A veleszületett hypothyreosis: okok, patogenezis, következmények, prognózis

A genetikai tényezők által okozott és a pajzsmirigy-elégtelenséghez kapcsolódó betegség a veleszületett hypothyreosis. Tekintsük ennek a patológiának a jellemzőit, a kezelési módszereket.

A pajzsmirigyhormonok elégtelensége miatt születésből eredő klinikai és laboratóriumi jelek komplexuma veleszületett hypothyreosis. Az ICD-10 tizedik felülvizsgálata szerinti betegségek nemzetközi osztályozása szerint a betegség a IV. Kategóriába tartozik, az endokrin rendszer betegségei, az étkezési zavarok és az anyagcsere rendellenességek (E00-E90).

A pajzsmirigy betegségei (E00-E07):

• E02 A jódhiány okozta szubklinikai hypothyreosis.
• E03 A hypothyreosis egyéb formái:
  • E03.0 A veleszületett hypothyreosis diffúz goiterrel. Goiter (nem mérgező) veleszületett: BDI, parenchimális. Kizárt: átmeneti veleszületett goiter normál funkcióval (P72.0).
  • E03.1 A veleszületett hypothyreosis. A pajzsmirigy Aplasia (myxedema esetén). Veleszületett: a pajzsmirigy atrófiája, a hypothyreosis NOS.
  • E03.2 Gyógyszerek és egyéb exogén anyagok által okozott hipotireózis.
  • E03.3 পোস্ট সংক্রামক হাইপোথাইরয়েডিজম.
  • E03.4 Pajzsmirigy atrófia (szerzett). Nem tartoznak ide: a pajzsmirigy veleszületett atrófiája (E03.1).
  • E03.5 Myxedema koma.
  • E03.8 Egyéb meghatározott hypothyreosis.
  • Meghatározhatatlan E03.9 Hypothyreosis, myxedema BSU.

A pajzsmirigy az endokrin rendszer egyik szerve, amely számos funkciót lát el, amelyek felelősek az egész szervezet teljes munkaért és fejlődéséért. Olyan hormonokat termel, amelyek stimulálják az agyalapi mirigyet és a hypothalamusot. A mirigy fő funkciói a következők:

• A cserefolyamatok ellenőrzése.
• Metabolizmus szabályozás: zsírok, fehérjék, szénhidrátok, kalcium.
• A szellemi képességek kialakulása.
• A testhőmérséklet ellenőrzése.
• A retinol szintézise a májban.
• Alacsonyabb koleszterinszint.
• A növekedés ösztönzése.

A születés óta a szerv befolyásolja a gyermek testének, különösen a csontok és az idegrendszer növekedését és fejlődését. A pajzsmirigy a tiroxin T4 hormon és a trijódtironin T3 termel. Ezen anyagok hiánya negatívan befolyásolja az egész szervezet működését. A hormonális elégtelenség a lelki és fizikai fejlődés, a növekedés lassulásához vezet.

A veleszületett rendellenességek esetén az újszülött felesleges súlyt kap, szívelégtelenséggel és vérnyomással jár. Ennek fényében csökken az energia, a bélrendszeri problémák és a fokozott csont törékenység jelenik meg.

[1], [2]

Járványtan

Az orvosi statisztikák szerint a veleszületett hypothyreosis prevalenciája 5000 esetenként 1 eset. A betegség körülbelül 2,5-szer gyakoribb a lányoknál, mint a fiúknál. Ami a másodlagos formát illeti, leggyakrabban 60 év után diagnosztizálják. 1000 nőnél körülbelül 19-et diagnosztizálnak. Míg a férfiak körében 1000 beteg közül csak 1 beteg.

Ugyanakkor a pajzsmirigyhormonhiányos teljes populáció körülbelül 2%. A diagnózis folyamatát megnehezítő homályos tünetek patológiás betegség veszélye.

