A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Mihez vezethet a karnitinhiány?
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A karnitinhiány a nem megfelelő bevitelből vagy a karnitin aminosav hasznosulásának képtelenségéből ered. A karnitinhiány a rendellenességek heterogén csoportja. Az izomanyagcsere károsodik, ami myopathiához, hipoglikémiához vagy kardiomiopátiához vezet. A kezelés leggyakrabban az L-karnitinban gazdag étrend ajánlását foglalja magában.
A karnitin aminosav szükséges a koenzim A-észterek és a hosszú szénláncú zsírsavak, az acetil-koenzim A szívizomsejtek mitokondriumába történő szállításához, ahol azok oxidációja során energiát termelnek. A karnitin élelmiszerekben, különösen állati eredetű élelmiszerekben található, és a szervezet is szintetizálja.
A karnitinhiány okai
A karnitinhiány okai: nem megfelelő bevitel [pl. divatdiéták, élelmiszerek hiánya, teljes parenterális táplálás (TPN) miatt]; felszívódási zavar enzimhiány miatt (pl. karnitin-palmitoiltranszferáz-hiány, metilmalonát-aciduria, propionát-acidémia, izovaleriatémia); csökkent endogén karnitinszintézis súlyos májbetegségben; túlzott karnitinveszteség hasmenés, fokozott diurézis, hemodialízis esetén; örökletes vesebetegség, amelyben a karnitin túlzott mértékben ürül ki; fokozott karnitinigény ketózisban, fokozott zsírsav-oxidációs igény; valproát alkalmazása. A karnitinhiány lehet generalizált (szisztémás), vagy elsősorban az izmokat érintheti (miopátiás).
[ A karnitinhiány tünetei
A tünetek és a tünetek megjelenésének életkora a karnitinhiány okától függ. A karnitinhiány izomnekrózishoz, mioglobinuriához, úgynevezett lipid miopátiához, hipoglikémiához, zsírmájbetegséghez és hiperammonémiához vezethet, amely izomfájdalmat, gyengeséget, zavartságot és kardiomiopátiát okoz.
Újszülötteknél a karnitin-palmitoiltranszferáz hiányát tömegspektrometriával diagnosztizálják. A prenatális diagnózis magzatvíz (magzatbél-boholysejtek) elemzésével állítható fel. Felnőtteknél a karnitinhiány végleges diagnózisa a szérum, a vizelet és a szövetek (szisztémás hiány esetén izomban és májban; miopátiás hiány esetén csak izomban) acil-karnitin szintjének mérésével állítható fel.