A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Vérvizsgálat a fenilketonémia kimutatására
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A gyermekek vérében a fenilketonok koncentrációjának referenciaértékei (normája) legfeljebb 121 μmol/l (legfeljebb 2 mg%).
A fenilalanin-anyagcserezavar egy nagyon gyakori veleszületett anyagcserezavar. A fenilalanin-hidroxiláz gén (PHA gén) hibája miatt enzimhiány alakul ki, aminek következtében blokkolódik a fenilalanin tirozin aminosavvá történő normális átalakulása. A fenilalanin mennyisége a szervezetben felhalmozódik, koncentrációja a vérben 10-100-szorosára nő. Ezután fenilpiruvsavvá alakul, amely toxikus hatással van az idegrendszerre. E tekintetben nagy jelentőséggel bír a fenilketonuria korai diagnózisa, mivel a fenilketonémia hosszú távú fennállása a gyermek szellemi fejlődésének zavarához vezet. A fenilalanin felhalmozódása a szervezetben fokozatosan történik, és a klinikai kép lassan alakul ki.
A vérvizsgálatokat a következő 48 órán belül (2-5 napon belül) végzik el, miután az újszülött tejet (fenilalanin forrást) kapott. Egy néhány csepp kapilláris vérbe áztatott szűrőpapír korongot és különböző mennyiségű fenilalanint tartalmazó kontrollkorongokat helyeznek egy olyan táptalajt tartalmazó lemezre, amelyet a Bacillus subtilis fenilalanin-függő törzsébe tartozó baktériumokkal oltottak be. A vérbe áztatott korong körüli baktériumnövekedési zóna arányos az újszülött vérében lévő fenilalanin koncentrációjával.
A fenilalanin-hidroxiláz defektusa mellett az újszülött átmeneti tirozinémia, amely valószínűleg a nem megfelelő tirozin-anyagcsere eredménye, hiperfenilalaninémiához vezethet.
A hiperfenilalaninémia típusai
Típus |
Vér fenilalanin koncentrációja, mg% |
Hibás enzim |
Kezelés |
Klasszikus fenilketonuria |
>20 |
Fenilalanin-hidroxiláz |
Diéta |
Atípusos fenilketonuria |
12-20 |
Fenilalanin-hidroxiláz |
Diéta |
Tartós enyhe hiperfenilalaninémia |
2-12 |
Fenilalanin-hidroxiláz |
Diéta |
Átmeneti tirozinémia |
2-12 |
β-hidroxifenilpiruvát-dioxigenáz hiány (stb.) Másodlagos a C-vitamin hiánya miatt |
C-vitamin, alacsony fehérjetartalmú keverékek |
Dihidropteridin-reduktáz hiány |
12-20 |
Dihidropteridin-reduktáz |
Dopa, hidroxi-triptofán |
Biopterin szintézis hibái |
12-20 |
Dihidropterid szintetáz |
Dopa, hidroxi-triptofán |
Átmeneti hiperfenilalaninémia |
2-20 |
Ismeretlen |
Nem |
A fenilalanin-hidroxiláz-hiányban szenvedő betegek kezelésének alapja az étrendi fenilalanin-megvonás. Megfelelően megválasztott étrend mellett a fenilalanin koncentrációja a vérben nem haladhatja meg a normál felső határt, és nem lehet kissé a normál érték alatt.
Átmeneti tirozinémia esetén a diétát úgy választják ki, hogy a tirozin koncentrációja a vérben 0,5 és 1 mg% között legyen.
[