Adrenogenital szindróma gyermekeknél

A mellékvesekéreg együttes rendellenes működése (szinonima: adrenogenital szindróma gyermekekben) magában foglal egy örökletes enzimopátiát. Mindegyik fermentopátia középpontjában a genetikailag meghatározott, a szteroidogenezisben részt vevő enzim defektusa áll fenn.

A glüko- és mineralokortikoidok szintézisében részt vevő öt enzim defektusait ismertetik, és ez a gyermekgyógyászati adrenogén-szindróma e vagy másik változata alakul ki. A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának minden formája öröklődik autoszomális recesszív módon.

ICD-10 kód

• E25 Adrenogenital betegségek.
• E25.0 Congenital adrenogenital rendellenességek, amelyek az enzimhiányhoz kapcsolódnak.
• Е25.8 Egyéb adrenogenital betegségek.
• E25.9 Adrenerg betegség, nem specifikált.

Mi okozza az adrenogenital szindrómát gyermekekben?

A 21-hidroxiláz defektusát az esetek 90% -ában észlelték, amit az enzimet kódoló CYP21 gén különböző mutációi okozhatnak. A CYP21-nek a P450c21-defektushoz vezető több száz kilenc mutációját írják le. Van egy pontmutáció a 21-hidroxiláz részleges aktivitásával. Ennek az enzimnek a részleges hiányossága esetén a betegség egy egyszerű (virilis) formája alakul ki. A 21-hidroxiláz szerepet játszik a kortizol és az aldoszteron szintézisében, és nem vesz részt a nemi szteroidok szintézisében. A kortizol szintézisének megsértése serkenti az ACTH termelődését, ami a mellékvesekéreg hyperplasia kialakulásához vezet. Ebben az esetben a 17-OH-progeszteron, amely a kortizol prekurzora, felhalmozódik. A 17-OH-progeszteron feleslege átalakul androgénekké. A mellékvese androgének a külső genitivitás virilizációját eredményezik egy női magzatban - egy lány, akinek hamis női hermafroditizmusa született. A fiúkban a hiperandrogenémia meghatározza a másodlagos szexuális jellegek (az idő előtti szexuális fejlődés szindróma) korai megjelenését.

A 21-hidroxiláz jelentős hiánya miatt a hyperplasiás mellékvesekéreg nem termel kortizolt és aldoszteront a kívánt mennyiségben. Míg a hiperandrogenémia hátterében sóveszteség vagy mellékvese elégtelenség szindróma alakul ki, amely a betegség sóvesztesége.

A 21-hidroxiláz-hiány klasszikus formája előtti és pubertás korban jelentkezik adrenarké, enyhe hirsutizmus és menstruációs rendellenesség formájában a lányokban. A mérsékelt vagy könnyű virilizáció a V281L és a P30L közötti pontmutáció eredménye.

Adrenogenital szindróma tünetei gyermekekben

A klasszikus formában a férfiasság adrenogenitális tünetekkel rendelkező gyermekek lány külső nemi szervek vannak kialakítva a heteroszexuális típus - hipertrófiás csikló, szeméremajkak hasonlítanak a herezacskó, a hüvely és a húgycső vannak bemutatva urogenitális szinuszból. Újszülött fiúknál nyilvánvaló jogsértések nem ismerhetők fel. 2-4 éves gyermekek mindkét nembeli, vannak más tünetek adrenogenitális tünetekkel rendelkező gyermekek, azaz androgenization: képződött hónalji és ágyéki haj növekedését, a fejlődő vázizom, durvul a hangját, férfiasító alak jelenik meg fiatalos pattanások az arcon és a törzsön. A lányok nem termelnek emlőmirigyeket, a menstruáció nem jelenik meg. Ha ezt a vázat felgyorsult differenciálódását növekedési zóna közelében korán, ez okozza a törpeség.

A 21-hidroxiláz-hiány só-elveszett formájával a fent leírt tünetek mellett az élet első napjaiban élő gyermekeknél mellékvese elégtelenség jeleit észlelték. Megjelenik a regurgitáció kezdete, majd a hányás, egy laza széklet lehetséges. A gyermek gyorsan elveszti testtömegét, dehidratációs tüneteket, mikrocirkulációs rendellenességeket, vérnyomáscsökkenést, tachycardiát indukál, a hyperkalemia miatt szívmegállás lehetséges.

Az adrenogenital szindróma nem klasszikus formáját gyermekeknél a másodlagos haj korai megjelenése, a növekedés gyorsulása és a csontváz megkülönböztetése jellemzi. A pubertás lányoknál mérsékelten jelentkeznek a hirsutizmus, a menstruációs rendellenességek és másodlagos policisztás petefészkek kialakulása.

