Pfeiffer szindróma
Utolsó ellenőrzés: 07.06.2024
![Fact-checked](/sites/default/files/fact-checked.png)
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Pfeiffer-szindróma (SP, Pfeiffer-szindróma) egy ritka genetikai fejlődési rendellenesség, amelyet a fej és az arc képződésének rendellenességei, valamint a koponya és a kéz és a láb csontjainak deformitásai jellemeznek. A szindróma Rudolf Pfeiffer német gyermekorvosról kapta a nevét, aki először 1964-ben írta le.
Járványtan
A Pfeiffer-szindróma ritka genetikai fejlődési rendellenesség, és a lakosság körében alacsony a prevalenciája. Nincsenek végleges adatok a szindróma pontos gyakoriságáról, mert ritka és többféleképpen manifesztálhat. A gyakorisági becslések forrásonként és régiónként változnak.
Úgy gondolják, hogy a Pfeiffer-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy 50%-os valószínűséggel adható át szülőről utódra. Az ezzel a szindrómával összefüggő FGFR1 és FGFR2 gének mutációi előfordulhatnak családon belül, de előfordulhatnak véletlenszerűen is.
A Pfeiffer-szindróma nemtől független, és fiúknál és lányoknál egyaránt előfordulhat. Ezek a mutációk véletlenül fordulhatnak elő az embrionális fejlődés során, és nem járnak összefüggésben a szülők petéiben lévő genetikai anyag megsértésével.
Mivel a betegség a magzati fejlődés során fellépő genetikai mutációkkal jár, előfordulása populációnként változhat, és függhet a mutációhordozók jelenlététől a betegek rokonai között.
Okoz Pfeiffer szindróma
A Pfeiffer-szindróma egy genetikai fejlődési rendellenesség, amely az FGFR1 és FGFR2 gének mutációihoz kapcsolódik. Általában úgy gondolják, hogy ez a rendellenesség e gének új (spontán) mutációiból ered, nem pedig a szülőktől származó öröklött átvitelből. Ennek ellenére ritka esetekben a Pfeiffer-szindróma átadható szülőről utódra.
Az FGFR1 és FGFR2 gének mutációi a magzati koponyacsontok és az arcváz normális fejlődésének megzavarásához vezetnek, ami a betegség jellegzetes vonásait eredményezi, mint például szokatlan fej- és arcforma, magas koponyaboltozat, felső ajakhasadék stb.
Az FGFR1 és FGFR2 gének mutációinak pontos oka nem teljesen ismert, és a kutatás ezen a területen folyamatban van.
Pathogenezis
A Pfeiffer-szindróma az FGFR1 és FGFR2 gének mutációihoz kapcsolódik, amelyek a fibroblaszt növekedési faktor receptorokat (FGFR) kódolják, amelyek fontos szerepet játszanak a szervezetben lévő sejtek és szövetek növekedésének és fejlődésének szabályozásában. A patogenezis a koponya és az arc csontvázának abnormális fejlődéséhez kapcsolódik az embrionális fejlődés során. A következőképpen fordul elő:
- Az FGFR1 és FGFR2 gének mutációi: Normál körülmények között az FGFR receptorok szabályozzák a sejtek növekedését és fejlődését, valamint a koponya- és arccsontok képződését. E gének mutációi a jelátviteli útvonalak nem megfelelő aktiválásához vezetnek, ami viszont szokatlan csontfejlődést okoz.
- Hyperostosis: Az FGFR1 és FGFR2 mutációi e receptorok fokozott aktivitásához vezetnek, ami hiperosztózishoz vezet, ami túlzott csontképződés. Ez szokatlan alakú és szerkezetű koponyához és archoz vezet.
- Szerkezeti anomáliák: A koponya és az arc csontjainak hiperosztózisa és fejlődési változásai a Pfeiffer-szindróma jellegzetes vonásaihoz vezetnek, mint például a magas koponyaboltozat, a felső ajak hasadása, a koponyavarratok összeolvadása, a szem rendellenes helyzete stb.
- Más szervekre gyakorolt hatások: Egyes esetekben az állapotot egyéb egészségügyi problémák is kísérhetik, mint például agyműködési zavar, látáskárosodás, halláskárosodás stb.
Tünetek Pfeiffer szindróma
A tünetek formájától és súlyosságától függően változhatnak, de általában a következő jeleket foglalják magukban:
A koponya és az arc anomáliái:
- Magas koponyaboltozat (turricephalia).
