Veleszületett hypothyreosis: okok, patogenezis, következmények, prognózis

A genetikai tényezők által okozott és a pajzsmirigy-elégtelenséggel összefüggő betegség a veleszületett hipotireózis. Vizsgáljuk meg ennek a patológiának a jellemzőit, a kezelési módszereket.

A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés a pajzsmirigyhormonok hiánya miatt születéstől fogva jelentkező klinikai és laboratóriumi tünetek összessége. A Betegségek Nemzetközi Osztályozása (ICD-10) 10. revíziója szerint a betegség a IV. kategóriába tartozik: Az endokrin rendszer betegségei, táplálkozási zavarok és anyagcserezavarok (E00-E90).

Pajzsmirigy betegségek (E00-E07):

• E02 Jódhiány okozta szubklinikus pajzsmirigy-alulműködés.
• E03 A pajzsmirigy-alulműködés egyéb formái:
  • E03.0 Veleszületett pajzsmirigy-alulműködés diffúz golyvával. Golyva (nem toxikus), veleszületett: NEC, parenchymás. Kivéve: átmeneti veleszületett golyvát normális funkcióval (P72.0).
  • E03.1 Veleszületett pajzsmirigy-alulműködés golyva nélkül. Pajzsmirigy aplázia (myxödémával). Veleszületett: pajzsmirigy sorvadás, pajzsmirigy-alulműködés m.n.
  • E03.2 Gyógyszerek és egyéb exogén anyagok okozta pajzsmirigy-alulműködés.
  • E03.3 Fertőzés utáni pajzsmirigy-alulműködés.
  • E03.4 Pajzsmirigy-sorvadás (szerzett) Kivéve: veleszületett pajzsmirigy-sorvadás (E03.1).
  • E03.5 Myxödémás kóma.
  • E03.8 Egyéb meghatározott pajzsmirigy-alulműködés.
  • E03.9 Nem meghatározott hipotireózis, myxedema m.n.

A pajzsmirigy az endokrin rendszer egyik szerve, amely számos funkciót lát el, amelyek felelősek az egész test megfelelő működéséért és fejlődéséért. Hormonokat termel, amelyek stimulálják az agyalapi mirigyet és a hipotalamuszt. A mirigy főbb funkciói a következők:

• Az anyagcsere-folyamatok szabályozása.
• Az anyagcsere szabályozása: zsírok, fehérjék, szénhidrátok, kalcium.
• Az intellektuális képességek kialakulása.
• Testhőmérséklet-szabályozás.
• Retinol szintézise a májban.
• A koleszterinszint csökkentése.
• Növekedésstimuláció.

A szerv születéstől fogva befolyásolja a gyermek testének növekedését és fejlődését, különösen a csontokét és az idegrendszerét. A pajzsmirigy termeli a tiroxin T4 és a trijód-tironin T3 hormonokat. Ezen anyagok hiánya negatívan befolyásolja az egész szervezet működését. A hormonális hiány lassabb szellemi és fizikai fejlődéshez, növekedéshez vezet.

Veleszületett patológia esetén az újszülött túlsúlyos, szívritmuszavarokkal és vérnyomásproblémákkal küzd. Ennek fényében csökken az energiaszint, bélproblémák és fokozott csontritkulás jelentkezik.

[ 1 ], [ 2 ]

Járványtan

Az orvosi statisztikák szerint a veleszületett pajzsmirigy-alulműködés prevalenciája 5000 csecsemőből 1 eset. A betegség körülbelül 2,5-szer gyakoribb lányoknál, mint fiúknál. Ami a másodlagos formát illeti, azt leggyakrabban 60 év után diagnosztizálják. 1000 nőből körülbelül 19-nél diagnosztizálják. Míg a férfiak körében ez az arány csak 1000-ből 1.

