Korai szexuális fejlődés

A korai pubertást az emlőmirigyek korai fejlődése, a menstruációs ciklus korai kezdete és a lányoknál a korai szeméremszőrzet, fiúknál a külső nemi szervek korai megnagyobbodása jellemzi. A hónaljban a szőrzet nem kifejezett vagy hiányzik. A test arányosan fejlett, mindkét nem gyermekei nem különböznek magasságban társaiktól, nem maradnak le a szellemi fejlődésben, a szexuális vágy és az önkielégítés nem jellemző.

Az igazi korai pubertás általában meddőséggel jár.

Alapos neurológiai és szemészeti vizsgálat szükséges, amely a korai stádiumban utalhat egy térfoglaló folyamat jelenlétére a hipotalamuszban.

Egyeseknél a pubertás 8 éves korban jelentkezik, ami normális lehet. Ha a pubertás ennél korábban kezdődik, a beteget meg kell vizsgálni.

A betegség okai között az első helyet a központi idegrendszer daganatos elváltozásai foglalják el, amelyek a hipotalamusz régióját érintik. Jelentősen megfigyelhető encephalitis, meningitis, súlyos traumás agysérülés után. Bizonyos esetekben alkotmányos jellegű koraszülés is lehetséges.

Biológiai aspektus. A pubertás minden egyes fiskális jele egyfajta biokémiai vizsgálatnak tekinthető egy adott hormon esetében. A herék megnagyobbodása fiúknál a szexuális fejlődés kezdetének első jele, és az agyalapi mirigy gonadotropinjának sokkdózisú vérbe jutásával jár. Az emlőmirigyek megnagyobbodása lányoknál és a pénisz megnagyobbodása fiúknál a gonadális nemi szteroidok fokozott szekréciójával jár. A szeméremszőrzet megjelenése az androgéntermelés megnyilvánulása a mellékvesékben. A fiúk növekedése felgyorsul, amikor a herék térfogata eléri a 10-12 ml-t (az orchidométer golyókkal való összehasonlítás elve alapján mérve). A lányok gyorsabban kezdenek növekedni, ahogy az emlőmirigyeik fejlődnek. Az emlőmirigyek fejlődésének negyedik szakasza a menstruáció kezdetére jellemző (a legtöbb lánynál). De a pubertásjelek összehangolt fejlődése néha zavart szenvedhet. Például Cushing-szindróma esetén a szeméremszőrzet növekedésének intenzitása aránytalanul meghaladhatja a herék térfogatának növekedését; Pajzsmirigy-alulműködés esetén a herék meglehetősen nagyok [az FSH-szint emelkedik a TSH-szint még jelentősebb emelkedése miatt], de a növekedés üteme csökken.

A fiúknál a korapubertás a pénisz és a herék gyors növekedésében, az erekciók gyakoriságának növekedésében, az önkielégítésben, a szeméremszőrzetben, a specifikus testszagban és a füstben nyilvánul meg. Ennek megfelelően a lányok másodlagos nemi jellegei is megváltoznak. A legfontosabb és legmesszebbre ható „szövődmény” a növekedési retardáció, amelyet az epifízisek és a diafízisek összenövése okoz. Az ilyen gyermekek vizsgálatakor a szülőket meg kell kérdezni a hipotalamusz diszfunkcióját jellemző néhány általános endokrin tünetről is: polyuria, polydipsia, elhízás, alvászavarok és hőmérséklet-szabályozási zavarok. Megfigyelhetők a megnövekedett koponyaűri nyomás és bizonyos látászavarok jelei.

A lányoknál a koraszülöttség körülbelül négyszer gyakrabban fordul elő, mint fiúknál. Lányoknál az ok gyakran nem azonosítható, míg a fiúk 80-90%-ánál meghatározható. Ha a betegség 2 éves kor előtt jelentkezik, az ok gyakran a hipotalamuszban kialakuló hamartoma lehet. CT-vizsgálaton egy lekerekített, "nem halmozódó" képződménynek tűnik.

Egyéb (többnyire ritka) okok:

• Központi idegrendszeri daganatok és hidrocephalus.
• Az agyhártyagyulladás vagy agyhártyagyulladás utáni állapot.
• McCune-Albright szindróma.
• Kraniofaryngióma.
• Tuberózus szklerózis.
• Hepatoblasztóma.
• Koriokarcinóma.
• Pajzsmirigy-alulműködés.

A beteg vizsgálata. A koponya általános röntgenfelvétele, csontkor meghatározása röntgenvizsgálat alapján, a koponya (fej) CT-vizsgálata, a 17-ketoszteroidok vizelettel történő kiválasztásának vizsgálata, a medence ultrahangvizsgálata (lányoknál), a vér T4-tartalmának meghatározása.

Differenciáldiagnózis. Először is ki kell zárni a herék vagy a petefészkek daganatait. A diagnózis első lépése egy alapos nőgyógyászati vizsgálat kell, hogy legyen. Mellékvesekéreg daganatok esetén korai pszeudoérés alakul ki, amelyben jelentősen kifejezett hirsutizmus, az epifízis korai elcsontosodása, és ennek megfelelően alacsony termet, elhízás és artériás magas vérnyomás figyelhető meg. Valódi menstruációs ciklusok nem figyelhetők meg. A korai menstruáció általában gyorsan tartós amenorrhoeába alakul. Meg kell különböztetni az Albright-kórtól, amely csak lányoknál alakul ki, és a Recklinghausen-neurofibromatózistól, amely gyakran a lányok korai pubertásának oka.

A koraszülés fiziológiája és kezelése

A kezelésnek a betegség kiváltó okának megszüntetésére kell irányulnia. Alkotmányos jellegű koraszülöttség esetén nincs szükség különleges kezelésre.

A pubertás kezdete a mediális-basális hipotalamusz neuronális gátlásának megszűnésétől függ, ahol a gonadotropin-felszabadító hormon (GnRH) termelődik, valamint a hipotalamusz-hipofízis érzékenységének csökkenésétől a gonadális szteroidok negatív visszacsatolásával szemben. Ezeket a változásokat a luteinizáló hormon (LH), és kisebb mértékben a tüszőstimuláló hormon (FSH) éles „véráramainak” gyakoriságának és erejének jelentős növekedése kíséri. A normális gonadális működést pedig a GnRH „pulzusszerű” (sokk) mennyiségű, nagy sebességű kiválasztásának képessége határozza meg. A GnRH állandóan magas koncentrációja a vérben paradox módon gátolja az agyalapi mirigy gonadotropinjainak szekrécióját, ami megalapozza a koraszülöttség kezelését a GnRH szintetikus analógjaival.

A gyógyszerek szubkután beadása vagy orron keresztüli befújása után a gonádok érési folyamata és a pubertás minden klinikai jellemzője visszafordul (kivéve a szeméremszőrzet növekedését, mivel a mellékvesekéreg androgénszekréciója nem változik). A csontváz érésének üteme is csökken. A kezelést a pubertás közepéig vagy a menstruáció megjelenéséig (körülbelül 11 éves korig) folytatják. Az ilyen betegek családjaiban az orvosnak reményt kell keltenie abban, hogy a beteg gyermek a jövőben normálisan fejlődik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]