Fehérjeanyagcsere: fehérjék és fehérjeszükséglet

A fehérje az egyik legfontosabb és létfontosságú termék. Mára nyilvánvalóvá vált, hogy a fehérje energiafelhasználására való felhasználása irracionális, mivel az aminosavak lebontása során számos savgyök és ammónia keletkezik, amelyek nem közömbösek a gyermek szervezete számára.

Mi a fehérje?

Az emberi szervezetben nincsenek fehérjetartalékok. Csak akkor bomlanak le a fehérjék, amikor a szövetek szétesnek, aminosavakat szabadítva fel, amelyek más, létfontosságúbb szövetek és sejtek fehérje-összetételének fenntartásához szükségesek. Ezért a szervezet normális növekedése elegendő fehérje nélkül lehetetlen, mivel a zsírok és a szénhidrátok nem tudják ezeket pótolni. Ezenkívül a fehérjék esszenciális aminosavakat tartalmaznak, amelyek az újonnan képződött szövetek felépítéséhez vagy azok megújulásához szükségesek. A fehérjék különféle enzimek (emésztő-, szöveti stb.), hormonok, hemoglobin és antitestek alkotóelemei. Becslések szerint az izomszövet fehérjéinek körülbelül 2%-a folyamatosan megújuló enzim. A fehérjék pufferként működnek, részt vesznek a környezet állandó reakciójának fenntartásában különböző folyadékokban (vérplazma, agy-gerincvelői folyadék, bélváladék stb.). Végül a fehérjék energiaforrások: 1 g fehérje teljes lebontása 16,7 kJ (4 kcal) energiát termel.

A nitrogénegyensúly kritériumát évek óta alkalmazzák a fehérje-anyagcsere vizsgálatára. Ezt úgy végezzük, hogy meghatározzuk az élelmiszerből származó nitrogén mennyiségét, valamint a széklettel elvesztett és a vizelettel ürülő nitrogén mennyiségét. A széklettel elvesztett nitrogénanyagok alapján ítélik meg a fehérje emésztésének mértékét és felszívódását a vékonybélben. Az élelmiszerben lévő nitrogén, valamint a széklettel és a vizelettel kiválasztott nitrogén közötti különbség alapján ítélik meg a felhasználás mértékét az új szövetek képződéséhez vagy azok megújulásához. A születés után közvetlenül született gyermekeknél, illetve az alacsony súlyú és éretlen gyermekeknél az élelmiszerfehérje asszimilációs rendszerének tökéletlensége, különösen, ha nem az anyatej fehérjéjéről van szó, a nitrogén hasznosulásának lehetetlenségéhez vezethet.

A gyomor-bél traktus funkcióinak fejlődésének időzítése

Kor, hónap	FAO/WHO (1985)	ENSZ (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Felnőtteknél a kiválasztott nitrogén mennyisége általában megegyezik a táplálékkal bevitt nitrogén mennyiségével. Ezzel szemben a gyermekeknél pozitív a nitrogén-egyensúly, azaz a táplálékkal bevitt nitrogén mennyisége mindig meghaladja a széklettel és vizelettel történő veszteségét.

Az étrendi nitrogén visszatartása, és így a szervezet általi hasznosulása, az életkortól függ. Bár az élelmiszerekből származó nitrogén visszatartásának képessége egész életen át megmarad, gyermekeknél a legnagyobb. A nitrogén-visszatartás szintje megfelel a növekedési állandónak és a fehérjeszintézis sebességének.

A fehérjeszintézis sebessége különböző életkorokban

Korszakok	Kor	Szintézis sebessége, g/(kg • nap)
Alacsony születési súlyú újszülött	1-45 nap	17.46
Egy gyermek a második életévében	10-20 hónap	6.9
Felnőtt	20-23 éves	3.0
Egy idős férfi	69-91 év	1.9

Az élelmiszerfehérjék tulajdonságainak figyelembevétele a táplálkozási szabványok meghatározásakor

Biohasznosulás (felszívódás):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Ahol Npost a bevitt nitrogén; Ezután következik a széklettel ürülő nitrogén.

