A veleszületett hypothyreosis tünetei és formái

A pajzsmirigy fejlődésének genetikailag meghatározott rendellenességei különböző életkorokban diagnosztizálhatók, a betegség súlyosságától és formájától függően. Aplázia vagy súlyos hipoplázia esetén a rendellenesség tünetei a baba életének első hetében észrevehetők. Míg a disztópia és a kisebb hipoplázia a baba öregedésével, általában egy év után jelentkezik.

[ 1 ]

Tünetek

A veleszületett hipotireózis fő tünetei a következők:

• Koraszülöttség (születés a terhesség 38. hete előtt).
• Idős kor utáni baba.
• A mekónium késleltetett áthaladása.
• Az újszülött súlya meghaladja a 4 kg-ot.
• Hosszú távú fiziológiai sárgaság.
• Apnoe etetés közben.
• Izom atonia.
• Puffadás, székrekedésre való hajlam és gyakori reflux.
• Hiporeflexia.
• Megnagyobbodott nyelv és kutacsok.
• Fásultság.
• Csípő diszplázia.
• A bőr hidegsége.
• A végtagok és a nemi szervek duzzanata.
• Durva és mély hang sírás közben.
• A köldök, sérv hosszú és nehéz gyógyulása.

Fokozatosan a betegség elsődleges formája elkezd előrehaladni, és a kóros tünetek fokozódnak:

• A bőr száraz és megvastagodott.
• A szövetek sárgás-szürke színűek.
• Myxedema (a bőr alatti szövet és a bőr duzzanata).
• Az izzadás csökken.
• A haj és a körmök sorvadnak.
• A hang durva, rekedt és halk.
• Késleltetett pszichomotoros fejlődés.

A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés centrális formáinak, azaz a másodlagos és harmadlagos formáknak a tünetei nem egyértelműen kifejezettek. A betegség más hormonok (szomatotróp, luteinizáló, tüszőstimuláló) hiányával és az arckoponya szerkezetének rendellenességeivel jelentkezik.

Időben történő kezelés nélkül az akut pajzsmirigyhormon-hiány visszafordíthatatlan következményekkel jár a neuropszichikus fejlődésben. Az újszülöttek jelentős fizikai és mentális fejlődési késést, azaz kreténizmust tapasztalnak. Ennek a szövődménynek a fő tünetei a következők: alacsony termet, arcforma-rendellenességek, rendellenes végtagfejlődés, krónikus betegségek és gyakori megfázás.

Veleszületett pajzsmirigy-alulműködés gyermekeknél

A veleszületett pajzsmirigy-patológiák fő oka az autoimmun reakciók. Az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás olyan állapot, amelyben az immunrendszer fokozatosan elpusztítja a pajzsmirigyet. Ez a női szervezetben lévő antitestek aktivitása vagy a terhesség alatti endokrin betegségek kezelése miatt következik be.

Számos tényező is növeli a veleszületett pajzsmirigy-alulműködés kialakulásának kockázatát:

• Kromoszómális betegségek: Down-szindróma, Williams-szindróma, Shereshevsky-szindróma.
• Autoimmun patológiák: cukorbetegség, lisztérzékenység.
• Pajzsmirigy sérülések.

A betegség tünetmentes lehet, vagy a következő tünetekkel járhat: a bőr és a szemek sárgás elszíneződése, rekedt sírás, étvágytalanság, köldöksérv, gyenge izomtónus és lassú csontnövekedés, székrekedés, az arc duzzanata és nagy nyelv.

Születés után minden csecsemőt az első néhány napban súlyos patológiák szempontjából ellenőriznek. Ehhez vérvizsgálatot végeznek a baba sarkából. A vérben ellenőrizik a pajzsmirigyhormonok mennyiségét, hogy megállapítsák a pajzsmirigy működését.

A betegség tünetei 3-6 hónapos korban válnak hangsúlyosabbá:

• Lassú növekedés.
• A neuropszichológiai fejlődés késése.
• Aránytalan testalkat.
• A szemhéjak nyálkahártyás ödémája.
• Megvastagodott ajkak, nyelv és orrlyukak.
• Köldöksérv.
• Tompa szívhangok és bradycardia.
• A pajzsmirigy megnagyobbodott vagy nehezen tapintható.

