Genetikai szűrés terhesség elvetélése esetén

Amennyiben a kórtörténetben korai terhességmegszakítás, ismeretlen eredetű halvaszületés vagy magzati rendellenesség szerepel, célszerű a házaspár genetikai vizsgálatát elvégeztetni orvosi genetikai konzultáción vagy speciális laboratóriumban.

A házaspárok genealógiai vizsgálatát az Egészségügyi Minisztérium utasításai szerint végzik. A vetélést szenvedett házaspárok családfája gyakran nehézkes, a közeli hozzátartozók kórtörténetében spontán vetélés, meddőség és fejlődési rendellenességgel született gyermekek szerepelnek.

A dermatoglifikus mintákat egészen a közelmúltig a genetikai kutatás egyik informatív módszerének tekintették. A dermatoglifikus minták jellemzőinek tisztázása lehetővé teszi számunkra, hogy meghatározzuk az ujjak és a tenyér bőrmintázatának szerkezetében mutatkozó leginformatívabb eltéréseket. A tenyér egyes mintázatainak kialakulása a méhen belüli fejlődés 3-4. hónapjában történik, a kromoszómahatásoknak megfelelően. A mintázatok jellemzői a szülők génjeinek vagy a magzat kromoszóma-rendellenességeinek hatásának köszönhetők. Számos betegség esetén a dermatoglifikus minták egységes jellemzői diagnosztikai célokra használhatók. Elemzik az ujjak terminális ujjperceinek, az ujj- és axiális triradiusok, az ujjfésűk számának, a fő tenyérvonalak végének, a négyujjas ároknak és annak változatainak bőrmintázatát.

Henry osztályozása szerint az ujjakon háromféle mintázatot különböztetnek meg: íveket (egyszerű és sátor alakú), hurkokat (radiális, ulnáris) és spirálokat. Az ép reproduktív funkcióval rendelkező embereket a papilláris mintázatok változatossága jellemzi. A papilláris vonalak három, egymással 120 fokos szöget bezáró folyamának érintkezési pontjai három sugarat alkotnak. A tenyérre négy szubdigitális triradius jellemző, az ötödik (proximális) a csukló redői közelében található. A triradius segítségével megkülönböztethetők a bőrmintázatok típusai, és megszámolható a fésűk száma a triradiustól a minta közepéig, vagy két triradius között, azaz fésűszámlálás végezhető.

A proximális triradius és két szubdigitális izom (a II. és IV. ujj alatt) egyenes vonalainak összekötésével létrehozott szög (ATD) szintén diagnosztikai értékű. Normális esetben legfeljebb 45°. Dermatoglif elemzés során mindkét kézen ajánlott vizsgálatokat végezni. A dermatoglifikus jellemzők kvantitatív értékelésére számos módszert alkalmaznak. A dermatoglifikus adatok kvantitatív jellemzői a következő mutatókat foglalják magukban: ívek, singcsont-hurkok, radiális hurkok, spirálok, a tenyér- és ujjgerinc-dombok száma, ATD szög.

Vetélés esetén néhány dermatoglifikus jellemzőt tártak fel: az ujjakon gyakrabban találtak radiális hurkokat, mint a kontrollcsoportban. A singcsont-hurkok mentén elhelyezkedő monomorf kezeket kétszer olyan gyakran figyeltek meg, mint a kontrollcsoportban. A tenyéren gyakrabban észleltek axiális triradiust és 60°-nál nagyobb ATD-szöget; vetélés esetén tízszer gyakrabban találtak interdigitális további triradiust. Gyakran észlelték a fő tenyérvonal rövidülését. A négyujjas árok "tiszta" formáit és változatait gyakrabban észlelték, mint a kontrollcsoportban.

A citogenetikai elemzési módszerek fejlődésének köszönhetően lehetőségek nyíltak a genetikai problémák pontosabb elemzésére mind az embrióban/magzatban, mind a szülőkben. A dermatoglifikus elemzés ebből a szempontból történelmi érdeklődésre tart számot, és ott alkalmazható, ahol a citogenetikai elemzés nem lehetséges.

A nők közel felénél a vetélés közvetlen oka az embrió kromoszóma-rendellenessége. A szerkezeti rendellenességekkel járó vetélések viszonylag ritkák, több mint a felük a szülőktől öröklődik, és nem de novo következik be.

A meiózis során gyakran a kromoszómák eloszlásának zavara, nem pedig azok szerkezeti integritása jelentkezik. A kromoszómális etiológiájú vetélések diagnosztikai jelei a korai terhességi vetélések, a rendellenes kariotípusú abortuszok, a kromoszómális patológiával (Down-szindróma, mentális retardáció, arcidegzsába) rendelkező gyermek születése, a halvaszületések, amelyeket a kromoszómák rendellenes készlete okozhat.

A magzat kromoszóma-rendellenességei normális kariotípusú házastársaknál is előfordulhatnak. Az abnormális kariotípusú magzat fogantatása meiózis során bekövetkező mutáció vagy mitózis-rendellenességek következtében következik be. A kromoszóma-rendellenességek származhatnak olyan szülőktől, akik heterozigóták a transzlokáció, inverzió, mozaik tekintetében. Az aberráns kromoszómák hordozói fenotípusosan normálisak, kivéve a csökkent reproduktív funkciót. Gyakran, amikor a szülőknél inverziót, kromoszóma-transzlokációt, "mozaik"-ot észlelnek, a genetikus következtetést ír le - egy normális variánst. Egy adott személy esetében ez lehet egy normális variáns, és amíg az emberi genomot teljesen meg nem fejtik, nagyon nehéz megmondani, hogy mit jelentenek a további kromoszóma-megosztások vagy egyes karok rövidülése stb., de a meiózis folyamatában - a szülői kromoszómák két részre osztódásának és a kromoszómák két felének egybeolvadásának folyamatában - ezek a "mozaikok" és inverziók rendellenes kromoszómakészletet hozhatnak létre. Ezért a kariotípus patológia azonosítása, amely ma már nem tekinthető normálisnak, hanem inkább a norma „variánsának”, különösen fontosnak tűnik, ha a szokásos korai vetélés okát nem lehet azonosítani.

E tekintetben úgy véljük, hogy az első trimeszterben rendszeres vetélés esetén a házastársak citogenetikai vizsgálata a vizsgálat fontos része. Minden kariotípusos jellemzőkkel rendelkező beteget tájékoztatni kell arról, hogy terhesség esetén prenatális diagnosztika szükséges. Ez különösen fontos a 35 év feletti szülők számára.

Az orvosi genetikai tanácsadás fontos része a házastársak HLA-rendszerének felmérése.

Jelenleg ismert, hogy minden emberi sejt 5-6 millió gént tartalmaz, és minden gén egy körülbelül 1000 nukleotidpárból álló egyedi szekvencia. Az emberi genom transzkripciójának, replikációjának és fenntartásának természete minden sejtben nagyon összetett. És annak érdekében, hogy a genom természete ne sérüljön, a szervezetben minden sejtben vannak gének - olyan antigének, amelyek a "saját" és az "idegen" közötti különbséget követik nyomon - a fő hisztokompatibilitási komplex, az emberi genom egyik leggyakrabban tanulmányozott területe, amely az emberi immunválasz genetikai szabályozásával kapcsolatos.

A fő hisztokompatibilitási komplex kódolja a HLA rendszert. A HLA rendszer antigénjei szerológiai kutatási módszerekkel (I. osztályú HLA-ABC) és genetikailag a DNS polimeráz láncreakció módszerével (II. osztályú DR, DQ DP) határozhatók meg.

[ 1 ], [ 2 ]