Nettó kihasználtság (NPU %):

• (Nпш-100 (Nсn + Nvч)) / Nпш,

Ahol Nпш az élelmiszer-nitrogén;

Nst - széklet nitrogén;

Nmch - vizelet nitrogén.

Fehérjehatékonysági arány:

• Súlygyarapodás 1 g fehérje elfogyasztása után patkánykölykökön végzett standardizált kísérletben.

Aminosavak "pontszáma":

• 100 AKB / AKE,

Ahol Akb egy adott aminosav tartalma egy adott fehérjében, mg-ban kifejezve;

AKE - egy adott aminosav tartalma a referenciafehérjében, mg.

A „pontszám” és az „ideális fehérje” fogalmának szemléltetésére adatokat mutatunk be a „pontszám” jellemzőiről és számos élelmiszer-fehérje hasznosulásáról.

Néhány élelmiszerfehérje „aminosav-pontszáma” és „nettó hasznosítási” értékei

Fehérje	Skor	Ártalmatlanítás
Kukorica	49	36
Köles	63	43
Rizs	67	63
Búza	53	40
Szójabab	74	67
Egész tojás	100	87
Anyatej	100	94
Tehéntej	95	81

Ajánlott fehérjebevitel

Figyelembe véve a fehérjék összetételében és tápértékében mutatkozó jelentős különbségeket, a korai életkorban a fehérjeellátás kiszámítását csak és kizárólag a legmagasabb biológiai értékű fehérjékre végzik, amelyek tápértéke meglehetősen összehasonlítható az anyatej fehérjéjével. Ez vonatkozik az alábbi ajánlásokra is (WHO és Oroszország MZ). Az idősebb korcsoportokban, ahol a fehérje iránti általános szükséglet valamivel alacsonyabb, és a felnőttekhez képest, a fehérjeminőség problémáját kielégítően megoldja az étrend többféle növényi fehérjével való dúsítása. A bél chymusában, ahol a különböző fehérjék aminosavai és a vérszérumalbuminok keverednek, az optimálishoz közeli aminosavarány alakul ki. A fehérjeminőség problémája nagyon súlyos, ha szinte kizárólag egyféle növényi fehérjét fogyasztunk.

Az általános fehérjeszabványosítás Oroszországban némileg eltér a külföldi és a WHO bizottságaiban alkalmazott higiéniai szabványosítástól. Ez az optimális ellátás kritériumainak eltéréseinek köszönhető. Az évek során ezek az álláspontok és a különböző tudományos iskolák közelebb kerültek egymáshoz. A különbségeket az Oroszországban és a WHO tudományos bizottságaiban elfogadott ajánlások alábbi táblázatai szemléltetik.

Ajánlott fehérjebevitel 10 év alatti gyermekek számára

Indikátor	0-2 hónap	3-5 hónap	6-11 hónap	1-3 év	3-7 év	7-10 év
Összes fehérje, g	-	-	-	53	68	79
Fehérjék, g/kg	2,2	2.6	2.9	-	-	-

A fehérjebevitel biztonságos szintje kisgyermekeknél, g/(kg/nap)

Kor, hónap	FAO/WHO (1985)	ENSZ (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3^	1.71	1.37
4-5	1,55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1.48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0,94

Figyelembe véve a növényi és állati fehérjék eltérő biológiai értékét, szokás a szabványosítást mind a felhasznált fehérje mennyisége, mind az állati fehérje, illetve a napi fehérjefogyasztás teljes mennyiségében való részesedése alapján végrehajtani. Példa erre az Oroszország M3 fehérje szabványosításáról szóló táblázat (1991) idősebb korosztályú gyermekek számára.

