Az Apert-szindróma egy ritka veleszületett genetikai rendellenesség, amelyben a koponya varratai idő előtt összeforrnak, a középarc fejlődése zavart szenved, és komplex szindaktília, vagyis az ujjak és lábujjak összenövése következik be.
A Bardet-Biedl-szindróma egy ritka, örökletes, több szervrendszert érintő rendellenesség, amely a ciliopathiák csoportjába tartozik, vagyis olyan állapotok, amelyek a sejt elsődleges csillóinak rendellenes szerkezetével vagy működésével járnak.
A Klüver-Bucy-szindróma egy ritka neuropszichiátriai szindróma, amely a mediális temporális lebenyek, elsősorban az amygdala és a hippocampus, valamint a kapcsolódó limbikus hálózatok károsodásával jelentkezik.
Az aneuploidia egy genetikai állapot, amelyben egy sejt vagy szervezet rendellenes számú kromoszómával rendelkezik, amely eltér az adott fajra jellemző vagy diploid (2n) kromoszómaszámtól.
A Pfeiffer-szindróma (PS) egy ritka genetikai fejlődési rendellenesség, amelyet a fej és az arc kialakulásának rendellenességei, valamint a koponya, a kéz és a láb csontjainak deformitásai jellemeznek.
A Rett-szindróma (más néven Rett-szindróma) egy ritka neurofejlődési rendellenesség, amely az agy és az idegrendszer fejlődését érinti, általában lányoknál.
A fáradtság (vagy fáradtság) olyan állapot, amelyben a szervezet fizikai és/vagy pszichológiai kimerültséget tapasztal a túlzott stressz és a pihenés hiánya miatt.
Az egyik ritka örökletes kötőszöveti patológia az arachnodactylia – az ujjak deformitása, amelyet a csőcsontok megnyúlása, a csontváz görbületei, a szív- és érrendszer, valamint a vizuális szervek rendellenességei kísérnek.
Egy viszonylag ritka betegség, az ektodermális diszplázia egy genetikai rendellenesség, amelyet a bőr külső rétegének származékos elemeinek funkcionalitásának és szerkezetének zavara jellemez.
Felső orbitális fissura szindróma, kóros ophthalmoplegia - mindez nem más, mint Tolosa Hunt szindróma, amely a felső orbitális fissura struktúráinak elváltozása.