[3], [4], [5], [6], [7],

Okoz veleszületett hypothyreosis

A genetikai rendellenességek a pajzsmirigy-elégtelenséget okozó fő tényező. A betegség lehetséges okai a következők:

• Örökletes prediszpozíció - a jogsértés szorosan kapcsolódik a génmutációkhoz, így a méhben fejlődhet.
• A hormonok képződésének zavarai - a pajzsmirigy érzékenységének a jódra gyakorolt csökkenésének köszönhető. Ezzel összefüggésben esetleg megzavarhatja a hormonok szintéziséhez szükséges hasznos anyagok szállítását.
• A hypothalamus patológiája - az idegrendszer központja szabályozza az endokrin mirigyek működését, beleértve a pajzsmirigyet.
• Csökkent az érzékenység a pajzsmirigy hormonokra.
• Autoimmun betegségek.
• A pajzsmirigy daganatos elváltozásai.
• Csökkent immunitás.
• Túladagolás gyógyszerek. Terhességcsökkentő gyógyszerek elfogadása a terhesség alatt.
• Vírusos és parazita betegségek.
• Kezelés radioaktív jóddal.
• Jódhiány a szervezetben.

A fentieken túl a veleszületett patológiának számos más oka is van. A legtöbb esetben a betegség oka ismeretlen.

[8]

Kockázati tényezők

Az esetek 80% -ában a pajzsmirigy fejlődési rendellenességei miatt csökken:

• Gipoplaziya.
• Dystopia (elmozdulás) a retrosternális vagy szublingvális térben.

A veleszületett hipotireózis fő kockázati tényezői a következők:

• Jódhiány a női testben a terhesség alatt.
• Az ionizáló sugárzásnak való kitettség.
• A terhesség alatt szenvedő fertőző és autoimmun betegségek.
• A gyógyszerek és vegyszerek negatív hatása a magzatra.

A gének mutációi által okozott patológia 2% -ában: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Ebben az esetben a babának veleszületett szívelégtelensége van, a felső ajkak vagy a kemény szájpadok eltolódása.

A betegség körülbelül 5% -a örökletes patológiákhoz kapcsolódik, amelyek megzavarják a pajzsmirigy hormonok szekrécióját vagy kölcsönhatásukat egymással. Ezek a patológiák a következők:

• Pendred szindróma.
• A pajzsmirigyhormonok hibái.
• A jód megszervezése.

Más esetekben a hipotireózist kiváltó tényezők:

• Születési sérülések.
• Tumor folyamatok a szervezetben.
• Az újszülött aszfxia.
• Az agy rendellenességei.
• A hipofízis aplázia.

A fenti tényezők hatása az ellenállás szindróma kialakulásához vezet. Ez azt jelenti, hogy a pajzsmirigy elegendő mennyiségű pajzsmirigyhormonot termel, de a célszervek teljesen elvesztik érzékenységüket, okozva a hypothyreosisra jellemző tüneteket.

Pathogenezis

A pajzsmirigy-anomáliák kialakulásának mechanizmusa a bioszintézis csökkenése és a jódtartalmú hormonok (tiroxin, trijódtironin) csökkenésének köszönhető. A pajzsmirigyhormonok termelésével kapcsolatos problémák miatt a veleszületett hypothyreosis patogenezise a különböző patológiás tényezők különböző stádiumú hatásaihoz kapcsolódik:

• A jód felhalmozódásának hibája.
• A jódozott tironinok jódozásának meghibásodása.
• A mono-jód-toronin és a diiodotironin átrendezése trijódtironinná és tiroxinnal és más hormonokkal.

A betegség másodlagos formájának kialakulása ilyen tényezőkhöz kapcsolódik:

• A tirotróp hormonhiány.
• Csökkent a jodid koncentrációja a pajzsmirigyben.
• A szervfülek epitéliumának szekréciós aktivitása, csökkentve a számuk és méretüket.

A polyetiológiai betegség a szervezetben az anyagcsere-folyamatok megsértését idézi elő:

1. Lipid metabolizmus - lassítja a zsír felszívódását, gátolja a katabolizmust, növeli a koleszterin szintjét a vérben, trigliceridekben és β-lipoproteinekben.
2. Szénhidrát anyagcsere - lassítja a glükóz felszívódását a gyomor-bélrendszerben, és csökkenti annak felhasználását.
3. A víz metabolizmusa - a mucin megnövekedett hidratációs kapacitása és a kolloidok hidrofilitásának megsértése a szervezetben vízvisszatartást eredményez. Ennek fényében csökken a diurézis és a kloridok mennyisége. A káliumszint emelkedik, és csökken a nátrium mennyisége a szívizomban.

