Ectodermalis dysplasia

Egy viszonylag ritka betegség - az ektodermális diszplázia - genetikai rendellenesség, amelyet a bőr külső rétegének származtatott elemeinek funkcionalitása és szerkezete zavar kísér. Általában a haj, a körömlemezek, a fogak, a mirigyrendszer (nyálkahártya, verejték és faggyú) érintettek. A betegség összetett, többféle formát ölthet. A kezelés főleg korrekciós, tüneti: sajnos nem a teljes gyógyulásról beszélünk. [1]

Járványtan

Az ektodermális dysplasia variációi a Christ-Siemens-Touraine szindróma, valamint a Clawston, Rapp-Hodgkin és az EEC szindróma. A patológiát először a 19. Század közepén írta le Dr. Touraine. 1913-ban és 1929-ben ezt a leírást Krisztus fogorvos és Siemens bőrgyógyász egészítette ki, 1968-ban Rapp és Hodgkin, 1970-ben Rudiger.

Az orvosi szakirodalomban a betegség gyakrabban ektodermális dysplasia néven található meg, és megfelel a Q82.4 (ICD-10) nemzetközi kódolásnak.

A mai napig az orvosok nem tudják megfogalmazni a pontos előfordulási arányt. Úgy gondolják azonban, hogy a szindróma 5-10 ezer közül körülbelül egy esetben fordul elő. [2]

A betegség etiológiai heterogenitása az örökletes transzmisszió három genetikai típusával pontosan ismert: autoszomális recesszív, domináns és X-hez kötött recesszív (ez utóbbi a leggyakoribb). [3]

Jelenleg három gént azonosítottak különböző kromoszómákon, amelyek genetikai molekuláris technikák segítségével lehetővé teszik ennek a betegségnek az azonosítását. A lehetséges mutációk száma meghaladja a hatvanat.

A fiúknál gyakoribb az ektodermális diszplázia, amely a nemhez kötött örökléssel társul. A lányoknak gyakran enyhe vagy tünetmentes patológiájuk van.

A patológiát a világ különböző országaiban regisztrálták bármely faj képviselőiben. Klinikailag egészséges pároknál szórványosan jelenhet meg, vagy családi formában nyilvánulhat meg (különösen gyakran, ha a szülők szoros kapcsolatban állnak egymással).

Okoz ectodermalis dysplasia

Az ektodermális dysplasia kialakulásának egyetlen oka egy bizonyos örökletes génfaktor mutációjában rejlik. Különösen a leggyakoribb rendellenesség az XDA kromoszómán elhelyezkedő EDA gén. Ez a gén felelős az ectodisplasin-A fehérje kódolásáért, amelynek helytelen szerkezete az ektoderma elemek képződésének megsértését vonja maga után. Jelenleg a fehérje anyag pontos jellemzőit és a mutációs rendellenességek kialakulásának mechanizmusát nem tisztázták.

Az X kromoszómához kötődő betegségnek megvannak a maga sajátosságai: a probléma gyakrabban fordul elő a férfiaknál, de a nők nemcsak hordozóként is képesek fellépni, hanem a szindróma egyedi jeleivel is rendelkeznek, bár enyhe mértékben. Például ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknél a bőr túlzott kiszáradása, ráncosodása, elvékonyodása és száraz haja, valamint a fogak deformitása figyelhető meg. A mellekkel és a mellbimbókkal kapcsolatos problémák lehetségesek. Az ilyen jelek az EDA génmutációk hiányos dominanciájának lehetőségét jelzik.

A mutációk egyéb típusai közül meg lehet különböztetni az EDAR gén változását, amely felelős a tumor nekrózis faktor receptorainak kódolásáért. Ez a gén a II. Kromoszómán lokalizálódik, az öröklődés autoszomális recesszív. A patológia kialakulásának pontos folyamata nem tisztázott.

Ha az ektodermális diszplázia ritka változatairól beszélünk, akkor azok az I. Kromoszómán lokalizált exodisplasin-A receptor fehérjének kódolásáért felelős TDARADD génmutációinak hatására keletkeznek. A patogenetikai mechanizmusok nem teljesen ismertek. [4]

Kockázati tényezők

Az ektodermális diszpláziában szenvedő gyermek születéséhez vezető legfontosabb kockázati tényezők a hibák:

• az Xq12-q13.1 kromoszómához leképezett, ektodisplasin-A-t kódoló EDA-gén;
• a tumor nekrózis faktor receptort kódoló EDAR gén, az EDAR szupercsalád tagja, a 2q11-q13 kromoszómához térképezve;
• gén, az 1q42.2-q43 kromoszómához leképezett, receptorhoz asszociált fehérjét kódoló TDARADD gén.

