Ektodermális diszplázia

Az ektodermális diszplázia egy viszonylag ritka betegség, amely a bőr külső rétegének származékos elemeinek működésének és szerkezetének zavarával jár. Általában a haj, a körömlemezek, a fogak és a mirigyrendszer (nyálkahártya, verejték- és faggyúmirigyek) érintett. A betegség összetett, és többféle formában jelentkezhet. A kezelés főként korrekciós, tüneti: sajnos teljes gyógyulásról nem beszélhetünk. [ 1 ]

Járványtan

Az ektodermális dysplasia variációi közé tartozik a Christ-Siemens-Touraine szindróma, a Clouston szindróma, a Rapp-Hodgkin szindróma és az EEC szindróma. A patológiát először a 19. század közepén írta le Dr. Touraine. 1913-ban és 1929-ben ezt a leírást Christ fogorvos és Siemens bőrgyógyász, 1968-ban Rapp és Hodgkin, 1970-ben pedig Rüdiger egészítette ki.

Az orvosi szakirodalomban a betegséget gyakrabban ektodermális diszplázia néven találják, és megfelel a Q82.4 (ICD-10) nemzetközi kódolásnak.

Az orvosok a mai napig nem tudnak pontos előfordulási arányt megmondani. Azonban úgy vélik, hogy a szindróma körülbelül 5-10 ezer esetből egynél fordul elő. [ 2 ]

A betegség etiológiai heterogenitása jól ismert, az öröklődésnek három genetikai típusa van: autoszomális recesszív, domináns és X-hez kötött recesszív (ez utóbbi a leggyakoribb). [ 3 ]

Jelenleg három gént azonosítottak különböző kromoszómákban, amelyek lehetővé teszik a betegség genetikai-molekuláris módszerekkel történő kimutatását. A lehetséges mutációk száma több mint hatvan.

Az ektodermális dysplasia leggyakrabban fiúkat érint, ami nemhez kötött öröklődésű. A lányoknál gyakran enyhe vagy tünetmentes formában jelentkezik a patológia.

A patológiát a világ különböző országaiban regisztrálják bármely faj képviselői között. Klinikailag egészséges pároknál szórványosan jelentkezhet, vagy családi formában nyilvánulhat meg (különösen gyakran - ha a szülők szoros rokonok).

Okoz ektodermális diszplázia

Az ektodermális dysplasia egyetlen oka egy bizonyos örökletes génfaktor mutációja. Különösen a leggyakoribb rendellenesség az EDA géné, amely az X kromoszómán lokalizálódik. Ez a gén felelős az ektodiszplazin-A fehérjeanyag kódolásáért, amelynek rendellenes szerkezete az ektoderma elemek képződésének zavarát vonja maga után. Jelenleg a fehérjeanyag pontos jellemzői és a mutációs rendellenességek kialakulásának mechanizmusa nem tisztázott.

Az X-hez kötött betegségnek megvannak a maga sajátosságai: a probléma gyakrabban fordul elő férfiaknál, de a nők is nemcsak hordozók lehetnek, hanem a szindróma egyéni tünetei is jelentkezhetnek, bár enyhe mértékben. Például az ektodermális dysplasiában szenvedő betegeknél a bőr túlzott szárazsága, ráncosodása, a haj elvékonyodása és szárazsága, valamint a fogak deformációja jelentkezhet. Problémák lehetnek az emlőmirigyekkel és a mellbimbókkal. Az ilyen jelek az EDA génmutációk hiányos dominanciájának lehetőségére utalnak.

A mutációk egyéb típusai között megkülönböztethetők az EDAR gén változásai, amely a tumor nekrózis faktor receptorának kódolásáért felelős. Ez a gén a II. kromoszómán lokalizálódik, és autoszomális recesszív módon öröklődik. A patológia kialakulásának pontos folyamata még nem tisztázott.

Ha az ektodermális dysplasia ritka változatairól beszélünk, azok a TDARADD génmutációinak hatására alakulnak ki, amely az I. kromoszómán lokalizálódó exodiszplazin-A fehérjereceptorának kódolásáért felelős. A patogenetikai mechanizmusokat még nem vizsgálták teljes mértékben. [ 4 ]

Kockázati tényezők

Az ektodermális diszpláziával élő gyermek születéséhez vezető legjelentősebb kockázati tényezők a rendellenességek:

• az ektodiszplazin A-t kódoló EDA gén, amely az Xq12-q13.1 kromoszómához van leképezve;
• A tumor nekrózis faktor receptort kódoló EDAR gén, az EDAR szupercsalád tagja, a 2q11-q13 kromoszómához van leképezve;
• Az ektodiszplazin-A-t, egy receptor-asszociált fehérjét kódoló TDARADD gén az 1q42.2-q43 kromoszómához van leképezve.

