Prenatális diagnosztika: fetoszkópia, hármas vérkép

A szülők, akik emelt a kockázatát utódok veleszületett deformitás, felajánlva, hogy elvégzik a prenatális diagnosztika, amely szerint az eredmények elfogadható kezelési tervet lehet kidolgozni, amelyek hatásait minimalizálni magzati defektus vagy a leendő szülők, hogy megszünteti a terhesség, ami több mint a gyermek születése jelentős torzulást.

A magas kockázatú csoportok 35 évnél idősebb nők (kromoszóma-rendellenességek); azok, akiknek már voltak deformitási vagy örökletes betegségeik a családtörténetben; a nagyobb kockázatú lakosság képviselői (sarlósejtes vérszegénység az afrikai származású karibi származású embereknél).

A szülés előtti diagnózis problémái

• Stressz és agitáció, amikor a szűrővizsgálatokból hamis pozitív eredményeket kap.
• A normál terhesség indokolatlan megszakítása, például olyan helyzet, amikor az anyai magzat megszakad, míg az örökletes betegség az X kromoszómához kapcsolódik.
• Az alacsony rizikójú csoportokban megfigyelt legtöbb veleszületett anomáliát szelektív szűrés nem észleli.
• Az egészségügyi szolgáltatások elérhetősége régiónként változó.

Az alfa-fetoprotein meghatározása

Az anya szérumát az alfa-fetoprotein teszteli a terhesség 17. Hetében. A fokozott, ha a magzat nyitott (de nem zárt), vagy egy velőcső vagy ha omphalocele alatt ikerterhesség vannak olyan hibák, mint hátsó húgycső szelepek és a Turner-szindróma. Az alfa-fetoprotein szintje csökkent a terhesség alatt a Down-szindrómával és a cukorbetegségben szenvedő anyáknál. Mivel ez a teszt nem specifikus, előszűrésre használják: a pozitív teszteléssel rendelkezők további vizsgálatot nyújthatnak be.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Háromszoros vérvizsgálat

Meghatározása szérum alfa-fetoprotein anya, nem konjugált ösztradiol, és a humán korion gonadotropin testmozgás, korrelál a kor, súly és az anya teste a terhesség alatt. Ez lehetővé teszi a neurális cső hiányának és a Down-szindrómának a magzat kockázatának felmérését. Ha ez a teszt és az azt követő vizsgálata anyák, akik estek egy kockázati csoportba, rendelkezésre állnak minden anyák, majd, amint azt a széles prospektív vizsgálatban (N = 12603) korai felismerése a Down-szindróma lenne növelni 15-50% (hipotézis Scheurmier).

Magzatvíz mintavétel

Amniocentesis alatt végezzük ultrahangvezérlés vemhesség körülbelül 18 hétig. A magzati veszteség gyakorisága a manipuláció után körülbelül 0,5%. Annak megállapítására, a tartalmának magzatvíz alfa-fetoprotein (túláram tanulmány kimutatására velőcsődefektusok, mint a meghatározása alfa-fetoprotein az anyai szérum), és tenyésztjük magzatvíz sejtek tanulmányozására kariotípus, meghatározása enzimaktivitás gén elemzése. A sejtkultúra vizsgálata 3 hétig tart, így az abnormális terhesség később megszakítható.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsia Vorsyn Chorion

8-10 héten a fejlődő méhlepény mintákat gyűjtöttünk a vizsgálat során, amelyben transzcervikális vagy transabdominalis katéter tűbe ultrahangos irányítással. Kariotipizálás 2 napot vesz igénybe, hogy meghatározza az egyes enzimek aktivitását, és a gén szükséges elemzés 3 hétig, így a képesség, hogy szakítsa meg a kóros terhesség ahol korábban már nagyobb biztonságot és kisebb feszültségterhelések mint után magzatvíz. A magzati veszteség gyakorisága a chorion villus mintavétel után kb. 3% (0,8% -kal magasabb, mint amniocentézis után). Ez az eljárás nem teszi lehetővé a magzat idegcsövének,

[15], [16], [17]

Ultrahang nagy felbontással

A 18 hetes időszak kezdetén egy tapasztalt szakember képes érzékelni egyre több külső és belső szerkezeti anomáliát.

Fetoskopiya

Az ultrahang kontroll alatt végzett 18. Héten kezdődik. Külső magzati rendellenességek detektálhatók, magzati vérminták és biopsziák a szervei. A magzati veszteség gyakorisága körülbelül 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],