Az ektodermális dysplasia örökletes hajlamára gyanakodhatunk, ha megvizsgáljuk a család történetét.

A komplex genetikai molekuláris diagnosztika lehetővé teszi e szindróma kialakulásának genetikai kockázatának felmérését egy gyermeknél.

Pathogenezis

A betegség kialakulásának patogenetikai jellemzőit rosszul értik. Ismeretes, hogy az ektodermális dysplasia bizonyos gének mutációs változásainak eredményeként jelenik meg. A patológia leggyakoribb formájának oka az X kromoszómán található EDA gén károsodása. Ez a gén felelős az ectodisplasin-A nevű fehérje ágens kódolásáért. Szerkezetének kóros változásai az ektodermális származékok rendellenes fejlődését okozzák. Sajnos mind a mai napig mind a fehérje ágens funkcionális oldalát, mind az EDA gén mutációjában bekövetkező változások patogenezisét nem vizsgálták kellőképpen.

Az ektodermális dysplasia fő megkülönböztető jellemzője, hogy a klinikai rendellenességek nemcsak a férfiaknál, hanem a nőknél is megtalálhatók: a szállítás enyhébb kóros elváltozásokkal nyilvánul meg. Különösen száraz haj és bőr, korai ráncosodás, görbület és a fogak egyéb rendellenességei vannak.

Ezenkívül a tipikus Christ-Siemens-Touraine-szindróma okai az EDAR gén mutációs változásai, amely felelős a tumor nekrózis faktor egyik receptorának kódolásáért. Ez a gén a II. Kromoszómán lokalizálódik, az öröklődés autoszomális recesszív módon történik. A patogenetikai jellemzőket ebben az esetben sem vizsgálták. [5]

Van még egy ritkább típusú anhidrotikus típusú ektodermális dysplasia, autoszomális domináns öröklődési móddal. Az ok a TDARADD gén mutációs változásai, amely az exodiszplasin-A fehérje-anyag-receptorát kódolja és az I. Kromoszómán lokalizálódik. Valószínűleg a patogenetikai jellemzők ebben az esetben megegyeznek a nemhez kapcsolódó betegség gyakoribb típusával.

Tájékoztatásul: az ectoderm a három csíralemez egyike (kettőt még mezoderma és endoderma képvisel). Az ektoderma az a külső réteg, amely az embrionális fejlődés harmadik hetében alakul ki, és meghatározza a bőr és a függelékek (haj, köröm), a végbél és a szájhám, a fogzománc, a lencse és a szaruhártya, a verejtékmirigyek képződését. Az ektodermális diszpláziában szenvedő embereknél az ektoderma egy része vagy egésze hiányzik vagy nem működik megfelelően.

Tünetek ectodermalis dysplasia

Az ektodermális dysplasia klinikai képét számos rendellenesség határozza meg, amelyek befolyásolják az ectodermát és a verejtékmirigyeket. A faggyú- és apokrin mirigyek szintén érintettek, de ezek a hibák kevésbé kifejezettek. Más mirigyrendszerek - különösen könnyes, emésztési, orr-, hörgő- - atrófia jeleit mutatják. Jellemző jelek: atrófiás folyamatok, a bőr hipopláziája, az emlőmirigyek és a mellbimbók hipopláziája.

Az arc területén ráncok, a szemhéjak elvékonyodása, periorbitális pigmentációs rendellenességek, papulák, ekcémás kiütések, tenyeres hiperkeratózis találhatók. A frontális tubercles és a superciliarívek egyértelműen előrenyúlnak, az orrhíd simított, az orr kicsi nyereg alakú, az orrszárnyak hipoplasztikusak, az ajkak tele vannak és kiemelkednek, az orcák be vannak süllyedve.

A haj ritka, gyakran visszahúzódó hajszálú, száraz és világos árnyalatú.