A fenti metabolikus patológiák az agy és a központi idegrendszer kialakulásának patológiájához vezetnek.

[9],

Tünetek veleszületett hypothyreosis

A legtöbb esetben a pajzsmirigy veleszületett rendellenességének tünetei néhány hónappal a születés után érezték magukat. Egyes csecsemőknél azonban a betegség első jelei azonnal megjelennek.

A genetikai patológia tünetei:

• Az újszülött súlya több mint 4 kg.
• Tartós sárgaság születés után.
• Kék nasolabial háromszög.
• Az arc duzzanata.
• Félig nyitott száj.
• A hang időzítése módosítása.

Ha a fenti tünetek orvosi ellátás nélkül maradnak, akkor elkezdnek haladni. 3-4 hónap elteltével a hypothyreosis a következő tünetekkel jár:

• Az étvágy és a nyelési folyamat zavarai.
• A bőr hámlása és bősége.
• Száraz és törékeny haj.
• A székrekedés és a duzzanat hajlama.
• Alacsony testhőmérséklet, hideg végtagok.

Később, de nyilvánvaló betegség jelei vannak, amelyek egy évvel a gyermek születése után alakulnak ki:

• A fizikai és szellemi fejlődés elmaradása.
• A fogak késői megjelenése.
• Alacsony nyomás
• Az arckifejezések megváltoztatása.
• Nagyított szív.
• Ritka pulzus.

A fenti klinikai tünetek megnehezítik a diagnosztizálást, így a betegség kimutatására a korai szűrést jelzik. Az eljárást minden gyermek számára a születés utáni héten végzik.

[10]

Komplikációk és következmények

A pajzsmirigy működésének csökkenését a hormonok részleges vagy teljes hiánya jellemzi. A fájdalmas állapot veszélyesen súlyos károsodást okoz egy újszülött fejlődésében. A következmények és a szövődmények a csecsemőrendszer összes szervét érintik, amelyekért a pajzsmirigy felelős a normál működésért:

• A csontváz, a fogak kialakulása és növekedése.
• Kognitív képességek, memória és figyelem.
• A létfontosságú nyomelemek asszimilációja az anyatejből.
• A központi idegrendszer működése.
• Lipid, víz és kalcium egyensúly.

A veleszületett hypothyreosis ilyen problémákhoz vezet:

• Az agy és a gerincvelő, a belső fül és más szerkezetek lassú fejlődése.
• Az idegrendszer visszafordíthatatlan károsodása.
• A pszichomotoros és szomatikus fejlődés lassulása.
• A súly és a magasság csökkenése.
• Halláskárosodás és süketség a szöveti duzzanat miatt.
• Hangvesztés
• A szexuális fejlődés késedelme vagy teljes letartóztatása.
• A pajzsmirigy túlszaporodása és rosszindulatú degenerációja.
• A másodlagos adenoma és az „üres” török nyereg kialakulása.
• Az eszméletvesztés

Fejlődési zavarokkal kombinálva a hormonok veleszületett hiánya kretinizmust eredményez. Ez a betegség a késleltetett pszichomotoros fejlődés egyik legsúlyosabb formája. Azok a gyermekek, akiknek ez a szövődménye, fizikailag és intellektuálisan elmaradnak társaiktól. Ritkán az endokrin rendszer patológiája hypothyreoma kómához vezet, amely 80% -ban a halál kockázatát jelenti.

[11], [12]

Megelőzés

A veleszületett hypothyreosis a terhesség alatt és a legtöbb esetben a nőtől független okok miatt alakul ki (a magzati szervek rendellenes fejlődése, génmutációk). Ennek ellenére megelőző intézkedések vannak a beteg gyermek kockázatának minimalizálása érdekében.

A hypothyreosis megelőzése egy átfogó diagnózisból áll, mind a terhesség tervezése, mind a terhesség alatt.

1. Először is meg kell határozni a pajzsmirigyhormonok szintjét és a tiroglobulinra és a tiroperoxidázra specifikus antitestek koncentrációját. Általában az antitestek hiányoznak, vagy az AT-TG esetében átlagosan 18 U / ml-ig terjednek, és az AT-TPO esetében 5,6 U / ml. A megemelkedett értékek jelzik az autoimmun gyulladásos folyamatok kialakulását a pajzsmirigyben. A tiroglobulin elleni emelkedett antitestek fokozzák a szervszövet rák kockázatát.

