Az új genetikai variáns védelmet nyújthat az Alzheimer-kór ellen
Utolsó ellenőrzés: 07.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A kutatók továbbra sem tisztázottak arról, hogy mi okozza az Alzheimer-kórot, amely egyfajta demencia, amely világszerte mintegy 32 millió embert érint.
Tudják azonban, hogy a genetika szerepet játszik, különösen bizonyos genetikai variánsokat, amelyek mutációt vagy változást vonnak maguk után egy gén DNS-ben, amely másképp cselekszik.
Jelenleg az Alzheimer-kór genetikai variánsainak keresése és tanulmányozása jelenleg a kutatás fő területe. Például a tudósok úgy találták, hogy az APOE és a Myeloid Cell 2 (TREM2) gén genetikai variánsai társíthatók alzheimer-kór.
És egy megbízható forrás-tanulmány, amelyet 2024 márciusában tettek közzé, öt genomi régióban 17 genetikai variánst azonosítottak az Alzheimer-kórhoz kapcsolódó.
Most a New York-i Columbia Egyetem Vagelos Orvosok és Sebészek Főiskola tudósai azonosítottak egy korábban ismeretlen genetikai változatot, amely elősegíti az Alzheimer-kór védelmét, csökkentve az ember esélyét, hogy akár 71%-kal fejlessze a betegség kialakulását.
Milyen szerepet játszik a fibronektin az agy egészségében?
Ebben a tanulmányban a tudósok a fibronektint expresszáló génben található variánsra összpontosítottak. A fibronektin egy ragasztó glikoprotein, amely megtalálható a sejtek felületén és a vérben, és elősegíti bizonyos sejtfunkciók elvégzését.
A fibronektin a vér-agy gátban is megtalálható, ahol segít ellenőrizni, hogy mi megy be és ki az agyból.
A korábbi tanulmányok azt mutatják, hogy az Alzheimer-kórban szenvedő embereknél a vérükben magasabb a fibronektin koncentrációja.
A kutatók úgy vélik, hogy a fibronektin gén mutációjával rendelkező emberek védettek az Alzheimer-kórtól, mivel ez segít megállítani a túl sok fibronektint a vér-agy gátba történő felhalmozódásában.
"Ezek az eredmények azt az elképzelést adták nekünk, hogy a fibronektint célzó terápiák és a védőváltozat utánozása robusztus védelmet nyújthatnak az emberekben a betegség ellen"-tanulmányozza a társ-kutató, Richard Mayeux, M. D., Ph.D., a Neurológiai Tanszék elnöke és a Gertrude H. Sergievsky, a pszichiátriai és epidemiológiát a Columbia Egyetemen.
"Lehet, hogy sokkal korábban kell elkezdenünk az amiloid tisztítását, és úgy gondoljuk, hogy ezt a véráramon keresztül lehet megtenni" - javasolta. "Ezért nagyon izgatottak vagyunk a fibronektin ezen változatának felfedezéséről, amely jó célpont lehet a gyógyszerfejlesztéshez."
Az Alzheimer-kór 71% -os csökkenéséhez kapcsolódó génvariáns kapcsolódik
A kutatók azt is megállapították, hogy a védő fibronektin gén egyik változatát olyan emberekben találták meg, akiknek soha nem alakultak ki az Alzheimer-kór tüneteit, bár örökölték az apoE gén E4 formáját, amely a korábbi vizsgálatok kimutatták, hogy jelentősen növeli az ember kockázatát a betegség kialakulásának.
A tudósok több száz 70 évnél idősebb ember genetikai adatait elemezték, akik szintén az ApoEE4 gén változatának hordozói voltak. A tanulmány résztvevői különböző etnikai csoportokból származtak, és néhányukban Alzheimer-kór volt.
A Stanfordi Egyetemen és a Washingtoni Egyetemen végzett replikált tanulmányokkal kombinálva a tudós azt találta, hogy a fibronektin génváltozat 71% -kal csökkentette az Alzheimer-kór kockázatát az APOEE4 génváltozatot hordozó embereknél.
A fent idézett sajtóközleményben Kagan Kizil, PhD, a Columbia Egyetem Vagelos Orvosok és Sebészek Főiskola neurológiai tudományok docens, valamint a tanulmány egyik vezetője magyarázta:
"Az Alzheimer-kór az agyban amiloid lerakódásokkal kezdődhet, de a betegség megnyilvánulása a lerakódások megjelenése után bekövetkezett változások eredménye. Eredményeink azt mutatják, hogy ezeknek a változásoknak az agy vaszkuláris hálózatában vannak, és képesek leszünk olyan új terápiák kidolgozására, amelyek utánozzuk a gén védekező hatását a betegség megelőzésére vagy kezelésére."
"A vér-agy gátban szignifikáns különbség van a kognitív egészséges emberek és az Alzheimer-kórban szenvedő emberek között, függetlenül az APOEE4 státusától"-tette hozzá Kizil.
"Bármi, ami csökkenti a felesleges fibronektint, némi védelmet kell biztosítania, és olyan gyógyszert, amely jelentős előrelépést jelenthet a gyengítő betegség elleni küzdelemben" - javasolta.
Az eredmények végül új kezelésekhez vezethetnek az Alzheimer-kór számára.
A tanulmányt a folyóiratban tették közzé az ACTA Neuropatologica.