A fogak szabálytalanok, gyakran kúposak és hegyesek. Egyes fogak teljesen hiányoznak (szemfogak mindig vannak).

Az aurikulák is deformálódnak: általában kicsiek, magasra vannak állítva, a fül göndörítése szabálytalan.

A látásszervek részéről előfordulhat a lencse elhomályosodása, myopia, blepharoconjunctivitis, csökkent könnytermelés és folyékony üvegtest.

Néhány beteg teljesen süket. Hajlamos a fertőző betegségekre, a hőszabályozási rendellenességekre.

Az első jelek

Az ektodermális dysplasia első megnyilvánulásai gyakran már az újszülött korában megtalálhatók. Ez azonban később megtörténhet, mivel a kisgyermekek klinikai képe nem mindig hangsúlyos és romlik az évek során.

Az alapvető tünetek, amelyekkel gyanítható a patológia jelenléte, gyakran a következők:

• növekedés késése viszonylag nagy fej hátterében;
• a haj szárazsága, soványsága, főleg lassú növekedésű és alacsony pigmentációjú "vellus" haj, rövidített és ritka szempillák és szemöldök, vagy azok teljes hiánya;
• korai alopecia, a haj teljes elvesztéséig;
• az "öreg ember arcának" tipikus megjelenése, kiálló frontális régió, homlokgerincek és gömbök, kitágult arccsontok, az orrhíd visszahúzódása, kis nyereg orr és hipoplasztikus szárnyak, beesett arcok, kiálló ajkak, mint a "halak", "nehéz" áll, szabálytalan alakú fülkagyló;
• késleltetett fogzás (egy évtől három évig), a fogzás szokásos sorrendjének megsértése, a tejfogak hosszú megőrzési ideje, néhány fog hiánya;[6]
• kúpos fogászati konfiguráció, hegyes metszőélek, simított moláris felület;
• a fogazat és az elzáródás megsértése;
• fejletlen nyálmirigyek, rossz nyálelválasztás, szájszárazság, rekedtség;
• a bőr túlzott szárazsága, korai ráncosodás, ami különösen észrevehető az arcon;
• pigmentációs rendellenességek, a faggyúmirigyek nem megfelelő működése, papuláris kiütés;
• kötőhártya-gyulladás, forgalmi fóbia;
• fejletlen emlőmirigyek vagy azok hiánya;
• nem eléggé fejlett nyálkamirigyek a légző- és emésztőrendszerben, ami gyakori hörghurutot, rhinitist, sinusitist, emésztőrendszeri patológiákat okoz;
• a verejtékmirigyek megszakadása miatti helytelen hőátadással járó időszakos éles hőmérséklet-emelkedés;
• ritkábban - mentális retardáció, oligofrénia (gyakrabban az intelligencia fejlődése megfelel a normának);
• csökkent szociális alkalmazkodás és orientáció, merevség és elszigeteltség;
• beszédproblémák, amelyek a fog nem megfelelő növekedésével és az oronosopharynx nyálkahártyájának szárazságával járnak;
• sérült látás;
• alig vagy egyáltalán nem izzad.

Hármas anhidrotikus ektodermális dysplasia esetén

Az ektodermális dysplasia anhidrotikus változata az alapvető jelek hármasával nyilvánul meg:

• ritka testszőr, például atrichosis vagy hipotrichosis; [7], [8]
• a fogak helytelen konfigurációja (gyakran kúpos, hegyes) vagy a fejletlenség és a fogak hiánya;
• a hipo és az anhidrosis típusának izzadásának megsértése, amely gyakran a verejtékmirigyek hiánya miatt van.

Az anhidrosis jelenléte miatt a betegnek olyan kiegészítő jelei vannak, mint a magas hőmérsékletű túlérzékenység és a hipertermia rendszeres relapszusai, ami valódi veszélyt jelent az emberi életre. A bőr elvékonyodott, száraz. Sok beteg krónikus blepharoconjunctivitisben, száraz szem szindrómában, asztmaszerű állapotokban szenved. [9]

Forms

A különböző kumulatív megnyilvánulások és intenzitásuk meghatározza az ektodermális diszplázia felosztását több típusra, amelyek a patológia független formáinak nevezhetők. A főbb ilyen típusok a következők: Christ-Siemens-Touraine-szindróma, Clostone-szindróma, Rapp-Hodgkin-szindróma és EEC-szindróma.