A növényi és állati fehérjék aránya a fogyasztási ajánlásokban

Mókusok	11-13 éves		14-17 éves
	Fiúk	Lányok	Fiúk	Lányok
Összes fehérje, g	93	85	100	90
Beleértve az állatokat is	56	51	60	54

Az FAO/WHO közös szakértői csoport (1971) úgy ítélte meg, hogy a fehérjebevitel biztonságos szintje tehéntejfehérje vagy tojásfehérje tekintetében napi 0,57 g/testtömegkg felnőtt férfiaknál és 0,52 g/testtömegkg nőknél. A biztonságos szint az a mennyiség, amely egy adott népességcsoport szinte minden tagjának fiziológiai szükségleteinek kielégítéséhez és egészségének fenntartásához szükséges. Gyermekek esetében a fehérjebevitel biztonságos szintje magasabb, mint felnőtteknél. Ezt az a tény magyarázza, hogy a szövetek megújulása erőteljesebben zajlik le gyermekeknél.

Megállapították, hogy a nitrogén szervezet általi felszívódása a fehérje mennyiségétől és minőségétől is függ. Ez utóbbit helyesebben a fehérje aminosav-összetételeként, különösen az esszenciális aminosavak jelenlétéként lehet értelmezni. A gyermekek fehérje- és aminosavigénye jelentősen magasabb, mint a felnőtteké. Kiszámítások szerint egy gyermeknek körülbelül hatszor több aminosavra van szüksége, mint egy felnőttnek.

Esszenciális aminosav-szükséglet (mg/1 g fehérje)

Aminosavak	Gyermekek			Felnőttek
	Akár 2 évig	2-5 év	10-12 év
Hisztidin	26	19	19	16
Izoleucin	46	28	28	13
Leucin	93	66	44	19
Lizin	66	58	44	16
Metionin + cisztin	42	25	22	17
Fenilalanin + tirozin	72	63	22	19
Treonin	43	34	28	9
Triptofán	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

A táblázat azt mutatja, hogy a gyermekek aminosavigénye nemcsak magasabb, hanem a létfontosságú aminosavak iránti szükségletük aránya is eltér a felnőttekétől. A szabad aminosavak koncentrációja a plazmában és a teljes vérben is eltérő.

Különösen magas a leucin, fenilalanin, lizin, valin és treonin iránti igény. Ha figyelembe vesszük, hogy egy felnőtt számára 8 aminosav létfontosságú (leucin, izoleucin, lizin, metionin, fenilalanin, treonin, triptofán és valin), akkor az 5 év alatti gyermekek számára a hisztidin is esszenciális aminosav. Az élet első 3 hónapjában a gyermekeknél cisztint, arginint, taurint, koraszülötteknél pedig glicint is adnak hozzá, azaz 13 aminosav létfontosságú számukra. Ezt figyelembe kell venni a gyermekek táplálkozásának tervezésekor, különösen korai életkorban. Csak a növekedés során az enzimrendszerek fokozatos érése miatt csökken fokozatosan a gyermekek esszenciális aminosavak iránti igénye. Ugyanakkor a túlzott fehérjetúlterhelés esetén a gyermekeknél könnyebben alakul ki aminosav-hiány, mint a felnőtteknél, ami fejlődési késésekben, különösen neuropszichés késésekben nyilvánulhat meg.

A szabad aminosavak koncentrációja gyermekek és felnőttek vérplazmájában és teljes vérében, mol/l