Az ektodermális dysplasia örökletes hajlamát a családi kórtörténet vizsgálatával lehet gyanítani.

Az átfogó genetikai és molekuláris diagnosztika lehetővé teszi számunkra, hogy felmérjük a gyermeknél a szindróma kialakulásának genetikai kockázatát.

Pathogenezis

A betegség kialakulásának patogenetikai jellemzői kevéssé ismertek. Ismert, hogy az ektodermális diszplázia bizonyos gének mutációs változásainak eredményeként jelenik meg. A patológia leggyakoribb formájának oka az X kromoszómán lokalizálódó EDA gén károsodása. Ez a gén felelős az ektodiszplazin-A nevű fehérje kódolásáért. Szerkezetének kóros változásai az ektodermális származékok rendellenes fejlődését okozzák. Sajnos a mai napig sem ennek a fehérjeágensnek a funkcionális oldalát, sem az EDA génmutáció változásainak patogenezisét nem vizsgálták kellőképpen.

Az ektodermális dysplasia fő megkülönböztető jellemzője, hogy a klinikai elváltozások nemcsak férfi betegeknél, hanem nőknél is előfordulnak: a hordozói állapot enyhébb kóros elváltozásokban nyilvánul meg. Különösen száraz haj és bőr, korai ráncosodás, görbület és egyéb fogászati rendellenességek figyelhetők meg.

Ezenkívül a tipikus Christ-Siemens-Touraine szindrómát az EDAR gén mutációs változásai okozzák, amely a tumor nekrózis faktor egyik receptorának kódolásáért felelős. Ez a gén a II. kromoszómán lokalizálódik, és autoszomális recesszív módon öröklődik. A patogenetikai jellemzőket ebben az esetben sem vizsgálták. [ 5 ]

Ismert az ektodermális dysplasia anhidrotikus típusának egy ritkább változata is, amely autoszomális domináns öröklődési móddal rendelkezik. Az ok a TDARADD gén mutációs változásai, amely az exodiszplazin-A fehérje-anyagreceptorát kódolja, és az I. kromoszómán lokalizálódik. Valószínűleg a patogenetikai jellemzők ebben az esetben megegyeznek a betegség gyakoribb, nemhez kötött típusával.

Tájékoztatásul: az ektoderma a három csíralemez egyike (a másik kettő a mezoderma és az endoderma). Az ektoderma a külső réteg, amely az embrionális fejlődés harmadik hetében alakul ki, és a bőr és függelékei (haj, körmök), a végbél- és szájüregi hám, a fogzománc, a lencse és a szaruhártya, valamint a verejtékmirigyek kialakulását okozza. Az ektodermális dysplasiában szenvedőknél az ektoderma struktúrák egy része vagy egésze hiányzik, vagy nem működik megfelelően.

Tünetek ektodermális diszplázia

Az ektodermális dysplasia klinikai képét számos, az ektodermát és a verejtékmirigyeket érintő rendellenesség határozza meg. A faggyúmirigyek és az apokrin mirigyek is érintettek, de ezek a rendellenességek kevésbé hangsúlyosak. Más mirigyrendszerek - különösen a könny-, emésztő-, orr- és hörgőmirigyek - sorvadási jeleit mutatják. Tipikus tünetek: sorvadási folyamatok, bőrhypoplasia, emlőmirigyek és mellbimbók hypoplasiája.

Az arc területén ráncok, a szemhéjak elvékonyodása, periorbitális pigmentációs zavarok, papulák, ekcémás kiütések és tenyéri hiperkeratózis található. A homlokgumók és a szemhéjívek egyértelműen előre nyúlnak, az orrnyerg kisméretű és nyereg alakú, az orrszárnyak hipoplasztikusak, az ajkak teltek és kiállóak, az arcok beesettek.

A haj ritka, gyakran kopasz foltokkal, szárazság és világos árnyalatok jellemzik.

