Születési rendellenességek diagnózisa

A születési rendellenességek kialakulása genetikai tényezőkkel és kromoszóma-rendellenességekkel függ össze. A születési rendellenességek jelentősen befolyásolhatják a gyermek későbbi életét, vagy meghatározhatják az életminőségét.

A veleszületett rendellenességek közé tartoznak:

• Genetikai rendellenességek: Down-szindróma és 18-as triszómia.
• Örökletes betegségek: sarlósejtes vérszegénység, cisztás fibrózis.
• Szerkezeti rendellenességek: veleszületett szívhibák és velőcső-záródási rendellenességek, beleértve a nyitott gerincet is.

A várandós nőknek és partnereiknek maguknak kell eldönteniük, hogy végeztetnek-e veleszületett rendellenességek vizsgálatát. Ha úgy dönt, beszéljen egy genetikussal. Egy pszichológus segíthet a helyes döntés meghozatalában, vagy másik szakemberhez irányíthatja Önt.……..

Veleszületett rendellenességek - diagnosztika

Első trimeszterben születési rendellenességek tesztelése

Ezek közé tartoznak:

• Nyakáttetszőségi vizsgálat. Ultrahang segítségével ez a vizsgálat a magzat nyakának hátsó részén felhalmozódott bőr alatti folyadékot mutatja ki a terhesség első trimeszterében. A szélesség növekedése korai születési rendellenesség jele. Ezt a vizsgálatot csak speciális képzésben részesült orvos végezheti.
• Vérvizsgálatok β-hCG és PAPP-A kimutatására az első trimeszterben. A teszt két anyag mennyiségét méri a vérben, nevezetesen a béta-humán koriongonadotropint (β-hCG) és a terhességgel összefüggő plazmaprotein A-t (PAPP-A). A β-hCG egy a méhlepény által termelt hormon, amelynek magas szintje bizonyos születési rendellenességekre utal. A PAPP-A egy fehérje a vérben, amelynek alacsony szintje szintén rendellenességek jelenlétére utal. A kezelőorvos összehasonlítja ezen anyagok szintjét az életkor és egyéb tényezők alapján, és meghatározza a gyermek születési rendellenességeinek kockázatát.

Az első trimeszterben végzett vizsgálatot a terhesség 10. és 13. hete között végzik, a vizsgálat típusától függően. Néha több vizsgálatot is rendelnek el egyszerre. A tarkóáttetszőségi vizsgálatot gyakran a vérvizsgálattal egy időben végzik el.

• A korionboholy mintavétel (CVS) egy teszt, amelyet a méhlepény sejtjeinek vizsgálatára végeznek a terhesség 10-12. hetében. Az orvos transzvaginális műanyag katéter segítségével vesz mintákat a méhlepényből. A teszt eredményei kromoszóma-rendellenességeket, például Down-szindrómát és örökletes betegségeket, például sarlósejtes vérszegénységet és cisztás fibrózist is kereshetnek. Azonban nem vizsgálja a velőcső-záródási rendellenességeket.

Ezt a vizsgálatot egy magasan képzett szakember végzi, így egy tanulmány szerint a koraszülés kockázatát 1:400-nak tekintik.

Második trimeszterben végzett vizsgálatok

Ezek közé tartoznak:

• Hármas vagy négyszeres vérkémiai vizsgálat. Ezek a vizsgálatok három vagy négy anyag mennyiségét mérik egy terhes nő vérében. A hármas szűrés az alfa-fetoprotein (AFP), a humán koriongonadotropin (hCG, béta-hCG, b-hCG, humán koriongonadotropin, HCG) szintjét és a szabad ösztriol (nem konjugált ösztriol) típusát ellenőrzi. Ez a szűrés három anyag és az inhibin A hormon szintjét méri. A szakorvos összehasonlítja ezen anyagok szintjét az életkorral és más tényezőkkel, és meghatározza a gyermek születési rendellenességeinek kockázatát.
• Ultrahang. Az orvos a képernyőn látja a fejlődő magzat képét. A terhesség 18-20. hete között végzik, hogy azonosítsák a kromoszóma-rendellenességekkel (Down-szindróma) összefüggő bizonyos jellemzőket. Az ultrahang segít azonosítani a szervek, nevezetesen a szív, a gerinc, a hasüreg vagy más szervek szerkezeti változásait.

