Genetikus

A genetikus olyan szakember, aki a betegségek generációról generációra történő terjedésének mechanizmusait vizsgálja. Mindegyik betegségnek megvannak a saját átviteli mintázatai. A hibás gén hordozói nem feltétlenül adják tovább azt gyermekeiknek, és a hordozóság nem mindig jelent betegséget.

A világon a gyermekek 5%-a születik veleszületett betegséggel. A leggyakoribb betegségek, amelyeket egy genetikus meg tud előzni, a következők:

1. Vérzékenység.
2. Színvakság.
3. Gerincvelő-hasadék.
4. Down-szindróma.
5. A csípő veleszületett ficama.

Mikor érdemes genetikushoz fordulni?

Nem minden várandós nőnek írnak elő genetikai konzultációt. Mikor kell genetikushoz fordulni? Először is azokat kell felkeresni, akiknek már van örökletes patológiával küzdő gyermeke, ha az anya 35 év feletti, vagy ha a terhesség alatt a nő kemoterápiás kezelésben részesült, vagy a test egy nagy területéről röntgenfelvétel készült.

Milyen diagnosztikai módszereket alkalmaz egy genetikus?

Az emberek gyakran kérdezik, hogy milyen vizsgálatokat kell elvégeztetniük, amikor genetikushoz mennek. Azoknak, akik felkeresik a genetikust, egy tesztet írnak fel a betegséget okozó mutáns gén jelenlétére vonatkozóan.

Valószínűleg érdekli, hogy milyen diagnosztikai módszereket alkalmaz egy genetikus?

• Genealógiai módszer. Adatgyűjtés a beteg családfájáról. Ha több generációra visszamenőleg is rendelkezik információval ősei egészségi állapotáról, az nagyon értékes lehet egy genetikus számára. Vegyünk példát azoktól, akik gondosan bánnak gyökereikkel, és ismerik nagyszüleik és szüleik életét.
• Biokémiai módszer – genetikailag meghatározott anyagcsere-patológiák diagnosztizálására szolgál.
• Szülés előtti diagnosztika – a már fogant magzaton alkalmazzák. A magzatvizet akkor gyűjtik, amikor a terhesség megszakítása lehetséges. A magzatvíz immunkémiai elemzését olyan paraméterek alapján végzik, mint az alfa-fetoprotein (AFP), a humán koriongonadotropin (hCG), az ösztriol és a 17-hidroxiprogeszteron. Az AFP szintjének emelkedése a központi idegrendszer fejlődési rendellenességének (anencefália, gerincvelő-hasadék stb.) mutatója. Az AFP és az ösztriol csökkenése, valamint a hCG szintjének emelkedése a magzat Down-szindrómájára utalhat. A 17-hidroxiprogeszteron szintjének emelkedése a mellékvesék rendellenességét jelzi.
• Ikermódszer.
• Izombiopszia.

Genetikus tanácsa

Egy genetikus tanácsa, amely segíthet egészséges baba világra hozatalában, meglehetősen egyszerű.

Ha egy nő 35 éves kora után esik teherbe, genetikai konzultációra kerül sor.

A vérrokonsági házasságok nem ajánlottak. Ha a gyermek apja és anyja között magas a rokonsági fok, rendellenességekkel születhet. Ha ennek ellenére vérrokonsági házasságot szeretne kötni, előzetesen keressen fel egy genetikust.

A végső szó mindig a szülőké; a genetikus csak tájékoztatja a házastársakat egy esetleges patológiáról.

Genetikai betegségek

A leggyakoribb genetikai betegségek, amelyeket egy genetikus megelőzhet.

• Az alkaptonuria a homogentisináz enzim veleszületett hiánya. A betegség tünetei: a vizelet feketévé válik, az arc és az ínhártya fokozatosan elszíneződik. Diétás terápia ajánlott, a hús és a tojás kizárásával.
• A hisztidinémia a hisztidáz enzim hiánya. Ennek eredményeként a helytelen anyagcsere termékei toxikusan befolyásolják az idegrendszert. Ez befolyásolja a gyermek szellemi fejlődését. Növekedésben lemarad, és fokozott idegi ingerlékenységtől szenved. A betegség 20 000 gyermekből egynél fordul elő. Az ilyen betegeken speciális, zsírokra és szénhidrátokra hangsúlyt fektető étrend felírásával lehet segíteni.
• A policisztás vesebetegség világszerte több mint 12 millió embert érint. Jellemzője a vesékben kialakuló többszörös ciszták. Ezek a ciszták az anyaméhben alakulnak ki, felnőttkorban pedig olyan mértékben befolyásolhatják a veséket, hogy azok teljesen leállhatnak. A betegség tünetei: hasi fájdalom, húgyúti fertőzések, veseelégtelenség. Nincs specifikus kezelés, veseátültetésre lehet szükség.
• A Marfan-kór a kötőszövetet érintő betegség. Vékony, sovány ujjak és szívhibák jellemzik. A betegség a tüdőt és a mozgásszervi rendszert is érintheti. A betegeknél gyakran előfordul aránytalan végtagok, gerincferdülés, malocclusio, látáskárosodás és zöldhályog, valamint szívritmuszavarok.
• A hemofília egy örökletes véralvadási rendellenesség. A betegségnek két típusa van: az egyiket a VIII-as véralvadási faktor zavara, a másikat pedig a IX-es véralvadási faktor zavara okozza. Az átlagos prevalencia 1:30 000.
• A hemofília tünetei: hosszan tartó vérzés az ízületekben és izmokban.
• A kezelést speciális helyettesítő terápiával végzik.
• A Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a zigóta kialakulása során a gyermek egy extra 21. kromoszómát kap az anyától vagy az apától.

A betegek jellegzetes megjelenésűek: lapos arc ferde szemekkel, széles nyelvvel, kerek fejjel, apró fülekkel. A haj nagyon puha és egyenes. A kezek szélesek, a kisujj rövid.

Az ilyen gyermekek szüleivel speciális munkát végeznek. A Down-szindróma nem gyógyítható, de a Down-szindrómás emberek beilleszkedhetnek a társadalomba. Egyre több ilyen rendellenességgel élő gyermek marad a családjában.

A modern genetika olyan magas fejlettségi szintet ért el, hogy elmondható, egy képzett genetikus az Ön segítője az egészséges és gyönyörű gyermekek világra hozatalában. Természetesen az, hogy megjelennek-e örökletes betegségek a gyermekeiben, nagyban függ az önmagához és az egészségéhez való hozzáállásától. Az örökletes hajlam nem egy ítélet. A legtöbb betegség multifaktoriális. Segíthet abban, hogy a baba egészségesen szülessen, ha még a megjelenése előtt kiküszöböli a káros tényezők hatását.

Egy genetikus segíthet megelőzni gyermekei számos súlyos betegségét. A genetikai tanácsadás nem változtat azon a tényen, hogy Öné lesz a végső szó arról, hogy életet ad-e ennek a gyermeknek.

Egy genetikus akkor is segíthet, ha meg szeretné tudni a rák, az érelmeszesedés, a stroke és a cukorbetegség kialakulásának kockázatát. A világ megdöbbent, amikor Angelina Jolie színésznő, miután megtudta, hogy édesanyja betegsége miatt magas a mellrák kialakulásának kockázata, masztektómiát végzett. Nem arra szólítunk fel, hogy szélsőséges intézkedéseket tegyél. De talán egy genetikus, miután tájékoztatta a rákra való hajlamodról, arra ösztönöz majd, hogy jobban vigyázz magadra.