A fogak szabálytalan alakúak, gyakran kúposak és hegyesek. Néhány fog teljesen hiányzik (a szemfogak mindig jelen vannak).

A fülkagylók is deformáltak: általában kicsik, magasan tűzöttek, és a fülgöndörség szabálytalan alakú.

A látószerveket tekintve megfigyelhető a lencse elhomályosodása, rövidlátás, szemhéjgyulladás, csökkent könnyezés és folyékony üvegtest.

Néhány beteg teljes halláskárosodásban szenved. Hajlamosak a fertőző betegségekre és a termoregulációs zavarokra.

Első jelek

Az ektodermális dysplasia első tünetei gyakran már az újszülött korban jelentkeznek. Ez azonban később is előfordulhat, mivel a kisgyermekek klinikai képe nem mindig hangsúlyos, és az évek során romlik.

A patológia jelenlétének gyanújára gyakran használt alapvető tünetek a következők:

• növekedési retardáció egy viszonylag nagy fej hátterében;
• száraz, vékonyszálú, túlnyomórészt lassú növekedésű és alacsony pigmentációjú „vellus” haj, rövid és ritka szempillák és szemöldök, vagy ezek teljes hiánya;
• korai alopecia, akár a teljes hajhullásig;
• az „öregember arca” típusának tipikus megjelenése, kiálló homlokrész, homlokgerincek és tuberkulózisok, kiszélesedett arccsontok, beesett orrnyereg, kis nyereg alakú orr és hipoplasztikus szárnyak, beesett arc, kiálló „halszerű” ajkak, „nehéz” áll, szabálytalan alakú fülkagylók;
• késleltetett fogbőlés (egy-három év), a szokásos előtörési sorrend felborulása, a tejfogak hosszú távú megtartása, egyes fogak hiánya; [ 6 ]
• kúpos fogkonfiguráció, hegyes vágóélek, őrlőfogak sima felülete;
• fogászati és harapási rendellenességek;
• fejletlen nyálmirigyek, gyenge nyáltermelés, szájszárazság, rekedtség;
• a bőr túlzott szárazsága, korai ráncosodás, ami különösen az arcon észrevehető;
• pigmentációs zavarok, a faggyúmirigyek nem megfelelő működése, papuláris kiütés;
• kötőhártya-gyulladás, fényérzékenység;
• fejletlen emlőmirigyek, vagy azok hiánya;
• a légző- és emésztőrendszerben nem elég fejlett nyálkahártya-mirigyek, ami gyakori hörghurutot, rhinitist, arcüreggyulladást és gyomor-bélrendszeri patológiákat okoz;
• a verejtékmirigyek megzavarása miatti nem megfelelő hőátadással járó időszakos, éles hőmérséklet-emelkedés;
• ritkábban – mentális retardáció, oligofrénia (gyakrabban az intelligencia fejlődése megfelel a normának);
• károsodott társadalmi alkalmazkodás és orientáció, merevség és elszigeteltség;
• beszédproblémák, amelyek a fogak rendellenes növekedésével és a szájgarat száraz nyálkahártyáival járnak;
• látáskárosodás;
• kevés vagy semmilyen izzadás.

Triász anhidrotikus ektodermális dysplasiában

Az ektodermális diszplázia anhidrotikus változata az alapvető tünetek hármasával nyilvánul meg:

• atrichosis vagy hypotrichosis típusú ritka szőrnövekedés; [ 7 ], [ 8 ]
• a fogak helytelen konfigurációja (gyakran kúpos, hegyes), vagy alulfejlettség és fogak hiánya;
• verejtékezési zavarok, mint például a hipohidrózis és az anhidrózis, amelyeket gyakran a verejtékmirigyek hiánya okoz.

Az anhidrosis jelenléte miatt a betegnél további tünetek jelentkeznek, mint például a magas hőmérséklettel szembeni túlérzékenység és a hipertermia rendszeres visszatérése, ami valódi veszélyt jelent az emberi életre. A bőr elvékonyodik és kiszárad. Sok beteg krónikus szemhéjgyulladásban, „száraz szem szindrómában” és asztmaszerű állapotokban szenved. [ 9 ]

Forms

Különböző kombinált manifesztációk és azok intenzitása határozza meg az ektodermális dysplasia több típusra való felosztását, amelyeket független patológiai formáknak nevezhetünk. A főbb típusok a következők: Christ-Siemens-Touraine szindróma, Clouston szindróma, Rapp-Hodgkin szindróma és EEC szindróma.