Aminosavak	Vérplazma		Teljes vér
	Újszülöttek	Felnőttek	1-3 éves gyermekek	Felnőttek
Alanin	0,236–0,410	0,282–0,620	0,34–0,54	0,26-0,40
A-aminovajsav	0,006–0,029	0,008–0,035	0,02–0,039	0,02-0,03
Arginin	0,022–0,88	0,094–0,131	0,05-0,08	0,06–0,14
Aszparagin	0,006–0,033	0,030–0,069	-	-
Aszparaginsav	0,00–0,016	0,005–0,022	0,08–0,15	0,004-0,02
Valin	0,080–0,246	0,165–0,315	0,17–0,26	0,20–0,28
Hisztidin	0,049–0,114	0,053–0,167	0,07–0,11	0,08-0,10
Glicin	0,224–0,514	0,189–0,372	0,13–0,27	0,24–0,29
Glutamin	0,486-0,806	0,527	-	-
Glutaminsav	0,020–0,107	0,037–0,168	0,07-0,10	0,04–0,09
Izoleucin	0,027–0,053	0,053-0,110	0,06–0,12	0,05-0,07
Leucin	0,047–0,109	0,101–0,182	0,12–0,22	0,09–0,13
Lizin	0,144–0,269	0,166–0,337	0,10–0,16	0,14-0,17
Metionin	0,009–0,041	0,009–0,049	0,02-0,04	0,01–0,05
Ornitin	0,049–0,151	0,053–0,098	0,04-0,06	0,05–0,09
Prolin	0,107–0,277	0,119–0,484	0,13–0,26	0,16–0,23
Derűs	0,094–0,234	0,065–0,193	0,12–0,21	0,11–0,30
Taurin	0,074–0,216	0,032–0,143	0,07–0,14	0,06-0,10
Tirozin	0,088–0,204	0,032–0,149	0,08–0,13	0,04-0,05
Treonin	0,114–0,335	0,072–0,240	0,10–0,14	0,11–0,17
Triptofán	0,00–0,067	0,025–0,073	-	-
Fenilalanin	0,073–0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cisztin	0,036–0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01–0,06

A gyermekek érzékenyebbek az éhezésre, mint a felnőttek. Azokban az országokban, ahol a gyermekek étrendjében éles fehérjehiány van, a korai életkorban a halálozás 8-20-szorosára nő. Mivel a fehérje az antitestek szintéziséhez is szükséges, ezért a gyermekek étrendjében való hiánya esetén általában különféle fertőzések fordulnak elő, amelyek viszont növelik a fehérje iránti igényt. Egy ördögi kör jön létre. Az utóbbi években megállapították, hogy a gyermekek étrendjének fehérjehiánya az élet első 3 évében, különösen hosszú távon, visszafordíthatatlan változásokat okozhat, amelyek egész életen át fennmaradnak.

Számos mutatót használnak a fehérje-anyagcsere megítélésére. Így a vérben (plazmában) lévő fehérje és frakcióinak tartalmának meghatározása a fehérjeszintézis és -lebontás folyamatainak összefoglaló kifejezése.

A vérszérum teljes fehérjetartalma és frakciói (g/l-ben)

Indikátor	Anyánál	Köldökzsinórvér	éves gyermekeknél
			0-14 nap	2-4 hét	5-9 hét	9 hét - 6 hónap	6-15 hónap
Összes fehérje	59.31	54,81	51.3	50,78	53,37	56,5	60,56
Albuminok	27.46	32.16	30.06	29,71	35.1	35.02	36.09
Α1-globulin	3,97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
Α1-lipoprotein	2.36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
A2-globulin	7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
Α2-makroglobulin	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
Α2-haptoglobin	1.44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
Α2-ceruloplazmin	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
Β-globulin	10,85	4.66	4.32	5.01	5.25	6,75	7.81
B2-lipoprotein	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
Β1-szidérofilin	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
B2-A-globulin, U	42	1	1	3.7	18 éves	19.9	27.6
Β2-M-globulin, U	10.7	1	2,50	3.0	2.9	3.9	6.2
Γ-Globulin	10.9	12,50	9,90	9.5	6.3	5.8	7.5

A szervezet fehérje- és aminosavszintje

Amint a táblázatból látható, az újszülött vérszérumának teljes fehérjetartalma alacsonyabb, mint az anyjáé, ami inkább az aktív szintézissel magyarázható, mintsem a fehérjemolekulák egyszerű szűrésével az anyából a méhlepényen keresztül. Az élet első évében a vérszérum teljes fehérjetartalma csökken. Különösen alacsony értékek figyelhetők meg a 2-6 hetes gyermekeknél, és 6 hónapos kortól kezdve fokozatos növekedés figyelhető meg. Az általános iskolás korban azonban a fehérjetartalom valamivel alacsonyabb, mint a felnőttek átlaga, és ezek az eltérések a fiúknál kifejezettebbek.