Ugyanakkor a pajzsmirigyhormon-hiányban szenvedő lakosság teljes száma körülbelül 2%. A kóros betegség veszélye az elmosódott tünetekben rejlik, ami bonyolítja a diagnosztikai folyamatot.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Okoz veleszületett hypothyreosis

A pajzsmirigy-elégtelenséget kiváltó fő tényezők a genetikai rendellenességek. A betegség lehetséges okai a következők is lehetnek:

• Örökletes hajlam – a rendellenesség szorosan összefügg a génmutációkkal, így kialakulhat a méhen belül.
• Hormonális egyensúlyhiány – a pajzsmirigy jódérzékenységének csökkenése miatt jelentkezik. Emiatt a hormonszintézishez szükséges hasznos anyagok szállítása zavart szenvedhet.
• A hipotalamusz patológiái – az idegrendszer központja, amely szabályozza az endokrin mirigyek, köztük a pajzsmirigy működését.
• Csökkent érzékenység a pajzsmirigyhormonokra.
• Autoimmun betegségek.
• A pajzsmirigy tumoros elváltozásai.
• Csökkent immunitás.
• Gyógyszer-túladagolás. Pajzsmirigy-gátló gyógyszerek szedése terhesség alatt.
• Vírusos és parazitás betegségek.
• Radioaktív jódkészítményekkel történő kezelés.
• Jódhiány a szervezetben.

A fentieken kívül számos más oka is lehet a veleszületett patológiának. A legtöbb esetben a betegség oka ismeretlen marad.

[ 8 ]

Kockázati tényezők

Az esetek 80%-ában a pajzsmirigy diszfunkcióját a fejlődési rendellenességek okozzák:

• Hipoplázia.
• Dystopia (elmozdulás) a retrosternális vagy szublingvális térbe.

A veleszületett hipotireózis fő kockázati tényezői a következők:

• Jódhiány a női szervezetben terhesség alatt.
• Ionizáló sugárzásnak való kitettség.
• Fertőző és autoimmun betegségek a terhesség alatt.
• A gyógyszerek és vegyi anyagok negatív hatása a magzatra.

Az esetek 2%-ában a patológiát a PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 gének mutációi okozzák. Ebben az esetben a baba veleszületett szívhibákkal, ajakhasadékkal vagy kemény szájpaddal rendelkezik.

A betegség eseteinek körülbelül 5%-a örökletes patológiákkal jár, amelyek a pajzsmirigyhormonok szekréciójának vagy azok egymással való kölcsönhatásának zavarait okozzák. Ilyen patológiák a következők:

• Pendred-szindróma.
• Pajzsmirigyhormon-hibák.
• A jód szerveződése.

Más esetekben a pajzsmirigy-alulműködést kiváltó tényezők a következők:

• Születési sérülések.
• Daganatos folyamatok a szervezetben.
• Az újszülött fulladása.
• Agyfejlődési rendellenességek.
• Agyalapi mirigy aplázia.

A fenti tényezők hatása rezisztencia szindróma kialakulásához vezet. Vagyis a pajzsmirigy elegendő mennyiségű pajzsmirigyhormont képes termelni, de a célszervek teljesen elveszítik az érzékenységüket velük szemben, ami a pajzsmirigy-alulműködésre jellemző tüneteket okoz.

Pathogenezis

A pajzsmirigy-rendellenességek kialakulásának mechanizmusát a jódtartalmú hormonok (tiroxin, trijód-tironin) bioszintézisének csökkenése és termelésének csökkenése okozza. A veleszületett hipotireózis patogenezise a pajzsmirigyhormonok termelésével kapcsolatos problémák miatt különböző kóros tényezők hatásával jár különböző szakaszokban:

• Jódtárolási hiba.
• A jódozott tironinok dijódozásának folyamatának kudarca.
• A mono-jódtironin és dijódtironin átmenete trijódtironinná, tiroxinná és más hormonokká.

A betegség másodlagos formájának kialakulása a következő tényezőkhöz kapcsolódik:

• Pajzsmirigy-stimuláló hormon hiánya.
• A jodidok koncentrációjának csökkenése a pajzsmirigyben.
• A szerv tüszők hámjának szekréciós aktivitása, számuk és méretük csökkenése.

A polietiológiai betegség a szervezet anyagcsere-folyamatainak zavarát okozza:

1. Lipid anyagcsere – lassítja a zsírok felszívódását, gátolja a katabolizmust, növeli a koleszterinszintet a vérben, a triglicerideket és a β-lipoproteineket.
2. Szénhidrát-anyagcsere – lelassítja a glükóz felszívódását a gyomor-bél traktusban és csökkenti annak felhasználását.
3. Vízcsere – a mucin fokozott hidratáló kapacitása és a kolloid hidrofil jellegének zavara vízvisszatartáshoz vezet a szervezetben. Ennek következtében csökken a diurézis és a kiválasztott kloridok mennyisége. A káliumszint emelkedik, a nátrium mennyisége pedig csökken a szívizomban.