A Christ-Siemens-Touraine szindrómát vagy anhidrotikus ektodermális diszpláziát a verejtékmirigyek teljes diszfunkciója, valamint az arc területének sajátos fenotípusa jellemzi: a gyermeknek kiemelkedő az elülső homloka, vékony és vékony szemöldöke van, ritka rövid szempillák, ráncok. Jellemzően periorbitális pigmentációs rendellenesség, nyeregszerű orrhíd, állkapocs hypoplasia. A haj depigmentált vagy enyhén pigmentált.

Egyes szakértők úgy vélték, hogy a betegeknél a teljes körű anhidrosis még mindig ritkán fordul elő, és a betegek többségében az izzadási rendszer gyenge, de még mindig működik. Ezt a véleményt figyelembe vették és arra a tényre vezettek, hogy az orvosok az idők folyamán helyesebb nevet kezdtek el használni: a betegség hipohidrotikus formája. A hipohidrotikus ektodermális dysplasia az ektodermális réteg kialakulásának genetikai rendellenessége. A patológiát az ektoderma olyan elemeinek kialakulásának zavarai jellemzik, mint a bőr és a haj, a mirigyek (verejték, faggyú) és a fogak. A betegség három altípusból áll, amelyek gyakorlatilag nem különböznek egymástól tünetileg, mivel a káros izzadás (főleg a hipohidrosis) válik a fő klinikai tünetté. Magáról a Christ-Siemens-Touraine szindrómáról beszélünk, X-hez kötött öröklődéssel, valamint autoszomális recesszív és autoszomális domináns ektodermális diszpláziával. Számos ritkábban előforduló altípus létezik, amelyet az immunitás kifejezett hiánya kísér - az úgynevezett veleszületett anhidrotikus ektodermális dysplasia immunhiányos állapottal.

A Closton-szindróma az ektodermális dysplasia hidratáló típusa. A patológia meghatározó tünetei mind a fogak, a haj és az izzadságrendszer azonos elváltozásai, de valamivel kisebb mértékben. A hypodentia az alsó metszőfogakban, a második őrlőfogakban és a felső szemfogakon található. A körömelváltozások hypoplasia, dystrophia, paronychiás aplasia formájában nyilvánulnak meg. Csökken a verejtékmirigyek száma, változatlan faggyúmirigyek vannak. Hypotrichosis, kopaszság lehetséges. Az öröklődés módja autoszomális és autoszomális domináns.

A Repp-Hodgkin-szindrómát egyébként hipohidrotikus ektodermális dysplasia-nak nevezik, ajakhasadék, alveolaris gerinc, lágy és kemény szájpadlás kíséretében. A megkülönböztető megnyilvánulások a következők: hypohidrosis és hypotrichosis, a körmök kóros elváltozásai, hypodentia vagy oligodentia a felső ajak hasadékával, alveolaris gerincével, lágy és kemény szájpadjával együtt. Gyakori tünetek az orrnyereg összefolyása, az orr szűkülete, a felső állkapocs mikrognathiája, a kicsi száj és a csökkent nemi szervek is. A szindróma autoszomális domináns módon öröklődik.

Az EEC-szindrómát csak nemrégiben izolálták önálló betegségként, ismertebb nevén az ectrodactyly kumulatív szindrómája, az ectodermalis dysplasia, szájpadhasadékkal és felső ajakkal. Megkülönböztető tünetek a láb és a kéz hibája, felső ajak és néha hasadék. Ezek a jelek a káros izzadás, a hypotrichosis és az alopecia, a köröm hypoplasia, a bőr szárazsága és hipopigmentációja, a kötőhártya-gyulladás, a könnyű fóbia stb. Hátterében is jellemzőek. Fogászati rendellenességek, késői kitörés, többszörös fogszuvasodás is jellemző. A fizikai hibák hátterében a mentális fejlődés általában megfelelő. Az öröklődés módja autoszomális domináns, de vannak recesszíven öröklődő változatok is.