Az alacsonyabb összfehérje-tartalom mellett egyes frakcióinak alacsonyabb tartalma is megfigyelhető. Ismert, hogy a májban az albumin szintézise 0,4 g / (kg-nap). Normális szintézis és elimináció esetén (az albumin részben bejut a bél lumenébe, és ismét hasznosul; kis mennyiségű albumin ürül a vizelettel), a vérszérum albumintartalma, elektroforézissel meghatározva, a szérumfehérjék körülbelül 60%-a. Újszülöttnél az albumin százalékos aránya még viszonylag magasabb (kb. 58%), mint az anyánál (54%). Ez nyilvánvalóan nemcsak az albumin magzat általi szintézisével magyarázható, hanem az anyából történő részleges transzplacentális átjutásával is. Ezután, az élet első évében az albumintartalom csökken, párhuzamosan az összfehérje-tartalommal. A γ-globulin-tartalom dinamikája hasonló az albuminéhoz. A γ-globulin-tartalom különösen alacsony értékei figyelhetők meg az élet első felében.

Ezt az anyától transzplacentálisan kapott γ-globulinok (főként a β-globulinnal rokon immunglobulinok) lebomlása magyarázza. 

A gyermek saját globulinjainak szintézise fokozatosan érik, amit az életkorral bekövetkező lassú növekedésük magyaráz. Az α1, α2 és β-globulinok tartalma viszonylag kevéssé tér el a felnőttekétől.

Az albuminok fő funkciója a táplálkozás és a plasztikai szerep. Az albuminok alacsony molekulatömege (kevesebb, mint 60 000) miatt jelentős hatással vannak a kolloid-ozmotikus nyomásra. Az albuminok jelentős szerepet játszanak a bilirubin, hormonok, ásványi anyagok (kalcium, magnézium, cink, higany), zsírok stb. szállításában. Ezeket az elméleti előfeltevéseket a klinikumban az újszülöttkori hiperbilirubinémia kezelésében alkalmazzák. A bilirubinémia csökkentése érdekében tiszta albumin készítmény bevezetése javasolt, hogy megelőzzék a központi idegrendszerre gyakorolt toxikus hatásokat - az encephalopathia kialakulását.

A nagy molekulatömegű (90 000-150 000) globulinok összetett fehérjék, amelyek különféle komplexeket foglalnak magukban. Az α1- és α2-globulinok muko- és glikoproteineket tartalmaznak, ami gyulladásos betegségekben tükröződik. Az antitestek fő részét a γ-globulinok teszik ki. A γ-globulinok részletesebb vizsgálata kimutatta, hogy különböző frakciókból állnak, amelyek változása számos betegségre jellemző, azaz diagnosztikai értékkel is rendelkeznek.

A fehérjetartalom és az úgynevezett vérspektrum, vagy fehérjeképlet vizsgálata széles körben alkalmazható a klinikán.

Egészséges emberben az albuminok dominálnak (a fehérje körülbelül 60%-a). A globulinfrakciók aránya könnyen megjegyezhető: α1-1, α2-2, β-3, y-4 részek. Akut gyulladásos betegségekben a vér fehérjeképletének változásait az α-globulinok tartalmának növekedése jellemzi, különösen az α2 miatt, normális vagy enyhén megnövekedett y-globulin-tartalom és csökkent albuminmennyiség mellett. Krónikus gyulladás esetén a y-globulin-tartalom növekedése figyelhető meg normális vagy enyhén megnövekedett α-globulin-tartalom és az albuminkoncentráció csökkenésével. A szubakut gyulladást az α- és γ-globulin-koncentráció egyidejű növekedése jellemzi az albumintartalom csökkenésével.

