Új kiadványok
Az életkorral összefüggő vérsejtmutációkban szerepet játszó gének széles körét azonosították
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A tudósok további 17 gént fedeztek fel, amelyek a mutáns vérsejtek rendellenes növekedését okozzák az öregedéssel. A Nature Genetics folyóiratban megjelent eredmények teljesebb képet adnak a klonális hematopoézis mögött meghúzódó genetikai tényezőkről, amely az öregedéssel összefüggő folyamat növeli a vérképzőszervi daganatok kialakulásának kockázatát.
A Wellcome Sanger Intézet, a kaliforniai Calico Life Sciences és a Cambridge-i Egyetem kutatói több mint 200 000 ember szekvenálási adatait elemezték a brit biobank kohorszában. Olyan géneket kerestek, amelyek a „pozitív szelekció” jeleit mutatják, ahol a mutációk lehetővé teszik a mutáns sejtek populációinak jelentős növekedését az idő múlásával.
A 17 új, azonosított gén ugyanazokkal a betegségekkel hozható összefüggésbe, mint a korábban ismert, klonális hematopoiesissel kapcsolatos mutációk, kiemelve klinikai jelentőségüket a mutáns vérsejt-klónok felhalmozódásában.
Ezen korábban fel nem ismert genetikai tényezők felfedezése új utakat nyit a klonális vérképzés mögött meghúzódó molekuláris mechanizmusok és a betegségekben betöltött szerepének tanulmányozásában, ami új megközelítésekhez vezethet az egészséges öregedés javítása érdekében. Pontosabb genetikai tesztekhez is vezethet, amelyek segíthetnek a vérképzőszervi daganatok és a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának azonosításában.
Ahogy öregszünk, sejtjeink véletlenszerű genetikai mutációkat halmoznak fel. Ezen mutációk némelyike versenyelőnyt biztosíthat, lehetővé téve a mutáns sejtek szaporodását és az egészséges sejtek versenyben való felülmúlását, nagy "klónokat", vagyis azonos mutáns sejtek populációit alkotva. Amikor ez a pozitív szelekció a vérképző őssejtekben történik, klonális hematopoézisnek nevezzük. Ez a folyamat összefüggésben áll a vérképző őssejtekkel, a szív- és érrendszeri betegségekkel és más, életkorral összefüggő betegségekkel.
Bár korábbi tanulmányok körülbelül 70, a klonális vérképzéssel összefüggő gént azonosítottak, az újonnan megfigyelt esetek többsége nem kapcsolódik ezen ismert hajtógének egyikének mutációjához sem, ami további genetikai tényezők szerepére utal.
A kutatók az öregedő vérrendszerben a pozitív szelekció jellegzetes mintázatainak feltérképezését tűzték ki célul, a UK Biobank kohorszában részt vevő több mint 200 000 egyén exomszekvenálási adatait felhasználva. 17 gént azonosítottak, amelyek a mutáns sejtklónok felhalmozódását idézik elő a vérben, az ismert hajtógének mellett.
A mutációk bevonása ezekbe az újonnan azonosított génekbe 18%-kal növelte a klonális hematopoiesis prevalenciáját az Egyesült Királyság Biobank kohorszában, kiemelve ezek hatását az öregedésre.
Dr. Michael Spencer Chapman, a Sanger Intézet tanulmányának társszerzője elmondta: „Míg a meglévő genetikai tesztek hasznosak voltak a betegségek korai felismerésében, eredményeink azt mutatják, hogy van még mit javítani. A klonális vérképzéssel kapcsolatos 17 további gén bevonásával képesek lehetünk fejleszteni a genetikai vizsgálati módszereket, hogy jobban azonosíthassuk a vérképzőszervi rákkal és a szív- és érrendszeri betegségekkel kapcsolatos kockázatokat.”
Nick Bernstein, a tanulmány társszerzője, korábban a kaliforniai Calico Life Sciences munkatársa, jelenleg a NewLimit munkatársa, elmondta: „Új génjeinkkel most teljesebb képünk van ahhoz, hogy stratégiákat dolgozzunk ki a mutáns vérsejtek rendellenes növekedésének lassítására vagy visszafordítására az egészséges öregedés elősegítése érdekében. Úgy tűnik, hogy ezek a gének befolyásolják a gyulladást és az immunitást, amelyek fontos tényezők olyan állapotokban, mint a szívbetegség és a stroke. Bár az ezen a kutatáson alapuló beavatkozások még messze vannak, lehetőségeket nyitnak a betegségek széles körének jövőbeli kezelésére.”
Dr. Jyoti Nangalia, a Sanger Intézet és a Wellcome-MRC Cambridge Őssejt Intézet munkatársa, a tanulmány vezető szerzője elmondta: „Tanulmányunk sokkal szélesebb körű génkészletet azonosít, amelyek hozzájárulnak a mutáns sejtvonalak felhalmozódásához az életkorral, de ez csak a kezdet. Nagyobb, különböző populációkban végzett vizsgálatokra van szükség a fennmaradó hajtógének azonosításához, valamint a folyamat és a betegségek közötti kapcsolatok további megértéséhez.”