- A koponya csontos varratainak összeolvadása, ami természetellenes fejformához vezethet.
- A felső ajak hasadása és/vagy az arcvonások rendellenes fejlődése.
- Konvex szemek (hipertelorizmus).
- Szűk szemrések (hiposfénia).
Csont- és végtag anomáliák:
- Rövidebb és szélesebb ujjak és lábujjak, így "lábú" megjelenést kölcsönöznek nekik.
- Az ujjcsontok összeolvadása (syndactyly).
- A szegycsont csontjainak rendellenes fejlődése.
- Rövid nyakú.
Fejlődési késleltetés: Egyes gyermekek fizikai és szellemi fejlődésében késedelmet szenvedhetnek.
Egyéb egészségügyi problémák: Néhány gyermeknek további egészségügyi problémái lehetnek, például látás- és halláskárosodás, légzési és emésztési problémák, valamint agyi működési zavarok.
Forms
A Pfeiffer-szindróma fő formái a következők:
I-es típus (I-es típusú Pfeiffer-szindróma) :
- Ez a legenyhébb forma.
- Rövid és széles ujjak és lábujjak, valamint néhány craniofacialis anomália jellemzi, mint például a koponya csontos varratainak összeolvadása és a felső ajak hasadása.
- A fejlődési késés és az értelmi fogyatékosság általában kevésbé súlyos.
II. Típusú (II. Típusú Pfeiffer-szindróma) :
- Ez a szindróma súlyosabb formája.
- I. Típusú jellemzőket tartalmaz, de súlyosabb koponya- és végtag-rendellenességekkel.
- Az ilyen formájú gyermekeknél súlyosabb légzési és emésztési problémák, valamint fejlődési késés és értelmi fogyatékosság léphet fel.
III. Típus (III. Típusú Pfeiffer-szindróma) :
- Ez a legsúlyosabb forma.
- Súlyos koponya- és arcrendellenességek jellemzik, beleértve a koponya csontos varratainak súlyosabb összeolvadását, ami korlátozhatja az agy növekedését.
- A végtag anomáliái kifejezettebbek, és a gyerekeknek gyakran rövid, széles ujjaik és extra lábujjaik vannak (polydactyly).
- Súlyosabb a fejlődési késés és az értelmi fogyatékosság is.
Diagnostics Pfeiffer szindróma
A diagnózis általában a klinikai tüneteken alapul, és a következő lépéseket tartalmazhatja:
- Klinikai vizsgálat: Az orvos vizuális vizsgálatot végez a páciensen, hogy megkeresse a jellegzetes koponya-arc-rendellenességeket, végtag-rendellenességeket és egyéb jeleket. Ez a lépés segít meghatározni, hogy fennáll-e a szindróma gyanúja.
- Immunhisztokémiai elemzés : Bizonyos esetekben szükség lehet a bőr vagy más szövetek biopsziájára az FGFR1 és FGFR2 gének mutációinak vizsgálatához. Ez a molekuláris vizsgálat megerősítheti a diagnózist.
- Öröklődési vizsgálat: Ha a családban előfordult Pfeiffer-szindróma, a genetikai vizsgálat hasznos lehet annak meghatározására, hogy a szülőknek van-e mutációja az FGFR1 és FGFR2 génekben. Ez segíthet a terhesség megtervezésében és a mutáció utódokra való átadásának kockázatának felmérésében.
- Műszeres diagnózis : A további vizsgálatok magukban foglalhatják a koponya és a végtag röntgenfelvételeit, valamint egyéb képalkotásokat a csont- és szöveti rendellenességek értékelésére.
- Szakorvosi konzultáció : Mivel a betegség különböző testrendszereket érinthet, a betegeket számos szakorvoshoz, például genetikushoz, idegsebészhez, ortopédhez, valamint koponya- és arcrendellenesség specialistához irányíthatják.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja a szindróma és más, hasonló jellemzőkkel rendelkező egészségügyi állapotok közötti különbségek azonosítását. Néhány olyan állapot, amely hasonló lehet a Pfeiffer-szindrómához, a következők:
- Crouzon-szindróma : Ezt a genetikai rendellenességet a koponya és az arccsont rendellenességei is jellemzik. Azonban a JS-től eltérően a Crouzon-szindrómának nincsenek rendellenességei a karokban és a lábakban.
