A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Prenatális diagnosztika: fetoszkópia, hármas vérvizsgálat
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Azoknak a szülőknek, akiknél fokozott a veleszületett rendellenességgel született utódok kockázata, prenatális diagnosztikát kínálnak, amelynek eredményei alapján elfogadható kezelési tervet lehet kidolgozni a magzati rendellenesség következményeinek minimalizálására, vagy lehetőséget adni a leendő szülőknek a terhesség megszakítására, amely jelentős deformitású gyermek születésével végződik.
A magas kockázatú csoportba tartoznak a 35 év feletti nők (kromoszóma-rendellenességek); azok, akik már szültek deformitású gyermeket, vagy akiknek a családjában örökletes betegségek szerepelnek; valamint a magas kockázatú populáció képviselői (sarlósejtes vérszegénység afrikai származású karibi embereknél).
A prenatális diagnosztika problémái
- Stressz és szorongás álpozitív szűrőteszt-eredmények esetén.
- Egy normális terhesség indokolatlan megszakítása, például egy olyan helyzet, amikor egy fiúmagzatot abortálnak, miközben az örökletes betegség az X kromoszómához kapcsolódik.
- Az alacsony kockázatú csoportokban megfigyelt veleszületett rendellenességek többségét nem észlelik véletlenszerű szűréssel.
- Az orvosi szolgáltatások elérhetősége régiónként eltérő.
Az alfa-fetoprotein meghatározása
Az anyai szérumban az alfa-fetoprotein szintet a terhesség 17. hetében vizsgálják. A szintje emelkedett, ha a magzatnak nyitott (de nem zárt) velőcső-záródási rendellenessége vagy köldöksérve van, illetve ha ikerterhesség esetén olyan rendellenességek vannak jelen, mint a hátsó húgycsőbillentyűk és a Turner-szindróma. Az alfa-fetoprotein szintje alacsony Down-szindrómás terhességekben és cukorbeteg anyáknál. Mivel a teszt nem specifikus, előzetes szűrésre használják: a pozitív teszteredményűeknek további vizsgálatokat ajánlhatnak fel.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Hármas vérvizsgálat
Az anyai szérum alfa-fetoprotein, nem konjugált ösztradiol és humán koriongonadotropin szintjének meghatározását az anya életkorához, testsúlyához és terhességi korához viszonyítva végzik. Ez lehetővé teszi a velőcső-záródási rendellenességek és a Down-szindróma kockázatának felmérését. Ha ez a teszt és a veszélyeztetett anyák ezt követő szűrése minden anya számára elérhető lenne, a Down-szindróma korai felismerése 15%-ról 50%-ra emelkedne (Scheurmier-hipotézis), amint azt egy nagyszabású prospektív vizsgálat (N = 12 603) is kimutatta.
Magzatvízvétel
Az amniocentézist ultrahangvezérléssel végzik a terhesség körülbelül 18. hetében. Az ilyen beavatkozás utáni magzati veszteség gyakorisága körülbelül 0,5%. Az alfa-fetoprotein tartalmát a magzatvízben határozzák meg (ez pontosabb vizsgálat a velőcső-záródási rendellenességek kimutatására, mint az anya vérszérumában történő alfa-fetoprotein meghatározása), és a magzatvíz sejtjeit tenyésztik a kariotípus vizsgálata és az enzimek aktivitásának meghatározása céljából génanalízis céljából. A sejtkultúra vizsgálata 3 hétig tart, így a rendellenes terhesség valamivel később is megszakítható.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]
Korionbél mintavételezése
8-10 héten belül a fejlődő méhlepényből mintákat vesznek vizsgálatra transzcervikális katéter vagy transzabdominális tű segítségével ultrahangvezérlés mellett. A kariotipizálás 2 napot, az enzimaktivitás és a génanalízis 3 hetet vesz igénybe, így a rendellenes terhesség korábbi megszakítására van lehetőség, nagyobb biztonsággal és kevesebb stresszel, mint az amniocentézis után. A magzati veszteség előfordulása a korionboholy mintavétele után körülbelül 3% (0,8%-kal magasabb, mint az amniocentézis után). Ez az eljárás nem mutatja ki a magzat velőcső-záródási rendellenességeit.
Nagy felbontású ultrahang
18 héttől kezdve egy tapasztalt szakember egyre több külső és belső szerkezeti rendellenességet tud azonosítani.
Fetoscopia
A 18. héttől kezdődően ultrahangvezérléssel végzik. Külső magzati rendellenességek kimutathatók, magzati vérmintákat és szervbiopsziát vesznek. A magzati veszteség gyakorisága körülbelül 4%.
[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]