Túlzott agynövekedés a méhben az autizmus súlyosságához köthető
Utolsó ellenőrzés: 14.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Néhány autista gyermek súlyos, egész életen át tartó nehézségeket tapasztal, például fejlődési késéseket, szociális problémákat és akár beszédképtelenséget is. Mások enyhébb tüneteket tapasztalnak, amelyek idővel javulnak.
Ez a különbség az eredményekben régóta rejtély a tudósok számára, de most egy új tanulmányt tettek közzé a Molecular Autism folyóiratban a Kaliforniai Egyetem kutatói, San Diego., rávilágít erre a kérdésre. Megállapításai között szerepel: az autizmus e két altípusának biológiai alapja az anyaméhben alakul ki.
A kutatók 10, idiopátiás autizmusban szenvedő (amelynek egyetlen génre utaló okát nem azonosított) gyermek véréből vett őssejteket használtak fel agykérgi organoidok (BCO) létrehozására, amelyek a magzati agykéreg modelljei. Hat neurotipikus gyerekből BCO-t is készítettek.
Az agykéreg, amelyet gyakran szürkeállománynak neveznek, az agy külső felületét szegélyezi. Több tízmilliárd idegsejtet tartalmaz, és olyan fontos funkciókért felelős, mint a tudat, a gondolkodás, az érvelés, a tanulás, a memória, az érzelmek és az érzékszervi funkciók.
Eredményeik között a kutatók azt találták, hogy az autista kisgyermekek BCO-ja lényegesen nagyobb – körülbelül 40%-kal –, mint a neurotípusos kontrolloké. Ezt a különböző években (2021-ben és 2022-ben) végzett két vizsgálati kör is megerősítette. Minden körben több száz organoidot hoztak létre minden páciensből.
A kutatók azt is megállapították, hogy az autista gyermekek BCO-értékének abnormális növekedése összefüggésben van az állapotuk megnyilvánulásával. Minél nagyobb a baba BCO mérete, annál súlyosabbak voltak később a szociális és nyelvi tünetei, és annál nagyobb volt az agyszerkezete az MRI-n. A túlzottan megnagyobbodott BCO-val rendelkező kisgyermekek agyának szociális, nyelvi és szenzoros területei a normálisnál nagyobb volument mutattak, összehasonlítva a neurotípusos társakkal.
"A nagyobb nem mindig jobb, ha az agyról van szó" - mondta Dr. Alisson Moutry, az egyetem Sanford Stem Cell Institute (SSCI) igazgatója. „Azt találtuk, hogy a mélyen autista gyerekek agyi organoidjaiban több sejt és néha több neuron is van, és ez nem mindig jó.”
Emellett az összes autista gyermek BCO-ja, függetlenül a súlyosságtól, körülbelül háromszor gyorsabban nőtt, mint a neurotípusos gyermekeké. A legnagyobb agyi organoidok némelyike – a legsúlyosabb, legtartósabb autista esetekkel küzdő gyermekekből származók – szintén felgyorsult neuronképződést mutattak. Minél súlyosabb egy gyermek autizmusa, annál gyorsabban nőtt a BCO-ja – néha odáig, hogy túl sok neuron fejlődött ki.
Eric Courchesne, az Orvostudományi Iskola Neurológiai Tanszékének professzora és a Moutryval közösen végzett vizsgálat társkutatója a tanulmányt "egyedülállónak" nevezte. Az autizmussal élő gyermekek adatainak – ideértve az IQ-jukat, a tünetek súlyosságát és az MRI-leleteket – a megfelelő BCO vagy hasonló őssejt-eredetű modellekkel való egyeztetése rendkívül fontos – jegyezte meg. De furcsa módon ilyen tanulmányokat munkájuk előtt nem végeztek.
"Az autizmus fő tünetei a szociális-érzelmi és kommunikációs problémák" - mondta Courchesne, aki egyben az UC San Diego Center for Autism Excellence társigazgatója. "Meg kell értenünk ezeknek a problémáknak a mögöttes neurobiológiai okait, és azt, hogy mikor kezdenek kialakulni. Mi vagyunk az elsők, akik olyan őssejtkutatást fejlesztettek ki autizmussal kapcsolatban, amely ezzel a specifikus és központi kérdéssel foglalkozik."