Új kiadványok
A gyermekkori leukémia a méhen belüli fejlődés során is előfordulhat.
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Egy kutatócsoport kimutatta, hogy egyes gyermekkori leukémiák már az embrionális fejlődés során elkezdődnek, bár csak hónapokkal a születés után válnak nyilvánvalóvá.
A csapatban az Oviedói Egyetem Onkológiai Intézetének (IUOPA), a Josep Carreras Leukémia Kutatóintézetének, a Barcelonai Egyetemnek és a Rákkutató Központnak (CIBERONC) a kutatói vesznek részt. A tanulmány a Leukemia című folyóiratban jelent meg.
Az akut mieloid leukémia a második leggyakoribb akut leukémia típus gyermekeknél, és az élet első hónapjaiban diagnosztizálható. A betegség korai kezdete felvetette a gyanút, hogy a daganat prenatális eredetű lehet. Ennek az elméletnek a bizonyítása azonban nehézkes volt a prenatális vagy születési minták hiánya miatt.
„A leukémia eredetének tanulmányozásának lehetősége egy öt hónapos csecsemő esetének köszönhetően merült fel, akinél akut mieloid leukémiát diagnosztizáltak a madridi Niño Jesús Kórházban” – magyarázza Pablo Menéndez, a Barcelonai Egyetem ICREA professzora és a Josep Carreras Intézet munkatársa. „A szülők, akik megmentették a köldökzsinórvért, olyan kutatási vonalat nyitottak meg, amely eddig nem volt lehetséges.”
Precíziós orvoslási technikákat alkalmazva a kutatók elemezték a daganat teljes genomját. A felnőtteknél előforduló daganatokkal ellentétben, ahol több ezer mutáció található, ebben a leukémiában csak két kromoszóma-rendellenességet találtak.
„A genomikai elemzés lehetővé tette számunkra, hogy személyre szabott diagnosztikai módszert fejlesszünk ki a betegség monitorozására” – mondja José S. Puente, a Barcelonai Egyetem biokémia professzora. Puente az Oviedói Egyetem biokémia és molekuláris biológia professzora. „De ezek az adatok új kérdéseket vetnek fel, például hogy mikor keletkezett a daganat, és milyen sorrendben jelentek meg ezek a mutációk” – teszi hozzá.
Ezekre a kérdésekre nehéz válaszolni, mivel az ilyen vizsgálatokhoz a diagnózis felállítása előtt vérmintát kell venni a csecsemőtől, ami az esetek túlnyomó többségében nem lehetséges. Ebben az esetben azonban a lefagyasztott köldökzsinórvérminta megléte lehetővé tette a kutatók számára, hogy születéskor elkülönítsék a különböző vérsejt-populációkat, és megvizsgálják, hogy a daganatban talált kromoszóma-rendellenességek közül bármelyik már a magzati fejlődés során jelen volt-e.
A tanulmány megállapította, hogy a 7-es és 12-es kromoszóma közötti transzlokáció már jelen volt egyes vérképző őssejtekben a köldökzsinórvérben. Ezzel szemben egy másik kromoszóma-rendellenesség, a 19-es triszómia, nem volt jelen a magzatban, de minden tumorsejtben megtalálható volt, ami arra utal, hogy hozzájárul a leukémia sejtek fokozott rosszindulatúságához.
„Ezek az adatok rendkívül fontosak e pusztító betegség kialakulásának megértéséhez, és ennek a köldökzsinórvérmintának a megléte kulcsfontosságú volt egy olyan vizsgálat elvégzéséhez, amelyre eddig nem volt lehetőség akut mieloid leukémiában” – teszi hozzá Thalia Velasco, a Josep Carreras Intézet és a Barcelonai Egyetem kutatója, a tanulmány társszerzője.
A leukémia kialakulásához vezető genomiális változások rekonstruálása mellett a tanulmány egy olyan molekuláris mechanizmust is azonosított, amelyet korábban nem figyeltek meg ebben a leukémia típusban, és amely az MNX1 gén aktiválódását okozza, amely gyakran megváltozik ebben a tumortípusban.
Ezen változások ismerete szükséges ahhoz, hogy olyan sejtes és állatmodelleket fejlesszünk ki, amelyek lehetővé teszik számunkra, hogy megértsük a betegség fejlődését és új módszereket dolgozzunk ki ezen patológiák kezelésére.