A veleszületett hypothyreosis diagnózisa

Az újszülöttekben a genetikai kórképek kimutatása a baba születését követő első héten történik. Az újszülött állapotának Apgar skála alapján történő diagnosztizálására. Ezt a rendszert egy amerikai aneszteziológus dolgozta ki, ahol minden egyes APGAR betű a következő mutatókat határozza meg:

• A (megjelenés) - a bőr színe.
• P (puls) - pulzus, pulzusszám.
• G (grimasz) - grimaszok, reflex ingerlékenység.
• A (aktivitás) - a mozgások aktivitása, izomtónus.
• R (légzés) - a légzés jellege.

Minden indikátort 0-tól 2-ig számolnak, azaz a teljes eredmény 0-tól 10-ig terjedhet. Ha gyanítható a veleszületett hypothyreosis, a betegség leggyakoribb jeleit veszik figyelembe, és jelentőségüket az ilyen pontok határozzák meg:

• Terhesség több mint 40 hét vagy koraszülés - 1 pont.
• A születési idő 4 kg-nál nagyobb - 1 pont.
• A bőr felpattanása - 1 pont.
• Fiziológiai sárgaság több mint 3 hétig - 1 pont.
• A végtagok és az arc puffasztása - 2 pont.
• Izomgyengeség - 1 pont.
• Nagy nyelv - 1 pont.
• Nyitott hátsó fontanel - 1 pont.
• A szék megszegése (metszés, székrekedés) - 2 pont.
• Umbiliális sérv - 2 pont.

Ha a golyók összege több mint 5, akkor ez az oka a veleszületett rendellenességek további diagnózisának, beleértve a pajzsmirigyet is. Kötelező az anamnámiai adatok összegyűjtése, a csecsemő objektív vizsgálata gyermekorvos által, valamint egy sor laboratóriumi és műszeres vizsgálat.

1. Objektív adatok és anamnézis.

A betegség klinikai tünetei miatt gyanítható. Ez a hypothyreosis első jelei a ritka előfordulás miatt, amely lehetővé teszi a korai diagnózist. A történelem összegyűjtése során a prediszponáló tényezőket állapítják meg: öröklődés, nőbetegség a terhesség alatt és a terhesség általános folyamata.

2. Laboratóriumi vizsgálatok.

Újszülött vérét elemzik (sarokgyűjtés) a TSH és a pajzsmirigyhormon szintek esetében (újszülött szűrés). A terhesség alatt a magzati folyadék elemzését a magzati húgyhólyag hosszú tűvel való szúrásával végezzük. A hypothyreosisban csökkent T4-szint és magasabb TSH-értékek figyelhetők meg. A TSH-receptor elleni antitestek vérvizsgálata is lehetséges. Ha a TSH koncentrációja nagyobb, mint 50 mU / L, ez problémát jelent.

3. Instrumentális módszerek.

A pajzsmirigy ultrahangja, hogy meghatározzák a szerv lokalizációját és fejlődésének jellemzőit. Újszülöttek beolvasásakor az 1-123 izotópot használják, amely alacsony sugárterheléssel rendelkezik. 3–4 hónapos korban a gyermek röntgenfelvételen megy keresztül a csontrendszer valódi életkorának meghatározására és a pajzsmirigyhormonhiány kimutatására.

Vannak speciális tesztek a mentális fejlődés indikátorainak meghatározására (IQ). Ezeket egy évnél idősebb gyermekek állapotának felmérésére használják, amikor a hypothyreosis vizuális tünetei elmosódnak.

A veleszületett hipotireózis szűrése

Több mint 50 genetikai kórkép korai diagnosztizálásához minden újszülöttet megvizsgálnak. A vérvizsgálat az élet első 10 napja alatt történik. A veleszületett pajzsmirigy-betegség szűrését a következő okok miatt végezzük:

• A veleszületett hypothyreosis nagy gyakorisága.
• Nagy érzékenységű módszer.
• A betegség klinikai tünetei a gyermek életének három hónapja után jelentkeznek.
• A korai diagnózis és a kezelés megelőzheti a mentális retardációt és egyéb visszafordíthatatlan szövődményeket.

A rendellenességek kimutatására a tirotropin (TSH) és a tiroxin (T4) újszülött vizsgálata történik. A vérmintát a szájüregből származó perkutáns punkcióval végezzük 4-5 nappal a születés után a teljes időtartamú csecsemőknél és 7-14 napig koraszülötteknél.

Leggyakrabban a TSH-ra nézve a vizsgálatok lehetséges eredményei:

• A 20 mMe / l-nél kisebb TTG normális.
• TSH 20-50 mMe / l - ismételt vizsgálat szükséges.
• TSH feletti 50 mMe / L - feltételezett hypothyreosis.
• 50 mMe / l feletti TSH-ra van szükség - a sürgősségi kezelés tiroxinnal szükséges.
• 100 mMe / L-nél nagyobb TSH-vel - veleszületett hypothyreosis.

