Új kiadványok
Az emberi pigmentáció a génektől függ
Utolsó ellenőrzés: 29.06.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Több mint százhatvan gén felelős a bőrszínért, a szemszínért és a hajszínért.
A pigmentációt a melanociták biztosítják, amelyek a melanin pigmentanyagot termelik. Két változatban termelődik: vörös-sárga feomelanin és barna-fekete eumelanin. A haj és a szem színe nemcsak jelenlétüktől és mennyiségüktől, hanem arányuktól is függ. Például a barna szemű emberek írisz pigmenthámjában az eumelanin dominál, míg a kék vagy zöld szemű embereknél a feomelanin dominál.
A melaninsejtek minden mennyiségét és arányát gének határozzák meg, és sokkal több ilyen felelős gén van, mint korábban gondolták. Így a tudósok 169 információhordozó gént találtak, amelyek közül 135-öt korábban nem tekintettek a pigmentképződésben részt vevőnek.
Egy új optikai technika lehetővé tette a gének és a melanin kapcsolatának kimutatását, amelynek köszönhetően meg lehetett határozni a pigmentek számát és koncentrációját egyetlen struktúrában. A kutatók a CRISPR-Cas9 genetikai szerkesztő segítségével megváltoztatták a génaktivitást a pigmentsejtekben. Miután egy adott gént kikapcsoltak ezzel a szerkesztővel, megmérték a melanin mennyiségét a sejtekben, ami lehetővé tette számukra, hogy megértsék, mit befolyásol a "kikapcsolt" gén. Ennek eredményeként a tudósok 169 újonnan felfedezett, érintett gént számoltak meg. Funkcionálisan két kategóriába sorolták őket. Az első kategória közvetlenül szabályozza a melanintermelést azáltal, hogy biztosítja a megfelelő enzimaktivitást, olyan szabályozó fehérjéket kódolva, amelyek szabályozzák a gén enzimaktivitását. A második kategória befolyásolja a pigment transzportját a sejtszerkezeten keresztül, valamint a melanoszómák, a melanint szintetizáló és tároló specifikus citoplazmatikus organellumok érési folyamatait. Ezenkívül vannak olyan gének is, amelyek szabályozzák a melanoszómák belső környezetének savasságának mértékét. A pigmenttermelő enzimek működése nagymértékben függ a környezet pH-jától. A felfedezett gének pigmentációra gyakorolt hatását nemcsak az egyes sejtstruktúrákon, hanem közvetlenül az emberi szervezetre is tesztelték. A gén-melanin aktivitását különböző bőrtónusú gyermekeknél elemezték.
A szem- és hajszín, valamint a bőrtónus genetikailag fontos és összetett tulajdonságok, amelyek sokkal alaposabb vizsgálatot igényelnek. A melanin számos élő szervezetben megtalálható: például a híres tintahal tintája is tartalmazza ezt a pigmentet.
Az eumelanin sötét, barna árnyalatot ad, míg a feomelanin rózsaszínes, vöröses színt biztosít. Az eumelanin fontos képessége az ultraibolya és a látható fény elnyelése és szórása.
Érdekes módon a sötét bőrű emberek melanoszómái nagyobbak és nem alkotnak csoportokat. Világos bőrű embereknél a melanoszómák viszonylag kicsik, és gyakran membránnal körülvett csoportokat alkotnak. Létezik az albinizmus nevű örökletes pigmentációs rendellenesség is, amelyben a bőr, a szem és a haj részben vagy teljesen melaninmentes.
A részletek az sCIENCE oldalon találhatók.