Ectodermalis dysplasia gyermekeknél

Annak ellenére, hogy az ektodermális dysplasia veleszületett betegség, nem mindig lehet diagnosztizálni egy újszülöttnél: gyakran csak néhány év után (gyakran 2-3 évvel) diagnosztizálják. A gyakorló orvosok megjegyzik a korai diagnózis szükségességét, mivel ettől nemcsak a további életmód, hanem néha maga a beteg élete is függhet. A patológia tünetei változatosak, de nem mindig észrevehetőek. Néhányuk azonban gyakoribb, míg mások kevésbé. [10]A szülőket és az orvosokat a következő jelekkel kell figyelmeztetni:

• a verejtékmirigyek hipopláziája hipo vagy anhidrosis, hőszabályozási zavarok, gyakori hipertermia epizódok, ésszerűtlen láz, rendszeres túlmelegedés;
• hipotrichózis jelenségek, ritkaság, depigmentáció és a haj soványsága, a szemöldök és a szempillák megrövidülése (vagy azok hiánya);
• tartós vagy átmeneti kopaszság (teljes vagy fokális);
• késői fogkitörés annak sorrendjét megsértve;
• a fogak számának hiánya, konfigurációjuk megsértése (gyakran - kúp alakú, tüskés alakú, hegyes élű) vagy a fogak hiánya;
• malocclusion, néha - a fog mobilitása, nagy interdentális terek;
• a supralabialis frenulum alacsony kötődése, a szájüreg éles kifejeződése, kicsi orális előcsarnok;
• fejletlen maxilláris alveoláris folyamat;
• a roentgenogrammon - megrövidült foggyökerek, kiszélesedett periodontális repedések, lapított kondiláris mandibuláris folyamatok;
• a szájban lévő nyálkamirigyek hipopláziája, ennek eredményeként - elégtelen nyálképzés, rekedtség;
• gombás szájgyulladásra, cheilitisre való hajlam;
• tipikus "idős ember arca", kiemelkedő frontális régióval, beesett orrhíddal, kis nyereg orral, beesett orcákkal, teljesen homályos, domború ajkakkal, szabálytalan alakú fülkákkal;
• elvékonyodott, száraz, ráncos bőr, néha papuláris kiütéssel;
• a könnymirigyek elégtelen működése, gyakori gyulladásos betegségek (keratitis, blepharitis stb.);
• ajak- és szájpadláshibák;
• körömelváltozások, paronychia;
• a láb és / vagy a kéz hibái, a tenyér és a láb hiperkeratózisa;
• az emlőmirigyek és a mellbimbók elégtelen fejlődése (néha hiányuk);
• immunhiány, ekcéma;
• hajlam a légzőszervi és emésztőrendszeri betegségekre, valamint az orrvérzésre.

A jelek különböző kombinációi és azok intenzitása határozzák meg az ectodermalis dysplasia lefolyásának egyes változatait.

Komplikációk és következmények

Az ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknek minden lehetséges módon kerülniük kell az ellenőrizetlen hőhatásokat. A csecsemőknek folyamatosan ellenőrizniük kell a testhőmérsékletet. Az idősebb gyermekek számára biztosítani kell a szükséges megelőző és hűtési intézkedéseket - különösen rendszeresen igyon hűvös italokat, hidratálja a ruhákat, használjon légkondicionálókat.

A szájüreg és a fogak gondozását a lehető leghamarabb el kell kezdeni - funkcionális alkalmasságuk fenntartása és megjelenésük optimalizálása érdekében. A fogszabályozó segítsége gyakran a korrekciós lemezek felállításában és a sinus emelésében áll, majd a fog beültetésében. Támogató fogsorok lehetségesek. [11]

Az immunhiányos ektodermális diszplázia hipohidrotikus formája esetén az immunrendszert támogató gyógyszerek, valamint a fertőző betegségek intenzív terápiája vagy a hematopoietikus őssejt-transzplantáció szükséges.

Ha a kóros szindrómát korai gyermekkorban nem észlelik, akkor a hőszabályozás károsodása károsíthatja az agyat, ami végső soron halálhoz vezet. Megfelelő és időszerű diagnózis és kompetens kezelés mellett a betegeknek lehetőségük van normális életet élni anélkül, hogy negatívan befolyásolnák annak időtartamát. [12]

Diagnostics ectodermalis dysplasia

Az ektodermális dysplasia diagnózisát gyakran időszakos lázesetek vagy késői fogzás után állapítják meg. A verejtékmirigyek diszfunkcióját és hiányát a bőr biopsziája vagy nem invazív konfokális mikroszkópia igazolja. Lehetőség van tenyérfelületek és lábak grafit lenyomatainak tanulmányozására is.