A Christ-Siemens-Touraine szindrómát, vagy anhidrotikus ektodermális dysplasiát a verejtékmirigyek teljes működési zavara, valamint az arc szerkezetének egyedi fenotípusa jellemzi: a gyermeknek kiálló homloka, vékony és ritka szemöldöke, ritka rövid szempillái és ráncai vannak. Tipikusak a periorbitális pigmentációs zavar, a nyereg alakú orrnyereg és az állkapocs-hypoplasia. A haj depigmentált vagy gyengén pigmentált lehet.

Egyes szakemberek úgy vélték, hogy a teljes fokú anhidrosis még mindig ritkán fordul elő betegeknél, és a legtöbb betegnél az izzadságkiválasztó rendszer gyenge, de még működik. Ezt a véleményt figyelembe vették, és ahhoz vezetett, hogy idővel az orvosok elkezdték a betegség helyesebb elnevezését használni: hipohidrotikus formája. A hipohidrotikus ektodermális dysplasia az ektodermális réteg kialakulásának genetikai rendellenessége. A patológiát az ektoderma olyan elemeinek kialakulásának zavarai jellemzik, mint a bőr és a haj, a mirigyek (izzadság, faggyú) és a fogak. A betegség három altípusból áll, amelyek tüneteikben gyakorlatilag megkülönböztethetetlenek, mivel a fő klinikai tünet a zavart izzadás (főként a hipohidrosis). Az X-kromoszómához kötött öröklődésű Christ-Siemens-Touraine szindrómáról, valamint az autoszomális recesszív és autoszomális domináns ektodermális dysplasiáról beszélünk. Számos kevésbé gyakori altípus is létezik, amelyek súlyos immunhiányos állapottal járnak – az úgynevezett veleszületett anhidrotikus ektodermális dysplasia immunhiányos állapottal.

A Clouston-szindróma az ektodermális dysplasia hidrotikus típusa. A kóros elváltozások meghatározó tünetei a fogak, a haj és az izzadságmirigy azonos elváltozásai, de valamivel kisebb mértékben. A hipodontia az alsó metszőfogak, a második őrlőfogak és a felső szemfogak területén található. A körömkárosodások hipoplazia, disztrófia, paronychiával járó aplázia formájában jelentkeznek. A verejtékmirigyek száma csökkent, a faggyúmirigyek változatlanok. Hipotrichózis és kopaszság is előfordulhat. Az öröklődés módja autoszomális és autoszomális domináns.

A Rapp-Hodgkin szindrómát hipohidrotikus ektodermális dysplasiának is nevezik, amely ajakhasadékkal, fogmedernyúlvánnyal, lágy- és kemény szájpadlással jár. Jellemző tünetei a következők: hipohidrózis és hipotrichózis, a körmök kóros elváltozásai, hipodontia vagy oligodontia felső ajakhasadékkal, fogmedernyúlvánnyal, lágy- és kemény szájpadlással kombinálva. Gyakori tünetek még az orrnyereg beesése, az orr szűkülete, a felső állkapocs mikrognátiája, a kis száj és a nemi szervek becsípődése. A szindróma autoszomális domináns módon öröklődik.

Az EEC-szindrómát csak a közelmúltban azonosították önálló rendellenességként, amelyet ektrodaktília, ektodermális dysplasia, szájpadhasadék és ajakhasadék kombinációjaként ismernek. Jellemző tünetei a láb- és kézfej-defektusok, az ajakhasadék, és néha a nyelvhasadék. Ezek a tünetek izzadási zavarok, hipotrichózis és alopecia, körömhypoplasia, száraz és hipopigmentált bőr, kötőhártya-gyulladás, fényérzékenység stb. hátterében jelentkeznek. A fogászati rendellenességek, a késői fogszuvasodás és a többszörös fogszuvasodás is jellemző. A fizikai rendellenességek hátterében a mentális fejlődés általában megfelelő. Az öröklődés módja autoszomális domináns, de recesszíven öröklődő változatok is előfordulnak.