A hipergammaglobulinémia megjelenése a betegség krónikus szakaszára, a hiperalfaglobulinémia pedig a súlyosbodására utal. Az emberi szervezetben a fehérjéket peptidázok hidrolitikusan aminosavakká bontják, amelyeket az igényektől függően új fehérjék szintézisére használnak, vagy dezaminációval ketosavakká és ammóniává alakítanak. Gyermekeknél a vérszérum aminosav-tartalma megközelíti a felnőttekre jellemző értékeket. Csak az élet első napjaiban figyelhető meg egyes aminosavak tartalmának növekedése, ami a táplálás típusától és az anyagcseréjükben részt vevő enzimek viszonylag alacsony aktivitásától függ. E tekintetben a gyermekek aminosavvizelete magasabb, mint felnőtteknél.

Újszülötteknél az élet első napjaiban fiziológiás azotémia (akár 70 mmol/l) figyelhető meg. A 2-3. életnapra bekövetkező maximális emelkedés után a nitrogénszint csökken, és az 5-12. életnapra eléri a felnőttkori szintet (28 mmol/l). Koraszülötteknél a reziduális nitrogén szintje annál magasabb, minél alacsonyabb a gyermek testsúlya. Az azotémia ebben a gyermekkori időszakban a veseelégtelenséggel és a veseműködés hiányával jár.

Az élelmiszerek fehérjetartalma jelentősen befolyásolja a vérben lévő maradék nitrogén szintjét. Így 0,5 g/kg élelmiszer fehérjetartalma esetén a karbamid koncentrációja 3,2 mmol/l, 1,5 g/kg esetén 6,4 mmol/l, 2,5 g/kg esetén pedig 7,6 mmol/l. Bizonyos mértékig a fehérje-anyagcsere végtermékeinek vizelettel történő kiválasztása indikátorként szolgál, amely tükrözi a szervezet fehérje-anyagcseréjének állapotát. A fehérje-anyagcsere egyik fontos végterméke - az ammónia - egy mérgező anyag. Semlegesíthető:

• az ammóniumsók vesén keresztül történő kiválasztásával;
• átalakulás nem mérgező karbamiddá;
• α-ketoglutársavval kötődik a glutamáthoz;
• a glutaminnal való kötődés a glutamin-szintetáz enzim hatására glutaminná.

Felnőtteknél a nitrogénanyagcsere termékei a vizelettel ürülnek, főként alacsony toxicitású karbamid formájában, amelyet a májsejtek szintetizálnak. Felnőtteknél a karbamid a kiválasztott nitrogén teljes mennyiségének 80%-át teszi ki. Újszülötteknél és az élet első hónapjaiban lévő gyermekeknél a karbamid százalékos aránya alacsonyabb (a teljes vizelet-nitrogén 20-30%-a). 3 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél 0,14 g/(kg • nap) karbamid ürül, 9-12 hónapos korban - 0,25 g/(kg • nap). Újszülötteknél a teljes vizelet-nitrogén jelentős részét a húgysav teszi ki. A 3 hónaposnál fiatalabb gyermekek 28,3 mg/(kg • nap), a felnőttek pedig 8,7 mg/(kg • nap) karbamidot választanak ki. A vizeletben lévő túlzott mennyisége a vesék húgysav-infarktusának oka, amely az újszülöttek 75%-ánál megfigyelhető. Ezenkívül a kisgyermek szervezete ammónia formájában választja ki a fehérje-nitrogént, amely a vizeletben a teljes nitrogén 10-15%-át, felnőtteknél pedig a teljes nitrogén 2,5-4,5%-át teszi ki. Ez azzal magyarázható, hogy az élet első 3 hónapjában a gyermekeknél a májfunkció nem elég fejlett, így a túlzott fehérjeterhelés mérgező anyagcsere-termékek megjelenéséhez és felhalmozódásához vezethet a vérben.

A kreatinin a vizelettel ürül ki. A kiválasztás az izomrendszer fejlettségétől függ. A koraszülöttek napi 3 mg/kg, az időre született csecsemők 10-13 mg/kg, a felnőttek pedig 1,5 g/kg kreatinint választanak ki.