A fent említett anyagcsere-patológiák az agy és a központi idegrendszer fejlődésének patológiáihoz vezetnek.

[ 9 ]

Tünetek veleszületett hypothyreosis

A legtöbb esetben a veleszületett pajzsmirigy-diszfunkció tünetei a születést követő néhány hónapon belül jelentkeznek. Egyes csecsemőknél azonban a betegség első jelei azonnal jelentkeznek.

A genetikai patológia tünetei a következők:

• Az újszülött súlya meghaladja a 4 kg-ot.
• Hosszú távú sárgaság születés után.
• A nasolabiális háromszög kék elszíneződése.
• Arcduzzanat.
• Félig nyitott száj.
• A hangszín megváltoztatása.

Ha a fenti tünetek orvosi ellátás nélkül is fennállnak, elkezdenek súlyosbodni. 3-4 hónap elteltével a pajzsmirigy-alulműködés a következő tünetekkel jelentkezik:

• Az étvágy és a nyelési folyamat zavara.
• A bőr hámlása és sápadtsága.
• Száraz és töredezett haj.
• Hajlam a székrekedésre és a puffadásra.
• Alacsony testhőmérséklet, hideg végtagok.

A betegség későbbi, de nyilvánvaló jelei is jelentkeznek, amelyek a gyermek születése után egy évvel alakulnak ki:

• Késleltetés a fizikai és mentális fejlődésben.
• A fogak késői megjelenése.
• Alacsony nyomás.
• Az arckifejezés változása.
• Megnagyobbodott szív.
• Ritka pulzus.

A fenti klinikai tünetek bonyolítják a diagnosztikai folyamatot, ezért a betegség korai felismerése érdekében korai szűrés javasolt. Az eljárást minden gyermeknél a születést követő egy héten belül elvégzik.

[ 10 ]

Komplikációk és következmények

A csökkent pajzsmirigyműködést részleges vagy teljes hormonhiány jellemzi. A betegség veszélyes az újszülött súlyos fejlődési rendellenességei miatt. A következmények és szövődmények a baba összes szervét érintik, amelyek normális működéséért a pajzsmirigy felelős:

• A csontváz és a fogak kialakulása és növekedése.
• Kognitív képességek, memória és figyelem.
• A létfontosságú mikroelemek asszimilációja az anyatejből.
• A központi idegrendszer működése.
• Lipid-, víz- és kalcium-egyensúly.

A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés a következő problémákat okozza:

• Az agy, a gerincvelő, a belső fül és más struktúrák késleltetett fejlődése.
• Visszafordíthatatlan károsodás az idegrendszerben.
• A pszichomotoros és szomatikus fejlődés késése.
• Súly és növekedés késése.
• Halláskárosodás és süketség a szövetek duzzanata miatt.
• Hangvesztés.
• A szexuális fejlődés késleltetése vagy teljes megszűnése.
• A pajzsmirigy megnagyobbodása és rosszindulatú átalakulása.
• Másodlagos adenoma és „üres” turkálóüreg kialakulása.
• Eszméletvesztés.

A veleszületett hormonhiány fejlődési rendellenességekkel kombinálva kretinizmushoz vezet. Ez a betegség a pszichomotoros fejlődési késés egyik legsúlyosabb formája. Az ilyen szövődménnyel küzdő gyermekek fizikailag és intellektuálisan is lemaradnak társaiktól. Ritka esetekben az endokrin patológia hipotireózishoz vezet, ami 80%-ban halálos kockázatot jelent.

[ 11 ], [ 12 ]

Megelőzés

A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés terhesség alatt alakul ki, és a legtöbb esetben a nőön kívül álló okokból (magzati szervek fejlődési rendellenességei, génmutációk). Ennek ellenére vannak olyan megelőző intézkedések, amelyek minimalizálhatják a beteg gyermek születésének kockázatát.

A pajzsmirigy-alulműködés megelőzése átfogó diagnosztikából áll mind a terhességi tervezés, mind a terhesség alatt.

