A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
17α-hidroxi-progeszteron a vérben újszülötteknél (a veleszületett adrenogenitális szindróma vizsgálata)
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A 17-hidroxiprogeszteron szubsztrátként szolgál a kortizol szintéziséhez a mellékvesekéregben. A mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziája vagy adrenogenitális szindróma esetén a szteroidogenezis bizonyos szakaszaiban található különböző enzimek szintéziséért felelős gének mutációi következtében megnő a 17-hidroxiprogeszteron tartalma a magzat vérében, a magzatvízben és a terhes nő vérében. E tekintetben a 17-hidroxiprogeszteron vizsgálata felhasználható mind a magzati betegségek prenatális, mind a posztnatális diagnosztikájában. Fiziológiás terhesség esetén a 17-hidroxiprogeszteron koncentrációja a terhes nő vérében nem haladja meg a 14 nmol/l-t.
A szérum 17-hidroxiprogeszteron koncentrációja a fiziológiás terhesség dinamikájában
Terhességi időszak |
Referenciaértékek |
|
Ng/dl |
Nmol/l |
|
1. trimeszter |
93,3–144,3 |
2,8–4,3 |
2. trimeszter |
203.3-470 |
6.1-14.1 |
III. trimeszter |
203,3–466,7 |
6.1-14 |
Veleszületett magzati mellékvese-megnagyobbodás esetén a terhes nő vérében a 17-hidroxiprogeszteron koncentrációjának növekedése már az első trimeszterben megfigyelhető, átlagosan akár 12 nmol/l-re (3-30 nmol/l). A második trimeszterben a 17-hidroxiprogeszteron tartalma eléri a 25 nmol/l-t (20-35 nmol/l), a harmadikban pedig a 35 nmol/l-t (a magzatvízben akár 50 nmol/l-ig).
Ha veleszületett adrenogenitális szindróma gyanúja merül fel, megvizsgálják a 17-hidroxiprogeszteron koncentrációját a köldökzsinórból vett vérben (vagy a születést követő első 3 napban).
Az újszülöttek vérében a 17-hidroxiprogeszteron koncentrációjának referenciaértékei (normája)
Kor |
Referenciaértékek |
|
Ng/ml |
Nmol/l |
|
Vér a köldökzsinórból |
9-50 |
27,3–151,5 |
Idő előtti |
0,26-5,68 |
0,8-17,0 |
Újszülöttek első 3 napja |
0,07–0,77 |
0,2-2,3 |
A 21-hidroxiláz-hiány okozta veleszületett mellékvese-megnagyobbodást a 17-hidroxiprogeszteron koncentrációjának 40-220 ng/ml-re történő emelkedése kíséri a vérben; 11β-hidroxiláz-hiány esetén a növekedés kevésbé kifejezett.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?