A gyermekkori leukémia előfordulhat a magzati fejlődés során
Utolsó ellenőrzés: 14.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Egy kutatócsoport kimutatta, hogy néhány gyermekkori leukémia az embrionális fejlődés során kezdődik, bár csak néhány hónappal a születés után jelentkezik.
A csapatban az Oviedo Egyetem Onkológiai Intézetének (IUOPA), a Josep Carreras Leukémia Kutatóintézetnek, a Barcelonai Egyetemnek és a Rákbiológiai Kutatóközpontnak (CIBERONC) kutatói vannak. A tanulmány a Leukemia folyóiratban jelent meg.
Az akut mieloid leukémia az akut leukémia második leggyakoribb típusa gyermekeknél, és az élet első hónapjaiban diagnosztizálható. A betegség korai megjelenése felvetődött a gyanú, hogy a daganat prenatális eredetű lehet. Ezt az elméletet azonban nehéz volt bizonyítani a prenatális vagy születési minták hiánya miatt.
„A lehetőség a leukémia eredetének tanulmányozására egy 5 hónapos csecsemő esetéből adódott, akinél akut mieloid leukémiát diagnosztizáltak a madridi Niño Jesús Kórházban” – magyarázza Pablo Menéndez, az egyetem ICREA professzora. A Barcelona és a Josep Carreras Intézet. "Azok a szülők, akik megmentették a vért a köldökzsinórból, olyan kutatási vonalat nyitottak meg, amely korábban lehetetlen volt."
Precíziós orvosi technikák segítségével a kutatók a daganat teljes genomját elemezték. Ellentétben a felnőtt daganatokkal, ahol több ezer mutációt találnak, ebben a leukémiában csak két kromoszóma-rendellenességet azonosítottak.
„A genomiális elemzés lehetővé tette számunkra, hogy személyre szabott diagnosztikai módszert dolgozzunk ki a betegség megfigyelésére” – mondja José S. Puente, a Barcelonai Egyetem biokémia professzora. Puente, a biokémia és molekuláris biológia professzora az Oviedo Egyetemen. "De ezek az adatok új kérdéseket vetnek fel, például mikor keletkezett a daganat, és milyen sorrendben jelentek meg ezek a mutációk" - teszi hozzá.
Ezekre a kérdésekre nehéz válaszolni, mivel az ilyen vizsgálatokhoz vérmintát kell venni a csecsemőtől a diagnózis felállítása előtt, ami az esetek túlnyomó többségében nem lehetséges. Ebben az esetben azonban a fagyasztott köldökzsinórvér-minta megléte lehetővé tette a kutatóknak, hogy születéskor elkülönítsék a különböző vérsejtpopulációkat, és megvizsgálják, hogy a daganatban talált kromoszóma-rendellenességek valamelyike jelen volt-e már a magzati fejlődés során.
A tanulmány megállapította, hogy a 7. És 12. Kromoszóma közötti transzlokáció már jelen volt a köldökzsinórvér egyes hematopoietikus őssejtjeiben. Ezzel szemben egy másik kromoszóma-rendellenesség, a 19-es triszómia nem volt jelen a magzatban, de minden daganatsejtben megtalálható volt, ami arra utal, hogy hozzájárul a leukémiás sejtek megnövekedett rosszindulatúságához.
„Ezek az adatok rendkívül fontosak e pusztító betegség kialakulásának megértéséhez, és ennek a köldökzsinórvér-mintának a megléte meghatározó volt az akut myeloid leukémiában eddig nem lehetséges kutatások elvégzésében” – teszi hozzá Talia Velasco. A Josep Carreras Intézet és a Barcelonai Egyetem kutatója, a tanulmány társszerzője.
Amellett, hogy rekonstruálta azokat a genomi változásokat, amelyeken a sejtek átmennek a leukémia előidézéséhez, a tanulmány egy olyan molekuláris mechanizmust is azonosított, amelyet korábban nem figyeltek meg az ilyen típusú leukémiában, és amely az MNX1 gén aktiválódását okozza, amely gyakran megváltozik daganat típusa.
E változások ismerete szükséges olyan sejt- és állatmodellek kifejlesztéséhez, amelyek lehetővé teszik számunkra a betegség evolúciójának megértését és új kezelések kidolgozását ezekre a patológiákra.