Mi vezethet a karnitin hiányához?
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A karnitinhiány a nem megfelelő bevitel vagy az aminosav-karnitin metabolizálásának képtelensége. A karnitin hiánya a rendellenességek heterogén csoportja. Az izmok metabolizmusa romlik, ami myopathiához, hipoglikémiához vagy cardiomyopathiához vezet. Leggyakrabban a kezelés az L-karnitinnel dúsított táplálkozás ajánlásából áll.
Az aminosav-karnitin szükséges a közlekedési koenzim-észter (ko-enzimek) A, és a hosszú láncú zsírsavak, acetil-koenzim-A, az izomsejt mitokondriumokban, ahol az oxidált energia. A karnitint élelmiszerekben, különösen állati eredetű élelmiszerekben találják meg, és a szervezetben is szintetizálódik.
A karnitinhiány okai
A karnitinhiány okai: nem megfelelő bevitel [pl. A divatos étrend, a megközelíthetetlen élelmiszerek, a teljes parenterális táplálkozás (PPT)] miatt; képtelenség asszimiláció miatt hiány az enzimek (például, karnitin-palmitoil-deficiencia, metil malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); a karnitin csökkent endogén szintézise súlyos májkárosodásban; a karnitin túlzott elvesztése hasmenéssel, fokozott diurézissel, hemodialízissel; a vesék örökletes patológiája, amelyben a karnitin intenzív kiürül; a karnitin keresletének növekedése a ketózisban, a test igényeinek növelése a zsírsavak oxidációjára; a valproát alkalmazása. A karnitin hiánya általánosítható (szisztémás), vagy elsősorban az izmokat (myopathicus) befolyásolhatja.
[A karnitinhiány tünetei
Tünetek és az életkor, amikor a tünetek megjelennek, attól függően, hogy az oka a karnitinhiány. Karnitinhiány okozhat nekrózis izom, myoglobinuria, úgynevezett lipid-bántalmak, hipoglikémia, zsíros degenerációja máj és hiperammonémia kíséri izomfájdalom, gyengeség, zavartság, és kardiomiopátia.
Újszülötteknél a karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságát tömegspektrometriával állapítják meg. A szülés előtti diagnózis megállapítható a magzatvíz (amniotikus villonos sejtek) elemzésével. Felnőtteknél, végleges diagnózisa karnitinhiány alapján állítjuk be szintjének meghatározása acil-karnitin a szérumban, vizeletben és szövetek (izmok és a máj szisztémás hiány, csak az izom - a myopathiás forma hiány).