A születés előtti tesztelés segít kimutatni az anya rákkockázatát

A BRCA1 gén káros variánsai jelentősen növelik az emlő-, petefészek- és hasnyálmirigyrák kialakulásának kockázatát az élet során, de a legtöbb ember nem tudja, hogy hordozza ezeket.

Az American Journal of Obstetrics and Gynecology című folyóiratban megjelent új tanulmányban a Weill Cornell Medicine, a Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) és a New York-Presbyterian kutatói megvizsgálták a BRCA1-teszt beépítésének megvalósíthatóságát a hordozók prenatális szűrésébe. A kutatók megállapították, hogy egy ilyen megközelítés nemcsak költséghatékony, hanem a fokozott kockázatnak kitett embereket is azonosíthatja egy olyan időszakban, amikor a rákszűrés és más megelőző stratégiák megmenthetik az életüket.

Fontos szempont az anyák vizsgálatához

Azok az emberek, akik BRCA1 génvariánst örökölnek, számos lehetőségük van a rák kockázatának csökkentésére, például a fokozott szűrés és a műtét. A legtöbb beteg azonban csak azután tudja meg, hogy BRCA1-hordozó, miután már diagnosztizálták nála a rákot. Az egyik kihívás annak megtalálása, hogy mikor van a genetikai vizsgálatoknak a legnagyobb hatása. A terhesség és a szülészeti ellátás egyedülálló lehetőséget kínálhat a betegek szűrésére és azonosítására, mielőtt rák kialakulna náluk.

„Sok beteg gyermekként fordul gyermekorvosához, de amikor fiatal felnőtté válnak, a következő orvos, akit felkeresnek, lehet, hogy a szülész-nőgyógyászuk lesz, amikor terhesek” – mondta Dr. Shayan Dioun, a Herbert Irving Átfogó Rákközpont (HICCC) tagja, a Columbia Egyetem Irving Orvosi Központjának (CUIMC) szülészeti és nőgyógyászati docense, a tanulmány első szerzője.

„A szülés előtti hordozói szűrés olyan genetikai vizsgálatokat foglal magában, amelyeket elsősorban a magzatot vagy a terhességet érintő mutációk azonosítására végeznek, de ez egyben kényelmes időpontot biztosít az anyák tesztelésére is.”

Modellezési tanulmány igazolja a BRCA1 tesztelés költséghatékonyságát a szülészeti ellátás során

A tanulmány egy 1 429 074 várandós beteg hipotetikus kohorszának klinikai lefolyását modellezte, akik esetleg BRCA1-tesztet kaptak volna az Egyesült Államokban, ha azt hozzáadták volna a prenatális hordozói szűréshez. Ezt a betegszámot korábbi kutatások alapján választották ki, amelyek azt mutatták, hogy a várandós betegek 39 százaléka részt vesz kiterjesztett hordozói szűrésen.

A modell 33 éves korú betegekkel kezdődött, az Egyesült Államokban a prenatális hordozói tesztelés átlagos életkora alapján, és 80 éves korukig követte őket, nyomon követve a BRCA1-teszt költséghatékonyságának elsődleges kimenetelét a prenatális hordozói tesztelés során, valamint a másodlagos kimeneteleket, mint például a BRCA1-mutáció pozitivitása, a rákos megbetegedések, a rákos halálesetek és a közvetlen orvosi költségek.

A csapat megállapította, hogy a BRCA1-teszt hozzáadása további 3716 BRCA1-pozitív beteg azonosításához vezetett, amivel 1394 emlő- és petefészekrákos esetet, valamint 1084 halálesetet előztek meg. A BRCA1-tesztelés mellőzésével összehasonlítva a BRCA1 hozzáadása a prenatális hordozói szűréshez költséghatékonynak bizonyult, a minőséggel korrigált életévenként 86 001 dolláros többletköltség-hatékonysági aránnyal.

„Az emberek gyakran fatalista hozzáállást tanúsítanak a rákgenetikával kapcsolatban, és úgy vélik, hogy pusztán az a tudat, hogy genetikai kockázattal vagy hajlammal rendelkeznek a rák kialakulására, annak a jele, hogy biztosan elkapják és belehalnak a betegségbe” – mondta Dr. Melissa Frey, a Genetikai és Személyre szabott Rákmegelőzési Program társigazgatója, valamint a Weill Cornell Orvostudományi Egyetem szülészeti és nőgyógyászati docense.

„Fontos megérteni, hogy a rákgenetika felhasználása egy személy életre szóló rákkockázatának megértéséhez nem növeli az adott személy kockázatát, hanem ehelyett az egészségügyi szakemberek számára biztosítja a szükséges eszközöket a rák megelőzéséhez és az életek megmentéséhez” – mondta Dr. Frey, aki egyben a tanulmány vezető szerzője és a NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Orvosi Központ nőgyógyászati onkológusa.

Terjeszkedés a BRCA1-en túl

Bár csak a BRCA1 gént vizsgálták, a kutatók úgy vélik, hogy más örökletes rákos gének – mint például a BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 és PALB2 – hozzáadása a prenatális szűrés során szintén költséghatékony lehet. Dr. Dioun megjegyzi, hogy a Columbia Egyetem nőgyógyászati onkológiai klinikáin a betegeknek biztosított tipikus panelek több mint 70 gén mutációit keresik.

„A genetikai cégek számára minimális költségnövekedést jelent a további gének hozzáadása” – mondta Dr. Dioun, aki egyben nőgyógyászati onkológus a NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Centerben. „Azt várnám, hogy még nagyobb előny származna belőle, ha mindezeket a géneket integrálnánk. Azonosíthatnánk más mutációkkal rendelkező embereket, és potenciálisan megelőzhetnénk más rákos megbetegedések kialakulását.”

Jelenleg egyetlen, a piacon kapható prenatális hordozói szűrőpanel sem tartalmazza a BRCA1-et vagy más örökletes emlő- és petefészekrák-géneket. Dioun és Frey doktorok tárgyalásokat folytatnak genetikai cégekkel arról, hogy ezeket a géneket beépítsék a várandós vagy terhességet tervező nők számára készült termékeikbe.

A kutatók remélik, hogy ezután elindíthatnak egy prospektív klinikai vizsgálatot a megvalósíthatóság bemutatására, és visszajelzéseket gyűjthetnek mind a betegektől, mind az orvosoktól a folyamatról.