A 11-hidroxiláz elégtelensége a 21-hidroxiláz hiányosságával ellentétben a virilizáció és az androgenizáció tünetei mellett korai és tartós vérnyomás-emelkedés társul. Ennek oka az aldoszteron prekurzor, a deoxikortikoszteron vérben való felhalmozódása.

Adrenogenital szindróma diagnosztizálása gyermekeknél

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Adrenogenital szindróma laboratóriumi diagnózisa gyermekekben

• Minden gyermek a rossz szerkezet a külső nemi szervek, köztük a fiúk kétoldali hasi cryptorchidism, definícióját mutatja szex kromatinhoz kariotípus.
• Az élet első napjaiban a páciens vérszérumában fokozott 17-OH-progeszteron-tartalmat észleltek. Lehetséges az újszülöttek szűrővizsgálata az élet 2. 5. Napján - a 17-OH-progeszteront többször megnövelik.
• A sóveszteség szindrómájában jellemző a hyperkalemia, a hyponatremia, a hypochloraemia.
• A 17-ketoszteroidok (androgének metabolitjai) vizeletürülete nő.

Adrenogenital szindróma instrumentális diagnózisa gyermekekben

• A csontok kora a csuklócsukló röntgenfelvétele szerint haladja meg az útlevelet.
• Az ultrahanggal a lányoknak méhük és petefészkük van.

Az adrenogenital szindróma differenciáldiagnosztikája gyermekekben

A gyerekek az első életévben differenciáldiagnózis adrenogenitális szindróma gyermekeknél végzett különböző formái hamis férfi hermafroditizmus és valódi hermafroditizmus. A referenciapont a diagnózis kariotípus (kariotípus 46HH a biszexuális szerkezet a külső nemi szervek), és meghatározása 17-OH-progeszteron a szérumban. Solteryayuschuyu formájában veleszületett mellékvese hiperplázia meg kell különböztetni a pylorus stenosis, komplikációk merülnek fel a differenciál diagnosztikájában adrenogenitális szindróma gyermekek és pylorus stenosis a fiúk - ebben az esetben az ügyet hiperkalémia és a magas szintű 17-OH-progeszteron veleszületett mellékvese hiperplázia.

A hiperandrogenémiás tünetekkel járó idősebb gyermekeknél emlékeztetni kell az androgéntermelő mellékvese- vagy gonadális tumorokra.

[9], [10]

Adrenogenital szindróma gyermekeknél

Adrenogenital szindróma gyógyszer gyermekeknél

A gyermekeknél az adrenogenital szindróma vírusos formája állandó előtti terápiát igényel a prednizolonnal szemben. A hatóanyag dózisát egyedileg választjuk meg a virilizáció korától és fokától függően és 2-3 receptre osztva. A dózisokat egyenletesen osztják szét a nap folyamán. Átlagosan a prednisolon napi dózisa 4-10 mg. Ez a gyógyszer mennyisége elhárítja az androgének túlzott termelését, mellékhatások nélkül.

Kezelés solteryayuschey képeznek adrenogenitális szindróma gyermekek mellékvese-elégtelenségben stroke végre, valamint az akut mellékvese-elégtelenség - csepegtető izotóniás nátrium-klorid-és a glükóz, valamint a parenterális beadásra a gyógyszerek hidrokortizon (10-15 mg / kg per nap). A hidrokortizon napi mennyisége egyenletesen oszlik el. A választott gyógyszer - vízben oldódó hidrokortizon (solukottef). Amikor stabilizálása fokozatosan helyébe a injektálásával hidrokortizon tabletta hidrokortizon adunk szükség esetén mineralokortikoid - fludrokortizon (2,5-10.0 mg naponta).

Az adrenogenital szindróma műtéti kezelése gyermekeknél

A 4-6 éves lányok a külső nemi szervek műtéti korrekcióján mennek keresztül.

Az adrenogenital szindróma gyermekek kezelésének hatékonyságára vonatkozó kritériumok: a gyermek növekedési ütemének normalizálása, normális vérnyomásindexek, elektrolitok a vérszérumban. A glükokortikoszteroidok optimális dózisát a 17-OH-progeszteron szintje határozza meg a szérumban, a mineralokortikoidokban - a vérben a renin tartalma alapján.

Az adrenogenital szindróma prognózisa gyermekekben

Az élet várható prognózisa a gyermekek időben történő diagnózisa és megfelelő adrenogén-szindróma kezelése kedvező. Nem szabad elfelejteni az akut mellékvese-elégtelenség kialakulásának kockázatát a sérülések, az intercourse betegségek, a stresszes helyzetek, a sebészeti beavatkozások során. A mellékvese-elégtelenség válságainak megelőzése érdekében a glükokortikoszteroidok dózisát 3-5-szor meg kell növelni. Sürgős körülmények között a hidrokortizon időben történő parenterális beadása fontos.