Fehérjeanyagcsere-zavar

A fehérje-anyagcsere zavarain alapuló különféle veleszületett betegségek között jelentős arányt képviselnek az aminoacidopátiák, amelyek az anyagcseréjükben részt vevő enzimek hiányán alapulnak. Jelenleg az aminoacidopátiák több mint 30 különböző formáját írták le. Klinikai megjelenésük nagyon változatos.

Az aminoacidopátiák viszonylag gyakori megnyilvánulása a neuropszichiátriai rendellenességek. A neuropszichiátriai fejlődés késése különböző fokú oligofrénia formájában számos aminoacidopátiára jellemző (fenilketonuria, homocisztinuria, hisztidinémia, hiperammonémia, citrullinémia, hiperprolinémia, Hartnup-kór stb.), amit magas előfordulási gyakoriságuk is megerősít, amely tízszeresére, sőt százszorosára is meghaladja az átlagnépességben előforduló arányt.

A görcsös szindróma gyakran fordul elő aminoacidopátiában szenvedő gyermekeknél, és a görcsök gyakran az élet első heteiben jelentkeznek. Gyakran megfigyelhetők hajlítóizmok görcsei. Különösen jellemzőek a fenilketonuriára, de előfordulhatnak triptofán és B6-vitamin (piridoxin) anyagcserezavarai, glicinózis, leukinózis, prolinuria stb. esetén is.

Gyakran megfigyelhető az izomtónus változása hipotenzió (hiperlizinémia, cisztinuria, glicinózis stb.) vagy éppen ellenkezőleg, magas vérnyomás (leucinózis, hiperurikémia, Hartnup-kór, homocisztinuria stb.) formájában. Az izomtónus változásai periodikusan növekedhetnek vagy csökkenhetnek.

A hisztidinémiára jellemző a megkésett beszédfejlődés. A látászavarok gyakran előfordulnak aromás és kéntartalmú aminosavak aminosav-megvonási zavaraiban (albinizmus, fenilketonuria, hisztidinémia), pigmentlerakódásban - alkaptonuriában, lencseficakban - homocisztinuria esetén.

Az aminoacidopátiákban a bőr elváltozásai nem ritkák. A pigmentáció zavarai (primer és szekunder) jellemzőek az albinizmusra, a fenilketonuriára, ritkábban a hisztidinémiára és a homocisztinuriára. Fenilketonuria esetén a napsugárzással (napégéssel) szembeni intolerancia figyelhető meg barnulás hiányában. A pellagroid bőr a Hartnup-kórra, az ekcéma pedig a fenilketonuriára jellemző. A haj törékenysége arginin-szukcinát aminoaciduria esetén figyelhető meg.

Az aminosav-túltengésekben (amino-acidózis) nagyon gyakoriak a gyomor-bélrendszeri tünetek. Az étkezési nehézség, gyakran hányás, szinte születéstől fogva jellemző a glicinosisra, fenilketonuriára, tirozinózisra, citrullinémiára stb. A hányás rohamokban jelentkezhet, gyors kiszáradást és álmosságot, néha görcsös kómát okozhat. Magas fehérjetartalom esetén a hányás fokozódik és gyakoribbá válik. Glicinózis esetén ketonémia és ketonuria, valamint légzési elégtelenség kíséri.

Gyakran arginin-szukcinát aminoaciduria, homocisztinuria, hipermetioninémia és tirozinózis esetén májkárosodás figyelhető meg, egészen a portális hipertónia és a gyomor-bélrendszeri vérzés okozta cirrózis kialakulásáig.

A hiperprolinémiát vesetünetek (hematuria, proteinuria) kísérik. Vérképeltérések figyelhetők meg. A hiperlizinémiára vérszegénység, a glicinózisra pedig leukopénia és trombocitopátia jellemző. A homocisztinuria fokozhatja a vérlemezke-aggregációt a tromboembólia kialakulásával.

