A veleszületett hypothyreosis diagnózisa

Az újszülöttek genetikai patológiáinak azonosítását a baba születése utáni első héten végzik. A diagnózis felállításához az újszülött állapotát az Apgar-skála segítségével értékelik. Ezt a rendszert egy amerikai aneszteziológus fejlesztette ki, ahol minden APGAR betű a következő mutatókat határozza meg:

• A (megjelenés) – a bőr színe.
• P (pulzus) – pulzus, szívfrekvencia.
• G (grimasz) – grimaszok, reflexszerű ingerlékenység.
• A (aktivitás) – mozgások aktivitása, izomtónus.
• R (légzés) – légzésminta.

Minden mutatót 0-tól 2-ig terjedő számokkal értékelnek, azaz az összeredmény 0-tól 10-ig terjedhet. Veleszületett hipotireózis gyanúja esetén a betegség leggyakoribb jeleit vesszük figyelembe, és jelentőségüket a következő pontok határozzák meg:

• 40 hétnél hosszabb terhesség vagy koraszülés – 1 pont.
• 4 kg feletti születési súly – 1 pont.
• A bőr sápadtsága – 1 pont.
• Több mint 3 hétig tartó fiziológiai sárgaság – 1 pont.
• A végtagok és az arc duzzanata – 2 pont.
• Izomgyengeség – 1 pont.
• Nagy nyelv – 1 pont.
• Nyitott hátsó kutacs – 1 pont.
• Székletzavarok (puffadás, székrekedés) – 2 pont.
• Köldöksérv – 2 pont.

Ha a pontok összege meghaladja az 5-öt, az indokolja a veleszületett rendellenességek, köztük a pajzsmirigy rendellenességeinek további diagnosztizálását. Kötelező az anamnesztikus adatgyűjtés, a csecsemő objektív vizsgálata gyermekorvos által, valamint laboratóriumi és műszeres vizsgálatok elvégzése.

1. Objektív adatgyűjtés és anamnézis.

A betegség klinikai tünetei alapján gyanítható. A pajzsmirigy-alulműködés első jelei, ritka előfordulása miatt, lehetővé teszik a korai diagnózist. Az anamnézis összegyűjtésekor meghatározzák a hajlamosító tényezőket: az öröklődést, a nő terhesség alatti betegségeit és a terhesség általános lefolyását.

2. Laboratóriumi kutatás.

Újszülött vérvizsgálatát (sarokszúrás) végzik a TSH és a pajzsmirigyhormonok szintjének ellenőrzésére (újszülöttkori szűrés). Terhesség alatt magzatvízvizsgálatot végeznek, amelynek során a magzatburkot egy hosszú tűvel átszúrják. Pajzsmirigy-alulműködés esetén csökkent T4-szint és emelkedett TSH-értékek figyelhetők meg. Lehetséges a TSH-receptor elleni antitestek vérvizsgálata is. Ha a TSH-koncentráció nagyobb, mint 50 mIU/l, az problémára utal.

3. Instrumentális módszerek.

Pajzsmirigy ultrahang a szerv helyének és fejlődési jellemzőinek meghatározására. Újszülöttek szkennelésekor az 1-123 izotópot használják, amelynek alacsony a sugárterhelése. 3-4 hónapos korban a gyermek lábröntgenvizsgálaton esik át, hogy meghatározza a csontrendszer valódi életkorát és azonosítsa a pajzsmirigyhormonok hiányát.

Vannak speciális tesztek a mentális fejlődés (IQ) mutatóinak meghatározására is. Ezeket az egy évnél idősebb gyermekek állapotának felmérésére, valamint a pajzsmirigy-alulműködés vizuális tüneteinek elmosódása esetén használják.

Veleszületett pajzsmirigy-alulműködés szűrése

Több mint 50 genetikai patológia korai diagnosztizálása érdekében minden újszülött szűrővizsgálaton esik át. Az élet első 10 napjában vérvizsgálatot végeznek. A veleszületett pajzsmirigybetegségek szűrését a következő okokból végzik:

• A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés magas előfordulása.
• A módszer magas érzékenysége.
• A betegség legtöbb klinikai tünete a gyermek életének három hónapja után jelentkezik.
• A korai diagnózis és a kezelés segíthet megelőzni a mentális retardációt és más visszafordíthatatlan szövődményeket.

Az anomália kimutatására újszülöttkori tireotropin (TSH) és tiroxin (T4) tesztet alkalmaznak. Időre született csecsemőknél a születést követő 4-5. napon, koraszülötteknél pedig a 7-14. napon vért vesznek a sarokból perkután punkcióval.

Leggyakrabban TSH-szűrést végeznek, lehetséges teszteredmények:

• A 20 mIU/l-nél kevesebb TSH normális.
• TSH 20-50 mIU/l – ismételt vizsgálat szükséges.
• TSH 50 mIU/l felett – pajzsmirigy-alulműködés gyanúja.
• 50 mIU/l feletti TSH-szint esetén sürgősségi tiroxin-kezelés szükséges.
• TSH több mint 100 mIU/l – veleszületett pajzsmirigy-alulműködés.