1. Először is meg kell határozni a pajzsmirigyhormonok szintjét, valamint a tireoglobulin és a pajzsmirigy-peroxidáz elleni specifikus antitestek koncentrációját. Normális esetben az antitestek hiányoznak, vagy átlagosan legfeljebb 18 U/ml mennyiségben keringenek AT-TG és 5,6 U/ml AT-TPO esetén. Az emelkedett értékek a pajzsmirigyben autoimmun gyulladásos folyamatok kialakulását jelzik. A tireoglobulin elleni antitestek emelkedett szintje növeli a szervszövetek onkológiai degenerációjának kockázatát.

• Ha a betegséget a terhesség előtt diagnosztizálták, akkor kezelést végeznek. A terápia szintetikus hormonok és más gyógyszerek szedésével kezdődik a normális hormonszintézis helyreállítása és a pajzsmirigy működésének helyreállítása érdekében.
• Ha a patológiát a fogamzás után észlelik, a beteg a pajzsmirigyhormonok maximális dózisát írja fel. A kezelés addig tart, amíg a pajzsmirigyhormonok hiánya meg nem szűnik.

1. A jódhiány miatt pajzsmirigy-alulműködés alakulhat ki. A jód egyensúlyának normalizálása és a szervezetben lévő anyag hiányának megelőzése érdekében a következő gyógymódok ajánlottak:

• Jodomarin

Jódkészítmény hatóanyaggal - 131 mg kálium-jodid (tiszta jód 100/200 mg). Pajzsmirigybetegségek kezelésére és megelőzésére szolgál. Ez a mikroelem elengedhetetlen a szerv normális működéséhez. Pótolja a szervezet jódhiányát.

• Használati javallatok: a szervezetben lévő jódhiány okozta pajzsmirigybetegségek megelőzése. A jódhiány megelőzése azoknál, akiknek fokozott jódbevitelre van szükségük: terhes nők, szoptató nők, gyermekek és serdülők. A golyva kialakulásának megelőzése a posztoperatív időszakban vagy gyógyszeres terápia után. Diffúz nem toxikus golyva, diffúz euthyreoid golyva kezelése.
• Alkalmazási módszer: az adagolás a beteg életkorától és a felhasználási indikációktól függ. Átlagosan a betegek napi 50-500 mg-ot írnak fel. A megelőző alkalmazás hosszú távú - 1-2 évig kúrákkal vagy folyamatosan. Különösen súlyos esetekben a jódhiány megelőzését egész életen át végzik.
• Mellékhatások: helytelenül kiválasztott adagolás esetén alakulhatnak ki. Lehetséges a látens hiperkeratózis manifeszt formába való átmenete, jód által kiváltott hiperkeratózis, különféle allergiás reakciók. A túladagolás hasonló tünetekkel jár.
• Ellenjavallatok: pajzsmirigy-túlműködés, jódkészítmények intoleranciája, toxikus pajzsmirigy adenoma, Dühring dermatitis herpetiformis. A gyógyszer alkalmazása terhesség és szoptatás alatt nem tilos.

A jodomarin tabletta formájában kapható 50, 100 és 200 kapszulát tartalmazó palackokban.

• JódAktív

Pótolja a szervezet jódhiányát. Hiány esetén aktívan felszívódik, felesleg esetén pedig kiürül a szervezetből, és nem jut be a mirigybe. A gyógyszert a szervezet jódhiányával járó betegségek kezelésére és megelőzésére írják fel.

Az IodActive ellenjavallt olyan betegeknél, akik túlérzékenyek az összetevőire. A gyógyszert naponta egyszer 1-2 kapszulát kell bevenni, az étkezéstől függetlenül. A kezelés időtartamát a kezelőorvos határozza meg.

• Jódegyensúly

Szervetlen jódvegyület, amely pótolja a szervezet jódhiányát. Normalizálja a pajzsmirigy fő hormonjainak szintézisét. Csökkenti a pajzsmirigyhormonok inaktív formáinak képződését. A gyógyszer 1 kapszulája 130,8 mg vagy 261,6 mg kálium-jodid hatóanyagot tartalmaz, ami 100, illetve 200 mg jódnak felel meg.

A hatóanyag helyreállítja és serkenti az anyagcsere-folyamatokat a központi idegrendszerben, a mozgásszervi, a szív- és érrendszeri, valamint a reproduktív rendszerekben. Elősegíti az intellektuális és mentális folyamatok normalizálódását, fenntartja a homeosztázist.

