Az UCSF tanulmánya több mint 600, az endometriózishoz kapcsolódó betegséget talált

A Kaliforniai Egyetem kórházaiban kezelt több millió beteg adatainak feljegyzései összefüggéseket mutattak ki az endometriózis, a nők egyik leggyakoribb betegsége, és számos más betegség között.

Az UCSF tudósai felfedezték, hogy az endometriózis, egy fájdalmas, krónikus állapot, amely a nők 10 százalékát érinti, és gyakran nem diagnosztizálják, gyakran olyan állapotokkal társul, mint a rák, a Crohn-betegség és a migrén.

A tanulmány javíthatja az endometriózis diagnózisát és végső soron a kezelését; a mai napig a legpontosabb képet adja egy olyan betegségről, amely éppoly rejtélyes, mint amilyen gyakori.

A Cell Reports Medicine című folyóiratban július 31-én publikált tanulmány az UCSF-ben kifejlesztett számítási módszereket használta fel hat UCSF-kórházban gyűjtött anonimizált orvosi feljegyzések elemzésére.

„Most már rendelkezünk az eszközökkel és az adatokkal ahhoz, hogy változást hozzunk az endometriózisban szenvedők nagy számának helyzetében. Reméljük, hogy ez a kezdete lesz annak, hogy alapvetően újragondoljuk, hogyan közelítjük meg ezt a betegséget” – mondta Marina Sirota PhD, az UCSF Bakar Számítógépes Egészségtudományi Intézet (BCHSI) megbízott igazgatója, gyermekgyógyász professzor és a tanulmány vezető szerzője.

A Big Data ereje az UC Health-nél

Az endometriózis, amelyet gyakran „endoként” emlegetnek, akkor fordul elő, amikor a méhnyálkahártya – a vérben gazdag szövet, amely a méhet béleli, mielőtt a menstruáció során leválna – átterjed a közeli szervekre. Krónikus fájdalmat és meddőséget okoz. A becslések szerint az endometriózis világszerte közel 200 millió nőt érint.

„Az endokardózis rendkívül legyengítő hatású” – mondta Dr. Linda Giudice, PhD, MSc, az UCSF Szülészeti, Nőgyógyászati és Reproduktív Tudományok Tanszékének orvos-tudósa és a tanulmány társszerzője. „A betegek életére gyakorolt hatása óriási: személyes kapcsolataikra, munkaképességükre, családalapítási képességükre és mentális egészségükre.”

Az endometriózis diagnosztizálásának arany standardja továbbra is a sebészeti beavatkozás, amely során vizuálisan kimutathatók a méhen kívüli endometriális elváltozások; a fő kezelés a menstruációs ciklus elnyomására szolgáló hormonterápia vagy a felesleges szövet sebészeti eltávolítása.

Azonban nem minden beteg reagál a hormonterápiára, amelynek súlyos mellékhatásai lehetnek. A műtét után is kiújulhat a betegség. A hiszterektómia (a méh eltávolítása) szélsőséges intézkedés, amelyet általában idősebb nőknél alkalmaznak, de egyes betegek utána is fájdalmat tapasztalnak.

Giudice a Sirotával együttműködve anonimizált adatokat használt fel az UC Health endometriózisban szenvedő betegekről, akik adatai betegenként nagymértékben eltérnek. Mindkét tudós projektvezető az UCSF-Stanford ENACT Endometriózis Kutatóközpontban.

„Az adatok kuszák – nem kutatási célból gyűjtötték őket, hanem egy valódi, emberi cél érdekében: hogy segítsenek a rászoruló nőkön” – mondta Sirota. „Ritka lehetőségünk volt átfogóan felmérni, hogyan manifesztálódik az endometriózis az UCSF populációjában, majd megnézni, hogy ezek a mintázatok más UC klinikák adataiban is megállják-e a helyüket.”

Az adatok összekötik a pontokat az endometriózis megértésében

Az erre a feladatra kifejlesztett algoritmusok segítségével Umair Khan, a Sirota laboratóriumának bioinformatika szakos hallgatója és a cikk első szerzője összefüggéseket keresett az endometriózis és az egyes betegek kórtörténetének többi része között.

Összehasonlította az endometriózissal kezelt és nem kezelt betegeket, majd az endometriózissal kezelt betegeket az alapbetegségeik hasonlósága alapján csoportokba osztotta. Khan az UCSF-en talált mintázatokat összehasonlította más kaliforniai UC klinikák adataival.

„Több mint 600 összefüggést találtunk az endometriózis és más állapotok között” – mondta Khan. „Ezek között voltak olyanok is, amelyekre számíthatnánk, mint például a meddőség, az autoimmun betegségek és a savas reflux, és olyanok is, amelyekre nem, mint például bizonyos rákos megbetegedések, az asztma és a szembetegségek.”

Néhány betegnél migrént találtak, ami alátámasztja a korábbi kutatásokat, amelyek arra utalnak, hogy a migrén elleni gyógyszerek segíthetnek az endometriózisban.

„Az ehhez hasonló tanulmányok korábban szinte lehetetlenek voltak” – tette hozzá Dr. Tomiko Oskotsky, az ENACT kutatója, az UCSF BCHSI docense és a tanulmány társszerzője. „Csak tizenkét évvel ezelőtt váltak elérhetővé ilyen nagy mennyiségben az anonimizált elektronikus egészségügyi dokumentáció.”

A tanulmány alátámasztja az endometriózis „multiszisztémás” rendellenességként való egyre növekvő megértését – egy olyan betegségét, amely a szervezet egészében fellépő zavarokból ered.

„Ez az a fajta adat, amire szükségünk van ahhoz, hogy megtörjük az évtizedek óta tartó patthelyzetet” – mondta Giudice. „Végre közelebb kerülünk a gyorsabb diagnózishoz, és végső soron reméljük, hogy személyre szabott kezeléshez az endometriózisban szenvedő több millió nő számára.”