Új kiadványok
Új genetikai magyarázatot találtak a szívbetegségekre
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Nature Genetics folyóiratban megjelent új tanulmány, amelyet a University College London (UCL), az Imperial College London és az MRC Orvostudományi Laboratóriumának tudósai vezettek, kimutatta, hogy a dilatatív kardiomiopátiát (DCM) több száz vagy több ezer gén együttes hatása okozhatja, nem pedig egyetlen „hibás” genetikai mutáció, ahogy azt korábban gondolták.
Mi a dilatatív kardiomiopátia?
A DCM egy olyan állapot, amelyben a szív megnagyobbodik és meggyengül, ami csökkenti a vér hatékony pumpálási képességét. Az Egyesült Királyságban akár 260 000 embert is érinthet (250-ből 1), és a szívátültetések vezető oka.
Korábban azt gondolták, hogy a DCM-et egyetlen gén hibás másolatai okozzák, amelyek családon belül öröklődnek. A betegek több mint felénél azonban nincs jelen ez a genetikai mutáció.
A tanulmány főbb megállapításai
A gének kumulatív hatása:
- A DCM kialakulásának kockázatának körülbelül negyede-harmada a genomban eloszló számos genetikai különbség kis hatásaival magyarázható.
- Ez a DCM és a gyakoribb betegségek, például a koszorúér-betegség közötti hasonlóságokra utal, ahol több gén együttesen befolyásolja a kockázatot.
Poligénes kockázat:
- A tudósok kidolgoztak egy poligénes kockázati pontszámot a DCM kialakulásának valószínűségének becslésére számos gén együttes hatása alapján.
- A legmagasabb poligénes kockázatú embereknél (felső 1%) négyszer nagyobb a DCM kialakulásának kockázata, mint az átlagos kockázatúaknál.
Mutációk jelenlétének kockázata:
- Ritka mutációval rendelkező betegeknél a betegség kialakulásának kockázata 7,3%-ra nő (szemben az alacsony poligénes kockázatú betegek 1,7%-ával).
Új gének felfedezése:
- Nyolcvan genomiális régiót és 62, a DCM-hez kapcsolódó gént azonosítottak, amelyek nagy részét korábban nem írták le.
Az eredmények gyakorlati alkalmazása
Továbbfejlesztett diagnosztika:
- A poligénes kockázati pontszámok segíthetnek az orvosoknak pontosabban megjósolni a betegek és családjaik betegségkockázatát.
- Ez különösen hasznos azok számára, akiknek a betegségét egyetlen mutáció helyett gének együttes hatása okozza.
Magas kockázatú csoportok azonosítása:
- A magas poligénes kockázatú betegeket szorosabban lehet monitorozni, és hozzáférhetnek a megelőző kezelések klinikai vizsgálataihoz.
Lehetséges új gyógyszerek:
- A DCM-mel kapcsolatos gének vizsgálata fényt deríthet a betegség mögött meghúzódó biológiai folyamatokra, és segíthet új kezelések kifejlesztésében.
Kutatók megjegyzései
Dr. Tom Lambours (UCL):
„Eredményeink megváltoztatják a DCM genetikájának megértését: a betegséget nem egyetlen mutáció, hanem számos gén kölcsönhatása okozza. Ez új lehetőségeket nyit a kockázatelőrejelzésben és a megelőzésben.”James Ware professzor (Imperial College London):
„Reméljük, hogy felfedezéseink javítani fogják a genetikai vizsgálatok pontosságát, és növelni fogják azon betegek számát, akiknek genetikai magyarázatot lehet adni a betegségükre.”Metin Avkiran professzor (Brit Szívalapítvány):
„Ezek az eredmények tisztább képet adnak a betegek egyéni kockázatairól, és alapul szolgálhatnak a DCM személyre szabott monitorozásához és kezeléséhez.”
Jövőbeli kutatási irányok
- Poligénes kockázati pontszámok integrálása a genetikai tesztelésbe.
- Az újonnan azonosított gének DCM kialakulásában betöltött szerepének további vizsgálata.
- Személyre szabott kezelési és monitorozási módszerek kidolgozása.
A tanulmány fontos lépést jelent a DCM megértésében, utat nyitva a pontosabb diagnózis és az új terápiák fejlesztése előtt több ezer beteg számára.