• Használati javallatok: jódhiányos állapotok megelőzése terhesség és szoptatás alatt. Pajzsmirigy-műtét utáni posztoperatív időszak. Golyva megelőzése, euthyreoid szindróma komplex kezelése újszülötteknél és felnőtteknél.
• Alkalmazás módja: a napi adagot a kezelőorvos határozza meg, minden beteg esetében egyedileg. Leggyakrabban a betegek napi 50-200 mg-ot írnak fel. Ha a gyógyszert újszülötteknek írják fel, akkor a könnyebb használat érdekében a tablettákat 5-10 ml forralt meleg vízben oldják fel.
• Mellékhatások: allergiás reakciók, tachycardia, arrhythmia, alvás- és ébrenléti zavarok, fokozott ingerlékenység, érzelmi labilitás, fokozott izzadás, gyomor-bélrendszeri rendellenességek.
• Ellenjavallatok: pajzsmirigy-túlműködés, Dühring-dermatitisz, magányos pajzsmirigyciszták, noduláris toxikus golyva. Nem jódhiányos etiológiájú pajzsmirigy-túlműködés, pajzsmirigyrák. Veleszületett laktáz- és galaktázhiányban szenvedő betegeknek nem írják fel.

Az Iodbalance szájon át szedhető tabletták formájában kapható.

3. Egy másik fontos megelőző intézkedés a megfelelő jódtartalmú étrend. Terhesség alatt a pajzsmirigyhormonok szintje a női szervezetben meredeken csökken. Ha a szervezet nem kap további jódellátást ebből a mikroelemből, fennáll a pajzsmirigy-alulműködés kialakulásának veszélye.

Táplálkozási ajánlások:

• Használjon rendszeresen jódozott sót.
• A golyva kialakulásához hozzájáruló termékeket hőkezelni kell: brokkoli, karfiol és kelbimbó, köles, mustár, szójabab, fehérrépa, spenót.
• Fogyassz B- és E-vitaminban gazdag ételeket: dióféléket és olívaolajat, tejtermékeket, tojást, húst, tenger gyümölcseit.
• Tartalmazzon béta-karotint tartalmazó ételeket az étrendben: sütőtök, sárgarépa, friss burgonyalé.
• Cserélje le a kávét zöld vagy fekete teára. Az ital fluoridot tartalmaz, amely szabályozza a pajzsmirigy működését.

A fenti ajánlások mindegyike nagyon fontos, és minden nőnek, aki a közeljövőben anyaságot tervez, tudnia kell róluk. A gyermek pajzsmirigye a méhen belüli fejlődés 10-12. hetében alakul ki, ezért az anya testének elegendő mennyiségű tápanyagot kell tartalmaznia, és készen kell állnia azok pótlására.

[ 13 ], [ 14 ]

Előrejelzés

A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés kimenetele a patológia időben történő diagnosztizálásától és a hormonpótló terápia megkezdésének időpontjától függ. Ha a kezelést az élet első hónapjaiban kezdték, akkor a gyermek intellektuális képességei és pszichofizikai fejlődése nem károsodik. A 3-6 hónaposnál idősebb gyermekek kezelése lehetővé teszi a fejlődési késések megállítását, de a meglévő értelmi fogyatékosságok örökre megmaradnak.

• Ha a patológiát Hashimoto-kór, sugárterápia vagy a pajzsmirigy hiánya okozza, akkor a betegnek egész életen át tartó terápián kell átesnie.
• Ha a pajzsmirigy-alulműködést a szervezet más betegségei és rendellenességei okozzák, akkor az okozó tényezők kiküszöbölése után a beteg állapota normalizálódik.
• Gyógyszerek okozta betegség esetén a hormonszintézis a gyógyszeres kezelés abbahagyása után helyreáll.
• Ha a patológia lappangó, azaz szubklinikai jellegű, akkor a kezelésre nincs szükség. A betegnek azonban rendszeresen orvoshoz kell járnia az általános állapotának ellenőrzése és a betegség progressziójának jeleinek azonosítása érdekében.

Ha a betegséget későn diagnosztizálták, a helyettesítő terápia megkezdésének idejét elmulasztották, vagy a gyógyszereket soha nem kezdték el, a veleszületett pajzsmirigy-alulműködés prognózisa romlik. Fennáll a betegség súlyos szövődményeinek kialakulásának kockázata: mentális retardáció, kretinizmus és rokkantság.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Fogyatékosság

Az orvosi statisztikák szerint a veleszületett pajzsmirigy-alulműködésben a fogyatékosság 3-4%. A munkaképesség részleges vagy teljes elvesztése a betegség előrehaladott stádiumában és a teljes életet zavaró patológiai formákban figyelhető meg.

