Adrenogenitális szindróma

Az adrenogenitális szindróma (mellékvese virilizmus) egy olyan szindróma, amelyben a mellékvese androgének túlzott mennyisége virilizációt okoz.

A diagnózis klinikai, melyet emelkedett androgénszint igazol dexametazon-szupresszióval vagy anélkül; mellékvese képalkotás és biopszia szükséges lehet, ha tömeges elváltozást azonosítanak, a kiváltó ok meghatározásához. Az adrenogenitális szindróma kezelése az októl függ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Okoz adrenogenitális szindróma

Az adrenogenitális szindróma oka lehet a mellékvese androgéntermelő daganata vagy mellékvese hiperpláziája. Előfordul, hogy a daganat túlzott mennyiségű androgént és kortizolt választ ki, ami Cushing-szindróma kialakulásához vezet, az ACTH-szekréció elnyomásával és az ellenoldali mellékvese sorvadásával.

A mellékvese hiperplázia általában veleszületett; a késői virilizáló mellékvese hiperplázia egy veleszületett változat. Mindkettőt a kortizol prekurzorainak hidroxilációjának hibái okozzák, ami miatt azok felhalmozódnak és androgének termelésére használják őket. Késői virilizáló hiperplázia esetén a hiba részleges, így a klinikai tünetek csak felnőttkorban jelentkezhetnek.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tünetek adrenogenitális szindróma

A hatások a beteg nemétől és életkorától függenek a betegség kezdetekor, és nőknél jobban észrevehetők. A tünetek és jelek közé tartozik a hirsutizmus (enyhe esetekben ez lehet az egyetlen jel), kopaszság, pattanások és a hangváltozások (durvulás). A libidó fokozódhat. A pubertás előtti gyermekeknél felgyorsult növekedés tapasztalható. A pubertás előtti fiúknál korai pubertás jelentkezhet. A lányoknál amenorrhoea, méhatrófia, csiklóhypertrófia, mellkisebbülés és férfiasodás alakulhat ki.

Felnőtt férfiaknál a mellékvese androgének túlzott mennyisége elnyomhatja az ivarmirigyek működését és meddőséget okozhat. A herékben található méhen kívüli mellékvese szövet megnagyobbodhat és daganatot utánozhat.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostics adrenogenitális szindróma

Klinikai alapon adrenogenitális szindróma gyanúja merül fel, bár enyhe hirsutizmus és virilizáció hypomenorrheával és emelkedett plazma tesztoszteronszinttel policisztás ovárium szindrómában (Stein-Leventhal) is előfordulhat. A mellékvese virilizáció diagnózisát a mellékvese androgénszintjének emelkedése igazolja. Mellékvese hiperplázia esetén a vizeletben a dehidroepiandroszteron (DHEA) és szulfátja (DHEAS) szintje emelkedett, a pregnanetriol kiválasztása gyakran megnövekedett, és a szabad kortizol szintje csökkent. A DHEA, a DHEAS, a 17-hidroxiprogeszteron, a tesztoszteron és az androsztendion plazmaszintje emelkedett lehet. A mellékvese hiperplázia leggyakoribb formájára jellemző, ha 30 nmol/l-nél nagyobb 17-hidroxiprogeszteronszintet mérnek 30 perccel 0,25 mg kozintropin ACTH intramuszkuláris beadása után.

A virilizáló tumorok kizárhatók, ha a dexametazon 0,5 mg orálisan 6 óránként 48 órán keresztül gátolja a túlzott androgéntermelést. Ha a szupresszió nem következik be, a mellékvesék CT- és MRI-vizsgálata, valamint a petefészkek ultrahangvizsgálata szükséges a tumor kereséséhez.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Kezelés adrenogenitális szindróma

A mellékvese-hyperplázia ajánlott kezelése a lefekvéskor beadott 0,5-1 mg dexametazon orális bevétele, de még ilyen alacsony dózisok esetén is kialakulhatnak a Cushing-szindróma jelei. Alternatív megoldásként kortizon (napi egyszer 25 mg) vagy prednizolon (napi egyszer 5-10 mg) is alkalmazható. Bár az adrenogenitális szindróma és tünetei megszűnnek, a hirsutizmus és az alopecia lassan múlik el, a hang rekedt maradhat, és a termékenység károsodhat.

Daganatok esetén mellékvese-eltávolítás szükséges. A kortizolt termelő daganatos betegeknek a műtét előtt és után hidrokortizonra van szükségük, mivel a kéreg nem daganatos területei sorvadnak és elnyomódnak.