Arachnodactyly

Az egyik ritka örökletes kötőszöveti patológia az arachnodactylia – az ujjak deformitása, amelyet a csőcsontok megnyúlása, a csontváz görbületei, a szív- és érrendszer, valamint a látásszervek rendellenességei kísérnek.

A betegséget először Dr. Williams és a francia gyermekorvos, Marfan írta le, akik dolichostenomeliának nevezték el. Később a Marfan-szindróma kifejezés jelent meg a világ orvostudományában, 1902 óta pedig az arachnodactylia nevet használják. A patológia a kötőszövet veleszületett rendellenességeihez kapcsolódik, és az egyik vezető tünetnek a megnyúlt, elvékonyodott és görbült „pók”ujjakat tekintik. [ 1 ]

Járványtan

Az arachnodactylia a kötőszövet örökletes monogén patológiájának tekinthető, autoszomális domináns öröklődésmóddal, magas penetranciával és változó fokú expresszivitással.

Az esetek körülbelül 75-80%-ában a betegség örökletes, a fennmaradó esetekben pedig spontán mutációk (különösen pontmisszensz mutációk) eredményeként alakul ki. [ 2 ]

Bizonyított, hogy az arachnodactylia patogenetikai jellemzőit több gén változásai okozzák (az esetek 95%-ában):

• a fibrillin-1 génben (körülbelül ezer mutációt vizsgáltak) a 15q21.1 kromoszómán;
• a TGFβR1 vagy TGFβR2 gén a 9. kromoszómán és a 3p24.2-P25.

Ezek a változások közvetlenül befolyásolják a klinikai tünetek súlyosságát.

Az I. típusú kollagén α-2 láncának mutációit a betegek 5%-ánál írták le.

Az arachnodactylia prevalenciája körülbelül 2 eset 5000 emberre vetítve. Nincs faji vagy nemi hovatartozás szerinti meghatározás. [ 3 ]

Okoz arachnodactyly

Az arachnodactylia spontán mutáció eredményeként alakul ki. A betegségre nem jellemzőek a veleszületett örökletes patológiák általánosan ismert jelei, a megnyúlt ujjak főként Marfan-szindrómában és homocisztinuria esetén jelentkeznek.

A betegség ritka, és minden betegnél az FBN1 gén (fibrillin gén) mutációja volt megfigyelhető, amely a 15. kromoszómán, a q21.1 régióban található. A szindróma klinikai polimorfizmusa a mutációk tömegével magyarázható, amelyek körülbelül 15%-a a fogamzás során bekövetkezett mutációs változásokból ered. [ 4 ]

Az arachnodactylia atipikus változatait más gének mutációi okozzák: összefüggést fedeztek fel a patológia kialakulása és az LTBP3, R gén mutációi között, amely a 14. kromoszómán található a q24 régióban, és transzformálja a növekedési faktort.

A mutációk túlnyomó többsége úgynevezett misszensz mutáció (körülbelül 57%). Több mint 20%-uk kis deléció, kromoszómarészek elvesztésével, körülbelül 12%-uk splicing-hely mutáció, 8%-uk nonszensz mutáció, 2%-uk pedig nagyléptékű átrendeződés és deléció. [ 5 ]

A veleszületett kontrakturális arachnodactyliát a fibrillin-2 fehérje szintézisének zavara okozza. A problémát az FBN2 gén mutációja okozza, amely az ötödik kromoszómán, a q23-q31 régióban található. Minden mutáció túlnyomórészt pontmutáció, amelyek a kodont egy másik aminosav kódolására cserélik. [ 6 ]

A homocisztinuria az esszenciális aminosav, a metionin anyagcseréjének károsodása hátterében alakul ki. A patológia alapja a következő enzimanyagok aktivitásának elvesztése vagy csökkenése lehet:

• Cisztationin-béta-szintáz (CBS) enzim. A patológia B6 _{- rezisztens, és aB6-} tól független formára jellemző tünetekkel jelentkezik, azonban a _B6 -vitamin készítmény bevezetése nem vezet javuláshoz.
• N5, N10 metilén-tetrahidrofolát-reduktáz enzim (MTHFR). Ez az enzimatikus szer egy szubsztrát, amely a homocisztein demetilációját és metioninná, egy esszenciális aminosavvá való átalakulását okozza, amely számos fehérje- és peptidanyag alkotóeleme.
• _{N5-metilén-tetrahidrofolát enzim. A B6 -vitamin} -függő patológia formájáról beszélünk, amely a _B6 -vitamin hiányával alakul ki. A vitaminkészítmények szervezetbe juttatása lehetővé teszi a beteg állapotának javítását.
• _{Homocisztein transzmetiláz enzim. A kobalamin – B12} -vitamin – anyagcserezavarai hátterében alakul ki.