Az aminosavak szintje már újszülött korban is jelentkezhet (leucinosis, glycinosis, hyperammonemia), de az állapot súlyossága általában 3-6 hónappal fokozódik, mivel mind az aminosavak, mind azok anyagcseréjének károsodott termékei jelentős mértékben felhalmozódnak a betegek szervezetében. Ezért ez a betegségcsoport joggal sorolható a tárolási betegségek közé, amelyek visszafordíthatatlan változásokat okoznak, elsősorban a központi idegrendszerben, a májban és más rendszerekben.

Az aminosav-anyagcsere zavarával együtt megfigyelhetők a fehérjeszintézis zavarán alapuló betegségek is. Ismert, hogy minden sejt magjában a genetikai információ a kromoszómákban található, ahol DNS-molekulákban van kódolva. Ezt az információt transzport RNS (tRNS) továbbítja, amely a citoplazmába jut, ahol polipeptidláncok részét képező aminosavak lineáris szekvenciájává alakul, és megtörténik a fehérjeszintézis. A DNS-ben vagy RNS-ben bekövetkező mutációk megzavarják a megfelelő szerkezetű fehérjék szintézisét. Egy adott enzim aktivitásától függően a következő folyamatok lehetségesek:

1. A végtermék képződésének hiánya. Ha ez a vegyület létfontosságú, akkor halálos kimenetelű lesz. Ha a végtermék egy élet szempontjából kevésbé fontos vegyület, akkor ezek az állapotok közvetlenül a születés után, és néha később is jelentkeznek. Ilyen rendellenességre példa a hemofília (az antihemofil globulin szintézisének hiánya vagy alacsony tartalma) és az afibrinogenémia (a fibrinogén alacsony tartalma vagy hiánya a vérben), amelyek fokozott vérzékenységben nyilvánulnak meg.
2. Köztes metabolitok felhalmozódása. Ha ezek toxikusak, klinikai tünetek alakulnak ki, például fenilketonuriában és más aminoacidopátiákban.
3. A kisebb anyagcsere-utak jelentőssé válhatnak és túlterheltté válhatnak, és a normálisan képződő metabolitok felhalmozódhatnak és szokatlanul nagy mennyiségben ürülhetnek ki, például alkaptonuria esetén. Ilyen betegségek közé tartoznak a hemoglobinopátiák, amelyekben a polipeptidláncok szerkezete megváltozik. Jelenleg több mint 300 kóros hemoglobint írtak le. Így ismert, hogy a felnőtt típusú hemoglobin 4 polipeptidláncból (aapp) áll, amelyek bizonyos sorrendben tartalmazzák az aminosavakat (az α-láncban - 141, a β-láncban - 146 aminosav). Ez a 11. és 16. kromoszómán van kódolva. A glutamin valinnal való helyettesítése S hemoglobint képez, amely α2-polipeptidláncokkal rendelkezik, a hemoglobin C-ben (α2β2) a glicint lizin helyettesíti. A hemoglobinopátiák teljes csoportja klinikailag spontán vagy faktor által kiváltott hemolízisben, a hem oxigénszállítás iránti affinitásának megváltozásában és gyakran megnagyobbodott lépben nyilvánul meg.

A vaszkuláris vagy vérlemezke von Willebrand faktor hiánya fokozott vérzékenységet okoz, ami különösen gyakori az Åland-szigetek svéd lakossága körében.

Ebbe a csoportba bele kell tartoznia a makroglobulinémia különböző típusainak, valamint az egyes immunglobulinok szintézisének zavarainak is.

Így a fehérje-anyagcsere zavarai megfigyelhetők mind a hidrolízis és a gyomor-bél traktusban történő felszívódás, mind a közbenső anyagcsere szintjén. Fontos hangsúlyozni, hogy a fehérje-anyagcsere zavarait általában más típusú anyagcsere zavarai kísérik, mivel szinte minden enzim tartalmaz fehérjekomponenst.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]