• Ha a betegséget terhesség előtt diagnosztizálták, akkor a kezelést biztosítják. A kezelés a szintetikus hormonok és más gyógyszerek bevitelével kezdődik, hogy helyreállítsa a hormonok normális szintézisét és helyreállítsa a pajzsmirigy működését.
• Ha a patológia a fogamzás után észlelhető, akkor a beteg a pajzsmirigyhormon-gyógyszerek maximális adagját írja elő. A kezelés addig tart, amíg a pajzsmirigyhormon fel nem töltődik.

1. A jódhiány miatt hypothyreosis alakulhat ki. A jódegyensúly normalizálása és a szervezetben lévő anyaghiány megelőzése érdekében a következő jogorvoslatokat ajánljuk:

• jodomarin

A jód és a hatóanyag előállítása 131 mg kálium-jodid (tiszta jód 100/200 mg). A pajzsmirigy betegségeinek kezelésére és megelőzésére szolgál. A nyomelem elengedhetetlen a test normális működéséhez. A test jódhiányát pótolja.

• Használati jelzések: a testben a jódhiány okozta pajzsmirigy-betegségek megelőzése. A jódhiány megelőzése azoknál az embereknél, akiknek fokozott fogyasztása szükséges: terhes, szoptató nők, gyermekek és serdülők. A goiter kialakulásának megelőzése a posztoperatív időszakban vagy a gyógyszeres kezelés után. A diffúz nem toxikus goiter, diffúz euthyroid goiter kezelése.
• Alkalmazási módszer: az adagolás a beteg korától és a felhasználás indikációjától függ. Átlagosan a betegek naponta 50-500 mg-ot kapnak. Hosszú távú megelőző kezelés - 1-2 év tanfolyamok vagy folyamatosan. Súlyos esetekben a jódhiány megelőzése az egész életen át történik.
• Mellékhatások: helytelenül kiválasztott adagolással alakul ki. A látens hyperkeratosis átmenete nyilvánvaló formába, jód által kiváltott hyperkeratosis, különböző allergiás reakciók lehetségesek. A túladagolás hasonló tünetekkel jár.
• Ellenjavallatok: hyperthyreosis, intenzitás a jódkészítményekkel szemben, mérgező pajzsmirigy adenoma, herpetiform dermatitis Dühring. A gyógyszer használata a terhesség és a szoptatás ideje alatt nem tilos.

Iodomarin tabletta formájában kapható 50, 100 és 200 kapszula palackban.

• YodAktyv

Ez kompenzálja a testben a jód hiányát. Ennek a nyomelemnek a hiánya aktívan felszívódik, és felesleggel kiválasztódik a testből, és nem lép be a mirigybe. A gyógyszert a szervezetben a jódhiányhoz kapcsolódó betegségek kezelésére és megelőzésére írják elő.

Az IodActiv ellenjavallt a komponenseivel szembeni túlérzékenység esetén. A gyógyszer 1-2 kapszula naponta 1 alkalommal kerül bevételre, függetlenül az étkezéstől. A kezelés időtartamát a kezelőorvos határozza meg.

• Yodbalans

A jód szervetlen vegyülete, amely a jódhiányt pótolja a szervezetben. Normalizálja a fő pajzsmirigyhormonok szintézisét. Csökkenti a pajzsmirigyhormonok inaktív formáinak kialakulását. A gyógyszer 1 kapszula 130,8 mg vagy 261,6 mg kálium-jodid hatóanyagot tartalmaz, ami 100 vagy 200 mg jódnak felel meg.

Az aktív komponens helyreállítja és stimulálja a központi idegrendszeri anyagcsere folyamatokat, izom-csontrendszeri, szív- és érrendszeri és reprodukciós rendszereket. Ez hozzájárul a szellemi-mnestic folyamatok normalizálásához, fenntartja a homeosztáziát.