A verejtékrendszer működésének minőségét a pilokarpin által kiváltott izzadás numerikus értékelésével értékelik. A diagnózis megerősítéséhez genetikai vizsgálatokat végeznek, örökletes kórtörténetet vizsgálnak.

A genetikai értékelés az EDA génszekvencia közvetlen szekvenálásából áll, a mutációk kimutatására. [13]

Az örökletes kórelőzmény értékelését az anya objektív állapotának meghatározásával együtt végezzük. Gyakran vannak bizonyos jelei, amelyek a patológia hordozására utalnak. Ilyen jelek lehetnek a száraz bőr, a vékonyodás, a gyengült haj és a fejletlen mell.

Az EDA gén zavart formájának hordozásáról szóló genetikai vizsgálatok gyakran problémásak a gyakori hamis negatív mutatók miatt. Ezért a hordozás igazolására más genetikai kutatási módszereket alkalmaznak - különösen a multiplex ligáz reakciót.

Az ektodermális dysplasia gyanújában szenvedő betegeknél végzett instrumentális diagnosztika a következő eljárásokat foglalhatja magában:

• ultrahang és elektrokardiográfia;
• bőrbiopszia a verejtékmirigyek állapotának felmérésére;
• a haj szerkezetének mikroszkópiája;
• Az állkapocs röntgenfelvétele a fogcsírák minőségének meghatározásához.

Az általános vérvizsgálat formájában végzett laboratóriumi vizsgálatok jelezhetik az eozinofil paraméterek elmozdulását, vérszegénységet, de ezek a változások nem specifikusak az ektodermális dysplasia esetében.

Megkülönböztető diagnózis

Az anhidrotikus ektodermális diszpláziát elsősorban a betegség hidrotikus változatától (Cluston-szindróma) különböztetik meg. A két patológia tünettana sok közös vonást mutat, de hidrotikus formában a verejtékmirigyek működnek, ezért a xeroderma és a hipertermia hiányozhat. Ezenkívül megkülönböztetést hajtanak végre az ektodermális dysplasia minden létező típusa és az ichthyosis bizonyos formái között. [14]

Kezelés ectodermalis dysplasia

Az ektodermális diszplázia kezelési rendjét a meglévő rendellenességektől függően határozzák meg, és az egész életen át tartó speciális ellátás hátterében tüneti szerek alkalmazását foglalja magában, amelyet a beteg számára életmódként írnak elő, és magában foglalja a túlmelegedés és a fizikai megterhelés elkerülését. A terápiás taktika a beteg életkorától is függ. [15]

A szisztémás terápia alapvető iránya a második generációs H1-antihisztamin-blokkolók alkalmazása, mivel nem képesek behatolni a vér-agy membránjába, alkalmasak hosszú távú beadásra és kényelmesen használhatók (naponta egyszer). Kora gyermekkorban az első generációs H1-antihisztamin-blokkolók alkalmazhatók, ami e gyógyszerek enyhe nyugtató tulajdonságainak köszönhető. [16]

Az ektodermális diszplázia esetén külső terápiás szerekre van szükség a bőr puhítására és védelmére. A választott gyógyszerek lehetnek:

• hidrofil bázissal és 5% karbamiddal ellátott bőrpuhító szerek;
• kramidok vagy vazelin alapú krémek, amelyek napi használatának gyakorisága legalább napi 2-szer (a remissziós időszak kezdetével 1-2 naponta egyszer váltanak használatra);
• száraz és irritált bőr ápolására szánt orvosi és kozmetikai termékek.

A megnövekedett SCORAD-indexű betegeknél (20-tól 40-ig és 40-nél több) külsőleg aktív kortikoszteroidokat írnak fel:

• napi 0,1% mometazon-furoát kenőcs éjjel 21 napig;
• 0,005% flutikazon-propionáttal helyettesíthető.

Ha a kortikoszteroidok helyi alkalmazására nincs reakció, akkor helyi kalcineurin-gátlókat írnak elő - például 0,1% -os takrolimusz kenőcsöt naponta kétszer, három hónapig, vagy a tünetek megszűnéséig.

