Új kiadványok
A bolygó legritkább betegsége kőoszloppá változtat egy fiatal lányt
Utolsó ellenőrzés: 01.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A fiatal amerikai Ashley Kerpil a bolygó egyik legritkább genetikai betegségében szenved, amelyet további csontképződés jellemez – a „kőember-szindrómában”. Ez a betegség az ember lágy szöveteit érinti, idővel elcsontosodott szövetté alakítva azokat. A lány azonban nem csügged, és igyekszik a lehető legtöbbet megtapasztalni a hátralévő időben (a teljes mozgásképtelenségig).
A 31 éves amerikai nő élete során számos megpróbáltatással nézett szembe. Hároméves korában diagnosztizálták nála a legritkább betegség, a FOP – ossifying fibrodysplasia progressiva, azaz Münchheimer-kór – első tüneteit. Az orvosok azonban tévesen egy rosszindulatú daganat – szarkóma – megnyilvánulásának vélték a FOP tüneteit. Egy orvosi hiba következtében a kis Ashley elvesztette a jobb karját, amelyet a sebészek amputáltak. Később kiderült, hogy egyáltalán nem rosszindulatú daganatról van szó, és minden tünet egy ritka betegséggel kapcsolatos, amelynek előfordulása körülbelül egy eset millióra vetítve (az orvostudományban legfeljebb 700 ilyen eset ismert).
Ezt a veleszületett betegséget meglehetősen lassú, de progresszív lefolyás jellemzi. Egy génmutáció okozza, amely beindítja a porc és az izmok másodlagos csontszövetté alakulásának folyamatát. A betegséget először 1648-ban írták le, azóta főként elszigetelt eseteket figyeltek meg, de a világirodalomban az OPF családi betegségének leírása is szerepelt. Eddig nem fejlesztettek ki kezelést erre a típusú betegségre, de a tudósok aktívan fejlesztenek ezen a területen, és már sikerült bizonyos eredményeket elérniük. De mielőtt a módszert embereken alkalmaznák, állatkísérletek sorozatát kell elvégezni.
Ashley lágy szöveteiben, különösen az inakban, izmokban és szalagokban rendszeresen gyulladás kezdődik. Az amerikai nő teste azonban egészen szokatlan módon reagál a gyulladásra – a gyulladás helyén meszesedési folyamat indul meg, ami a lágy szövetek elcsontosodásához vezet. A fiatal nő igyekszik a lehető legteljesebb életet élni. Harmincegy évesen sikerült férjhez mennie, találkozott minden buddhista spirituális vezetőjével, a Dalai Lámával, és az utóbbi időben a szörfözés lett a hobbija. A fiatal amerikai nő optimizmusa, vidámsága és kitartása irigyelnivaló. Nem csügged, és igyekszik továbblépni, amíg még lehet, amíg a betegség teljesen ki nem sújtja és mozgásképtelenné nem teszi.
Ashley szerint súlyos betegsége következtében megerősödött a jelleme, mindig eléri az összes célját, amit kitűz maga elé. Sem Ashley, sem az orvosok nem tudják biztosan megmondani, hogy meddig fogja megőrizni a mozgásképességét, ezért a nő arra törekszik, hogy minél több érzést megtapasztaljon az életben.
Ashley már nem tudja kiegyenesíteni a térdízületeit, és idővel a betegség az ágyéki régiót is érinti, ebben az esetben örökre elveszíti az ülés képességét.