Az emberi pigmentáció a génektől függ
Utolsó ellenőrzés: 07.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Több mint százhatvan gén felelős a bőr tónusáért, a szem színéért és a hajszínéért.
A pigmentációt a melanociták biztosítják, amelyek a melanint pigment anyagot termelnek. Két változatban állítják elő: vörös-sárga feomelanin és barna-fekete eumelanin. A haj és a szem színe nemcsak jelenlétüktől és mennyiségüktől, hanem az aránytól is függ. Például, a barna szemű embereknek az eumelanin domináns az írisz pigment hámban, míg a kék vagy zöld szemű embereknek feomelanin domináns.
A melaninsejtek összes mennyiségét és arányát gének határozzák meg, és sokkal több ilyen felelős gén van, mint azt korábban gondolták. Így a tudósok 169 génhordozót találtak, amelyek közül 135-et korábban nem tekintették a pigmentképződésben.
Egy új optikai technika lehetővé tette a gének és a melanin és a melanin kapcsolatának kimutatását, amelynek meg lehet határozni a pigment számát és koncentrációját egyetlen szerkezetben. A kutatók a CRISPR-Cas9 genetikai szerkesztő segítségével megváltoztatták a gén aktivitását a pigmentsejtekben. Miután egy adott gént kikapcsoltak a szerkesztő segítségével, a melanin mennyiségét mértük a sejtekben, ami lehetővé tette számukra, hogy megértsék, mi befolyásolja a "kikapcsolt" gént. Ennek eredményeként a tudósok 169 újonnan felfedezett bevonott gént számoltak be. Funkcionálisan két kategóriába sorolták őket. Az első kategória közvetlenül szabályozza a melanintermelést azáltal, hogy biztosítja a megfelelő enzimaktivitást, és olyan szabályozó fehérjéket kódol, amelyek szabályozzák a gén enzim aktivitását. A második kategória befolyásolja a pigment szállítását a melanoszómák, a specifikus citoplazmatikus organellák, amelyek a melanint szintetizálják és tárolják. Ezenkívül vannak olyan gének, amelyek szabályozzák a melanoszómák belső környezetének savasságát. A pigment termelő enzimek működése nagymértékben a környezet pH-jától függ. A felfedezett gének pigmentációra gyakorolt hatását nemcsak az egyes sejtszerkezetekre, hanem közvetlenül az emberi testre is tesztelték. A gén-melanin aktivitást különböző bőrárnyalatokkal rendelkező gyermekeknél elemeztük.
A szem és a hajszín, valamint a bőr tónusa genetikailag fontos és összetett tulajdonságok, amelyek sokkal mélyebb vizsgálatot igényelnek. A melanin az élő organizmusok széles skálájában van jelen: Például a híres tintahal tinta ezt a pigmentet is tartalmazza.
Az eumelanin sötét, barna árnyalatot ad, míg a feomelanin rózsaszínű, vöröses színű. Az eumelanin fontos képessége az ultraibolya és a látható fény felszívása és szétszórása.
Érdekes, hogy a sötét bőrű emberek melanoszómái nagyobbak és nem képeznek klasztereket. Könnyű bőrű embereknél a melanoszómák viszonylag kicsik, és gyakran membrán által körülvett klasztereket képeznek. Van egy olyan jelenség is, mint az albinizmus, egy örökölt pigmentációs rendellenesség, amelyben a bőr, a szem és a haj részben vagy teljesen mentesül melanintól.
A részleteket a science címen közzéteszik