Új kiadványok
A jóindulatú köröm állapota ritka rákos szindrómával jár együtt
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) tudósai felfedezték, hogy a jóindulatú körömelváltozás egy ritka örökletes rendellenesség diagnózisához vezethet, amely növeli a bőr-, szem-, vese- és mellkasi, valamint hasnyálmirigyet bélelő szövetek (például mesothelium) rákos megbetegedéseinek kialakulásának kockázatát.
A BAP1 tumor prediszpozíciós szindróma néven ismert betegséget a BAP1 gén mutációi okozzák, amely normális esetben többek között tumorszupresszorként működik.
A tanulmány eredményeit a JAMA Dermatology folyóiratban tették közzé, és a Társaság a Vizsgálati Dermatológiai Társaság (SID 2024) éves találkozóján mutatták be, amelyet május 15. és 18. között tartottak Dallasban.
A kutatók véletlenül tették a felfedezést, miközben a NIH Klinikai Központban a BAP1 variánsok szűrővizsgálatába beiratkozott résztvevőket vizsgálták. A vizsgálat részeként bőrgyógyászati szűrést végeztek a beiratkozáskor, majd évente a 2 éves és idősebb résztvevőknél. A jelenlegi vizsgálatba 35 családból származó 47, BAP1 tumor hajlam szindrómában szenvedő személy vett részt.
„Amikor az alap genetikai vizsgálat során a körmei egészségéről kérdezték, a páciens megjegyezte, hogy apró változásokat észlelt a körmeiben” – mondta a tanulmány társszerzője és genetikai tanácsadó, Alexandra Lebenson, MS, az NIH Nemzeti Rákkutató Intézetének munkatársa. „Megjegyzése arra késztetett minket, hogy szisztematikusan értékeljük a többi résztvevő körömváltozásait, és azonosítsuk ezt az új megfigyelést.”
Több résztvevőnél a köröm és az alatta lévő körömágy biopsziája megerősítette a kutatók gyanúját egy jóindulatú, daganatszerű rendellenességre, az onychopapillomára vonatkozóan. Ez az állapot egy színes sáv (általában fehér vagy piros) megjelenését okozza a köröm hosszában, a köröm megvastagodását az elszíneződés alatt, és a köröm végének megvastagodását. Általában csak egy körmöt érint.
A 30 éves vagy idősebb, ismert BAP1 tumor hajlam szindrómában szenvedő vizsgálatban résztvevők 88%-ánál több körmöt érintő onychopapillómák fordultak elő. A kutatók szerint a körömszűrés különösen értékes lehet azoknak a betegeknek, akiknek személyes vagy családi kórtörténetében melanoma vagy más, potenciálisan BAP1-gyel összefüggő rosszindulatú daganat szerepel.
„Ez a megfigyelés ritka az átlagpopulációban, és úgy véljük, hogy az onychopapillomáknak megfelelő körömelváltozások jelenléte több körmön is felveti a gyanút a BAP1 tumor hajlam szindrómára” – mondta Dr. Edward Cowan, az NIH Nemzeti Arthritis és Mozgásszervi és Bőrbetegségek Intézetének (NIAMS) bőrgyógyászati konzultációs szolgálatának vezetője.
„Ez a felfedezés kiváló példa arra, hogy az interdiszciplináris csapatok és a természettudományi vizsgálatok hogyan fedhetnek fel új ismereteket a ritka betegségekkel kapcsolatban” – mondta Dr. Raffit Hassan, a tanulmány társszerzője és a klinikai protokoll vezető kutatója, amelyben ezeket a betegeket bevonták.