Kockázati tényezők

Az arachnodactylia egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet a kötőszövet szisztémás károsodása jellemez. A patológia a fibrillin 1 gén változásaival jár, amely a 15-ös kromoszóma rövid karján, a 21.1-es lókuszon lokalizálódik.

Az arachnodactylia autoszomális domináns módon öröklődik, magas penetranciával és változó expresszióval. A patológia mind férfi, mind női oldalon megnyilvánulhat.

Pathogenezis

Az emberi testtömeg több mint 50%-át kötőszöveti struktúrák alkotják, különösen a csontváz, a bőr, az érhálózat, a nyirok és a vér.

A kötőszöveti sejteket fibroblasztok és altípusaik képviselik: osteoblastok, kondrociták, keratoblasztok, odontoblasztok, valamint makrofágok és hízósejtek.

Az embrionális kötőszövet az alkati, genetikai és epigenetikai komponensek kialakulásának anyaga. A kötőszöveti betegségek így vagy úgy hatással vannak az egész testre, annak funkcionális kapacitására és alkati felépítésére.

Arachnodactylia esetén a fibrillin-1 peptiddel kapcsolatos szerkezeti információkat tartalmazó génben nukleotidszubsztitúció történik. Ez a fehérjeanyag a glikoproteincsoporthoz tartozik, részt vesz a mikrofibrilláris rendszerben, és a kötőszövet rugalmas fibrilláinak alapját képezi.

A szövet stabil szerkezetet tart fenn a sejtközi mátrixnak köszönhetően, amely számos növekedési faktort tartalmaz, amelyek biztosítják a szisztematikus sejtmegújulást. A nagy erek és szalagok számos elasztin fibrillet tartalmaznak, amelyek károsodása okozza az arachnodactylia fő tüneteit.

A transzformáló növekedési faktor β jelentősen károsodik: inaktív formája nem kötődik, ami a faktor biológiai aktivitásának növekedéséhez vezet.

A fibrilláris rendellenességek a rostok rendellenes képződéséhez vezetnek, ami a bőr és más kötőszöveti struktúrák szilárdságának és rugalmasságának elvesztését eredményezi.

Amikor a kollagén szerkezete megszakad, a hemosztázis elsődleges láncszeme megszakad.

A szakértők megjegyzik a hormonális egyensúlyhiány szerepét a kötőszöveti struktúrák, köztük az arachnodactylia anomáliáinak megjelenésében és progressziójában. A trombotikus tüneteket reológiai rendellenességek határozzák meg - különösen a vér viszkozitásának változásai a brachiocephalicus régió módosult ereiben.

Az emésztőrendszert a kollagén rendellenességek érintik: hipomotoros epeúti diszkinézia, a rekeszizom nyelőcsőnyílásának sérvei, hepatobiliáris rendellenességek, a „törölt” gastroduodenitis krónikus formája, dolichosigma figyelhető meg.

Hogyan öröklődik az arachnodactylia?

Az arachnodactylia autoszomális domináns módon öröklődik, de spontán mutációk eredményeként is előfordulhat. Vagyis a patológiának nem feltétlenül kell a közeli hozzátartozók egyikében – például szülőkben, nagyszülőkben – megnyilvánulnia. A patológia alapjául szolgáló mutációk véletlenszerűen is jelentkezhetnek.

Tünetek arachnodactyly

Az orvostudományban különbséget tesznek látens és manifeszt arachnodactylia között. Látens arachnodactylia esetén elváltozások vannak jelen, de ezek elszigeteltek és egy vagy két szervrendszerre korlátozódnak. A manifeszt arachnodactylia több látható rendellenességben nyilvánul meg, a tünetek változó intenzitásával. Ebben az esetben a beteg állapota évtizedekig viszonylag stabil lehet, vagy folyamatosan javulhat, más szervekkel és rendszerekkel kapcsolatban is megnyilvánulva.

