A különböző emberek genotípusának cseréje és összehasonlítása lehetővé teszi az orvosok számára a ritka betegségek kezelését
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Hat éves fiú, Noé szenved egy olyan betegségben, amely ismeretlen az orvostudományban, és a gyermek állapotát napról napra rosszabbá teszi. Ebben az évben a fiú felügyelõ szakemberei úgy döntöttek, hogy egy kisméretû beteg genetikai információit elküldik a világ minden orvosi intézményébe, abban a reményben, hogy felismerik a betegséget. Az orvosok olyan embert akarnak találni, aki hasonló betegségben szenved, ami segít a betegség felismerésében és a gyermek gyógyításában. Ha nincs egy hasonló eset az egész világon, akkor sem lesz remény a Noé gyógyítására.
A fiúval való eset egyike azon sok embernek, ahol szükség van az emberi genotípusok felkutatására és összehasonlítására a diagnózis és a hatékony kezelés érdekében. A munka elvégzéséhez megbízható rendszerre van szükség, amely lehetővé teszi a genetikai információk gyors megtalálását és összehasonlítását. A torontói programozók egy csoportja már megkezdte a különböző országok orvosai közötti genotípusra vonatkozó adatok cseréjének rendszerét. A fejlesztők egy olyan rendszert neveztek el a MatchMaker Exchange-nek, amelynek fő célja az, hogy kapcsolatba lépjen a különböző országok orvosai között, akik ritka génmutációt keresnek.
Nemcsak a programozók, hanem a genetika, a szakemberek, valamint az informatikai szakemberek is dolgoznak a projekten.
David Hausler, a bioinformatika szakembere az új rendszer fejlesztőinek egyike, mondta, eddig a szakértők képesek voltak megfejteni mintegy kétszázezer ember DNS-jét, és ez nem akadályozza meg a dekódoló munkát.
Ma már léteznek olyan projektek, amelyek egyetlen adatbázist hoznak létre a már megfejtett DNS tárolására, de nincs ilyen adatcsere.
Az orvostudomány továbbfejlesztése nagymértékben függ a genotípusokkal kapcsolatos adatok gyors cseréjétől, valamint a különböző emberek DNS-szakaszainak összehasonlításától.
David Housler a 2013-ban alapított Globális Szövetség a Genomika és az Egészség számára, amely a különböző rendszerek létrehozásával foglalkozik, és fejleszt ki interfészeket. A szakértők szerint a legfontosabb probléma az orvosok közötti genetikai információcsere rendszerének bevezetésében egyes országok jogalapja. Az a tény, hogy a személy genotípusai személyes adatok, és számos ország törvényei szerint tilos ezen adatokat elhelyezni az interneten.
A fejlesztők szerint a probléma megoldása segít létrehozni egy olyan hálózatot, amelyben az adatok decentralizálásra kerülnek, és különböző szintű hozzáférést biztosítanak.
Az előnyök a rendszer adatcsere genotípusok jelentősen meghaladják a kockázatokat, mivel a szakértők képesek lesznek megfejteni a DNS betegek komplex vagy ritka betegségek, és hasonlítsa össze az adatokat más páciensek ugyanazzal a betegséggel, amely lehetővé teszi az orvosok, hogy meghatározzák a hatékony és egyéni kezelési stratégia.
Érdemes megjegyezni, hogy hasonló projektek, de kisebb léptékű, már korábban bevezetett, például egy csoport genetikusok Kanadában három évig segítségével DNS elemzés azonosítottak több mint ötven betegségek, hogy az orvosok nem képesek felismerni a tüneteket. Az előrejelzések szerint, ha a globális rendszer az adatcserét a genotípusok ember indul el, akkor számíthatunk egy többszörös növekedést sikeres esetben az azonosítási a betegség, ami viszont lehetővé teszi, hogy az orvosok kezelni bonyolult és ritka betegségek esetében.
[