A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Autizmus: az állapot új okát azonosították
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Korábban különféle születési rendellenességeket, fejsérüléseket és fertőző betegségeket tekintettek a gyermekkori autizmus okaiként. Emellett hipotéziseket fogalmaztak meg veleszületett agyműködési rendellenességre, vagy akár mentális zavarra vonatkozóan is. A Torontói Egyetemet képviselő neves spanyol, japán és kanadai szakemberek azonban tudományosan bizonyították, hogy a betegség minden harmadik esete az emberi agyban található bizonyos fehérje akut hiányával jár. A kutatás eredményeit a Molecular Cell című folyóiratban tették közzé.
Ez a szakértői csoport már végzett hasonló tanulmányokat, amelyek azt találták, hogy az autista embereknél szignifikánsan alacsonyabb volt az nSR100 fehérje (más néven SRRM4) szintje. Abban az időben azonban nem találtak közvetlen bizonyítékot a fehérje és az autizmus kialakulása közötti kapcsolatra.
A tény az, hogy az agyi struktúrák normális működése közvetlenül függ számos fehérjekomplex összehangolt működésétől. Például az nSR 100 fehérjevegyület felelős az agyi reakciók minőségéért és az emberi cselekvések feletti kontrollért. Autizmussal diagnosztizált betegeknél a szakemberek számos esetben egyértelműen hiányosnak találták ezt a fehérjevegyületet.
Ezenkívül a tudósok számos tanulmányt végeztek állatokon, különösen rágcsálókon. A kísérlet lényege a következő volt: egerek agyát mesterségesen megfosztották a meghatározott fehérjevegyülettől. Ennek eredményeként a rágcsálók az autizmus tipikus jeleit kezdték mutatni: az egerek viselkedése drámaian megváltozott, elkezdték kerülni az egymással való kommunikációt, visszahúzódtak és elrejtőztek a zajoktól – vagyis szociálisan érzékennyé váltak.
„Korábban azt feltételeztük, hogy bizonyos összefüggés van az nSR 100 alacsony szintje és az autizmus kialakulása között. De most lehetőségünk van bebizonyítani: valóban, az alacsony fehérjeszázalék is okozhat patológiát, és ez egy nagyon fontos felfedezés. Még a fehérjevegyület szintjének felére csökkentése esetén is megfigyelhettük az autizmusra jellemző tünetek megjelenését” – mondta Dr. Sabine Cordes, a Lunenfeld-Tanenbaum Kutatóintézet molekuláris genetikusa a tudományos munkáról.
„Munkánk fő előnye, hogy az elért eredmények alapvetően megváltoztathatják a betegség kezelésének megközelítését, valamint magyarázatot adhatnak más etiológiai tényezőknek az idegrendszer biológiájára gyakorolt hatására” – vonja le a következtetést a felfedezés egyik kutatója és szerzője, Benjamin Blencowe, a Torontói Egyetem professzora.
Hasonló vizsgálatokat korábban már végeztek Amerikában, de ezek nem a fehérjeösszetétel-elemzéssel és az alternatív splicing-szabályozás – egy gén által kódolt fehérjék reakciójának – értékelésével kapcsolatosak voltak. Akkoriban a tudósok azt feltételezték, hogy az autizmus összefüggésben állhat az ultrahang hatásával a terhesség első trimeszterében végzett női ultrahangvizsgálat során. Meg kell jegyezni, hogy akkoriban a szakemberek nem tudtak összefüggést megállapítani az autizmus előfordulása és az ultrahangdiagnosztika hatása között.
[