A tudósok azonosítják a gyakori gyermekkori elhízáshoz kapcsolódó genetikai variánst
Utolsó ellenőrzés: 14.06.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) kutatói a gyermekkori elhízással erősen összefüggő kiváltó genetikai variánst azonosítottak. A tanulmány rávilágít az agy hipotalamuszának fontosságára és szerepére a gyermekkori elhízás kialakulásában, és a célgén a jövőbeni terápiás beavatkozások célpontjává válhat. Az eredményeket a Cell Genomics című folyóiratban tették közzé.
A környezeti és genetikai tényezők kulcsszerepet játszanak a gyermekkori elhízás növekvő előfordulásában. Bár a genetika pontos szerepe a gyermekkori elhízásban még nem teljesen tisztázott, korábbi kutatások szerint a hipotalamusz idegpályái szabályozzák a táplálékfelvételt, és kulcsfontosságú szabályozói a betegségnek.
A CHOP kutatói által végzett korábbi nemzetközi genom-szerte társulási vizsgálatok (GWAS) specifikus genetikai markereket vagy lókuszokat azonosítottak, amelyek az elhízással kapcsolódnak. A legtöbb ilyen tanulmány egyformán azonosított a gyermekkori és a felnőttkori elhízással kapcsolatos lókuszokat, és ezeknek a lókuszoknak a többsége a genom nem kódoló régióiban található, ami megnehezíti mechanizmusaik tanulmányozását.
A legújabb tanulmány a chr12q13 lókuszra összpontosított, amely a közeli FAIM2 gént tartalmazza, amely szignifikánsan erősebb jelet adott a gyermekkori elhízásban, mint a felnőttkori elhízásban.
„Azáltal, hogy kifejezetten erre a lókuszra összpontosítottunk, sikerült azonosítanunk a gyermekkori elhízással kapcsolatos egyik legerősebb genetikai jelhez kapcsolódó ok-okozati variánst” – mondta Sheridan H. Littleton, a tanulmány első szerzője, Ph.D., posztdoktori ösztöndíjas. Aki a munkát végezte. A CHOP Térbeli és Funkcionális Genomikai Központjában.
"További kutatással lehetőség nyílik arra, hogy megtudjuk, hogyan célozzák ezt a változatot, és célpontja lehet a kifejezetten a gyermekkori elhízás kezelésére tervezett új terápiáknak."
A gyermekkori elhízás mellett ez a lókusz számos kapcsolódó egészségügyi problémával is összefügg, beleértve a 2-es típusú cukorbetegségre való fokozott hajlamot, a gyermekek és felnőttek testzsírnövekedését, valamint a menstruáció korábbi megjelenését. Különféle módszerekkel a kutatók az rs7132908-ra, egy nukleotid polimorfizmusra (SNP) vagy variánsra összpontosítottak ezen a lókuszon.
Korábbi kapcsolódó CHOP-vizsgálatok összefüggésbe hozták a hypothalamust az étvággyal, ami összefüggésbe hozható a gyermekkori elhízással. Mivel a hipotalamusz az agy mélyén található, különösen nehéz tanulmányozni.
Az rs7132908 változat hatásainak további tanulmányozása érdekében a kutatók hipotalamusz neuronokká fejlődő őssejteket használtak, amelyek a táplálkozási viselkedéshez kapcsolódó kulcsfontosságú sejttípusok, hogy tanulmányozzák ennek a változatnak az alléljait. Az elhízás kockázatával összefüggő allél befolyásolta a FAIM2 gén expresszióját, és csökkentette az őssejt-differenciálódás során keletkező neuronok arányát, jelezve, hogy a variáns idegrendszeri fejlődéssel jár.
"Számos kihívás ellenére ez a tanulmány bemutatja, hogy további erőfeszítések hogyan tárhatnak fel fontos információkat a korábban nem jellemezhető genetikai változatokról és szerepükről a különböző gyermekkori és felnőttkori betegségekben" - mondta Struan FA. Grant, Ph.D. A Térbeli és Funkcionális Genomikai Központ igazgatója, és a CHOP-nál a Daniel B. Burke Diabetes Research Tanszékének tulajdonosa.
"Ez a munka még jobban rávilágít az agy központi szerepére az elhízás genetikájában, és stratégiát biztosít számunkra a további tanulmányozáshoz."