Az új genetikai variáns védelmet nyújthat az Alzheimer-kór ellen
Utolsó ellenőrzés: 07.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A kutatók még mindig nem tisztázottak azzal kapcsolatban, hogy valójában mi okozza az Alzheimer-kórt, a demencia egy fajtáját, amely körülbelül 32 millió embert érint világszerte.
Tudják azonban, hogy a genetika szerepet játszik, különösen bizonyos genetikai változatok, amelyek egy gén DNS-ének mutációjával vagy változásával járnak, ami miatt az eltérő módon működik.
Az Alzheimer-kór genetikai változatainak felkutatása és tanulmányozása jelenleg a kutatás egyik fő területe. A tudósok például azt találták, hogy az APOE és a myeloid cell 2 (TREM2) gén genetikai változatai összefüggésbe hozhatók az Alzheimer-kórral .
Egy 2024 márciusában közzétett, megbízható forrásból származó tanulmány pedig 17, az Alzheimer-kórhoz kapcsolódó genetikai változatot azonosított öt genomiális régióban.
A New York-i Columbia Egyetem Vagelos Orvosok és Sebészek Kollégiumának tudósai most egy korábban ismeretlen genetikai változatot azonosítottak, amely segít megvédeni az Alzheimer-kórt, és akár 71%-kal csökkenti a betegség kialakulásának esélyét.
Milyen szerepet játszik a fibronektin az agy egészségében?
Ebben a tanulmányban a tudósok a fibronektint expresszáló génben található variánsra összpontosítottak. A fibronektin egy tapadó glikoprotein, amely a sejtek felszínén és a vérben található, és segít bizonyos sejtfunkciók ellátásában.
A fibronektin a vér-agy gáton is megtalálható, ahol segít szabályozni, hogy mi kerül be és mi kerül ki az agyba.
Korábbi tanulmányok azt mutatják, hogy az Alzheimer-kórban szenvedők vérében magasabb a fibronektin koncentrációja, mint azoknál, akiknél nem.
A kutatók úgy vélik, hogy a fibronektin gén mutációjával rendelkező emberek védettek az Alzheimer-kórtól, mert segít megállítani a túl sok fibronektin felhalmozódását a vér-agy gáton.
"Ezek az eredmények azt az ötletet adták bennünk, hogy a fibronektint megcélzó és a protektív variánst utánzó terápiák erőteljes védelmet nyújthatnak ezzel a betegséggel szemben az emberekben" - mondta Richard Mayeux, a tanulmány társkutatója, MD, Ph.D., a Neurológiai Tanszék és a Gertrude H. Sergievsky, a Columbia Egyetem pszichiátriai és járványtani osztálya – áll a sajtóközleményben.
"Lehet, hogy sokkal korábban el kell kezdenünk az amiloid tisztítását, és úgy gondoljuk, hogy ez a véráramon keresztül is megtehető" - javasolta. "Ezért nagyon izgatottak vagyunk a fibronektin ezen változatának felfedezése miatt, amely jó célpont lehet a gyógyszerfejlesztésben."
A génváltozat az Alzheimer-kór kockázatának 71%-os csökkenéséhez kapcsolódik
A kutatók azt is megállapították, hogy a protektív fibronektin gén egy változatát olyan emberekben találták meg, akiknél soha nem jelentkeztek Alzheimer-kór tünetei, jóllehet ők örökölték az APOE gén e4 formáját, ami korábbi tanulmányok szerint jelentősen megnöveli a betegség kialakulásának kockázatát.
A tudósok több száz, 70 év feletti ember genetikai adatait elemezték, akik egyben az APOEe4 gén egy változatának hordozói is voltak. A vizsgálat résztvevői különböző etnikai csoportokból származtak, és néhányan Alzheimer-kórban szenvedtek.
A tanulmány eredményeit a Stanford Egyetemen és a Washingtoni Egyetemen végzett megismételt tanulmányokkal kombinálva a tudós megállapította, hogy a fibronektin génváltozat 71%-kal csökkentette az Alzheimer-kór kockázatát az APOEe4 génváltozatot hordozó emberekben.
A fent idézett sajtóközleményben Kagan Kizil, PhD, a Columbia Egyetem Vagelos Orvosok és Sebészek Kollégiumának neurológiai tudományok docense és a tanulmány egyik vezetője kifejtette:
"Az Alzheimer-kór kezdődhet amiloid lerakódásokkal az agyban, de a betegség megnyilvánulásai a lerakódások megjelenése után fellépő változások eredménye. Eredményeink azt mutatják, hogy ezeknek a változásoknak egy része az agy érhálózatában következik be, és képesek leszünk új terápiák kidolgozása, amelyek utánozzák a gén védőhatását a betegség megelőzésére vagy kezelésére."
"Szignifikáns különbség van a fibronektin szintjében a vér-agy gáton a kognitívan egészséges emberek és az Alzheimer-kórban szenvedők között, függetlenül az APOEe4 állapotuktól" - tette hozzá Kizil.
"Mindennek, ami csökkenti a fibronektin feleslegét, védelmet kell nyújtania, és egy olyan gyógyszer, amely ezt teszi, jelentős előrelépést jelenthet e legyengítő betegség elleni küzdelemben" - javasolta.
Az eredmények végül új kezelésekhez vezethetnek az Alzheimer-kór kezelésére.
A tanulmány az Acta Neuropathologica folyóiratban jelent meg .