A kromoszóma-rendellenességekből adódó patológiát, amelyet az embrionális időszakban rendellenes ivarmirigy-fejlődés kísér, ivarmirigy-dysgenesisnek nevezik.
A pajzsmirigy-patológiák szerkezetében különleges helyet foglal el a thyreopathia - egy olyan betegség, amelyet mind a hyperthyreosis, mind a hypothyreosis kísérhet.
A szervezet oxigénellátása közben a légzőrendszer egyidejűleg eltávolítja az anyagcsere termékét, a szén-dioxidot (szén-dioxid, CO2), amelyet a vér a szövetekből a tüdő alveolusaiba visz, és az alveoláris lélegeztetés révén eltávolítja a vérből..
Az orvostudományban az infantilizmus kifejezés (a latin infantia pontos fordítása "csecsemőkort" jelent) az egyik olyan fejlődési rendellenességre utal, amelyben a felnőttek és a gyermekek életkoruknak egyértelműen nem megfelelő fizikai vagy fiziológiai paraméterekkel, mentális vagy viselkedési jellemzőkkel rendelkeznek.
A belső elválasztású mirigyekben kialakuló jóindulatú daganatokat adenomának nevezik, az agyalapi mirigy mikroadenóma pedig az elülső lebenyének kis daganata, amely számos fontos hormont termel.
A végső diagnózis óta kialakult a veleszületett hypothyreosis kezelésére vonatkozó terv. A kezelés a betegség formájától és annak tüneteitől, a beteg korától, a társbetegségek jelenlététől függ.
Az újszülöttekben a genetikai kórképek kimutatása a baba születését követő első héten történik. Az újszülött állapotának Apgar skála alapján történő diagnosztizálására.
A pajzsmirigy fejlődésének genetikailag meghatározott rendellenességei különböző korúakban diagnosztizálhatók, a betegség súlyosságától és formájától függően. Aplasia vagy súlyos hypoplasia esetén a betegség tünetei a csecsemő életének első hetében észrevehetők.
Az orvosi statisztikák szerint a veleszületett hypothyreosis prevalenciája 5000 esetenként 1 eset. A betegség körülbelül 2,5-szer gyakoribb a lányoknál, mint a fiúknál.