Az arachnodactylia szindróma gyakran a baba születését követő első napokban kimutatható.

Az arachnodactylia fő külső jele a vékony és hosszúkás ujjak, amelyek a rövid inak miatt tipikus görbületet kapnak és a póklábakra hasonlítanak.

A pókujjak vagy arachnodactylia szinte újszülött kortól kezdve jól láthatóvá válik. De a jel körülbelül hároméves korban válik nyilvánvalóbbá.

A növekedési mutatók is jellemzőek: a gyerekek általában magasak, az alkaruk és a sípcsontjuk hosszú, a végtagok aránytalanok és vékonyak. Az aránytalanság különösen szembetűnő a derék és a térdkalácsok magas lokalizációjában. [ 7 ]

Egyéb csontrendszeri rendellenességek a következők:

• szűkült és megnyúlt koponyaforma (dolichocephalicus) rendellenesen kialakított arcfelülettel;
• a mellkas tölcsér alakú konfigurációja (az úgynevezett "madár");
• görbe gerinc;
• veleszületett csípőficamok;
• szokásos térd-váll ficamok;
• a sarokcsont görbülete;
• osteophyta képződmények – csontkinövések;
• lúdtalp;
• a zsírréteg elégtelen fejlődése.

Az arachnodactylia további jelei lehetnek:

• rövidlátás;
• kékes szklerát;
• a lencse szubluxációja;
• a szív és az erek rendellenességei (szívhibák, aorta aneurizma);
• kifejezett soványság;
• ízületi hipermobilitás;
• „íves” ég.

Az arachnodactyliát megnyúlt csőcsontok jellemzik, amelyek különféle csontvázgörbületeket okoznak. Ezenkívül sok betegnél piramis alakú rendellenességek, ínreflexek aszimmetriája, anosocoria és nystagmus jelentkezik a normális mentális fejlődés hátterében.

Ha arachnodactyliáról beszélünk, amely homocystinuria kíséretében jelentkezik, akkor a beteg a következő tüneteket tapasztalhatja:

• időszakos görcsrohamok;
• másodlagos glaukóma lencse szubluxációval;
• retina leválás, asztigmatizmus;
• az artériás törzsek károsodása (beleértve a veséket, az agyat);
• csontritkulás;
• trombózis;
• mentális retardáció.

Arachnodactylia újszülötteknél

A legtöbb esetben az arachnodactylia a gyermek életének első néhány napján kimutatható. Az életkorral azonban a tünetek általában rosszabbodnak.

Az első jelek, amelyek arra utalnak, hogy valakinek gyanúja van a betegséggel, általában a következők:

• szokatlanul hosszú végtagok és ujjak;
• a gyermek alsúlya megfelelő fizikai állapotban;
• hosszúkás, hosszúkás arc;
• testzsír hiánya, rosszul fejlett izmok;
• túlzott ízületi rugalmasság.

Körülbelül négy éves kortól, az arachnodactylia hátterében, a mellkas elkezd változni, a gerincoszlop görbül, és lúdtalp alakul ki.

A látószerveket tekintve rövidlátás, lencse-ectopia, megváltozott szaruhártya-konfiguráció, kancsalság, valamint az írisz és a retina hipoplasztikus folyamatai figyelhetők meg. Ezek a rendellenességek már a gyermek életének első 2-3 évében észrevehetők, bár az évek során progrediálnak.

A legnagyobb veszélyt a szív- és érrendszeri rendellenességek jelentik. Ha ilyen rendellenességek vannak jelen, akkor megfelelő kezelés hiányában már gyermekkorban nagy a kockázata a beteg halálának. A különösen veszélyes patológiák közül kiemelhetők az érfalak károsodása, a szívfejlődési rendellenességek és a koszorúerek hibái. Előfordul, hogy az első életévben lévő gyermekeknél már súlyosbodó szívelégtelenség észlelhető.

Az arachnodactylia más szervek, különösen az idegrendszer, a hörgők és a tüdő, a bőr és az urogenitális rendszer károsodásával járhat. Az ilyen rendellenességeket diagnosztikai eljárások során észlelik.

Komplikációk és következmények

Az arachnodactylia leggyakoribb mellékhatásai a szív és a légzőszervek károsodása. Emellett látásproblémák is jelentkezhetnek, akár látásvesztésig is.

