A születési rendellenességek diagnosztizálása

A születési rendellenességek kialakulása genetikai faktorral és kromoszómális rendellenességekkel társul. A veleszületett károsodások jelentősen befolyásolhatják a gyermek későbbi életét vagy meghatározhatják az egész élet minőségét.

A kongenitális hibák közé tartoznak:

• Genetikai rendellenességek: Down-szindróma és triszóma 18.
• Örökletes betegségek: sarlósejtes vérszegénység, cisztás fibrózis.
• Strukturális rendellenességek: veleszületett szívhibák és idegi csőhiba, beleértve a spina bifidát.

A terhes nőknek és partnereiknek maguknak kell eldönteniük, hogy elvégzik-e a születési rendellenességek vizsgálatát. Ha ezt úgy döntesz, beszélj egy genetikussal. A pszichológus segíteni fog a helyes döntés meghozatalában, vagy egy másik szakemberhez fordulhat.

Születési rendellenességek - Diagnózis

A születési rendellenességek tesztelése az első trimeszterben

Ezek a következők:

• Vizsgálja meg a cervikális hajtás átláthatóságát. Az ultrahang segítségével meghatároztuk a szubkután folyadék felhalmozódását a magzati nyak hátsó felületén a terhesség első trimeszterében. A szélesség növekedése a korai születési rendellenesség jele. Ezt a vizsgálatot csak szakképzett orvos végezheti el.
• A β-hCG és a PAPP-A vérvizsgálata az első trimeszterben. Az elemzés során mérjük a vérben lévő két anyag mennyiségét, nevezetesen a humán béta-korionsav gonadotropint (β-hCG) és a terhességgel kapcsolatos plazmafehérjét (PAPP-A). A β-hCG a placenta által termelt hormon, magas szintje pedig bizonyos születési rendellenességeket jelez. A PAPP-A fehérje a vérben, alacsony szintje pedig hibák jelenlétét is jelzi. A kezelőorvos összehasonlítja ezeknek az anyagoknak az életkor és egyéb tényezők alapján történő szintjét, és meghatározza a gyermek születési rendellenességének kialakulásának kockázatát.

Az első trimesztert a teszt típusától függően 10-13 hetes terhességre tesztelik. Néha több vizsgálatot is hozzárendelnek egyszerre. A méhnyakréteg áttetszőségének vizsgálatát gyakran a vérvizsgálattal egyidejűleg végzik el.

• A villous chorion mintáját a placenta sejtjeinek 10-12 hetes vemhességi vizsgálatának céljából végezzük. Az orvos átülteti a placenta sejteket egy transzvaginális műanyag katéterrel. E vizsgálat eredményei alapján kromoszóma-születési rendellenességeket, például Down-szindrómát és örökletes betegségeket, például sarlósejtes vérszegénységet és cisztás fibrózist lehet megítélni. De nem határozza meg a neurális cső hibáit.

Ezt a vizsgálatot egy magasan képzett szakember végzi, ezért a korai munkavégzés kockázata 1: 400, egy tanulmány szerint.

Második trimeszteres tesztelés

Ezek a következők:

• Három vagy négyszeres biokémiai vérvizsgálat. Az ilyen vizsgálatok meghatározzák a terhes nők vérében lévő három vagy négy anyag mennyiségét. Hármas szűrés ellenőrzi a szintje az alfa-fetoprotein (AFP, a-fötoprotein), humán chorion gonadotropin (hCG beta-hCG b-hCG, humán koriogonadotropin, HCG) és a szabad típusa ösztriol (konjugált ösztriol, nem konjugált ösztriol). Az ilyen szűrési szintjét határozza meg, hogy a három anyag és a hormon inhibin A. A szakember összehasonlítja az szintek ezen anyagok a korral, és egyéb tényezők, és meghatározza a magzati károsodás kockázata.
• Ultrahang. Az orvos a képernyőn látja a fejlődő magzat képét. A terhesség 18-20 hetes időtartamát a kromoszomális rendellenességekkel (Down-szindróma) társuló bizonyos jellemzők azonosítása céljából végzik. Az ultrahang segíti a szerkezeti változásokat a szervekben, nevezetesen a szívben, a gerincen, a hasüregben vagy más szervekben.

