Jóindulatú köröm állapot, amely ritka rák szindrómához kapcsolódik
Utolsó ellenőrzés: 14.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A National Institutes of Health (NIH) tudósai felfedezték, hogy a jóindulatú köröm rendellenesség egy ritka örökletes rendellenesség diagnózisához vezethet, amely növeli a bőr-, szem-, vese- és szövetrák kialakulásának kockázatát. A mellkas és a has (például a mesothelium).
A BAP1 daganatra való hajlam szindróma néven ismert rendellenességet a BAP1 gén mutációi okozzák, amely egyéb funkciók mellett általában tumorszuppresszorként is működik.
A tanulmányt a JAMA Dermatology folyóiratban tették közzé, és a Society for Investigative Dermatology (SID 2024) éves találkozóján mutatták be, amelyet május 15. És 18. Között tartottak Dallasban.
A kutatók a felfedezést véletlenül tették, miközben olyan résztvevőket vizsgáltak, akik részt vettek a BAP1-variánsok szűrővizsgálatában az NIH Klinikai Központban. A vizsgálat részeként bőrgyógyászati szűrést végeztek a beiratkozáskor és évente a 2 éves és idősebb résztvevők számára. A jelenlegi vizsgálatban 35 családból 47 BAP1 daganatra való hajlam szindrómában szenvedő ember vett részt.
"Amikor a pácienst a köröm egészségéről kérdezték a kiindulási genetikai értékelés során, a páciens megjegyezte, hogy finom változásokat észlelt a körmeiben" - mondta Alexandra Lebensohn, a tanulmány társszerzője és genetikai tanácsadója, az NIH National Cancer Institute munkatársa. NCI). "Az ő megjegyzése arra késztetett bennünket, hogy szisztematikusan értékeljük a többi résztvevőt körömváltozások szempontjából, és azonosítsuk ezt az új megfigyelést."
A köröm és az alatta lévő körömágy biopsziája több résztvevőnél megerősítette a kutatók egy onychopapilloma néven ismert jóindulatú daganatos rendellenességre vonatkozó gyanúját. Az állapot színes sávot (általában fehér vagy piros) okoz a köröm hosszában, a köröm megvastagod az elszíneződés alatt, és megvastagodik a köröm végén. Általában csak egy körmöt érint.
Azonban a 30 éves vagy idősebb, ismert BAP1-tumorra hajlamos szindrómában szenvedő résztvevők 88%-ának több körmöt érintő onychopapillomája volt. A kutatók azt sugallják, hogy a körömszűrés különösen értékes lehet azoknál a betegeknél, akiknek személyes vagy családi anamnézisében melanoma vagy más lehetséges BAP1-vel összefüggő rosszindulatú daganat szerepel.
"Ez a megfigyelés ritka az általános populációban, és úgy gondoljuk, hogy az onychopapillómákkal összefüggő körömelváltozások több körmön felvetik a BAP1 daganatra való hajlam szindróma gyanúját" - mondta Edward Cowan, MD, a bőrgyógyászati tanácsadó szolgálat vezetője. Az NIH Országos Arthritis és Izom-csontrendszeri és Bőrbetegségek Intézete (NIAMS).
"Ez a felfedezés kiváló példa arra, hogy az interdiszciplináris csoportok és a természetrajzi tanulmányok miként tárhatnak fel új ismereteket a ritka betegségekről" - mondta Raffit Hassan, MD, a tanulmány társszerzője és a betegek klinikai protokolljának fő kutatója. Beiratkoztak.