A pajzsmirigy-diszfunkcióban szenvedő beteg hormonfüggővé válik, ami nemcsak az egészségre, hanem az életmódra is negatív hatással van. Ezenkívül a betegség bizonyos szakaszait bonyolítják az egyidejűleg fennálló patológiák, ami tovább súlyosbítja a beteg állapotát.

A rokkantság megállapításához a beteget orvosi szociális vizsgálatra és orvosi tanácsadó bizottságra utalják. Az orvosi bizottságon való részvétel főbb indikációi a következők:

• 2. vagy 3. fokú hipotireózis.
• Endokrin kardiomiopátia.
• Mellékpajzsmirigy-elégtelenség.
• Kifejezett mentális változások és zavarok.
• Perikardiális folyadékgyülem.
• Csökkent teljesítmény.
• A munkakörülmények megváltoztatásának szükségessége.

A fogyatékosság megerősítéséhez a betegnek számos diagnosztikai eljáráson kell átesnie:

• Hormonális vérvizsgálatok TSH, TG kimutatására.
• Elektrolit- és triglicerid-analízis.
• Ultrahang és elektromiográfia.
• A tireoglobulin elleni antitestek vizsgálata.
• Vércukor- és koleszterinszint.

A vizsgálatok eredményei alapján a beteg rokkantsági igazolást kap.

A fogyatékosságnak több kategóriája van, amelyek mindegyikének megvannak a saját jellemzői:

Fokozat	A jogsértések jellemzői	Korlátozások	Fogyatékossági csoport	Tiltott munka
én	Enyhe szomatikus rendellenességek. Fokozott fáradtság és álmosság. A pszichomotoros fejlődés enyhe csökkenése. Növekedési retardáció. A hormonok szintje normális vagy enyhén emelkedett.	Nincsenek korlátozások az élettevékenységekre vonatkozóan	Korlátozás a VKK vonalon	Az éjszakai műszakban. Ideges és mentális túlterheléssel összefüggésben. A mérgező anyagoknak és vegyi anyagoknak való kitettséggel összefüggésben. Nagy magasságban végzett munka. Extrém körülmények között. Gyakori költözésekkel.
II.	Mérsékelt szomatikus rendellenességek. Fáradtság és álmosság. Duzzanat. Vérnyomás labilitás. Neurózis-szerű tünetkomplexum. Neuropátia, növekedési retardáció. Enyhe demencia. A hormonszint mérsékelten csökken.	I. fokú korlátozások: Önkiszolgáló Mozgás. Kommunikáció. Munka. Tájolás. Oktatás. Viselkedéskontroll.	III. csoport	Autóvezetés. Fizikai aktivitás. Intenzív mentális aktivitás. Dolgozik egy futószalagon.
III.	Súlyos szomatikus rendellenességek. Bradycardia és myopathia. Növekedési retardáció és memóriavesztés. Szexuális diszfunkció. Hosszú távú székrekedés. Pajzsmirigy-alulműködésű poliszerositisz. Mentális retardáció. Súlyos hormonális zavarok.	II. fokú korlátozások: Önkiszolgáló Mozgás. Kommunikáció. Munka - III. fokozat Tájolás. Oktatás. Viselkedéskontroll.	II. csoport	Munkaképtelenség
IV.	Súlyos szomatikus rendellenességek. A szív- és érrendszer súlyos patológiái. Emésztőrendszeri rendellenességek. A húgyúti rendszer zavarai. Neuropszichiátriai patológiák. Növekedési retardáció. Súlyos vagy közepes fokú mentális retardáció. Jelentős hormonális zavarok.	III. fokú korlátozások: Önkiszolgáló Mozgás. Kommunikáció. Munka. Tájolás. Oktatás. Viselkedéskontroll.	I. csoport	Munkaképtelenség

A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés az endokrin rendszer súlyos patológiája, amely időben történő orvosi ellátás nélkül számos szövődménnyel és az életminőség romlásával fenyeget. A betegség súlyos formáiban a fogyatékosság szükséges intézkedés a beteg állapotának enyhítésére és életminőségének javítására.