A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A genetikai betegségek gyógymódját találták meg
Utolsó ellenőrzés: 01.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A sérült immun- és idegsejtek funkcióinak helyreállítására a tudósok korábban a vírus-sejtes „matrjoska” elvét alkalmazták. A módszer azon alapult, hogy egy gént közvetlenül a vírusba, magát a vírust pedig a vérképző őssejtekbe juttatták, aminek köszönhetően a terápiás komponenst a szükséges helyre juttatták.
A modern orvostudomány számos, gyakran súlyos és nehezen gyógyítható betegséggel foglalkozik, amelyek megjelenését veleszületett vagy szerzett genetikai hibák okozzák. A molekuláris biológia a gének munkáját vizsgálja, ami lehetővé tette a génterápia ötletének megalapozását, mint a súlyos betegségek gyógyításának lehetőségét.
Az ötlet azon az igényen alapul, hogy egy károsodott funkciókkal rendelkező gént az „egészséges” másolatával helyettesítsenek. A sejtekbe való könnyű behatolásukról ismert vírusok teszik lehetővé ezt a műveletet. A kutatók szerint elegendő a vírust a szükséges génnel ellátni, majd magában a vírusban lévő kórokozót semlegesíteni és az érintett sejtekbe juttatni.
A kutatási folyamat során a tudósok által tapasztalt nehézségek a hordozóvírus „pontos címre” juttatásának összetettségével függtek össze, mivel a sejtek erősen védettek minden ellenséges behatolással szemben. Még miután a génnel rendelkező vírus bejutott a kívánt sejtbe, fenn kell tartani a gén aktivitását, hogy megbirkózzon a helyi genetikai hibával. Egy másik probléma az immunrendszer átkonfigurálása, hogy a génmásolatot biztonságosnak és létfontosságúnak érzékelje.
A milánói San Raffaele Intézet – ahogy arról a Science folyóirat is beszámolt – minden kihívásnak megfelelt. Két cikk is ismerteti a genetikai betegségekben – metakromasztikus leukodisztrófiában és Wiskott-Aldrich szindrómában – szenvedő betegek kezelésének sikereit.
A leukodisztrófia egy ritka kórkép, amelyet az ARSA gén mutációja okoz. A gén felelős a lizoszómák működéséért, amelyek tisztító funkciót látnak el a szervezetben. Az ARSA szintjén bekövetkező változások a káros anyagok sejtekben való felhalmozódása és későbbi pusztulása következtében is bekövetkeznek. Leggyakrabban ezek a folyamatok az agyban és a gerincvelőben zajlanak le, így a tünetek inkább mentális, neuromuszkuláris, érzékszervi rendellenességekben nyilvánulnak meg. A legsúlyosabb helyzetek a beteg halálához vezetnek az első fájdalmas jelek észlelése után néhány évvel.
Egy egészséges gén idegrendszerbe juttatása meglehetősen nehéz feladat, amelyet a tudósok a beteg saját vérképző őssejtjeinek segítségével tudtak megoldani. Ezek a sejtek a csontvelő struktúráiban vagy a véráramban helyezkednek el. A milánói orvosi csapat erőfeszítéseinek eredményeként az egészséges ARSA gént tartalmazó lentivírus az őssejtekbe juttatva elérte az idegrendszert.
A tudósoknak sikerült fenntartaniuk az ARSA gén aktivitását azáltal, hogy a vírus számos komponensét vérképző sejtekbe juttatták. Ugyanakkor a betegek saját vérképző őssejtjeiknél semmilyen mellékhatást nem tapasztaltak: nem mutatkozott immunreakció, nem változott a nyomás. Az ARSA gén hatására az agy-gerincvelői folyadék fehérjetartalma egy év alatt minden alanynál normalizálódott.
A génműködési zavarral és a csökkent szervezet védekezőképességgel összefüggő Wiskott-Aldrich szindrómát ugyanazzal a génterápiás módszerrel gyógyították.
A művek szerzői felhívják a figyelmet arra, hogy eddig csak egyetlen gént sikerült legyőzni. A több gént érintő betegségek még a szárnyakon várnak. De már most is magabiztosan kijelenthető, hogy a betegőssejtek alkalmazása áttörést jelent a genetikai patológiák kezelésében.
[