A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A galaktozaemia diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Laboratóriumi diagnosztika
I. típusú galaktosémia
A galaktozémia I diagnózisának megerősítésére szolgáló fő módszerek biokémiaiak: a galaktóz és a galaktóz-1-foszfát koncentrációjának meghatározása a vérben és/vagy a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim aktivitásának mérése az eritrocitákban.
A kedvezőtlen öröklődésű családokban prenatális DNS-diagnosztika végezhető, ha a proband genotípusát megállapították.
II. típusú galaktosémia
A betegséget jellemzően tömeges galaktozémia-szűrés során diagnosztizálják. A diagnózist a vörösvértestek vagy fibroblasztok enzimaktivitásának meghatározásával igazolják. DNS-diagnosztika is lehetséges.
III-as típusú galaktosémia
A diagnózis megerősítésére szolgáló biokémiai módszerek közé tartozik a vörösvértestek enzimaktivitásának, valamint a galaktóz és galaktóz-1-foszfát tartalmának meghatározása. DNS-diagnosztika is lehetséges.
Az eredmények értelmezése
I. típusú galaktosémia
Az anyagcsere-változások értelmezésének nehézségei összefüggenek azzal a ténnyel, hogy más etiológiájú (örökletes és nem örökletes) májkárosodás növelheti a galaktóz szintjét a vérben. Álpozitív teszteket írtak le tirozinémia, veleszületett epeúti atresia, újszülöttkori hepatitisz és számos más betegség esetén. Az enzimaktivitás meghatározása specifikusabb és megbízhatóbb teszt, de eredményeit befolyásolja a minták tárolási és szállítási módja. Álpozitív eredmények glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány esetén is kaphatók. Ezenkívül a gén egyes polimorf variánsai és mutáns allélokkal való kombinációik torzíthatják a biokémiai diagnosztika eredményeit.
Differenciáldiagnózis
II. típusú galaktosémia
A differenciáldiagnózist a galaktoszémia más formáival és a szürkehályog örökletes formáival végzik.
III-as típusú galaktosémia
Differenciáldiagnózis: a galaktozémia egyéb formái.
[