• Használati jelzések: a jódhiányos állapot megelőzése a terhesség és a szoptatás alatt. A pajzsmirigy műtét utáni posztoperatív időszak. Goiter megelőzés, az euthyroid szindróma átfogó kezelése újszülötteknél és felnőtt betegeknél.
• Az alkalmazás módja: a napi adagot a kezelőorvos határozza meg, minden egyes betegre vonatkozóan. Leggyakrabban a betegeket naponta 50-200 mg-ra írják elő. Ha a gyógyszert felírják az újszülöttnek, akkor a felhasználás kényelmének érdekében a tablettákat 5-10 ml forró meleg vízben oldjuk.
• Mellékhatások: allergiás reakciók, tachycardia, aritmia, alvás és éberség, fokozott ingerlékenység, érzelmi labilitás, fokozott izzadás, gyomor-bélrendszeri rendellenességek.
• Ellenjavallatok: hyperthyreosis, Dürring dermatitis, magányos pajzsmirigy-ciszták, nodózis toxikus goiter. A nem jódhiányos etiológia, pajzsmirigyrák hyperthyreosis. Nem írják elő veleszületett laktáz- és galaktázhiányos betegeknél.

A Jodbalans szájon át szedhető tablettákban kapható.

3. Egy másik fontos megelőző pont a megfelelő mennyiségű jódot tartalmazó táplálkozás. A terhesség alatt a női testben a pajzsmirigyhormonok szintje meredeken csökken. A testnek a mikrocellával történő további ellátása nélkül fennáll a hypothyreosis kockázata.

Diétás tanácsok:

• Rendszeresen használjon jódozott sót.
• A goiter kialakulásához hozzájáruló termékeket hőkezelésnek kell alávetni: brokkoli, karfiol és kelbimbó, köles, mustár, szója, fehérrépa, spenót.
• Egyél B és E vitaminokban gazdag ételeket: diófélék és olívaolaj, tejtermékek, tojás, hús, tenger gyümölcsei.
• A béta-karotin-tartalmú étrend-ételeket tartalmazza: sütőtök, sárgarépa, friss burgonya lé.
• Cserélje ki a kávét zöld vagy fekete teával. Az ital fluoridokat tartalmaz, amelyek szabályozzák a pajzsmirigy működését.

A fenti javaslatok mindegyike nagyon fontos, és minden nőnek, aki a közeljövőben anya lesz, tisztában kell lennie velük. A gyermek pajzsmirigyét az intrauterin fejlődés 10.-12. Hetében helyezik el, ezért az anyai szervezetnek elegendő mennyiségű hasznos anyagot kell tartalmaznia, és készen kell állnia a feltöltésre.

[13], [14],

Előrejelzés

A hypothyreosis veleszületett formájának eredménye a patológia időbeni diagnózisától és a hormonpótló kezelés kezdetétől függ. Ha a kezelést az élet első hónapjaiban kezdték meg, akkor a gyermek szellemi képességei és pszicho-fizikai fejlődése nem csökken. A 3-6 hónaposnál idősebb csecsemők kezelése lehetővé teszi a fejlődési késések megállítását, de a meglévő szellemi fogyatékosság örökre marad.

• Ha a patológiát Hashimoto-betegség, sugárterápia vagy pajzsmirigy hiánya okozza, akkor a beteg egész életen át tartó kezelést kap.
• Ha a hypothyreosisot a test egyéb betegségei és rendellenességei okozzák, akkor az ok-okozati tényezők eltávolítása után a beteg állapota visszatér a normális értékhez.
• Orvosi készítmények által okozott betegség esetén a hormonok szintézise helyreáll a gyógyszer abbahagyása után.
• Ha a patológia látens, azaz szubklinikus formában halad, akkor a kezelés nem végezhető el. De a betegnek rendszeres látogatásra van szüksége az orvoshoz, hogy ellenőrizze az általános állapotot és azonosítsa a betegség előrehaladásának jeleit.

Ha a betegség későn diagnosztizálódott, a helyettesítő kezelés kezdete elmarad, vagy a gyógyszer nem indul el, a veleszületett hypothyreosis prognózisa romlik. Fennáll a betegség súlyos szövődményeinek kockázata: oligofrénia, kretinizmus és fogyatékosság.

