A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A gyermekkori autizmus kezelhető
Utolsó ellenőrzés: 01.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A fragilis X-szindróma (más néven Martin-Bell-szindróma) egy kromoszóma-rendellenesség, amelyet a mentális retardáció leggyakoribb öröklött okának tartanak. A szindróma tünetei közé tartozik az elmosódott, motyogó beszéd és a skizofréniához hasonló viselkedés - hirtelen ugrálás, grimaszok és más bizarr mozgások. Ezenkívül a fragilis X-szindrómában szenvedő gyermekek gyermekkori autizmusban is szenvedhetnek.
A tudósok és az orvosok eddig nem tudták, hogyan lehetne leküzdeni ezt a szindrómát, csak a tünetek átmeneti enyhítésére szolgáló módszerek léteznek. A kutatások azonban ezen a területen nem állnak meg, és egyikük jelentős áttörést hozhat.
A chicagói Rush Egyetem Orvosi Központjának tudósai arra a következtetésre jutottak, hogy a Martin-Bell szindróma, és talán az autizmus antiszociális tünetei is gyógyszeres kezeléssel kezelhetők. Eredményeiket a Science Translational Medicine folyóirat online számában tették közzé szeptember 19-én.
Az új STX209, vagyis arbaklofen nevű gyógyszer tesztelésének első fázisa már befejeződött. Ez a gyógyszer a Martin-Bell-szindrómában szenvedőknél fellépő agyi biokémiai folyamatok egyensúlyba hozására szolgál.
A vizsgálatban részt vevő és az új gyógyszert szedő 25 önkéntes jelentős javulást tapasztalt: csökkent az ingerlékenység, a hisztériás rohamok száma, és javultak a szociális készségeik.
„Ez az első nagyszabású tanulmány, amely a törékeny X-szindróma molekuláris megértésén alapul. Úgy véljük, hogy az alapvető tünetek gyógyszeresen kezelhetők” – mondta Elizabeth Berry-Kravis, a gyermekgyógyászat, az idegtudományok és a biokémia professzora.
Az Egyesült Államok Betegségellenőrzési és Megelőzési Központjai szerint körülbelül minden 4000 férfi és minden 7000 nő közül egynél fordul elő törékeny X-szindróma, valamint autizmus spektrumzavar, amelyet ez a génrendellenesség okoz. Az autizmus tünetei általában hároméves kor előtt jelentkeznek.
„Ez a kutatás lehet az első lépés a genetikai eredetű betegségek új kezeléseinek kifejlesztésében, amelyeket eddig gyógyíthatatlannak tartottak” – mondja Berry-Kravis professzor. „Ez a felfedezés elmozdíthat minket az empirikus terápiás formáktól, amelyeket eddig a betegség pontos okának azonosítása nélkül alkalmaztak.”
[