Új kiadványok
Metabolomikai tanulmány az újszülötteknél az autizmust előrejelző biomarkereket talált
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Communications Biology folyóiratban megjelent friss tanulmány újszülöttek metabolomikai vizsgálatát alkalmazza olyan markerek azonosítására, amelyek előre jelezhetik az autizmus spektrumzavar (ASD) kialakulását.
Biomarkerek az ASD-hez
Az autizmus spektrumzavarral (ASD) élő gyermekek nehézségekkel küzdenek a társas interakciók, a nyelvhasználat, valamint a korlátozott vagy ismétlődő érdeklődési körök vagy viselkedési minták terén. Még a kezelés ellenére is csak 20%-uk él önállóan felnőttként, miután gyermekkorban ASD-vel diagnosztizálták őket.
Korábbi tanulmányok azonosítottak az autizmus spektrumzavar (ASD) metabolikus és biokémiai markereit gyermekeknél és felnőtteknél, amelyek életkor, nem és a tünetek súlyossága szerint változnak. Ezen markerek közül sok az agy szerkezetéhez és működéséhez, az immunrendszerhez, a vegetatív idegrendszerhez és a mikrobiomhoz kapcsolódik. Azonban egyetlen genetikai vagy környezeti tényező sem magyarázza az ASD összes esetét gyermekeknél.
Sejtes veszélyreakciós (CDR) modell
A sejtes veszélyre adott válasz (CDR) modellje olyan metabolikus útvonalakat ír le, amelyek a környezeti és genetikai stresszorokat összekapcsolják a megváltozott fejlődéssel és az autizmus spektrumzavarral (ASD). A CDR a stresszornak való kitettség pontjától kifelé terjed, a sérülésekre vagy stresszekre adott metabolikus, gyulladásos, autonóm, endokrin és neurológiai válaszok különféle változásait követve.
Az ASD nagyobb valószínűséggel követi a CDR-t, ha a stresszorok magzati életben vagy kora gyermekkorban jelentkeznek. Ezek a stresszorok négy, a CDR részét képező területet érintenek: a mitokondriumokat, az oxidatív stresszt, a veleszületett immunitást és a mikrobiomokat. Az extracelluláris adenozin-trifoszfát (eATP) alapvető szabályozója minden CDR-útvonalnak.
ATP mint jelátviteli molekula
Az ATP a Földön élő összes élőlény energiaforrása. Az ATP körülbelül 90%-a a mitokondriumokban termelődik, és minden anyagcsere-útvonalban felhasználásra kerül. A sejten kívül az eATP hírvivő molekulaként funkcionál, amely a sejt purin-reagáló receptoraihoz kötődve figyelmeztet a veszélyre és generalizált CDR-választ vált ki.
ATP az anyagcserében ASD-ben
Kísérleti és humán vizsgálatokban azonosították az ATP-re adott válaszként a purinanyagcsere és a purinerg jelátvitel szabályozási zavarát, és multiomikai elemzések is megerősítették. Az eATP szerepe kulcsfontosságú az autizmus spektrumzavarban (ASD) bekövetkező neurofejlődés számos aspektusában, beleértve a hízósejteket és a mikrogliát, az idegi szenzitizációt és a neuroplaszticitást.
Kutatási eredmények
Az autizmus spektrumzavar (ASD) előtti és a tipikusan fejlődő (TD) csoportokba tartozó csecsemők nem különböztek a terhesség és a csecsemőkor alatti környezeti tényezőknek való kitettségükben. Az autizmus spektrumzavar (ASD) előtti csoportban a csecsemők körülbelül 50%-a mutatott fejlődési regressziót, szemben a TD csoport 2%-ával. Az ASD diagnózisának átlagéletkora 3,3 év volt.
Az autizmus spektrumzavarral született gyermekek metabolitjainak szintje az átlag felett volt, és ötéves korban is több mint felével nőtt a születési kohorszhoz képest. Ezek a metabolitok magukban foglalták a stresszmolekulákat és a purin 7-metilguanint, amely az újonnan képződött mRNS-t bevonja.
A tanulmány eredményei megerősítik, hogy az autizmus spektrumzavar (ASD) olyan anyagcsere-profilokkal jár, amelyek eltérnek a tipikusan fejlődő gyermekekétől, és az életkor, a nem és a betegség súlyossága szerint változnak. Ezek a változások tükröződnek az ASD abnormális neurobiológiájában.
Összefoglalva, az adatok arra utalhatnak, hogy a purin hálózat visszafordításának elmaradása a GABAerg hálózat visszafordításának elmaradását okozza. A gátló kapcsolatok elvesztése csökkenti a természetes csillapítást, ezáltal lehetővé téve a kalciumjelátvitel túlzott ingerlékenységét a RAS hálózatban.
A jövőbeli kutatások felhasználhatják ezeket az eredményeket jobb szűrőeszközök kidolgozására újszülöttek és csecsemők számára, hogy azonosítsák az autizmus spektrumzavar (ASD) kockázatának kitett személyeket. Ez segíthet az érintett gyermekek korai azonosításában és beavatkozásában, végső soron javítva a kezelési eredményeket és csökkentve az ASD prevalenciáját.