Ha bármilyen rendellenességet észlelnek, az orvos kezelést ír elő. A gyermeknek naponta szintetikus hormonokat kell szednie. Bizonyos esetekben a szerv önállóan kezd működni; ha ez nem történik meg, a gyógyszereket hosszú távon kell szedni. A veleszületett betegségek ronthatják a baba normális növekedését és fejlődését, ezért nagyon fontos, hogy a gyógyszereket a teljes pubertáskorig folytassuk. Ha a patológiát nem kezelik, súlyos szövődményekhez vezethet.

[ 2 ]

Veleszületett pajzsmirigy-alulműködés újszülötteknél

Az orvosi statisztikák azt mutatják, hogy az újszülöttek pajzsmirigy-diszfunkciója az esetek 75-90%-ában szervfejlődési rendellenességek miatt alakul ki. A baba pajzsmirigye körülbelül 2 g súlyú. Az aplázia vagy hipoplázia a méhen belüli fejlődés során alakul ki, körülbelül a terhesség 4-9. hetében. Az első trimeszter végére a magzati pajzsmirigy önállóan halmoz fel jódot és szintetizálja a pajzsmirigyhormonokat.

A genetikai rendellenességek fő okai a következők:

• Az anya vírusos betegségei a terhesség alatt.
• Gyógyszerek vagy vegyi anyagok mérgező hatása.
• Terhes nő radioaktív jódnak való kitettsége.
• A hipotalamusz-hipofízis rendszer rendellenességei.

Az átmeneti pajzsmirigy-alulműködés a szervezet új életkörülményekhez való alkalmazkodásának része lehet, vagy jódhiányra utalhat. A fenti okok a pajzsmirigyhormonok szintjének jelentős csökkenéséhez vezetnek, ami biológiai hatékonyságuk gyengülésével jár. Ez a sejtek és szövetek növekedésének gyengülésében tükröződik. A változások a központi idegrendszert is érintik.

Nehéz azonosítani a betegséget a korai stádiumában, mivel számos különböző tünete van, amelyeket a szülők összetévesztenek a baba fiziológiai állapotával vagy más betegségek jeleivel. A rendellenesség jellemző tünetei a következők:

• Megnövekedett testtömegű újszülöttek.
• Aszfixia a születési folyamat során.
• Súlyos sárgaság, amely több mint 10 napig tart.
• Csökkent motoros aktivitás és szopás.
• Alacsony testhőmérséklet.
• Székrekedés és puffadás.
• Anémia.
• Az arc és a test duzzanata.

A betegség meghatározásához laboratóriumi és műszeres vizsgálatok sorozatát végzik. A diagnózist akkor erősítik meg, ha a vérszérum TSH-szintje meghaladja a 20 μU/ml-t. Az anomáliát feltétlenül meg kell különböztetni a születési sérülésektől, angolkórtól, sárgaságtól, Down-szindrómától és más rendellenességektől. A kezelés hosszú távú, különösen súlyos esetekben sebészeti beavatkozásra lehet szükség.

[ 3 ]

Forms

A veleszületett pajzsmirigy-alulműködésnek több típusa van, amelyeket számos jellemző szerint osztályoznak.

Származás szerint:

• Elsődleges (tireogén) – a kóros változások közvetlenül a szerv szöveteiben jelentkeznek.
• Másodlagos – az adenohipofízis hibás működése miatt következik be, ami a pajzsmirigy-stimuláló hormon termelésének hiányához vezet.
• Harmadlagos - pajzsmirigy-elégtelenség a tireoliberin hormon (a hipotalamusz által termelt) hiánya miatt. Ez a típus, akárcsak a másodlagos, központi pajzsmirigy-alulműködésre utal.
• Perifériás – a trópusi szövetekben a receptorok zavara vagy hiánya, a tiroxin és a trijód-tironin átalakulásának zavara.

A klinikai tünetek súlyossága és a tiroxin T4 szintje a vérplazmában:

• Látens (szubklinikai) – normális tiroxinszint emelkedett TSH háttérben. Nincsenek kifejezett tünetek, vagy alig észrevehetők.
• Manifest - a tiroxinszint csökken a megnövekedett TSH hátterében, a betegség standard tüneti képe alakul ki.
• Komplikált - magas TSH-szint és kifejezett T4-hiány. A pajzsmirigy-elégtelenség jelei mellett a szív- és érrendszeri rendellenességek, poliszerositisz, kretinizmus, kóma és ritka esetekben agyalapi mirigy adenoma is előfordulhat.

