^

Egészség

  1. Fő
    2. »
  2. Egészség
    3. »
  3. Elemzések

Prenatális diagnózis

Vérvizsgálat a galaktozaemiára

A galaktoszémiát a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz (klasszikus galaktozémia) vagy ritkábban a galaktokináz vagy galaktóz-epimeráz hiánya okozza.

Vérvizsgálat a fenilketonémia kimutatására

A fenilalanin-anyagcserezavar egy nagyon gyakori veleszületett anyagcserezavar. A fenilalanin-hidroxiláz gén (PHA gén) hibája miatt enzimhiány alakul ki, és ennek következtében blokkolódik a fenilalanin tirozin aminosavvá történő normális átalakulása.

Immunreaktív tripszin a vérben újszülötteknél (veleszületett cisztás fibrózis tesztje)

A cisztás fibrózis (mukoviszcidózis) egy meglehetősen gyakori betegség. A mukoviszcidózis autoszomális recesszív módon öröklődik, és 1500-2500 újszülöttből 1-nél fordul elő. A korai diagnózisnak és a hatékony kezelésnek köszönhetően a betegséget már nem tekintik a gyermekkorra és a serdülőkorra korlátozódónak.

17α-hidroxi-progeszteron a vérben újszülötteknél (a veleszületett adrenogenitális szindróma vizsgálata)

A 17-hidroxiprogeszteron szubsztrátként szolgál a kortizol szintéziséhez a mellékvesekéregben. A mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájában vagy adrenogenitális szindrómában a szteroidogenezis bizonyos szakaszaiban található különböző enzimek szintéziséért felelős gének mutációi következtében a 17-hidroxiprogeszteron tartalma megnő a magzat vérében, a magzatvízben és a terhes nő vérében.

Pajzsmirigyhormon az újszülöttek vérében (veleszületett hypothyreosis vizsgálata)

A veleszületett pajzsmirigy-alulműködést okozhatja az újszülöttek pajzsmirigy-aplaziája vagy hipoplaziája, a pajzsmirigyhormonok bioszintézisében részt vevő enzimek hiánya, valamint a jód hiánya vagy feleslege a méhen belüli fejlődés során.

Szabad ösztriol a szérumban

Az ösztriol a méhlepény által szintetizált fő szteroid hormon. A szintézis első szakaszában, amely az embrióban történik, a de novo képződő vagy a terhes nő véréből származó koleszterin pregnenolonná alakul, amelyet a magzat mellékvesekérege szulfatál DHEAS-sá, majd a magzat májában α-hidroxi-DHEAS-sá, végül pedig a méhlepényben ösztriollá.

Choriongonadotropin a vérben

A vérszérumban a humán koriongonadotropin szintjének emelkedése már a fogamzás utáni 8-9. napon kimutatható. A terhesség első trimeszterében a humán koriongonadotropin koncentrációja gyorsan növekszik, 2-3 naponta megduplázódik.

A koriongonadotropin szabad béta-alegysége

A humán koriongonadotropin egy körülbelül 46 000 molekulatömegű glikoprotein, amely két alegységből, alfa-ból és bétából áll. A fehérjét trofoblaszt sejtek választják ki.

Terhességhez kapcsolódó A-protein (PAPP-A)

Normális terhesség alatt a PAPP-A koncentrációja a vérszérumban a 7. héttől kezdődően jelentősen megemelkedik. A PAPP-A koncentrációjának növekedése a terhesség elején exponenciálisan következik be, majd lelassul és a szülésig folytatódik.

A veleszületett betegségek születés előtti diagnózisa

A prenatális diagnosztika a veleszületett betegségek megelőzésének leghatékonyabb módszere. Sok esetben lehetővé teszi számunkra, hogy egyértelműen megoldjuk a magzat esetleges károsodásának és a későbbi terhességmegszakításnak a kérdését.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.