A megbízható teszteredmények érdekében a vérvételt éhgyomorra, az utolsó etetés után 3-4 órával végzik. Az elemzést a laktáció kezdete után 4-5 nappal végzik. A laboratóriumi szűrés az esetek 3-9%-ában álnegatív eredményt ad. Ezért a diagnózis felállításakor figyelembe veszik a klinikai tüneteket és más vizsgálatok eredményeit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tesztek

A laboratóriumi vizsgálatok kötelező részét képezik a különféle veleszületett rendellenességek, beleértve a pajzsmirigy-alulműködést is, diagnosztizálásának. A betegség kimutatására a következő vizsgálatokat javasolják:

• Általános vérvizsgálat normokróm anémiára.
• Biokémiai vérvizsgálat a felesleges lipoproteinek és a hiperkoleszterinémia kimutatására.
• Szabad és teljes T3, T4 szint.
• A TSH és receptorai elleni antitestek meghatározása.
• Antimikroszomális antitestek AMS.
• Kalcitonin és más pajzsmirigyhormonok.

Nézzük meg az endokrin patológiák gyanúja esetén előírt főbb vizsgálatokat és azok értelmezését:

1. A TSH egy olyan hormon, amelyet az agyalapi mirigy termel, és amely a pajzsmirigy normális működéséhez, a központi idegrendszer fiziológiai folyamatainak stabilizálásához és a szervezet anyagcsere-folyamataihoz szükséges. Ha értékei meghaladják a normát, az a szervezetben fellépő zavarokra utal. A TSH optimális értékét 0,4-4,0 mIU/l-nek tekintjük, az e norma feletti vagy alatti eredmények a pajzsmirigy-alulműködés tünetei.
2. A T3 és T4 aminosav pajzsmirigyhormonok, a tiroxin (T4) és a trijód-tironin (T3). Ezeket a szerv tüszősejtjei termelik a TSH szabályozása alatt. Biztosítják a szervezet biológiai és metabolikus aktivitását. Befolyásolják a központi idegrendszer, a memória, a psziché és az immunrendszer funkcionális képességeit.
3. Antitest-analízis – az immunrendszer úgy működik, hogy betegség esetén antitestek termelődjenek. Ha a betegség autoimmun, akkor autoantitestek szintetizálódnak, amelyek megtámadják a beteg egészséges szöveteit. Ebben az esetben a pajzsmirigy az elsők között van, amelyet célba vesznek.

Ahhoz, hogy a laboratóriumi vizsgálati eredmények megbízhatóak legyenek, megfelelően fel kell készülni a vizsgálatokra. A vérvétel csak üres gyomorra történik. Újszülötteknél a vérvétel a sarokból történik.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Műszeres diagnosztika

Ha pajzsmirigy-alulműködés gyanúja merül fel, a betegnek különféle diagnosztikai módszereket írnak fel, beleértve az instrumentális módszereket is. Ezek szükségesek a betegség okának megállapításához, a kóros folyamat lefolyásának jellemzőinek és a test általános állapotának tisztázásához.

A pajzsmirigy-elégtelenség instrumentális diagnosztikája a következőkből áll:

• A pajzsmirigy ultrahangvizsgálata (szerkezet, homogenitás, sűrűség vizsgálata).
• A mellékvesék ultrahangvizsgálata.
• A fej CT és MRI vizsgálata.
• EKG és Doppler ultrahangvizsgálat az erek vizsgálatára.
• Pajzsmirigy szcintigráfia (a szervfunkció vizsgálata radioaktív izotópok bejuttatásával a szervezetbe).
• Pajzsmirigy biopsziás anyag szövettana és citológiája.
• Kapcsolódó szakorvosok vizsgálata: nőgyógyász/urológus, neurológus, kardiológus.

Ha a patológia golyvával jelentkezik, akkor az instrumentális módszerek a szervszövetek echostruktúrájának változásait mutatják ki: csökkent echogenitás, fokális változások, heterogén szerkezet. A betegség más formái hasonló tünetekkel járnak. A diagnózis ellenőrzése érdekében a legtöbb esetben vékony tűvel szúrt biopsziát végeznek, valamint a TSH dinamikus vizsgálatát és az eredmények összehasonlítását az anomália tüneteivel.

[ 14 ]

Differenciáldiagnózis

A veleszületett pajzsmirigy-alulműködésre vonatkozó tesztek sorozata nem mindig teszi lehetővé a patológia megbízható megerősítését. Differenciáldiagnózis szükséges az endokrin rendszer rendellenességeinek összehasonlításához más, hasonló tünetekkel járó betegségekkel.

Először is, a pajzsmirigy-elégtelenséget a következő rendellenességektől kell megkülönböztetni:

• Down-szindróma.
• Angolkór.
• Ismeretlen etiológiájú sárgaság.
• Születési sérülések.
• Különböző típusú vérszegénység.

Idősebb gyermekeknél a betegség a következő tünetekkel jár:

• Fizikai és mentális retardáció.
• Agyalapi mirigy törpeség.
• Kondrodiszplázia.
• Veleszületett diszplázia.
• Szívhibák.

A diagnosztika során figyelembe veszik, hogy egyes betegségek, mint például a szív-, vese- és májelégtelenség, miokardiális infarktus, az 5-deiodináz enzim zavarához vezetnek. Ez a trijód-tironin szintjének csökkenését vonja maga után normál T3 és T4 szint mellett.

A pajzsmirigy-alulműködést nagyon gyakran összetévesztik a krónikus glomerulonephritisszel, mivel mindkét betegségnek hasonló tünetegyüttese van. Összehasonlításképpen keringési elégtelenséggel is végzik. A differenciálás érdekében a betegnek általános vér- és vizeletvizsgálatot, véralkoholszint-vizsgálatot, T3 és T4 szinteket, pajzsmirigy ultrahangot és radioizotópos vizsgálatot írnak elő.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]