Ektodermális diszplázia gyermekeknél

Annak ellenére, hogy az ektodermális dysplasia veleszületett betegség, nem mindig lehetséges diagnosztizálni újszülöttnél: a diagnózist gyakran csak több év után (gyakran 2-3 éves korban) állítják fel. A gyakorló orvosok felhívják a figyelmet a korai diagnózis szükségességére, mivel nemcsak a beteg jövőbeni életmódja, hanem néha közvetlenül az élete is függhet tőle. A patológia tünetei változatosak, de nem mindig észrevehetők. Némelyikük gyakoribb, míg mások ritkábbak. [ 10 ] Mind a szülőknek, mind az orvosoknak figyelniük kell a következő jelekre:

• verejtékmirigyek hipoplaziája hipo- vagy anhidrosissal, termoregulációs zavarok, gyakori hipertermia epizódok, ok nélküli láz, rendszeres túlmelegedés;
• hipotrichózis, ritkaság, depigmentáció és a haj vékonyodása, a szemöldök és a szempillák rövidülése (vagy hiánya);
• tartós vagy átmeneti kopaszság (teljes vagy foltos);
• késői fogzás a szekvenciájának megzavarásával;
• elégtelen fogszám, a fogak rendellenes alakja (gyakran kúpos, tüskés, hegyes élű) vagy fogak hiánya;
• malocclusio, néha a fogak mobilitása, nagy interdentális rések;
• a felső ajakfájdalom alacsonyan tapad, élesen kifejlett bukkális zsinórok, sekély orális előcsarnok;
• nem elég fejlett maxilláris alveoláris folyamat;
• a röntgenfelvételen megrövidült foggyökerek, kiszélesedett parodontális rések, az állkapocs ellaposodott condylus nyúlványai láthatók;
• a szájnyálkahártya mirigyeinek hipopláziája, ami elégtelen nyáltermelést és rekedtséget eredményez;
• gombás stomatitis, cheilitis kialakulásának hajlama;
• tipikus „öregember arca” kiemelkedő homlokrésszel, beesett orrnyerggel, kis nyereg alakú orral, beesett arccal, telt, elmosódott, domború ajkakkal és szabálytalan alakú fülekkel;
• vékony, száraz, ráncos bőr, néha papuláris kiütésekkel;
• a könnymirigyek elégtelen működése, gyakori gyulladásos betegségek (keratitisz, blepharitis stb.);
• az ajak és a szájpadlás hibái;
• körömkárosodások, paronychia;
• a lábak és/vagy kezek rendellenességei, a tenyér és a lábfej hiperkeratózisa;
• az emlőmirigyek és a mellbimbók elégtelen fejlődése (néha hiányuk);
• immunhiány, ekcéma;
• hajlam a légzőszervi és emésztőrendszeri betegségekre, valamint az orrvérzésre.

A jelek különböző kombinációi és intenzitása határozza meg az ektodermális dysplasia lefolyásának egyedi változatait.

Komplikációk és következmények

Az ektodermális dysplasiában szenvedő betegeknek kerülniük kell az ellenőrizetlen termikus hatásokat. A csecsemőknél a testhőmérséklet folyamatos ellenőrzése szükséges. Az idősebb gyermekeknek biztosítani kell a szükséges megelőző és hűtési intézkedéseket - különösen a rendszeres hűsítő italok fogyasztását, a ruhák nedvesítését és a légkondicionálók használatát.

A szájüreg és a fogak ápolását a lehető leghamarabb el kell kezdeni – hogy megőrizzük funkcionalitásukat és optimalizáljuk megjelenésüket. A fogszabályozó szakorvos segítsége gyakran korrekciós lemezek behelyezéséből és arcüregemelésből, majd fogbeültetésből áll. Támogató fogpótlások is lehetségesek. [ 11 ]

Az immunhiányos ektodermális dysplasia hipohidrotikus formájához immunrendszert támogató gyógyszerekre, valamint fertőző betegségek intenzív terápiájára vagy vérképző őssejt-transzplantációra van szükség.

Ha a kóros szindrómát nem észlelik kora gyermekkorban, akkor a károsodott termoreguláció agykárosodást okozhat, ami végső soron halálhoz vezethet. Megfelelő és időben történő diagnózissal, valamint hozzáértő kezeléssel a betegeknek lehetőségük van normális életet élni anélkül, hogy az negatívan befolyásolná annak időtartamát. [ 12 ]

Diagnostics ektodermális diszplázia

Az ektodermális dysplasia diagnózisát gyakran időszakos lázas esetek vagy késői fogzás után állítják fel. A verejtékmirigyek működési zavarát és hiányát bőrbiopszia vagy nem invazív konfokális mikroszkópia igazolja. A tenyérfelszínek és a lábak grafitnyomainak vizsgálata is lehetséges.

