A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Szerzett és öröklött rézhiány
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A bevitt réz körülbelül fele felszívódik. Az anyagcsere-szükségletet meghaladó mértékben felszívódó réz az epével ürül ki. A réz számos testfehérje alkotóeleme; a szervezetben szinte az összes réz fehérjékhez kötődik. A szabad (nem kötött) rézionok mérgezőek. A réz apoproteinekbe való beépülését genetikai mechanizmusok és olyan folyamatok szabályozzák, amelyek megakadályozzák a réz mérgező felhalmozódását a szervezetben.
Szerzett rézhiány
Ha a rézanyagcserét szabályozó genetikai mechanizmusok normálisan működnek, az étrendi hiány ritkán okoz klinikailag jelentős rézhiányt. Az egyetlen jelentett ok a kwashiorkor, a csecsemőknél tartós hasmenés (általában a csak tejet tartalmazó étrenddel összefüggésben), a súlyos felszívódási zavar (mint a sprue esetében) és a túlzott cinkbevitel. A rézhiány neutropéniát, a csontok kalcifikációjának zavarát és hipokróm anémiát okozhat, amely nem reagál a vaspótlásra. A diagnózis az alacsony szérum réz- és ceruloplazminszinten alapul. A szerzett rézhiány kezelése a hiány okának megszüntetésére és a réz 1,5–3 mg/nap dózisú, orális (általában réz-szulfát formájában) dózisú pótlására irányul.
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Örökletes rézhiány
Az örökletes rézhiány (Menkes-szindróma) újszülött fiúknál fordul elő, akik mutáns X-hez kötött gént örökölnek. Az előfordulása körülbelül 1:50 000 élveszületés. A rézszint csökkent a májban, a szérumban és a réztartalmú fehérjékben: citokróm C-oxidáz, ceruloplazmin és lizil-oxidáz. A tünetek közé tartozik a súlyos mentális retardáció; hányás; hasmenés; fehérjevesztéssel járó enteropathia; hipopigmentáció; csontelváltozások; megrepedt artériák; ritka, durva, göndör haj. A diagnózis az alacsony réz- és ceruloplazminszinten alapul, általában 2 hetesnél fiatalabb csecsemőknél. A tipikus kezelés a parenterális réz (réz-szulfát formájában) egyszeri 20-30 mg/kg intravénás dózisban. A parenterálisan beadott rezet azonban nem metabolizálják a réztartalmú enzimek. Hatékonyabb lehet a réz-hisztidin komplex 100-600 mg dózisú, napi egyszeri szubkután adagolása; a kezelés során állandó monitorozás szükséges.