Az arachnodactyliában szenvedő betegeknek komplex terápiára van szükségük minden meglévő patológiára. Ha ilyen kezelést nem végeznek el, a betegek várható élettartama jelentősen csökken: ritka betegek orvosi beavatkozás nélkül is képesek megélni a 40 éves kort. Az évek során a szív- és érrendszeri problémák súlyosbodnak, és megnő a tragikus kimenetelű kiterjedt vérzések kockázata.

Az arachnodactyliában szenvedőknek rendszeres vizsgálatokon kell átesniük, és egyidejűleg patológiákat kell kezelniük: csak ebben az állapotban van minden esélyük arra, hogy hosszú életet éljenek súlyos szövődmények nélkül.

A Marfan-szindróma és az arachnodactylia különös figyelmet igényel, ha a női beteg teherbe esik. Ilyen helyzetben fontos a beteg rendszeres és alapos vizsgálata, valamint a szív- és érrendszer állapotának orvosi támogatása. Csak így garantálható a sikeres terhesség és a gyermek biztonságos megszületése.

A káros hatások elkerülése érdekében az arachnodactyliában szenvedő betegeket rendszeresen orvosnak kell megvizsgálnia, hogy megelőzze a szív- és érrendszeri, valamint mozgásszervi patológiák kialakulását. Kizárólag egészséges életmódot kell vezetniük, mérsékelt fizikai aktivitással.

Diagnostics arachnodactyly

Az arachnodactylia klinikai diagnosztikája magában foglalja a panaszok gyűjtését, a családi kórtörténet felvételét, a fenotípus felmérését, valamint az antropometriai és fizikális vizsgálatokat. Fontos meghatározni a kötőszöveti patológiák manifesztációinak jelenlétét a közvetlen rokonoknál: erre a célra genealógiai vizsgálatot végeznek. [ 8 ]

Az arachnodactylia laboratóriumi diagnosztikája bizonyos kötőszöveti típusok, azaz a csont- és porcszövet, a vér és a nyirok állapotának vizsgálatát foglalja magában. A leginformatívabbnak az oxiprolin és a glükózaminoglikánok szintjének vizsgálatát tekintik a napi vizeletmennyiségben. Ezenkívül a vér lizin-, prolin- és oxiprolin-tartalmát is meghatározzák. A különböző típusú kollagének megváltozott arányainak és a kollagénrostok szerkezeti rendellenességeinek meghatározásához tipizálást írnak elő közvetett immunfluoreszcenciával, kollagén és fibronektin elleni poliklonális antitestek felhasználásával. [ 9 ] Az indikációktól függően a következő vizsgálatokat végzik el a kötőszöveti anyagcsere-folyamatok minőségének tükrözésére:

• glükózaminoglikánok, fibrillin, fibronektin;
• hidroxiprolin, az 1-es típusú kollagén bioszintézisének markerei, az 1-es típusú prokollagén aminoterminális propeptidjei, az 1-es típusú kollagén lebomlásának markerei, galaktoziloxilizin, dezoxipiridinolin vizsgálata;
• a kollagénanyagcsere szabályozásának elemzése (mátrix metalloproteinázok és a mátrix metalloproteinázok szöveti inhibitorainak, transzformáló növekedési faktor vizsgálata);
• mikro- és makroelemek elemzése (kalcium- és magnézium-, foszfor-, vas-, kén- és réz-, kobalt- és szelén-, cink- és mangán-, fluor- és vanádium-, szilícium- és bórtartalom);
• a csontképződés markereinek és az átalakulási folyamatok sebességének vizsgálata (oszteokalcin, csont alkalikus foszfatáz, parathormon, szomatotrop hormon, prolaktin, D3-vitamin _, pentozidin, homocisztein tartalmának elemzése vizeletben és vérben).

Az instrumentális diagnosztika célja a meglévő fejlődési rendellenességek azonosítása és a szervek és rendszerek funkcionális állapotának felmérése. Az arachnodactylia szív- és érrendszeri rendellenességei kötelezően előírják az olyan eljárások diagnosztikai listájába való felvételét, mint:

• elektrokardiográfia;
• 24 órás EKG-monitorozás;
• a szív és az erek ultrahangvizsgálata.

