A vérsejtek életkorral összefüggő mutációiban szerepet játszó gének széles készletét azonosították
Utolsó ellenőrzés: 14.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A tudósok 17 további gént fedeztek fel, amelyek az életkor előrehaladtával a mutált vérsejtek rendellenes növekedését okozzák. Ezek az eredmények, amelyeket a Nature Genetics folyóiratban tettek közzé, nagyobb betekintést nyújtanak a klonális vérképzés hátterében álló genetikai tényezőkbe. Ez az öregedéssel kapcsolatos folyamat, amely növeli a vérrák kialakulásának kockázatát.
A Wellcome Sanger Institute, a Calico Life Sciences Kaliforniában és a Cambridge-i Egyetem kutatói több mint 200 000 ember szekvenálási adatait elemezték az Egyesült Királyság Biobank csoportjából. Olyan géneket kerestek, amelyek a „pozitív szelekció” jeleit mutatják, amelyekben a mutációk lehetővé teszik a mutáns sejtek populációinak jelentős növekedését az idő múlásával.
Az azonosított 17 új gén ugyanazokkal a betegségekkel járt, mint a klonális vérképzéssel kapcsolatos, korábban ismert mutációk, ami rávilágít klinikai jelentőségükre a mutáns vérsejtek klónjainak felhalmozódásában.
A korábban fel nem ismert genetikai hajtóerők felfedezése új utakat nyit a klonális vérképzés hátterében álló molekuláris mechanizmusok és a betegségekben betöltött szerepének tanulmányozására, ami új megközelítésekhez vezethet az egészséges öregedés javítására. Pontosabb genetikai tesztekhez is vezethet, amelyek segítenek azonosítani a vérrák és a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát.
Ahogy öregszünk, sejtjeink véletlenszerű genetikai mutációkat halmoznak fel. Ezen mutációk némelyike versenyképes növekedési előnyt jelenthet, lehetővé téve a mutáns sejtek szaporodását és az egészséges sejtek leküzdését, nagy „klónokat” vagy azonos mutáns sejtek populációit képezve. Ha ez a pozitív szelekció a vér őssejtekben fordul elő, azt klonális hematopoiesisnek nevezik. Ez a folyamat vérrákos megbetegedések, szív- és érrendszeri betegségek és más, életkorral összefüggő betegségekhez kapcsolódik.
Míg a korábbi tanulmányok körülbelül 70, a klonális vérképzéssel kapcsolatos gént azonosítottak, az újonnan megfigyelt esetek többsége nem kapcsolódik ezen ismert vezető gének mutációihoz. Ez arra utal, hogy további genetikai tényezők is szerepet játszanak.
A kutatók arra vállalkoztak, hogy feltérképezzék a pozitív szelekció jellemző mintázatait az öregedő vérrendszerben az Egyesült Királyság Biobank kohorszának több mint 200 000 egyedétől származó exome szekvenálási adatok felhasználásával. 17 gént azonosítottak, amelyek a mutáns sejtklónok felhalmozódását segítik elő a vérben, az ismert driver gének mellett.
Az újonnan azonosított gének mutációinak bevonása 18%-kal növelte a klonális hematopoiesis előfordulását az Egyesült Királyság Biobank kohorszában, kiemelve azok öregedésre gyakorolt hatását.
Dr. Michael Spencer Chapman, a tanulmány társszerzője a Sanger Institute-tól a következőket mondta: "Bár a meglévő genetikai tesztek hasznosak voltak a betegségek korai felismerésében, eredményeink azt mutatják, hogy van még mit javítani. Ezen 17 további vizsgálat bevonásával A klonális vérképzéssel kapcsolatos gének segítségével javítani tudjuk a genetikai tesztelést, hogy jobban azonosíthassuk a vérrákkal és a szív- és érrendszeri betegségekkel kapcsolatos kockázatokat."
Nick Bernstein, a tanulmány társszerzője, korábban a kaliforniai Calico Life Sciences, jelenleg pedig a NewLimit munkatársa elmondta: "Új génjeinkkel teljesebb képünk van a kóros folyamatok lassítására vagy visszafordítására irányuló stratégiák kidolgozására. A mutáns vérsejtek növekedése az egészséges öregedés elősegítése érdekében úgy tűnik, hogy ezek a gének befolyásolják a gyulladást és az immunitást, amelyek olyan fontos tényezők, mint például a szívbetegségek és a stroke betegségek széles körére."
Dr. Jyoti Nangalia, a tanulmány vezető szerzője a Sanger Institute-tól és a Wellcome-MRC Cambridge Stem Cell Institute-tól a következőket mondta: "Tanulmányunk a gének sokkal szélesebb körét azonosítja, amelyek hozzájárulnak a mutáns sejtvonalak felhalmozódásához az életkorral. De ez csak a kezdet, a különböző populációkon végzett nagyobb vizsgálatokra van szükség a fennmaradó hajtógének azonosításához, és további betekintést nyerhetünk a folyamatba és a betegségek összefüggéseibe."