analízist szükségszerűen kell elvégezni, de még jobb, ha ezt az elemzést elvégezzük, mielőtt egy gyermeket terveznénk annak érdekében, hogy kiszámítsuk a csecsemő valószínűségét egy adott pártól való eltérésekkel. Nem zárható ki annak a valószínűsége, hogy egy fiatal párnak lesz gyermeke a Down-szindrómával.

A legpontosabb eredményt az ultrahang diagnosztikából álló kombinált diagnosztikai módszer biztosítja, ahol a nyakörv zónájának vastagságát és a speciális szignál markerek kimutatását végzik. Legjobb a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálása a gyermek 16-18 hetében. Ez a kifejezés az ún. "Hármas tesztet" jelenti, és csak az esetek egy százalékában hamis eredményt ad. De jobb, ha több tesztet is végrehajtanál - így a legpontosabb eredményt kaphatod. Tehát egy pozitív teszt a Down-szindrómához, amniotikus folyadékot is kiegészítenek (csak akkor, ha a jövő anyája nem rendelkezik az amniocentézissel szembeni ellenjavallatokkal ).

Ne ess kétségbe, ha a teszt eredménye pozitív - a diagnosztikai hiba valószínűségét nem zárja ki. Ebben az esetben jobb egy vagy két hét után ismételten megismételni a diagnózist, és egy genetikusgal egyeztetni.

[3], [4], [5], [6]

AFP terhességi elemzése

Az AFP terhesség alatt végzett elemzése szintén a kötelező tesztek kategóriájába tartozik. A terhes nőket erre az elemzésre írják fel annak érdekében, hogy kizárják a kromoszóma rendellenességek kialakulásának lehetőségét a baba, a neurális csőhibák, valamint a belső szervek és végtagok rendellenességei között. 12-20 héten belül célszerű a diagnosztika elvégzése, de a legpontosabb információ 14-15 héten belül elérhető.

A magzati AFP- t 5 hét múlva állítják elő, minden egyes következő héten az AFP százalékos aránya az anya vérében növekszik, maximum 32-34 héten belül. Az index értéke 0,5-2,5 mM. Ha az indikátor magasabb, mint a normál, akkor ez azt jelenti, hogy:

• Hiba a terhesség időtartamának meghatározásában.
• Többszörös terhesség van.
• Problémák a vesékkel.
• A köldök hercege a magzatban.
• Az idegoszlop rendellenességei.
• A hasfal rendellenességei.
• Egyéb fiziológiás rendellenességek.

Ha az index AFP alulértékelt, van egy nagy a valószínűsége a Down-szindróma, hydrocephalus, triszómia, mola és egyéb kromoszóma-rendellenességek, növekedési retardáció és magzati halált.

Nem érdemes teljes mértékben az AFP indexeire támaszkodni a vérben, az elemzés mutatói szerint, lehetetlen teljes körű diagnózist felállítani, ezért nem szabad kétségbe vonni és idegesíteni. Az esetek több mint 90% -ában a normától való bármely eltérés esetén egészséges gyermekek születnek.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

A PAPP-A terhességi vizsgálata

A PAPP-A terhességi vizsgálatát az első trimeszterben végezzük annak érdekében, hogy kiderítsük a kromoszóma rendellenességek gyermekének születési kockázatát. A PAPP-A szintje az anyai vérben kromoszómális rendellenességekkel csökken, a vetélés veszélyével, a terhesség elhalványulásával. Az elemzés a 8. Hét kezdetétől kezdődik, de a legoptimálisabb időpont 12-14 hét. Ezen idő után az eredmény megbízhatósága jelentősen csökken. A legpontosabb eredmény akkor érhető el, ha átfogó vizsgálatot végez - a hCG szintjének, a PAPP-A szintjének elemzése és a magzat nyakörvének vizsgálata ultrahanggal.

A terhesség alatt a patkánynak a terhességre vonatkozó előírásait terhes nők számára írják fel, akik:

• Van egy anamnesz terhesség komplikációkkal.
• Több mint 35 évesek.
• Van két vagy több spontán abortuszról szóló anamnézis.
• Van előzménye a fertőzés előtti vagy korai vemhességi és fertőző betegségeknek.
• A családban kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező csecsemő van.
• A genusban súlyos örökletes kórképek vannak.
• Terhesség előtt a szülőket sugárzásnak vetették ki.

Emelkedett PAPP-A azt jelzi, nagy a kockázata a kromoszóma-rendellenességek a magzatot (eltérés a 21 és 18 pár kromoszómát és egyéb rendellenességek), nagy a valószínűsége a fading terhesség és a spontán abortusz.

A terhesség alatt végzett genetikai analízis segít a magzat patológiájának korai szakaszában történő diagnosztizálásában és a kezelés időben történő megkezdésében a csecsemő terhességének és egészségének megőrzéséhez.

[15], [16], [17], [18]