Az érrendszeri rendellenességeket komputertomográfiával vagy mágneses rezonancia képalkotással vizsgálják. További diagnosztikai eljárások lehetnek:

• Hasi szervek, urogenitális rendszer ultrahangvizsgálata;
• Mellkasi szervek és csípőízületek röntgenfelvétele; [ 10 ]
• A gerinc CT-vizsgálata vagy MRI-vizsgálata.

Az összes szükséges vizsgálat után a beteget genetikai tanácsadásra utalják.

Megkülönböztető diagnózis

Fenotípikus hasonlóság van a Beals-szindróma és a Marfan-szindrómában előforduló arachnodactylia között (az FBN2 és FBN1 gének mutációi), ami a fibrillin 1 és fibrillin 2 fehérjeanyagok szinte teljes azonosságának köszönhető. Nem meglepő, hogy a Beals-szindróma második neve arachnodactylia kontraktúra. [ 11 ]

A differenciálódást más kötőszöveti patológiákkal is végzik:

• Stickler-szindróma;
• Ehlers-Danlos-szindróma;
• homocisztinuria;
• ízületi gyulladás.

A Beals-szindrómát marfanoid fenotípus, veleszületett nagy és kis ízületi flexiós kontraktúrák, csukló- és lábfej arachnodactylia, gerincferdülés és rendellenes fülforma (úgynevezett "gyűrött" fülkagylók) jellemzik. A diagnózis megerősítésére az FBN2 gén molekuláris elemzését végzik.

Az arthrogryposisra többszörös ízületi kontraktúrák, alacsony termet és csökkent intelligencia jellemző. Az ujjak és a fülek alakja jellegtelen. [ 12 ]

Az Ehlers-Danlos-szindrómát kyphoscoliosis, tölcsér alakú mellkasgörbület, kifejezett lúdtalp és károsodott refrakció jellemzi. Jellemző a fokozott mozgékonyság és az ízületi ficamok, a bőr magas nyújthatósága és érzékenysége.

A Stickler-szindrómát az ízületi térfogat és merevség változásai jellemzik.

Kezelés arachnodactyly

Az arachnodactylia egy genetikai patológia, és jelenleg az orvostudomány nem rendelkezik módszerekkel a génhibák korrekciójára. Ezért a kezelés célja a beteg állapotának optimalizálása, a patológia súlyosbodásának megelőzése és a tüneti megnyilvánulások kiküszöbölése. Komplex terápiát írnak elő, amelybe egyszerre több szakorvos is bevonódik, a legkifejezettebb tünetek típusától függően: gyakran szükség van ortopédus, kardiológus, szemész, gasztroenterológus és más szakterületek orvosainak felkeresésére is. [ 13 ]

A betegek klinikai kezelésére vonatkozó ajánlások közül a következők tekinthetők általános elveknek:

• a fizikai aktivitás korlátozása, de nem teljes megszüntetése (a szív- és érrendszer támogatásának részeként);
• gyógyszeres terápia;
• szükség esetén – a szív és az erek leginkább érintett területeinek sebészeti korrekciója;
• ortopédiai korrekció;
• gyógyfürdői kezelés, fizioterápia, terápiás gyakorlatok.

Az arachnodactyliában szenvedő betegek étrendjének elegendő mennyiségű, magas fehérjetartalmú, mikroelemekben, vitaminokban és zsírsavakban gazdag terméket kell tartalmaznia. Ajánlott húst, halat, tenger gyümölcseit, babot és dióféléket fogyasztani. Ha az arachnodactyliát homocisztinuria okozza, akkor az állati fehérje fogyasztása élesen korlátozott.

A vékony testalkatú és magas gyermekeknek már kiskoruktól kezdve ajánlott gyapotmag- és szójaolajat, napraforgómagot, sertészsírt és disznózsírt beiktatni az étrendjükbe. Ezenkívül többszörösen telítetlen zsírsavakat, például Omega-t tartalmazó készítményeket is kínálnak, amelyek gátolják a szomatotrop hormon termelődését.

A fehérje-anyagcsere normalizálására B-vitaminokat írnak fel, amelyeket élelmiszertermékekből is be lehet nyerni: hajdina, borsó, máj.

Nagyon fontos, hogy az aszkorbinsav étellel jutson be a beteg szervezetébe.Ehhez a csipkebogyó infúzió, a paprika, a káposzta, a citrusfélék, valamint a homoktövis és a póréhagyma szükségszerűen szerepel az étrendben.

