A prenatális vizsgálat segít azonosítani az anya rákkockázatát
Utolsó ellenőrzés: 14.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A káros BRCA1 génváltozatok jelentősen növelik az emlő-, petefészek- és hasnyálmirigyrák kialakulásának kockázatát egész életében, de a legtöbb ember nem tudja, hogy hordozók.
Az American Journal of Obstetrics and Gynecology-ban megjelent új tanulmányban a Weill Cornell Medicine, a Columbia Egyetem Irving Medical Center (CUIMC) és a NewYork-Presbyterian tudósai megvizsgálták. A BRCA1 tesztelésének lehetőségét a hordozók születés előtti szűrése során. A kutatók azt találták, hogy ez a megközelítés nemcsak költséghatékony, hanem a fokozottan veszélyeztetett emberek azonosítására is alkalmas olyan időszakban, amikor a rákszűrés és más megelőzési stratégiák megmenthetik az életüket.
Fontos pont az anyák teszteléséhez
Azok az egyének, akik a BRCA1 gén egy változatát örökölték, számos lehetőség közül választhatnak a rák kockázatának csökkentésére, például fokozott szűréssel és műtéttel. A a legtöbb beteg azonban csak azután derül ki, hogy BRCA1-hordozó, miután már rákot diagnosztizáltak. Az egyik kihívás az, hogy megtaláljuk azt az időpontot, amikor a genetikai tesztelésnek lesz a legnagyobb hatása. A várandósság és a szülészeti ellátás egyedülálló lehetőséget kínál a betegek szűrésére és azonosítására, mielőtt rákos megbetegedésben szenvednének.
"Sok beteg gyermekként keresi fel gyermekorvosát, de amikor fiatal felnőttekké válnak, a következő orvos, akivel felkeresik, a szülészeti/nőgyógyászati orvosa lehet, amikor terhes lesz" - mondta Dr. Shayan Diun, a Herbert Irving Comprehensive Cancer tagja. Center (HICCC), a Columbia Egyetem Irving Medical Center (CUIMC) szülészeti és nőgyógyászati adjunktusa és a cikk első szerzője.
"A szülés előtti hordozószűrés magában foglalja a genetikai vizsgálatot is, amely elsősorban a magzatot vagy a terhességet érintő mutációk azonosítására szolgál, de megfelelő időt biztosít az anyák tesztelésére is."
A szimulációs vizsgálat igazolja a BRCA1-teszt költséghatékonyságát a szülészeti ellátás során
A tanulmány egy 1 429 074 terhes betegből álló feltételezett csoport klinikai pályáját szimulálta, akiknél BRCA1-tesztet végeztek volna az Egyesült Államokban, ha azt hozzáadták volna a prenatális hordozószűréshez. Ezt a betegszámot korábbi tanulmányok alapján választották ki, amelyek azt mutatják, hogy a terhes betegek 39 százaléka fokozott hordozószűrésen esik át.
A modell 33 éves betegekkel indult, a hordozó prenatális szűrés medián életkora alapján az Egyesült Államokban, majd 80 éves korig követte őket, nyomon követve a BRCA1-teszt költséghatékonyságának elsődleges eredményét a hordozós prenatális szűrés során. Másodlagos kimenetelként, mint például a BRCA1 mutáció pozitív eredményei, a rák előfordulása, a rákos halálozások és a közvetlen egészségügyi költségek.
A csapat megállapította, hogy a BRCA1-teszt hozzáadása további 3716 BRCA1-pozitív beteg azonosításához, 1394 mell- és petefészekrák megelőzéséhez és 1084 halálesethez vezetett. Összehasonlítva azzal, hogy nem végeztek BRCA1-tesztet, a BRCA1 hozzáadása a szülés előtti hordozószűréshez költséghatékony volt, és a költséghatékonysági arány 86 001 dollár volt minőségileg kiigazított életévenként.
"Az emberek gyakran fatálisan képzelik el a rák genetikáját, és úgy gondolják, hogy pusztán annak a felismerése, hogy genetikai kockázatuk vagy hajlamuk van a rák kialakulására, annak a jele, hogy biztosan megkapják, és belehalnak a betegségbe" - mondta Dr. Melissa Frey, a rák kialakulásának kockázata. A genetikai program és a személyre szabott rákmegelőzés igazgatója, valamint a Weill Cornell Medicine szülészeti és nőgyógyászati docense.
"Létfontosságú annak megértése, hogy a rákgenetika felhasználása annak megértésére, hogy egy személy élete során milyen kockázatot jelent a rák kialakulására, nem növeli az adott személy kockázatát, hanem éppen ellenkezőleg, az egészségügyi szakemberek rendelkezésére bocsátja a rák megelőzéséhez és életek megmentéséhez szükséges eszközöket" Dr. Frey, aki egyben a tanulmány vezető szerzője és nőgyógyász onkológus a NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Centerben.
Bővítés a BRCA1-en túl
Bár csak a BRCA1-et vizsgálták, a kutatók úgy vélik, hogy a hordozók születés előtti szűrése során más örökletes rákos gének hozzáadása – mint például a BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 és PALB2 – szintén költséghatékony lehet. Dr. Diun megjegyzi, hogy a Columbia Egyetem nőgyógyászati onkológiai klinikáinak tipikus paneljei több mint 70 gén mutációit keresik.
"A genetikai cégeknél minimális költségnövekedés jár további gének hozzáadásával" - mondta Dr. Diun, aki szintén nőgyógyász onkológus a NewYork-Presbyterian/Columbia Egyetem Irving Orvosi Központjában. „Szerintem még nagyobb haszonnal járna, ha mindezen géneket integrálnák. Azonosíthatnánk más mutációkkal rendelkező embereket, és potenciálisan megakadályozhatnánk más típusú rák kialakulását.”
Jelenleg a piacon nincs olyan prenatális hordozószűrő panel, amely BRCA1-et vagy más örökletes emlő- és petefészekrák-géneket tartalmazna. Diun és Frey orvosok tárgyalásokat folytatnak genetikai cégekkel arról, hogy ezeket a géneket a terhes vagy teherbe esést tervező nőknek szánt termékeikbe beépítsék.
A kutatók azt remélik, hogy ezután egy leendő klinikai vizsgálatot kezdeményezhetnek, hogy bemutassák a megvalósíthatóságot, és összegyűjtsék a betegek és az orvosok véleményét a folyamatról.