Annak érdekében, hogy az elemzés eredményei megbízhatóak legyenek, a vért üres gyomorban adják be, 3-4 órával az utolsó etetés után. Az elemzés a laktáció megkezdése után 4-5 nappal történik. A laboratóriumi szűrés 3-9% -ban hamis negatív eredményt ad. Ezért a diagnózis figyelembe veszi a klinikai tüneteket és az egyéb vizsgálatok eredményeit.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Elemzések

A laboratóriumi vizsgálatok a különböző veleszületett rendellenességek, köztük a hypothyreosis diagnózisának kötelező komponensei. A betegség azonosításához az alábbi tesztek állnak rendelkezésre:

• Általános vérvizsgálat a normokróm anémiához.
• A vér biokémiai analízise a lipoproteinek és a hypercholesterolemia túlzott mennyiségére vonatkozóan.
• A szabad és a teljes T3, T4 szintje.
• A TSH és a receptorok ellenanyagainak meghatározása.
• Antimikroszómális antitestek AMC.
• A kalcitonin és más pajzsmirigy hormonok.

Vizsgáljuk meg az endokrin megbetegedések gyanújának és azok értelmezésének főbb elemzéseit:

1. A TSH az agyalapi mirigy által termelt hormon a pajzsmirigy normál működéséhez, a fiziológiai folyamatok stabilizálása a központi idegrendszerben és az anyagcsere folyamatok a szervezetben. Ha teljesítménye meghaladja a normát, akkor ez azt jelzi, hogy megsértették a szervezetben. A TSH optimális értéke 0,4-4,0 mIU / L, a fenti vagy fölötti eredmények a hypothyreosis tünete.
2. T3 és T4 - aminosav-pajzsmirigy hormonok, tiroxin (T4) és trijódtironin (T3). A follikuláris szervek által termelt TSH. A szervezet biológiai és metabolikus aktivitásának biztosítása. Befolyásolja a központi idegrendszer, a memória, a psziché, az immunrendszer funkcionális képességeit.
3. Antitestvizsgálat - az immunrendszer úgy működik, hogy amikor a betegség elkezdi termelni antitesteket. Ha a betegség autoimmun, akkor autoantitesteket szintetizálnak, amelyek a beteg egészséges szöveteit támadják meg. Ebben az esetben a pajzsmirigy az első egyik látnivalójába esik.

Annak érdekében, hogy a laboratóriumi eredmények megbízhatóak legyenek, a teszteléshez megfelelően fel kell készülni. A vérmintát csak üres gyomorban végezzük. Az újszülöttek vért vesznek a sarokból.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Instrumentális diagnosztika

Ha a hypothyreosis gyanúja merül fel, a páciensnek különböző diagnosztikai módszerek, köztük instrumentális komplexet kell előírni. Szükségük van a betegséget okozó ok megállapítására, a patológiai folyamat jellemzőinek és a test általános állapotának tisztázására.

A pajzsmirigy-elégtelenség instrumentális diagnózisa a következőkből áll:

• A pajzsmirigy ultrahangja (szerkezet, homogenitás, sűrűség vizsgálata).
• A mellékvesék ultrahangja.
• CT és MRI a fej.
• EKG és vaszkuláris Doppler.
• Pajzsmirigy szcintigráfia (szervfunkciós vizsgálat a szervezetben lévő radioaktív izotópokkal).
• A pajzsmirigy biopszia anyagának szövettana és citológiája.
• Kapcsolódó szakemberek vizsgálata: nőgyógyász / urológus, neuropatológus, kardiológus.

Ha a patológia goitorral folytatódik, akkor az instrumentális módszerek a szerv szövetének visszhangszerkezetének változásait mutatják: csökkent echogenicitás, fókuszváltozások, heterogén struktúra. A betegség egyéb formái hasonló tünetekkel rendelkeznek. A diagnózis igazolása érdekében a legtöbb esetben a szúrási biopsziát vékony tűvel, valamint a TSH dinamikus vizsgálatával és az anomália tüneteihez viszonyított összehasonlítással végzik.

[14]

Differenciáldiagnosztika

A veleszületett hypothyreosisra vonatkozó vizsgálatok komplexe nem mindig teszi lehetővé a patológia megbízható megerősítését. Annak érdekében, hogy összehasonlítsuk az endokrin rendszer rendellenességeit más hasonló tünetekkel rendelkező betegségekkel, differenciáldiagnózis szükséges.

Először is, a pajzsmirigy-elégtelenség az ilyen betegségekkel differenciálódik:

• Down-szindróma.
• Angolkór.
• Sárgaság ismeretlen etiológiával.
• Születési sérülések.
• Különböző típusú vérszegénységek.

Idősebb gyermekeknél a betegséget a következőkkel hasonlítják össze:

• Fizikai és mentális retardáció.
• Hipofízis Nanizm.
• Hondrodisplaziâ.
• A veleszületett dysplasia.
• Szívhibák.

A diagnózis során figyelembe vesszük, hogy bizonyos betegségek, mint például: szív-, vese- és májelégtelenség, myocardialis infarktus, az 5-deiodináz enzim megszakadásához vezetnek. Ez magában foglalja a trijódtironin szintjének csökkenését normál T3 és T4 esetén.

Nagyon gyakran a hypothyreosis a glomerulonefritisz krónikus formájával téved, mivel mindkét betegség hasonló tünetegyüttes. Hasonlít a keringési elégtelenséghez. A megkülönböztetéshez a pácienst a vér és a vizelet, a BAC vizsgálatok, a T3 és a T4 szintjének, a pajzsmirigy ultrahangának és a radioizotóp szkennelésének általános elemzése írja elő.

[15], [16], [17]