Szükség esetén a betegeknek ortopédiai korrekciót kínálnak, amely a gerinc és az ízületek terhelésének csökkentéséhez szükséges.Ehhez ortopéd cipőket, térd- és egyéb eszközöket, talpbetéteket, rugalmas kötéseket használnak.

A sebészeti kezelést a jelzések szerint végzik.

Gyógyszerek

Az arachnodactylia gyógyszeres kezelését évente 1-2 alkalommal végzik, a beteg állapotától és a kóros tünetek súlyosságától függően. A kezelés időtartamát egyénileg határozzák meg, és átlagosan 4 hónap. [ 14 ]

A kollagénképződés serkentésére a következő gyógyszereket írják fel: Piaskledin 300, L-lizin vagy L-prolin komplex multivitamin-készítményekkel kombinálva, amelyek aszkorbinsavat, B-vitaminokat, tokoferolt, magnéziumot, cinket, szelént, rezet tartalmaznak.

A kondroprotektorok közül a legoptimálisabb a kondroitin-szulfát és a glükózamin-szulfát - olyan gyógyszerek, amelyek részt vesznek a kondrocita-anyagcsere szabályozásában, az enzimszintézis elnyomásában, a kondrociták enzimatikus hatásra való érzékenységének növelésében, az anabilisztikus folyamatok stimulálásában stb. A kombinált szereket optimálisnak tekintik, ilyen gyógyszerek: Teraflex, Arthroflex, Arthra stb.

Az ásványi anyagcserét olyan gyógyszerek serkentik, amelyek normalizálják a foszfor-kalcium folyamatokat. A választott gyógyszerek gyakran a D-vitamin aktív formái: Alpha D3 Teva, Oxidevit, Bonviva stb. Ugyanakkor foszfor-, kalcium- és magnéziumkészítményeket is használnak. A kezelés során a vérben vagy a vizeletben lévő kalcium- és foszforszintet körülbelül 20 naponta ellenőrzik, és alkalikus foszfatáz vérvizsgálatot végeznek.

A szervezet bioenergetikai állapotának javítása érdekében foszfadént, riboxint, lecitint, elkart és koenzim Q10-et lehet felírni.

Egy hozzávetőleges kezelési rend így nézhet ki:

• Porcvédő, kornak megfelelő adagban, étellel és elegendő mennyiségű vízzel bevéve. Egy kezelés időtartama 3-4 hónap.
• Az L-prolint 500 mg-os dózisban (12 éves kortól gyermekeknek és felnőtteknek) fél órával étkezés előtt, naponta 1-2 alkalommal kell bevenni, hat héten keresztül. Szükség esetén aminosav-komplexet is felírhatunk - L-prolint, L-lizint, L-leucint - 10-12 mg/testtömegkilogramm mennyiségben. A bevitelt naponta 1-2 alkalommal, két hónapon keresztül kell végezni.
• Centrum, Vitrum vagy Unicap vitamin-ásványi komplex készítmények, az életkornak megfelelő adagolásban. A kezelés időtartama 4 hét.

Ez a kezelési mód megfelelő, ha az arachnodactyliában szenvedő beteg a mozgásszervi rendszerrel kapcsolatos problémákra panaszkodik, és a vizsgálati eredmények a glükózaminoglikánok fokozott kiválasztását mutatják a napi vizeletvizsgálatban, valamint a szabad aminosavak szintjének csökkenését a vérben.

A kezelést a betegek általában jól fogadják, különösebb mellékhatások nélkül. Ha túlérzékenységi reakciókat észlelnek, a gyógyszereket lecserélik, és a kezelési rendet módosítják.

Fizioterápiás kezelés

Az arachnodactylia fizioterápiás eljárásait a jelzések szerint írják fel. Például elégtelen csontképződés esetén, a csonttörések gyógyulásának javítása vagy csontritkulás jelei esetén 5% kalcium-kloriddal, 4% magnézium-szulfáttal, 2% réz-szulfáttal vagy 2% cink-szulfáttal végzett elektroforézis ajánlott.

Vegetatív-érrendszeri rendellenességek észlelésekor 1% nátrium-koffein-benzoátot, efedrin-hidrokloridot vagy mezatont használnak.

