A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Galaktóz anyagcserezavar (galaktozémia) gyermekeknél
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A galaktozémia egy örökletes rendellenesség, amelyet a galaktóz-anyagcsere zavarai okoznak. A galaktozémia tünetei közé tartozik a máj- és veseműködési zavar, a kognitív hanyatlás, a szürkehályog és a korai petefészek-elégtelenség. A diagnózis a vörösvérsejt-enzimek vizsgálatán alapul. A kezelés galaktózmentes diétából áll. A fizikai fejlődés prognózisa általában jó a kezeléssel, de a verbális és nonverbális intelligenciatesztek gyakran károsodnak.
ICD-10 kód
E74.2 A galaktóz-anyagcsere zavarai.
A galaktozémia epidemiológiája
Az I-es típusú galaktosémia egy pán-etnikai betegség, amelynek átlagos előfordulása az európai országokban 40 000 élveszületésből 1.
II-es típusú galaktosémia – az európai országokban az előfordulási arány 150 000 élveszületésből 1. Magasabb előfordulási arányt figyeltek meg Romániában és Bulgáriában. Magas gyakorisággal fordul elő romáknál – 2500-ból 1.
A III-as típusú galaktosémia egy ritka, örökletes anyagcserezavar. A jóindulatú forma gyakori Japánban (23 000 születésből 1).
[ Mi okozza a galaktoszémiát?
A galaktoszémiát a galaktózt glükózzá alakító enzimek egyikének örökletes hiánya okozza.
A galaktosémia tünetei
A galaktóz tejtermékekben, gyümölcsökben és zöldségekben található; 3 klinikai szindrómát okoznak különböző enzimek autoszomális recesszív módon öröklődő hiányosságai.
Galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz hiány
Ennek az enzimnek a hiánya klasszikus galaktozémiát eredményez. Az előfordulása 1/62 000 születés; a hordozói gyakoriság 1/125. A csecsemőknél az anyatej vagy laktóztartalmú tápszer fogyasztása után napokon vagy heteken belül étvágytalanság és sárgaság alakul ki. Hányás, hepatomegalia, lassú növekedés, letargia, hasmenés és szepszis (általában Escherichia coli miatt), valamint veseelégtelenség (pl. proteinuria, aminoaciduria, Fanconi-szindróma) alakul ki, ami metabolikus acidózishoz és ödémához vezet. Hemolitikus anémia is kialakulhat. Kezelés nélkül a gyermekek alacsonyak maradnak, és serdülőkorban kognitív, beszéd-, járás- és egyensúlyzavarok alakulnak ki; sokan közülük szürkehályogot, oszteomaláciát (hiperkalciuria miatt) és korai petefészek-elégtelenséget is okoznak. A Duarte-variánsban szenvedő betegeknél sokkal enyhébb klinikai tünetek jelentkeznek.
Galaktokináz-hiány
A betegeknél a galaktitol termelése miatt alakul ki szürkehályog, amely ozmotikusan károsítja a lencse rostjait; az idiopátiás intrakraniális hipertónia (pseudotumor cerebri) ritka. Az előfordulása 1/40 000 születés.
Uridil-difoszfát-galaktóz-4-epimeráz hiány
A betegség jóindulatú és súlyos formái előfordulhatnak. A jóindulatú forma előfordulása Japánban 1/23 000 születés; a súlyosabb formák előfordulási gyakorisága ismeretlen. A jóindulatú forma a vörösvértestekre és a fehérvérsejtekre korlátozódik, és nem okoz klinikai tüneteket. A súlyos forma a klasszikus galaktoszémiától megkülönböztethetetlen szindrómát okoz, bár néha halláskárosodást is észlelnek.
A galaktozémia osztályozása
A mai napig három örökletes betegség ismert, amelyeket a galaktóz-anyagcserében részt vevő enzimek hiánya okoz: az I. típusú galaktozémia (galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz hiány, klasszikus galaktozémia), a II. típusú galaktozémia (galaktokináz hiány) és a III. típusú galaktozémia (galaktóz-4-epimeráz hiány).
A galaktozémia diagnózisa
A diagnózis klinikailag gyanítható, a bizonyítékok a magas galaktózszint és a glükóztól eltérő redukáló anyagok (pl. galaktóz, galaktóz-1-foszfát) jelenléte a vizeletben; a diagnózist a vörösvértestek és a májszövet enzimjeinek vizsgálata erősíti meg. A legtöbb állam előírja az újszülöttek galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz hiányának szűrését.
Galaktozémia szűrése
Ezen betegségek közül az I. típusú galaktozémia a legsúlyosabb patológia, amely sürgős korrekciót igényel. Az újszülöttek tömeges szűrése, amelyet számos országban végeznek, a galaktozémia ezen formájának azonosítására irányul.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Galaktozémia kezelése
A galaktozémia kezelése magában foglalja a galaktóz minden forrásának kiiktatását az étrendből, elsősorban a laktózét, amely a galaktóz forrása, amely minden tejtermékben megtalálható, beleértve a tejalapú csecsemőtápszereket és a számos élelmiszerben használt édesítőszereket. A laktózmentes diéta megelőzi az akut toxicitást és visszafordít bizonyos tüneteket (pl. szürkehályog), de nem feltétlenül akadályozza meg a neurokognitív károsodást. Sok betegnek kalcium- és vitaminpótlásra van szüksége. Az epimeráz-hiányban szenvedő betegeknek kis mennyiségű galaktózt kell fogyasztaniuk, hogy biztosítsák az uridil-5'-difoszfát-galaktóz (UDP-galaktóz) utánpótlását a különböző anyagcsere-folyamatokhoz.
Использованная литература