A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Vérvizsgálat a galaktozaemiára
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az újszülöttek vérében a galaktóz koncentrációjának referenciaértéke (norma) 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), idősebb korban 0,28 mmol/l (5 mg%) alatt van.
A galaktoszémiát a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz (klasszikus galaktozémia ) vagy ritkábban a galaktokináz vagy galaktóz-epimeráz hiánya okozza.
A galaktozémia szűrésére a bakteriális növekedésgátlás módszerét alkalmazzák. A vizsgálatot újszülötteken végzik, akiknél vért vesznek a köldökzsinórból vagy szűrőpapírra helyezett ujjból. A baktériumok növekedésének gátlása egyenesen arányos a vérben lévő galaktóz koncentrációjával (normális esetben növekedésgátlás nem fordul elő).
A mennyiségi meghatározás során vérszérumot vagy vizeletet vizsgálnak. Betegség esetén a galaktóz koncentrációja a vérben 11,25 mmol/l-re (300 mg%) emelkedhet. A galaktóz mennyiségi meghatározása a vérben fontos a beteg számára megfelelő étrend kiválasztásának felméréséhez. Megfelelően kiválasztott étrend mellett a galaktóz szintje a vérben nem haladhatja meg a 0,15 mmol/l-t (4 mg%). Egészséges újszülötteknél a galaktóz koncentrációja a vizeletben 3,33 mmol/nap (60 mg/nap) alatt van, ezt követően pedig 0,08 mmol/nap (14 mg/nap) alatt. Galaktozémiában szenvedő betegeknél a vizelet galaktóz tartalma 18,75-75 mmol/l (500-2000 mg%).
Jelenleg léteznek olyan diagnosztikai készletek, amelyek lehetővé teszik a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz aktivitásának kvantitatív meghatározását a vörösvértestekben. Ez a vizsgálat nemcsak az enzimhiány jelenlétének megállapítását teszi lehetővé, hanem a hibás gén heterozigóta hordozóinak azonosítását is.
A galaktóz szintje emelkedett májbetegségekben, pajzsmirigy-túlműködésben és emésztési zavarokban.
[