A második trimeszterben végzett szűrést a terhesség 15-20. hetében végzik. A hármas és négyszeres vérvizsgálatokat kiterjesztett AFP-teszteknek is nevezik. Bizonyos esetekben átfogó szűrést végeznek. Az eredményekről teljes körű jelentést adnak ki a második trimeszterben végzett vizsgálatok után.

• Az amniocentézist (a magzatburok megszúrását) a kromoszóma-változások kimutatására végzik a magzatvízsejtek elemzésével. Az eljárást transzplacentán – a méhlepény legvékonyabb részét kiválasztva – végzik a terhesség 15-20. hete között. Az amniocentézissel megállapítják a velőcső-záródási rendellenességeket (spina bifida).

Születési rendellenességek felismerése - A tesztelés pontossága

Egyetlen teszt sem 100%-ig pontos. Előfordul, hogy egy negatív szűrőeredménnyel rendelkező gyermeknél mégis születési rendellenességek jelentkeznek. Ezt álnegatív teszteredménynek nevezik. De az is előfordul, hogy a teszteredmények eltérnek a normától, de a gyermeknek nincs fejlődési rendellenessége.

Ezért a szűrés csak a magzati patológia kialakulásának lehetséges kockázatát határozza meg. Ha az eredmények fokozott kockázatot mutatnak, az orvos további vizsgálatokat ír elő: chorionboholy-mintát vagy amniocentézist a pontos diagnózis érdekében.

Az első trimeszterben végzett szűrés az esetek 85%-ában kimutatja a Down-szindrómát. Az átfogó szűrés 95%-os diagnosztikai pontosságot garantál.

Az ultrahang szinte minden esetben kimutatja a velőcső-záródási rendellenességeket és az anencefáliát (az agy veleszületett hiányát). A chorionboholy mintavétele és az amniocentézis az esetek 99%-ában pontosan kimutatja a Down-szindrómát.

Születési rendellenességek szűrése - Szükséges-e elvégeztetnem a tesztet?

Minden várandós nő maga hozza meg ezt a fontos döntést. Figyelembe kell venni az örökletes tényezőket, az életkort, az eljárás szükségességét és azt, hogy mit fog tenni az eredmények kézhezvétele után. Ugyanakkor a spirituális meggyőződés és más erkölcsi értékek is fontos szerepet játszanak a döntés meghozatalában.

Néhány születési rendellenesség, például az ajak- vagy szájpadhasadék, illetve bizonyos szívbetegségek a születés után, vagy néha akár a terhesség alatt is műtéti úton korrigálhatók. Más születési rendellenességek nem korrigálhatók.

A diagnosztikát a következő esetekben kell elvégezni:

• Ha születési rendellenességek miatt terhességmegszakításon gondolkodik.
• Örökletes betegségben szenved, például cisztás fibrózisban, Tay-Sachs-kórban vagy hemofíliában.
• Mindenképpen tudnia kell, hogy a magzatnak van-e fejlődési rendellenessége.
• Hiba esetén mindent szeretne tudni a fejlődési fogyatékossággal élő gyermek gondozásáról és neveléséről.
• Szeretne kórházat és kezelőorvost választani, akivel együttműködik gyermeke teljes körű ellátásában és kezelésében.

Születési rendellenességek diagnózisa - miért ne végeztesse el ezt a diagnózist?

A diagnosztikát megtagadhatja, ha:

• Babát szeretnél a teszteredmények ellenére. Előfordul, hogy a teszteredmények pozitívak, de a baba egészségesen születhet. Amíg az eredményekre várnak, a kismamák nagyon aggódnak.
• Ez a diagnosztikai módszer nem tár fel minden lehetséges eltérést.
• Aggódik a koraszülés kockázata miatt, mivel a korionboholy mintavétel vagy az amniocentézis nem mindig biztonságos. Egy tanulmány, amelyben magasan képzett szakemberek végezték az eljárást, 1:400-as kockázatot talált. Más tanulmányok magasabb, 2:400-as és 4:400-as kockázatot találtak, de kevésbé képzett szakembereknél.
• A diagnosztika drága.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]