Új kiadványok
A méhen belüli túlzott agynövekedés összefügg az autizmus súlyosságával
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Néhány autizmussal élő gyermek súlyos, élethosszig tartó nehézségekkel küzd, mint például fejlődési késések, szociális problémák, sőt, a beszédképtelenség is. Másoknak enyhébb tüneteik vannak, amelyek idővel javulnak.
Ez az eltérés az eredményekben régóta foglalkoztatja a tudósokat, de most egy új tanulmány, amelyet a San Diegó-i Kaliforniai Egyetem kutatói publikáltak a Molecular Autism folyóiratban, fényt derít a kérdésre. A tanulmány többek között azt is megállapította, hogy az autizmus e két altípusának biológiai alapjai már az anyaméhben kialakulnak.
A kutatók tíz, 1 és 4 év közötti, idiopátiás autizmusban (amelynek kialakulásáért még nem azonosítottak egyetlen gént érintő okot) szenvedő kisgyermek véréből vett őssejteket használtak agykéreg-organoidok (BCO-k) – a magzati agykéreg modelljeinek – létrehozásához. Hat neurotipikus kisgyermekből is létrehoztak BCO-kat.
Az agykéreg, amelyet gyakran szürkeállománynak is neveznek, az agy külső felszínét béleli. Több tízmilliárd idegsejtet tartalmaz, és olyan fontos funkciókért felelős, mint a tudat, a gondolkodás, az érvelés, a tanulás, az emlékezet, az érzelmek és az érzékszervi funkciók.
Eredményeik között a kutatók azt találták, hogy az autista gyermekek BCO-értékei szignifikánsan – körülbelül 40%-kal – magasabbak voltak, mint a neurotipikus kontrollcsoport tagjaié. Ezt két, különböző években (2021 és 2022) elvégzett vizsgálati kör is megerősítette. Minden körben több száz organoidot hoztak létre minden egyes betegből.
A kutatók azt is megállapították, hogy az autizmussal élő kisgyermekeknél a BCO rendellenes növekedése korrelált a rendellenesség manifesztációjával. Minél nagyobb egy kisgyermek BCO-jának mérete, annál súlyosabbak voltak a szociális és nyelvi tünetei későbbi életkorban, és annál nagyobb volt az agyszerkezete az MRI-n. Az abnormálisan nagy BCO-val rendelkező kisgyermekeknél a normálisnál nagyobb térfogat mutatkozott az agy szociális, nyelvi és érzékszervi területein neurotipikus társaikhoz képest.
„A nagyobb nem mindig jobb, ha az agyról van szó” – mondta Dr. Alisson Mutrey, az egyetem Sanford Őssejt Intézetének (SSCI) igazgatója. „Azt tapasztaltuk, hogy a súlyos autizmussal élő gyermekek agyi organoidjai több sejttel és néha több neuronnal rendelkeznek, és ez nem mindig jó dolog.”
Ezenkívül az összes autizmussal élő gyermek BCO-i, a súlyosságtól függetlenül, körülbelül háromszor gyorsabban nőttek, mint a neurotipikus gyermekeké. Néhány legnagyobb agyi organoid – amelyekben az autizmus legsúlyosabb, tartós esetei mutatkoztak – szintén felgyorsult neurontermelést mutatott. Minél súlyosabb egy gyermek autizmusa, annál gyorsabban nőttek a BCO-i – néha odáig, hogy túl sok neuron fejlődött ki.
Eric Courchesne, az Orvostudományi Kar neurológiai tanszékének professzora és a Mutryval közösen végzett tanulmány társvezetője „egyedülállónak” nevezte a kutatást. Megjegyezte, hogy az autista gyermekek adatainak – beleértve az IQ-jukat, a tünetek súlyosságát és az MRI-eredményeket – a megfelelő BCO-kkal vagy hasonló őssejt-modellekkel való összevetése hatékony módszer. Meglepő módon azonban ilyen jellegű vizsgálatokat még nem végeztek a munkájuk előtt.
„Az autizmus fő tünetei a szociális-érzelmi és kommunikációs problémák” – mondta Courchesne, aki egyben az UC San Diego Autizmus Kiválósági Központjának társigazgatója is. „Meg kell értenünk ezeknek a problémáknak a mögöttes neurobiológiai okait, és azt, hogy mikor kezdenek kialakulni. Mi vagyunk az elsők, akik olyan őssejt-kutatást fejlesztünk ki az autizmus területén, amely erre a specifikus és központi kérdésre keresi a választ.”