- Apert-szindróma : Ez egy másik genetikai rendellenesség, amely hasonló koponya- és arccsont-rendellenességekhez vezethet, beleértve a "sólyomorr" megjelenését. Az Apert-szindrómából azonban általában hiányoznak az SP-re jellemző végtag-rendellenességek.
- Saethre-Chotzen szindróma : Ez a szindróma a koponya és az arccsont rendellenességeivel is megnyilvánulhat. Van némi hasonlósága az SP-hez, de más genetikai mutációk és különleges tulajdonságok jellemzik.
- 21-es triszómiás szindróma (Down-szindróma) : Ennek a szindrómának megvannak a maga sajátosságai, beleértve a jellegzetes arcokat, de különbözik a Pfeiffer-szindrómától és más genetikai rendellenességektől.
Kezelés Pfeiffer szindróma
Ennek a szindrómának a kezelése általában sokrétű, és a különböző területek szakemberei közötti koordinációt igényel. Íme néhány szempont a Pfeiffer-szindróma kezelésében:
- Sebészet : Műtétre lehet szükség a koponya, az arccsontok és a végtagok rendellenességeinek kijavításához. Ez magában foglalhatja a koponyanyílás korrekcióját, az arc megfelelő alakjának kialakítását, valamint a karokon és a lábakon végzett műtéteket a funkcionalitás javítása érdekében.
- Fogszabályozás : Az SP-ben szenvedő betegeknél problémák léphetnek fel a harapással és a fogak elrendezésével. Ezeknek a problémáknak a kijavításához fogszabályozási kezelésre, például fogszabályzó viselésére lehet szükség.
- Beszéd- és fizikoterápia : A gyermekek beszéd- és motoros készségei késedelmesek lehetnek. A beszéd- és fizikoterápia segíthet e készségek fejlesztésében.
- Támogatás és rehabilitáció : Ez a betegek és családjaik kezelésének fontos szempontja. A pszichológiai támogatás és a szindróma jellemzőihez való alkalmazkodás elsajátításának segítése segíthet az életminőség javításában.
- Gyógyszeres kezelés : Néha gyógyszereket írhatnak fel a fájdalom enyhítésére és a gyulladás csökkentésére, ha a betegek kényelmetlenséget tapasztalnak.
Előrejelzés
A Pfeiffer-szindróma prognózisa változatos lehet, és a tünetek súlyosságától és a kezelés hatékonyságától függ. Fontos megjegyezni, hogy a Pfeiffer-szindróma súlyos genetikai rendellenesség, és súlyossága betegenként nagyon eltérő lehet. Íme néhány gyakori prognózis:
- A prognózis egyénisége : Az SP minden esete egyedi. Egyes gyerekeknek súlyosabb testi rendellenességei és egészségügyi problémái lehetnek, mint másoknak.
- A kezelés hatása : A prognózis javítható műtéttel és rehabilitációval. A kezelés korai megkezdése és átfogó megközelítése jelentősen javíthatja a beteg életminőségét.
- A genetikai mutációk szerepe : Az SP-ért felelős gének típusa és mutációi szintén befolyásolhatják a prognózist. Egyes mutációk súlyosabbak lehetnek, mint mások.
- Támogatás és rehabilitáció : A pszichológiai és fizikai rehabilitáció, valamint a családi támogatás fontos szerepet játszhat a páciens SP-hez való alkalmazkodásában.
- A hosszú távú túlélők prognózisa : Egyes SP-ben szenvedő betegeknél, akik műtéten estek át és megfelelő kezelésben részesültek, hosszú életre van esély. Azonban az egész életen át orvosi és pszichológiai támogatásra lehet szükség.
A Pfeiffer-szindróma általános prognózisa megjósolhatatlan lehet annak sokfélesége és összetettsége miatt. Ezért fontos, hogy a beteg kezelése és támogatása személyre szabott és egyedi szükségletei alapján történjen. Az orvosokkal és szakorvosokkal való rendszeres konzultáció segít a beteg családjának megalapozott döntések meghozatalában, és biztosítja a gyermek legjobb életminőségét.
Felhasznált irodalom
Ginter, Puzyrev, Skoblov: Orvosi genetika. Országos kézikönyv. GEOTAR-Média, 2022.