A vitaminkészítmények közül csak D ₃ -vitamint  (kolekalciferolt) érdemes bevinni, és csak a vér kalcidiol-tartalmának felmérése után. A kolekalciferolt napi 1000-1600 NE-ben írják fel 1-2 hónapig.

A fizioterápia magában foglalja a fototerápia alkalmazását:

• UVA1 (340–400 nm) az akut periódusban, relapszussal vagy súlyos stádiummal, hetente legfeljebb 5 alkalommal, 1,5-3 hónapig;
• Keskeny sávú UVB (311-313 nm) krónikus patológiában.

Az ektodermális diszpláziában szenvedő betegeknek további tüneti gyógyszereket írnak elő, szűk szakterületű orvosokkal konzultálva: fogorvos, gasztroenterológus, tüdőgyógyász stb.

A gyógyszereket helyi bőrgyógyászati hidratálók rendszeres alkalmazásával kombinálva használják, például:

• A Radevit egy bőrvédő szer, amely javítja a trofizmust és a szövetek regenerálódását. Gyulladáscsökkentő, bőrpuhító, hidratáló tulajdonságokkal rendelkezik. A Radevit nem alkalmazható allergia és hipervitaminózis A, E, D jelenlétében.
• A Lipikar kozmetikai lipid-csökkentő szer, amely puhítja és táplálja a bőrt. Bármely életkorban alkalmazható, még az újszülött korában is.
• Az Emolium egy komplex bőrpuhító, amely a bőr legmélyebb rétegeit is hidratálja, helyreállítva a védő lipidréteget. Nátrium-hialuronátot, karbamidot, shea vajat és makadámiaolajat tartalmaz. Születésétől kezdve alkalmazható, ha nincs allergia a gyógyszer összetételére.
• A La Cree egy hatékony gyógymód, amely természetes növényi olajokat és kivonatokat, lecitint és allantoint tartalmaz. A krém hatékonyan lágyítja, kiküszöböli a viszketést, bőrpírt, a bőr hámlását, megakadályozza a gyulladásos elemek megjelenését.

Mivel az ektodermális diszpláziában szenvedő betegek állapota nyáron romlik, ami a környezeti hőmérséklet növekedésével és a nap aktivitásának növekedésével jár, akkor ezekben a hónapokban

Megelőzés

Szinte lehetetlen megakadályozni az örökletes ektodermális dysplasia kialakulását: csak a patológia tüneteinek enyhítése lehetséges. Sok esetben a génmutációval rendelkező betegek élete a lehető legkényelmesebbé tehető, mivel a klinikai kép súlyossága nagymértékben nem csak az örökletes tényezőtől függ, hanem a külső körülményekkel és a beteg életmódjával való kombinációjától is. Ugyanakkor az alapvető szempont a szeretet és a részvétel a rokonok és a szülők részéről. Orvossal folytatott konzultációt követően át kell gondolni a gyermek rehabilitációs rendszerét: ki kell igazítani a táplálkozást, konzultálni kell a fogorvossal és a fogtechnikussal, egyensúlyba kell hozni azokat a főbb pontokat, amelyek befolyásolják a kezelés minőségét és a beteg alkalmazkodását a társadalomban.

Fontos továbbá a szindróma jelenlétének mielőbbi meghatározása a gyermekre jelentett kockázatok felmérése érdekében. Ezt kriotipizálással lehet elvégezni - egy újszülött csecsemő kromoszómájának tanulmányozása a köldökzsinórvér elemzésével.

Ha a csecsemő még mindig a méhben van, a beteg csecsemő születésének valószínűségét orvos-genetikusok segítségével, DNS-teszt segítségével lehet meghatározni. A valószínűségi tényezők nemcsak a születési vonal szindróma esetei, hanem bizonyos terhességek a terhesség előtt vagy alatt.

Az in vitro megtermékenyítés lehetővé teszi, hogy még a megtermékenyítés szakaszában is elkerülje a betegség kialakulását egy gyermeknél. Az IVF módszer több embrió megszerzését foglalja magában: mielőtt az anya testébe "beültetnék", ellenőrizzük az örökletes patológia kockázatát.

Előrejelzés

Sajnos az ektodermális diszpláziában szenvedő betegek nem gyógyíthatók: csak a tünetegyüttes tüneti hatása érhető el. A korai gyermekkorú betegek meghalhatnak a hőszabályozás megsértése és egy másodlagos fertőzés hozzáadása miatt. A betegség általában nem befolyásolja a felnőtt betegek várható élettartamát.