[15], [16], [17], [18], [19]

Fogyatékosság

Az orvosi statisztikák szerint a veleszületett hypothyreosisban a fogyatékosság 3-4%. A betegség előrehaladott stádiumában és a teljes életet zavaró súlyos patológiás formákban a teljesítmény részleges vagy teljes elvesztése figyelhető meg.

A pajzsmirigy működésének romlásában szenvedő beteg hormonfüggővé válik, ami nemcsak az egészségre, hanem az életmódra is negatív jelet hagy. Ezenkívül a betegség bizonyos szakaszai komplikálódnak a társbetegségekkel, ami tovább súlyosbítja a beteg állapotát.

A beteg fogyatékosságának megállapítása céljából az orvosi vizsgálathoz és az orvosi konzultációs bizottsághoz kerül. Az orvosi tanács eljuttatásának fő mutatói a következők:

• Hypothyreosis 2 vagy 3 súlyosság.
• Endokrin cardiomyopathia.
• A mellékpajzsmirigy-meghibásodás.
• Kifejezett mentális változások és rendellenességek.
• Perikardiális effúzió.
• Csökkent teljesítmény.
• A munkakörülmények megváltoztatásának szükségessége.

A fogyatékosság megerősítéséhez a páciensnek számos diagnosztikai eljárást kell végrehajtania:

• Hormonális vérvizsgálatok TSH, TG esetében.
• Az elektrolitok és triglicidák vizsgálata.
• Ultrahang és elektromográfia.
• A tiroglobulin elleni antitestek vizsgálata.
• A cukor és a koleszterin szintje a vérben.

A vizsgálatok eredményei szerint a beteg fogyatékossági igazolást kap.

A fogyatékosságnak több kategóriája van, amelyek mindegyikének saját jellemzői vannak:

Fokú	A jogsértések jellemzői	Korlátozások	Fogyatékossági csoport	Tiltott munka
én	Könnyű szomatikus rendellenességek. Fokozott fáradtság és álmosság. A pszichomotoros fejlődés enyhe csökkenése. Növekedési késleltetés A hormonszint normális vagy enyhén emelkedett.	Nincs fogyatékosság	IAC korlátozás	Az éjszakai műszakban. Az idegrendszeri és mentális túlterheléshez kapcsolódik. A toxikus anyagok és vegyi anyagok expozíciójához kapcsolódik. Nagy magasságú munka. Extrém körülmények között. Gyakori kereszteződésekkel.
II	Mérsékelt szomatikus rendellenességek. Fáradtság és álmosság. Duzzanatokat. Labilitása vérnyomás. Neurosis-szerű tünetegyüttes. Neuropathia, növekedési késleltetés. Enyhe demencia. A hormonszintek mérsékelten csökkentek.	A korlátozások mértéke: Önellátás Mozgalom. Kommunikáció. Munkát. Orientáció. Education. Viselkedésszabályozás.	III. Csoport	Autó vezetése. Fizikai aktivitás. Félelmetes szellemi tevékenység. Munka a szállítószalagon.
III	Súlyos szomatikus rendellenességek. Bradycardia és myopathia. Növekedési késleltetés és memóriaveszteség. A szexuális funkció megsértése. Hosszú székrekedés. হাইপোথাইরয়েড polyserositis. Mentális retardáció. Kifejezett hormonális rendellenességek.	II. Korlátozási fok: Önellátás Mozgalom. Kommunikáció. Labor - III Orientáció. Education. Viselkedésszabályozás.	II. Csoport	Munkaképtelenség
IV	Súlyos szomatikus rendellenességek. A kardiovaszkuláris rendszer kifejezett patológiája. Emésztőrendszeri zavar. A vizeletrendszer megsértése. Neuropszichikus patológiák. Növekedési késleltetés Mentális retardáció súlyos vagy mérsékelt. Jelentős hormonális rendellenességek.	III. Korlátozási fok: Önellátás Mozgalom. Kommunikáció. Munkát. Orientáció. Education. Viselkedésszabályozás.	Én csoport	Munkaképtelenség

A veleszületett hypothyreosis az endokrin rendszer súlyos patológiája, amely időben történő orvosi ellátás nélkül számos komplikációval és az életminőség romlásával fenyeget. A betegség súlyos formáiban a fogyatékosság a beteg állapotának enyhítésére és életminőségének javítására szükséges intézkedés.