Új kiadványok
A különböző emberek genotípusának megosztása és összehasonlítása lehetővé teszi az orvosok számára a ritka betegségek kezelését
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A hatéves Noah egy az orvostudomány számára ismeretlen betegségben szenved, és a gyermek állapota napról napra rosszabb. Idén a fiút figyelő szakemberek úgy döntöttek, hogy a kis beteg genetikai információit elküldik a világ összes egészségügyi intézményének a betegség azonosításának reményében. Az orvosok egy másik, hasonló betegségben szenvedő személyt szeretnének találni, aki segít a betegség azonosításában és a gyermek gyógyításában. Ha a világon sehol nincs hasonló eset, akkor Noah-nak reménye sem lesz a gyógyulásra.
A fiú esete egyike azon sok esetnek, ahol az emberi genotípusok keresése és összehasonlítása szükséges a diagnózis és a hatékony kezelés céljából. Ehhez a munkához egy megbízható rendszerre van szükség, amely lehetővé teszi a genetikai információk gyors keresését és összehasonlítását. Egy torontói programozókból álló csoport már megkezdte egy olyan rendszer tesztelését, amely lehetővé teszi a genotípusadatok cseréjét különböző országok orvosai között. A fejlesztők MatchMaker Exchange-nek nevezték el ezt a rendszert, és fő célja a mai napig az, hogy kapcsolatokat teremtsen a különböző országok orvosai között, akik ritka génmutációkat vizsgálnak.
A projektben nemcsak programozók, hanem genetikusok, gyakorló szakemberek és az IT szektorban dolgozók is részt vesznek.
David Hausler bioinformatikus szakember az új rendszer egyik fejlesztője. Elmondása szerint a szakembereknek eddig körülbelül kétszázezer ember DNS-ét sikerült megfejteniük, és a megfejtési munka itt nem áll meg.
Ma már léteznek projektek egyetlen adatbázis létrehozására a már megfejtett DNS tárolására, de nincsenek rendszerek az ilyen adatok cseréjére.
Az orvostudomány további fejlődése nagymértékben függ a genotípusokkal kapcsolatos adatok gyors cseréjétől, valamint attól, hogy a különböző emberek DNS-szakaszait össze lehessen hasonlítani.
David Hausler a Global Alliance for Genomics and Health alapítója és egyik technikai igazgatója. A vállalatot 2013-ban alapították, szakértői különféle rendszerek létrehozásán és interfészek fejlesztésén dolgoznak. A szakértők szerint az orvosok közötti genetikai információk cseréjére szolgáló rendszer megvalósításának fő problémája egyes országok jogszabályi keretrendszere. A helyzet az, hogy egy személy genotípusa személyes adat, és számos ország törvényei szerint tilos az ilyen adatokat közzétenni az interneten.
A fejlesztők szerint a probléma megoldása egy olyan hálózat létrehozása lesz, amelyben az adatok decentralizáltak lesznek, és különböző hozzáférési szintekkel rendelkeznek.
A genotípus-adatok cseréjére szolgáló rendszer bevezetésének előnyei messze meghaladják a lehetséges kockázatokat, mivel a szakemberek képesek lesznek komplex vagy ritka betegségben szenvedő betegek DNS-dekódolására, valamint összehasonlítani azt más, hasonló betegségben szenvedő betegek adataival, ami lehetővé teszi az orvosok számára a hatékony és egyéni kezelési taktikák meghatározását.
Érdemes megjegyezni, hogy hasonló projekteket, de kisebb léptékben, már korábban is megvalósítottak, például egy kanadai genetikuscsoport három év alatt több mint ötven betegséget azonosított DNS-elemzés segítségével, amelyeket az orvosok nem tudtak tünetek alapján felismerni. Az előrejelzések szerint, ha elindul az emberi genotípusokra vonatkozó adatok cseréjére szolgáló globális rendszer, akkor a sikeres betegségazonosítási esetek többszörösére számíthatunk, ami viszont lehetővé teszi az orvosok számára, hogy komplex és ritka betegségeket kezeljenek.
[