Új kiadványok
A tudósok azonosították a gyermekkori elhízáshoz kapcsolódó okozó genetikai variánst
Utolsó ellenőrzés: 02.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) kutatói azonosítottak egy ok-okozati genetikai variánst, amely szorosan összefügg a gyermekkori elhízással. A tanulmány kiemeli az agy hipotalamuszának fontosságát és szerepét a gyermekkori elhízás kialakulásában, és a célzott gén célpontja lehet a jövőbeli terápiás beavatkozásoknak. Az eredmények a Cell Genomics folyóiratban jelentek meg.
A környezeti és genetikai tényezők kulcsszerepet játszanak a gyermekkori elhízás növekvő előfordulásában. Bár a genetika pontos szerepe a gyermekkori elhízásban még nem teljesen ismert, a korábbi kutatások arra utalnak, hogy a hipotalamuszban található idegpályák szabályozzák a táplálékbevitelt, és a betegség kulcsfontosságú szabályozói.
Korábban a CHOP kutatói által végzett nemzetközi genomszintű asszociációs vizsgálatok (GWAS) azonosítottak specifikus genetikai markereket, vagy lókuszokat, amelyek összefüggésben állnak az elhízással. E vizsgálatok többsége egyenlő arányban azonosított a gyermekkori és a felnőttkori elhízással összefüggő lókuszokat, és ezeknek a lókuszoknak a többsége a genom nem kódoló régióiban helyezkedett el, ami megnehezítette mechanizmusaik tanulmányozását.
A legújabb tanulmány a chr12q13 lókuszra összpontosított, amely a közeli FAIM2 gént tartalmazza, és amely szignifikánsan erősebb jelet adott a gyermekkori elhízásban a felnőttkori elhízáshoz képest.
„Azáltal, hogy kifejezetten erre a lókuszra koncentráltunk, képesek voltunk azonosítani egy ok-okozati variánst, amely a gyermekkori elhízással összefüggő egyik legerősebb genetikai jelhez kapcsolódik” – mondta Sheridan H. Littleton PhD, posztdoktori ösztöndíjas, aki a CHOP Térbeli és Funkcionális Genomikai Központjában végezte a munkát.
„További kutatásokkal megtudhatjuk, hogyan válhat ennek a variánsnak a célpontja kifejezetten a gyermekkori elhízás kezelésére tervezett új terápiák célpontjává.”
A gyermekkori elhízás mellett ezt a lókuszt számos kapcsolódó egészségügyi problémával hozták összefüggésbe, beleértve a 2-es típusú cukorbetegségre való fokozott hajlamot, a megnövekedett testzsírszázalékot gyermekeknél és felnőtteknél, valamint a menstruáció korábbi kezdetét. Különböző módszereket alkalmazva a kutatók az rs7132908-ra, egy nukleotid polimorfizmusra (SNP), vagy variánsra összpontosítottak ezen a lókuszon.
Korábban kapcsolódó CHOP-vizsgálatok összefüggésbe hozták a hipotalamuszt az étvággyal, ami összefüggésben állhat a gyermekkori elhízással. Mivel a hipotalamusz mélyen az agyban található, különösen nehéz tanulmányozni.
Az rs7132908 variáns hatásainak további vizsgálata érdekében a kutatók hipotalamusz neuronokká fejlődő őssejteket – az étkezési viselkedéssel összefüggő kulcsfontosságú sejttípust – használtak a variáns alléljainak tanulmányozására. Az elhízás kockázatával összefüggő allél befolyásolta a FAIM2 gén expresszióját, és csökkentette az őssejtek differenciálódása során képződő neuronok arányát, ami arra utal, hogy a variáns összefüggésben áll a neurofejlődéssel.
„Számos kihívás ellenére ez a tanulmány bemutatja, hogyan tárhatnak fel további erőfeszítések fontos információkat a korábban nem jellemzett genetikai variánsokról és azok szerepéről számos gyermekkori és felnőttkori betegségben” – mondta Struan FA Grant PhD, a Térbeli és Funkcionális Genomikai Központ igazgatója és a CHOP Diabétesz Kutatási Tanszékének Daniel B. Burke tanszékvezetője.
„Ez a munka ismét rávilágít az agy központi szerepére az elhízás genetikájában, és stratégiát kínál a további vizsgálatokhoz.”