A terhesség második trimeszterében végzett szűrés a terhesség 15-20 hetében történik. A hármas és négyszeres vérvizsgálatot kiterjesztett AFP-tesztnek is nevezik. Bizonyos esetekben átfogó szűrést végeznek. Az eredményeket a terhesség második trimeszterében végzett vizsgálatok után nyújtják.

• Az amniocentézist (a hólyag puttogása) a kromoszómális változások azonosítására végzik a magzat folyadék sejtjeinek elemzésével. Az eljárás transzplacentálisan történik - a placenta legvékonyabb részének kiválasztása - a terhesség 15-20 hetében. Az amniocentézis meghatározza a neurális cső (spina bifida) hibáit.

A születési hibák meghatározása - a tesztelés pontossága

Nincs 100% -os teszt. Néha előfordul, hogy a szűrés negatív eredménnyel a gyermeknek még mindig születési rendellenességek vannak. Ezt hamis negatív eredménynek nevezik. De előfordul, hogy a vizsgálati eredmények eltérnek a normától, de a gyermeknek nincs fejlődési rendellenessége.

Ezért a szűrés csak a magzati patológiák lehetséges kockázatát határozza meg. Ha az eredmények megnövekedett kockázatot jeleznek, az orvos további vizsgálatokat fog elıírni: egy villous chorion minta vagy amniocentézis a pontos diagnózis érdekében.

Az első trimeszterben végzett szűrés a Down-szindrómát 85% -ban határozza meg. A komplex szűrés garantálja a diagnózis pontosságát 95% -ban.

Az ultrahang segítségével szinte minden esetben kimutatható a neurális cső hiánya és anencephalia (az agy veleszületett hiánya). A villous chorion és az amniocentezis mintájának eredményei pontosan 99% -ban mutatják a Down-szindrómát.

A születési rendellenességek meghatározása - kell diagnosztizálni?

Minden terhes asszony ezt a fontos döntést hozza. Figyelembe kell vennie az örökletes tényezőt, az életkorát, az eljárás szükségességét és azt, hogy mit fog tenni az eredmények megérkezése után. Ugyanakkor a lelki meggyőződések és más erkölcsi értékek fontos szerepet játszanak a döntéshozatali folyamatban.

Néhány veleszületett rendellenességet, például felső ajkát vagy szájpadlatot, vagy bizonyos szívbetegségeket műtétileg eltávolítják a születés után, és néha még a terhesség alatt is. Más születési rendellenességek nem szüntethetők meg.

A diagnózist ilyen esetekben kell elvégezni:

• Ha a születési rendellenességek esetén a terhesség megszakítására gondol.
• Ön örökletes betegségei vannak, például cisztás fibrózis, Tay-Sachs-betegség vagy hemofília.
• Tudnia kell, hogy a magzat fejlődési zavarban van-e.
• Hibák esetén mindent meg szeretne tudni egy fejlődő fogyatékos gyermek gondozásáról és neveltetéséről.
• Szeretne kórházat választani és felvenni a gyermeket teljes körű gondozásra és kezelésre a kezelőorvos, akivel együtt fog működni.

A születési rendellenességek diagnosztizálása - miért ne végigmegy ez a diagnózis?

Kikapcsolhatja a diagnózist, ha:

• A teszt eredményei ellenére szülni akarsz egy gyermeket. Néha a teszt eredmények pozitívak, de a gyermek egészséges lehet. Az eredmények várva, a jövőbeli anyák nagyon aggódnak.
• Ez a diagnózis nem mutatja ki az esetleges eltéréseket.
• Aggódnak az idő előtti születés kockázata miatt, mivel egy villous chorion vagy amniocentesis mintája nem mindig biztonságos. Egy tanulmány szerint, amelyben az eljárást magasan képzett szakemberek végezték, a kockázati szint 1: 400 volt. Más vizsgálatok nagyobb kockázatot mutattak 2: 400 és 4: 400, de kevésbé képzett szakemberekkel.
• A diagnózis drága.

[1], [2], [3], [4], [5]