Nagyon fontos a betegség korai életkorban történő azonosítása a kezelés azonnali megkezdése érdekében. Ez megakadályozza a komplexek, a fóbiák kialakulását a csecsemőben, és javítja a társadalmi alkalmazkodást. Általában komplex és meglehetősen összetett kezelést írnak elő, különböző orvosi profilú szakemberek bevonásával.

Ugyanilyen fontos betartani az orvosok összes ajánlását. Ha mindent gondosan megterveznek és kiigazítanak, akkor a beteg a patológia ellenére képes normális életet élni. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a betegség kedvezőbb lefolyása figyelhető meg, ha a beteg hűvös és párás éghajlati viszonyok között él.

Az ektodermális dysplasia ritka, de összetett betegség, amelyet nem lehet gyógyítani. De az időben történő diagnózis és a kiváló minőségű tüneti és komplex korrekció lehetővé teszi a betegek számára, hogy megszabaduljanak a legfájdalmasabb megnyilvánulásoktól, hogy biztosítsák a megfelelő és teljes életet.

Fogyatékosság ectodermalis dysplasia esetén

Az ektodermális diszpláziában szenvedő gyermekeket, akik több fogászati rendellenességgel és egyéb ektodermális eredetű anatómiai struktúrák rendellenességeivel együtt jelentkeznek, általában gyermekkori fogyatékosságként ismerik el. Kis patológiás változások, a betegség komplikációmentes és enyhe lefolyása esetén azonban a fogyatékossággal élő csoport kijelölése megtagadható, mivel maga az ektodermális dysplasia diagnózisa nem feltétel nélküli alap a gyermek fogyatékossá nyilvánításához.

A páciens munkaképességének felmérését legkorábban 12 hónappal a diagnózis után, a szükséges orvosi és rehabilitációs intézkedések megtétele után végzik el. Ha az orvosok a kezelési tanfolyam után megerősítik a test működésének tartós megsértését veleszületett fejlődési rendellenességek miatt, akkor ebben az esetben számítani lehet a meglévő patológiák súlyosságának megfelelő fogyatékossági csoport kijelölésére.

Hogyan élnek az emberek ektodermális dysplasiaval?

Az ektodermális dysplasia megnyilvánulásai ellen a betegek egész életükben folytatják a harcot. A beteget különféle szakterületek orvosai figyelik: gyermekorvos, fogszabályzó, terapeuta és ortopéd, logopédus, pszichológus, neuropatológus, orvosi genetikus, fül-orr-gégész és bőrgyógyász. Ha szükséges, kérjen segítséget a maxillofacialis sebészektől.

Számos klinikai tanulmány és megfigyelés alapján a szakértők felsorolták a legfontosabb ajánlásokat az ektodermális dysplasiaban szenvedő betegek számára:

• Rendszeresen ellenőrizze a testhőmérséklet-mutatókat, nedves és hűvös törülközővel ellátott törlőkendőkkel, zuhanyzási eljárásokkal, hűvös italokkal, légkondicionálással stabilizálja őket. Fizikai tevékenység végzése közben nedves, könnyű ruházatot kell viselni. Ha jelzik, vegyen be lázcsillapító gyógyszereket.
• Szisztematikusan keresse fel az orvosokat, a tünetek és rendellenességek függvényében. Ha hiányzik a könnyes váladék, használjon speciális szemcseppeket. A száraz bőr enyhítésére rendszeresen alkalmazzon hidratáló krémeket.
• Csak folyékony ételt fogyasszon, ha szükséges, használjon mesterséges nyálkészítményeket, kerülje a meleg és száraz ételeket és ételeket.
• Biztosítsa a fogpótlást.
• A családtervezést csak genetikai tanácsadás után szabad elvégezni.
• Vegye figyelembe a fogszuvasodás megelőzését, végezzen korai remineralizáló kezelést és fluorozást.

Azok a betegek, akik betartják ezeket az ajánlásokat, egészen normális életet élnek, családokat hoznak létre és társadalmilag aktívak. Ugyanakkor a szeretteinek megértése és részvétele jelentős jelentőséggel bír.