A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A gyermekek autizmusa kezelhető
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A törékeny X kromoszóma szindróma (Martin-Bell-szindróma) egy kromoszóma rendellenesség, amelyet a mentális késleltetés leggyakoribb örökletes okának tartanak. Ennek a szindrómának a tünetei szintén ellentmondásos mormogó beszéd és skizofreniform viselkedés - váratlan pattogó, harapás és más előszeretettel járó mozgások. Ezen kívül a törékeny X-kromoszóma szindrómában szenvedő gyermekek gyermekkori autizmusban szenvedhetnek.
Eddig a tudósok és az orvosok nem tudják, hogyan kell leküzdeni ezt a szindrómát, csak a tünetek ideiglenes enyhítésére alkalmas módszerek léteznek. Azonban a kutatás ebben az irányban nem áll meg, és egyikük jelentős előrelépést jelenthet.
A Chicagói Egyetem Rush orvosi központjának tudósai arra a következtetésre jutottak, hogy a Martin-Bell-szindróma, valamint talán az autizmus antiszociális tünetei alkalmasak a kábítószer-kezelésre. Kutatásuk eredményeit a Science Translational Medicine folyóirat online változatában teszik közzé szeptember 19-én.
Az STX209 vagy az arbaklofén új gyógyszeres kísérletek első fázisa már befejeződött. Ez a gyógyszer célja az agy biokémiai folyamatainak egyensúlyba hozása, amelyek a Martin-Bell-szindrómában szenvedő embereket sértik.
25 önkéntes vett részt a vizsgálatban és új gyógyszerek bevonásával érzett jelentős javulást: az ingerlékenység szintje csökkent, a hiszterikus rohamok száma csökkent és a szociális készségek javultak.
"Ez az első nagyszabású tanulmány, amely a törékeny X kromoszóma szindróma molekuláris megértésén alapul. Hisszük, hogy a főbb tünetek gyógyíthatók "- mondja Elizabeth Berry-Kravis, a gyermekgyógyász, a neurológia és a biokémia professzora.
Az USA Betegségmegelőzési és Megelőzési Központja szerint körülbelül 1 000-ből 4 000 emberből és 7 000 nő közül egyből szenved egy törékeny X-kromoszóma-szindróma, valamint autista rendellenességei is vannak a genetikai rendellenességek miatt. Tipikusan az autizmus tünetei három év eltelte előtt jelennek meg.
"Ez a tanulmány lehet az első lépés a genetikai betegségek új kezeléseinek kidolgozásában, amelyek eddig gyógyíthatatlanok voltak" - mondja Berry-Kravis professzor. "Ennek a felfedezésnek köszönhetően eltávolíthatjuk a terápia empirikus formáit, amelyeket a betegség pontos okainak meghatározása nélkül végeztek el."
[