Az emberi pigmentáció a génektől függ
Utolsó ellenőrzés: 07.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Több mint százhatvan gén felelős a bőrtónusért, a szemszínért és a hajszínért.
A pigmentációt a melanociták biztosítják, amelyek a melanint pigment anyagot termelik. Két változatban állítják elő: vörös-sárga pheomelanin és barna-fekete eumelanin. A haj és a szem színe nemcsak a jelenlétüktől és mennyiségüktől függ, hanem az aránytól is. Például a barna szeműeknél az eumelanin az írisz pigmenthámjában, míg a kék vagy zöld szeműeknél a pheomelanin.
A melaninsejtek minden mennyiségét és arányát a gének határozzák meg, és sokkal több ilyen felelős gén létezik, mint azt korábban gondolták. Így a tudósok 169 információhordozó gént találtak, amelyek közül 135-öt korábban nem tekintették a pigmentképzésben résztvevőnek.
Egy új optikai technika lehetővé tette a gének melaninnal való kapcsolatának kimutatását, aminek köszönhetően egyetlen szerkezetben lehetett meghatározni a pigmentek számát és koncentrációját. A kutatók megváltoztatták a génaktivitást a pigmentsejtekben a CRISPR-Cas9 genetikai szerkesztő segítségével. Egy adott gén kikapcsolása után ezzel a szerkesztővel megmérték a melanin mennyiségét a sejtekben, ami lehetővé tette számukra, hogy megértsék, mire hat a "kikapcsolt" gén. Ennek eredményeként a tudósok 169 újonnan felfedezett érintett gént számoltak meg. Funkcionálisan két kategóriába sorolták őket. Az első kategória közvetlenül szabályozza a melanintermelést azáltal, hogy biztosítja a megfelelő enzimaktivitást, és olyan szabályozó fehérjéket kódol, amelyek szabályozzák a génenzim aktivitást. A második kategória a pigment sejtszerkezeten keresztül történő szállítását, valamint a melanoszómák, a melanint szintetizáló és raktározó specifikus citoplazmaszervecskék érési folyamatait befolyásolja. Ezenkívül vannak olyan gének, amelyek szabályozzák a melanoszómák belső környezetének savasságának mértékét. A pigmenttermelő enzimek működése nagymértékben függ a környezet pH-jától. A felfedezett gének pigmentációra gyakorolt hatását nemcsak az egyes sejtstruktúrákon, hanem közvetlenül az emberi testen is tesztelték. A gén-melanin aktivitást különböző bőrtónusú gyermekeknél elemezték.
A szem- és hajszín és a bőrtónus genetikailag fontos és összetett tulajdonságok, amelyek sokkal mélyebb tanulmányozást igényelnek. A melanin nagyon sokféle élő szervezetben megtalálható: például a híres tintahal tinta is tartalmazza ezt a pigmentet.
Az eumelanin sötét, barna árnyalatot, míg a pheomelanin rózsaszínes, vöröses színt ad. Az eumelanin fontos képessége, hogy elnyeli és szórja az ultraibolya és a látható fényt.
Érdekes módon a sötét bőrű emberek melanoszómái nagyobbak és nem alkotnak klasztereket. Világos bőrű emberekben a melanoszómák viszonylag kicsik, és gyakran membránnal körülvett klasztereket alkotnak. Létezik olyan jelenség is, mint az albinizmus, egy öröklött pigmentációs rendellenesség, amelyben a bőr, a szem és a haj részben vagy teljesen melaninmentes.
A részleteket a SCIENCE -ben teszik közzé