A mellékvesekéreg működésének aktiválására 1,5%-os etimizollal végzett gyógyszeres elektroforézist és a mellékvese régiójának deciméteres terápiáját írják fel. [ 15 ]

Az erek tónusának stabilizálása érdekében olyan vízkezelési eljárások ajánlottak, amelyek elősegítik az érrendszeri "gimnasztikát". Kiválóak a szén-dioxid, fenyő, klorid-hidrogén, hidrogén-szulfid és radon fürdők. Gyakorolják a dörzsöléseket, lezuhanyozásokat, kontrasztzuhanyokat, hab- és sófürdőket.

A porcszövet állapotának javítására mágneses terápiát, induktoterápiát, lézerterápiát és dimetil-szulfoxiddal (Dimexid) végzett elektroforézist alkalmaznak.

Sebészeti kezelés

Az arachnodactylia sebészeti beavatkozásait szigorúan a javallatoknak megfelelően írják elő. Például, ha súlyos hemodinamikai zavarokat észlelnek a billentyűcsúcsok süllyedése, masszív aorta aneurizma, billentyűcsere és az aorta sérült szakasza miatt. [ 16 ]

Ha a mellkas súlyos görbülete következtében a légzőszervi és szív- és érrendszeri rendszerek kifejezett funkcionális rendellenességei vannak, torakoplasztikát végeznek.

Súlyos, 3-4 fokos gerincferdülés okozta progresszív fájdalomszindróma esetén sebészeti beavatkozás is javasolt. Szemészeti szempontból a lencse eltávolításának abszolút indikációi a lencse szubluxációja, amelyet másodlagos glaukóma bonyolít, valamint a szürkehályog és a retina degeneratív elváltozásai, amelyek magas leválásveszélyt jelentenek.

Az arachnodactyliában és a kötőszöveti struktúrákat érintő egyéb rendellenességekben szenvedő betegeken végzett bármilyen műtétet csak a relatív klinikai és biokémiai enyhülés szakaszában végeznek. A beavatkozás után hosszú távú orvosi megfigyelés és intenzív terápia szükséges a kötőszöveti anyagcserét javító gyógyszerekkel.

Megelőzés

Az arachnodactylia egy ritka genetikai patológia. Néha spontán módon jelentkezik látszólag egészséges szülőknél. Ezért nagyon-nagyon nehéz megelőzni a betegséget előzetesen.

Ha a leendő szülők egyikének terhelt családi kórtörténete van - azaz ismert, hogy a családban valaki arachnodactyliában szenvedett -, akkor a házastársaknak a gyermek tervezésének szakaszában fel kell keresniük egy genetikust, és genetikai vizsgálaton kell átesniük. A terhesség megerősítése után az orvos prenatális diagnosztikát végez, beleértve a magzat ultrahangvizsgálatát és számos biokémiai vizsgálatot:

• anyai vérvizsgálat;
• magzatvíz elemzése;
• korionboholy mintavételezés;
• a méhlepényi sejtek és a köldökzsinórvér elemzése.

Az arachnodactyliában szenvedő betegek egész életükben orvosi felügyelet alatt állnak. A betegek megelőző intézkedései a szövődmények megelőzésére irányulnak. Ebből a célból szívsebészeti korrekciót végeznek, gyógyszeres kezelést írnak fel a trombusképződés kockázatának kiküszöbölésére. Időszakosan antibiotikum-terápiás kúrákat adnak be.

Előrejelzés

Az arachnodactyliában szenvedő betegek életének prognózisát elsősorban az egyidejűleg fennálló betegségek súlyossága határozza meg - különösen a szív- és érrendszeri, mozgásszervi és vizuális szervek betegségei. Leggyakrabban a patológiát az aorta rupturája és disszekciója bonyolítja. Ezt figyelembe kell venni, és időben el kell végezni a szívsebészeti korrekciót, ami segít meghosszabbítani a beteg életét és javítani annak minőségét.

Ha a diagnózist időben felállították, akkor az orvos ajánlásainak betartása esetén a prognózis feltételesen kedvezőnek nevezhető. Az orvosi támogatás jelentősen enyhíti az arachnodactylia lefolyását, és a betegeknek lehetőségük van normális és viszonylag teljes életet élni súlyos szövődmények kialakulása nélkül.