A kezelés hatékonysága szerint:

• Kompenzált – a terápia csökkenti a betegség tüneteit, helyreáll a TSH, T3 és T4 hormonok koncentrációja.
• Dekompenzált – a kezelés után a betegség klinikai és laboratóriumi jelei továbbra is fennállnak.

A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés időtartama alapján a következő típusokra oszlik:

• Átmeneti – a gyermek TSH-ja elleni anyai antitestek hatására alakul ki, egy héttől 1 hónapig tart.
• Állandó – élethosszig tartó helyettesítő terápia.

A diagnosztikai folyamat során a pajzsmirigy-elégtelenség összes osztályozási jellemzőjét megállapítják, ami leegyszerűsíti a kezelési folyamatot.

Elsődleges veleszületett pajzsmirigy-alulműködés

Az esetek 90%-ában ez a betegség sporadikus, a fennmaradó 10%-ban pedig örökletes tényezők állnak összefüggésben. A tanulmányok azt mutatják, hogy a pajzsmirigy méhen belüli fejlődés során fellépő képződési zavarai az embriogenezis rendellenességein és más veleszületett rendellenességeken alapulnak.

A kóros állapotot a kedvezőtlen környezeti tényezők, a terhes nő különféle mérgezései és fertőző betegségei okozhatják a terhesség 6. hetéig.

Az elsődleges veleszületett hipotireózisnak több formája van, amelyek etiológiai tényezőkben különböznek:

1. Pajzsmirigy diszgenezis (hypoplasia, aplasia, ectopia) – az esetek 57%-ában a pajzsmirigy ektopikus elhelyezkedése figyelhető meg a szublingvális régióban. Ebben a formában a mirigy nem a thyroglossalis vezeték disztális, hanem proximális végéből képződik, amely a test normális fejlődése esetén a méhen belüli fejlődés 8. hetében sorvad el. Az esetek 33%-ában pajzsmirigy aplasiát és hypoplasiát diagnosztizálnak.
2. Diszhormonogenezis – a szerv normális helyen van, de mérete kissé megnagyobbodott. Zavarok vannak a pajzsmirigyhormonok szintézisében, perifériás anyagcseréjében és szekréciójában.

Ezen formák kialakulásának mechanizmusát nem vizsgálták alaposan. Az orvostudomány ismeri a familiáris aplázia (athyrosis) és a pajzsmirigy ektopikus lokalizációjának eseteit. Azt is megállapították, hogy a hormonogenezis zavaraival összefüggő génmutációk csak autoszomális recesszív módon öröklődnek.

[ 4 ], [ 5 ]

Veleszületett pajzsmirigy-alulműködés diffúz golyóval

A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés a pajzsmirigyhormonok részleges vagy teljes hiánya által okozott betegség. A diffúz golyva ennek a kóros állapotnak az egyik szövődménye. A golyva a pajzsmirigy fájdalommentes, de észrevehető megnagyobbodása. Leggyakrabban a megnagyobbodás diffúz, de noduláris megnagyobbodás is előfordulhat.

Nem minden újszülöttnél jelentkezik golyva, de ahogy a gyermek növekszik, megnyilvánulhat, ami a légcső összenyomódását, a légzés és a nyelési folyamat zavarát okozhatja. A betegség következő típusait különböztetjük meg:

1. A parenchymás golyva a pajzsmirigyszövet szerkezeti változása, a szerv növekedése a hámréteg növekedésével jár. A külső szövetek sűrű, rózsaszín-szürke színű képződményt alkotnak, amelyet a következő tünetek kísérnek:

• Kidülledt szemek.
• Fokozott izzadás és hideg bőr.
• A baba nyugtalan, gyakran sír, és rekedt a hangja.
• Székletproblémák (székrekedés, gyomorrontás).
• Gyenge súlygyarapodás.

2. A nem toxikus veleszületett golyvát újszülötteknél és csecsemőknél diagnosztizálják. Jellemzője a kifejezett tireotoxikózis. A golyvát születéskor vagy az élet első hónapjaiban észlelik. A gyermek vérében nincsenek pajzsmirigy-ellenes antitestek, a pajzsmirigyhormonok szintézise zavart szenved.

A betegség mindkét formájára jellemző a szellemi aktivitás jelentős csökkenése, szív- és érrendszeri rendellenességek, valamint bélrendszeri problémák. A tünetek lassan alakulnak ki. A kezelés hormonális gyógyszerek szedéséből áll. A terápia élethosszig tart, éves vizsgálatokkal.

[ 6 ], [ 7 ]