A verejtékezőrendszer működésének minőségét a pilokarpin által kiváltott izzadás numerikus értékelésével értékelik. A diagnózis megerősítésére genetikai vizsgálatokat végeznek, és megvizsgálják az örökletes anamnézist.

A genetikai értékelés az EDA génszekvenciájának közvetlen szekvenálását jelenti a mutációk kimutatása érdekében.[ 13 ]

Az örökletes anamnézis felmérését az anya objektív állapotának meghatározásával együtt végzik. Gyakran bizonyos jelek mutatkoznak, amelyek a patológia hordozására utalnak. Ilyen jelek lehetnek a száraz bőr, a ritkuló, legyengült haj, a fejletlen emlőmirigyek.

Az EDA gén károsított formájának hordozásának genetikai vizsgálata gyakran problematikus a gyakori álnegatív eredmények miatt. Ezért más genetikai kutatási módszereket alkalmaznak a hordozás bizonyítására, különösen a multiplex ligáz reakciót.

Az ektodermális dysplasia gyanújával kezelt betegek instrumentális diagnosztikája a következő eljárásokat foglalhatja magában:

• ultrahangvizsgálat és elektrokardiográfia;
• bőrbiopszia a verejtékmirigyek állapotának felmérésére;
• a hajszerkezet mikroszkópos vizsgálata;
• Az állkapocs röntgenfelvétele a fogászati kezdemények minőségének meghatározására.

A laboratóriumi vizsgálatok, mint például a teljes vérkép, az eozinofilszintek eltolódását és anémiát jelezhetnek, de ezek a változások nem specifikusak az ektodermális diszpláziára.

Megkülönböztető diagnózis

Az anhidrotikus ektodermális dysplasiát elsősorban a betegség hidrotikus változatától (Clouston-szindróma) különböztetjük meg. A két kórkép tünetei sok közös vonást mutatnak, de a hidrotikus formában a verejtékmirigyek működnek, így a xeroderma és a hipertermia hiányozhat. Különbséget tesznek az összes létező ektodermális dysplasia típus és az ichthyosis bizonyos formái között is. [ 14 ]

Kezelés ektodermális diszplázia

Az ektodermális dysplasia kezelési rendjét a meglévő rendellenességektől függően határozzák meg, és tüneti szerek alkalmazását foglalja magában az egész életen át tartó speciális ellátás hátterében, amelyet a betegnek életmódként írnak fel, és magában foglalja a túlmelegedés és a fizikai megterhelés elkerülését. A kezelési taktika a beteg életkorától is függ. [ 15 ]

A szisztémás terápia alapvető iránya a második generációs H1-antihisztamin-blokkolók alkalmazása, mivel ezek nem képesek áthatolni a vér-agy membránon, hosszú távú használatra alkalmasak, és kényelmesen használhatók (naponta egyszer). Kora gyermekkorban az első generációs H1-antihisztamin-blokkolók alkalmazhatók, ami ezen gyógyszerek enyhe szedatív tulajdonságának köszönhető. [ 16 ]

Ektodermális dysplasia esetén mindenképpen külsőleges terápiás szereket alkalmaznak – a bőr puhítására és védelmére. A választott gyógyszerek a következők lehetnek:

• hidrofil bázisú és 5% karbamidot tartalmazó lágyítók;
• ciramidokon vagy vazelinen alapuló krémek, legalább napi kétszeri alkalmazási gyakorisággal (a remissziós időszak kezdetével 1-2 naponta egyszer kell használni);
• száraz és irritált bőr ápolására szolgáló orvosi és kozmetikai termékek.

A megemelkedett SCORAD indexű (20-40 és 40 feletti) betegek külsőleg aktív kortikoszteroidokat írnak fel:

• mometazon-furoát kenőcs 0,1% naponta éjszaka 21 napig;
• 0,005%-os flutikazon-propionáttal helyettesíthető.

Ha a helyi kortikoszteroidokra nincs válasz, helyi kalcineurin-gátlókat írnak fel - például takrolimusz kenőcs 0,1% naponta kétszer három hónapig, vagy amíg a tünetek elmúlnak.

