Új kiadványok
Új genetikai variáns védelmet nyújthat az Alzheimer-kór ellen
Utolsó ellenőrzés: 29.06.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A kutatók még mindig nem tudják pontosan, hogy mi okozza az Alzheimer-kórt, egy olyan demenciafajtát, amely világszerte körülbelül 32 millió embert érint.
Azonban tudják, hogy a genetika szerepet játszik, különösen bizonyos genetikai variánsok, amelyek egy gén DNS-ében mutációt vagy változást jelentenek, ami miatt az másképp működik.
Az Alzheimer-kór genetikai variánsainak felkutatása és tanulmányozása jelenleg a kutatás egyik fő területe. Például a tudósok felfedezték, hogy az APOE és a myeloid cell 2 (TREM2) gén genetikai variánsai összefüggésben állhatnak az Alzheimer-kórral.
Egy 2024 márciusában publikált, megbízható forrásból származó tanulmány 17, az Alzheimer-kórral összefüggésbe hozható genetikai variánst azonosított öt genomiális régióban.
A New York-i Columbia Egyetem Vagelos Orvosok és Sebészek Kollégiumának tudósai most azonosítottak egy korábban ismeretlen genetikai variánst, amely segít védelmet nyújtani az Alzheimer-kór ellen, akár 71%-kal csökkentve a betegség kialakulásának esélyét.
Milyen szerepet játszik a fibronektin az agy egészségében?
Ebben a tanulmányban a tudósok egy fibronektint expresszáló génben található variánsra összpontosítottak. A fibronektin egy adhéziós glikoprotein, amely a sejtek felszínén és a vérben található, és bizonyos sejtfunkciók ellátásában segít.
A fibronektin a vér-agy gáton is megtalálható, ahol segít szabályozni az agyba be- és kimenő anyagokat.
Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy az Alzheimer-kórban szenvedők vérében magasabb a fibronektin koncentrációja, mint azoknál, akik nem Alzheimer-kórosak.
A kutatók úgy vélik, hogy a fibronektin génben mutációval rendelkező emberek védettek az Alzheimer-kórral szemben, mivel ez segít megakadályozni, hogy túl sok fibronektin halmozódjon fel a vér-agy gáton.
„Ezek az eredmények arra a következtetésre vezettek minket, hogy a fibronektint célzó és a védő variánst utánzó terápiák hatékony védelmet nyújthatnak ezzel a betegséggel szemben emberekben” – jegyezte meg a sajtóközlemény, a tanulmány társvezetője, Dr. Richard Mayeux, a Columbia Egyetem Neurológiai Tanszékének és a Gertrude H. Sergievsky Pszichiátriai és Epidemiológiai Tanszékének vezetője.
„Lehet, hogy sokkal korábban kell elkezdenünk az amiloid eltávolítását, és úgy gondoljuk, hogy ez a véráramon keresztül is megtehető” – javasolta. „Ezért vagyunk nagyon izgatottak a fibronektin ezen variánsának felfedezése miatt, amely jó célpont lehet a gyógyszerfejlesztés számára.”
Génváltozat, amely 71%-kal csökkenti az Alzheimer-kór kockázatát
A kutatók azt is megállapították, hogy a védő fibronektin gén egy variánsát olyan emberekben is megtalálták, akiknél soha nem jelentkeztek Alzheimer-kór tünetek, bár az APOE gén e4 formáját örökölték, amelyről korábbi tanulmányok kimutatták, hogy jelentősen növeli a betegség kialakulásának kockázatát.
A tudósok több száz, 70 év feletti ember genetikai adatait elemezték, akik egyben az APOEe4 gén egy variánsának hordozói is voltak. A vizsgálatban résztvevők különböző etnikai csoportokból származtak, és néhányan Alzheimer-kórban is szenvedtek.
Tanulmányuk eredményeit a Stanford Egyetemen és a Washington Egyetemen végzett replikált vizsgálatokkal kombinálva a tudósok megállapították, hogy a fibronektin génvariáns 71%-kal csökkentette az Alzheimer-kór kockázatát az APOEe4 génvariánst hordozó embereknél.
A fent idézett sajtóközleményben Kagan Kizil PhD, a Columbia Egyetem Vagelos Orvosok és Sebészek Karának neurológiai tudományok docense és a tanulmány egyik vezetője a következőket magyarázta:
„Az Alzheimer-kór amiloid lerakódásokkal kezdődhet az agyban, de a betegség tünetei a lerakódások megjelenése után bekövetkező változások eredményei. Eredményeink azt mutatják, hogy ezek a változások egy része az agy érhálózatában következik be, és hogy képesek leszünk olyan új terápiákat kifejleszteni, amelyek utánozzák a gén védő hatását a betegség megelőzése vagy kezelése érdekében.”
„Jelentős különbség van a fibronektin szintjében a vér-agy gáton a kognitívan egészséges emberek és az Alzheimer-kóros emberek között, függetlenül az APOEe4 státuszuktól” – tette hozzá Kizil.
„Bármi, ami csökkenti a fibronektin feleslegét, némi védelmet nyújthat, és egy olyan gyógyszer, amely ezt teszi, jelentős lépést jelenthet a legyengítő betegség elleni küzdelemben” – javasolta.
Az eredmények végül új Alzheimer-kór kezelésekhez vezethetnek.
A tanulmány az Acta Neuropathologica folyóiratban jelent meg.