_{A vitaminkészítmények közül csak D3} -vitamint (kolekalciferolt) célszerű szedni, és csak a vér kalcidiol-tartalmának felmérése után. A kolekalciferolt napi 1000-1600 NE adagban írják fel 1-2 hónapon keresztül.

A fizioterápia a fototerápia alkalmazását foglalja magában:

• UVA1 (340-400 nm) akut időszakban, relapszus vagy súlyos stádium alatt, hetente legfeljebb 5 alkalommal 1,5-3 hónapon keresztül;
• UVB keskenysávú (311-313 nm) krónikus patológiás formák esetén.

Az ektodermális dysplasiában szenvedő betegeket ezenkívül tüneti gyógyszerekre is felírják, szűk szakterületű orvosokkal konzultálva: fogorvos, gasztroenterológus, pulmonológus stb.

A gyógyszereket külsőleges hidratáló bőrgyógyászati termékek rendszeres alkalmazásával kombinálva alkalmazzák, mint például:

• A Radevit egy bőrvédő szer, amely javítja a trofizmust és a szövetek regenerálódását. Gyulladáscsökkentő, lágyító és hidratáló tulajdonságokkal rendelkezik. A Radevit nem alkalmazható allergia és A-, E- és D-vitamin-hipervitaminózis esetén.
• A Lipikar egy kozmetikai lipid-helyreállító termék, amely puhítja és táplálja a bőrt. Bármely életkorban, még újszülött korban is alkalmazható.
• Az Emolium egy komplex bőrpuhító, amely hidratálja a bőr mélyebb rétegeit is, helyreállítva a védő lipidréteget. Nátrium-hialuronátot, karbamidot, shea vajat és makadámiaolajat tartalmaz. Születéstől alkalmazható, ha nincs allergia a készítmény összetételére.
• A La-Cree egy hatékony termék, amely természetes növényi olajokat és kivonatokat, lecitint és allantoint tartalmaz. A krém hatékonyan puhítja a bőrt, megszünteti a viszketést, a bőrpírt, a bőr hámlását, és megakadályozza a gyulladásos elemek megjelenését.

Mivel az ektodermális diszpláziában szenvedő betegek állapota nyáron romlik, ami a környezeti hőmérséklet emelkedésével és a fokozott naptevékenységgel jár, akkor ezekben a hónapokban

Megelőzés

Az örökletes ektodermális dysplasia kialakulását szinte lehetetlen megakadályozni: csak a patológia tüneteinek enyhítése lehetséges. Sok esetben a génmutációval élő betegek életét a lehető legkényelmesebbé lehet tenni, mivel a klinikai kép súlyossága nagymértékben nemcsak az örökletes tényezőtől függ, hanem annak a külső körülményekkel és a beteg életmódjával való kombinációjától is. Az alapvető fontosságú a rokonok és a szülők szeretete és részvétele. Orvossal folytatott konzultációt követően át kell gondolni a gyermek rehabilitációs rendszerét: módosítani kell a táplálkozást, konzultálni kell fogorvossal és fogtechnikussal, egyensúlyba kell hozni a kezelés minőségét és a beteg társadalmi alkalmazkodását befolyásoló főbb pontokat.

Fontos a szindróma jelenlétét a lehető leghamarabb megállapítani, hogy felmérhessük a gyermekre jelentett kockázatokat. Ezt kriotipizálással lehet elvégezni - az újszülött kromoszómakészletének vizsgálatával, köldökzsinórvér elemzésével.

A beteg baba születésének valószínűségét orvosgenetikusok segítségével, DNS-teszttel lehet meghatározni, amikor a gyermek még az anyaméhben van. A valószínűségi tényezők nemcsak a szindróma családi előfordulásai, hanem bizonyos stresszek is a terhesség előtt vagy alatt.

Az in vitro megtermékenyítés alkalmazása lehetővé teszi a betegség kialakulásának elkerülését a gyermeknél már a megtermékenyítés szakaszában. Az IVF módszer több embrió beszerzését jelenti: mielőtt azokat az anya testébe „beültetnék”, ellenőrzik az örökletes patológia kockázatait.

Előrejelzés

Sajnos az ektodermális dysplasiában szenvedő betegek nem gyógyíthatók: a szindróma csak tüneti kezelése lehetséges. A kisgyermekkori betegek a termoregulációs zavarok és a másodlagos fertőzés miatt meghalhatnak. A betegség általában nem befolyásolja a felnőtt betegek várható élettartamát.

Nagyon fontos a betegség korai felismerése a kezelés azonnali megkezdése érdekében. Ez megakadályozza a komplexusok és fóbiák kialakulását a gyermeknél, és javítja a társadalmi alkalmazkodást. Általánosságban elmondható, hogy komplex és meglehetősen bonyolult kezelést írnak elő, amelybe különböző orvosi profilú szakemberek vesznek részt.

Ugyanilyen fontos az orvosok összes ajánlásának betartása. Ha mindent gondosan megterveznek és beszabályoznak, a beteg a patológia ellenére is normális életet élhet. Figyelembe kell venni, hogy a betegség kedvezőbb lefolyása figyelhető meg, ha a beteg hűvös és párás éghajlati viszonyok között él.

Az ektodermális diszplázia egy ritka, de összetett, gyógyíthatatlan betegség. Az időben történő diagnózis és a magas színvonalú tüneti és átfogó korrekció azonban lehetővé teszi a betegek számára, hogy megszabaduljanak a fájdalmas tünetek nagy részétől, és megfelelő és teljes életet éljenek.

Ektodermális diszplázia okozta fogyatékosság

Az ektodermális diszpláziában szenvedő gyermekeket, amelyek több fogászati rendellenességben nyilvánulnak meg más, ektodermális eredetű anatómiai struktúrák rendellenességeivel kombinálva, általában fogyatékos gyermekként ismerik el. Enyhe kóros elváltozások, a betegség szövődménymentes és enyhe lefolyása esetén azonban a fogyatékossági csoportba való besorolás megtagadható, mivel az ektodermális diszplázia diagnózisa önmagában nem feltétel nélküli alapja a gyermek fogyatékosként való elismerésének.

A beteg munkaképességének felmérését legkorábban a diagnózis felállítását követő 12 hónapon belül, a szükséges kezelési és rehabilitációs intézkedések elvégzése után végzik el. Ha a kezelés után az orvosok megerősítik a veleszületett fejlődési rendellenességek okozta tartós szervezetfunkció-károsodást, akkor ebben az esetben a meglévő patológiák súlyosságának megfelelő rokkantsági csoportra lehet számítani.

Hogyan élnek az emberek ektodermális diszpláziával?

Az ektodermális dysplasia megnyilvánulásai elleni küzdelem a betegeknél egész életükben folytatódik. A beteget különböző szakterületek orvosai felügyelik: gyermekorvos, fogszabályozó szakorvos, terapeuta és ortopéd szakorvos, logopédus, pszichológus, neurológus, orvosi genetikus, fül-orr-gégész és bőrgyógyász. Szükség esetén szájsebészek segítségét kérik.

Számos klinikai vizsgálat és megfigyelés alapján a szakértők meghatározták az ektodermális dysplasiában szenvedő betegek számára legfontosabb ajánlások listáját:

• Rendszeresen ellenőrizzük a testhőmérsékletünket, stabilizáljuk nedves, hűvös törölközővel való áttörléssel, zuhanyzással, hűs italokkal, a tartózkodási terület légkondicionálójának használatával. Fizikai aktivitás végzése közben viseljünk nedves, könnyű ruházatot. Szükség esetén szedjünk lázcsillapító gyógyszereket.
• Rendszeresen keresse fel orvosát, a tünetektől és a fennálló rendellenességektől függően. Könnytermelés hiánya esetén használjon speciális szemcseppeket. A száraz bőr megszüntetésére rendszeresen használjon hidratáló krémeket.
• Kizárólag folyékony ételt fogyaszthat, szükség esetén mesterséges nyálkészítményeket használhat, kerülje a forró és száraz ételek és termékek fogyasztását.
• Fogpótlások készítése.
• A családtervezést csak genetikai tanácsadás után szabad elvégezni.
• Tartsa be a fogszuvasodás megelőzésére vonatkozó intézkedéseket, végezzen korai remineralizáló terápiát és fluoridációt.

Azok a betegek, akik betartják ezeket az ajánlásokat, teljesen normális életet élnek, családot alapítanak és társadalmilag aktívak. Ugyanakkor a szeretteik megértése és részvétele sem kis jelentőséggel bír.