Új kiadványok
A tudósok dekódolták az emberi csírasejt genomját
Utolsó ellenőrzés: 01.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Első alkalommal sikerült megfejteni egy emberi reproduktív sejt genomját. A Stanford Egyetem tudósai bejelentették, hogy sikeresen befejezték a spermium teljes genomjának dekódolására irányuló, közel egy évtizedes folyamatot. Munkájuk eredményeit július 20-án tették közzé a Cell című folyóiratban.
A ScienceNews szerint a tanulmány tárgyát képező 91 hím ivarsejtet a csoport vezetőjének, a Stanford Egyetem biomérnöki és alkalmazott fizika professzorának, Stephen Quake-nek az ondófolyadékából izolálták. A munka során összehasonlító elemzést végeztek az egyes ivarsejtek genomjáról és Quake korábban teljesen dekódolt szomatikus sejtjeinek genomjáról, amely lehetővé tette a génmutáció és a rekombináció mechanizmusainak új megközelítését - két alapvető folyamatot, amelyek az egyedi emberi genomot eredményezik.
Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a génrekombinációt (a szülői genetikai anyag cseréjét a szaporodás során) egy PRDM9 nevű fehérje vezérli, amely a DNS-szálhoz olyan pontokon kapcsolódik, ahol cserék történhetnek. Quake csapata azonban azt találta, hogy a rekombináció gyakran PRDM9 nélkül történik, a transzpozonokon (ugró gének) – a genomban mozogni képes, mozgó DNS-darabok – belül, ahol a fehérje nem tudna kapcsolódni. Quake szerint ezek az eredmények arra utalnak, hogy a transzpozonok fontosabbak az evolúció szempontjából, mint azt korábban gondolták.
Az egyes spermiumgenomok párhuzamos szekvenálásával nyert információk felhasználásával Quake és csapata létrehozott egy személyes rekombinációs térképet, amely lehetővé teszi számukra, hogy felmérjék az egyes rekombinációs és génmutációs események szekvenciáját, gyakoriságát és egyéb jellemzőit. Megállapították, hogy minden ivarsejt teljesen egyedi a génmutációs és rekombinációs események mértékét és gyakoriságát tekintve, és ez az eltérés a vártnál valamivel kifejezettebb volt.
„Korábban nem volt módunk arra, hogy regisztráljuk az összes mutációt és rekombinációt, amely egy személy csírasejtjeiben történik” – mondta a FoxNews.com-nak a Quake társszerzője, Barry Behr professzor, a Stanford Egyetem in vitro fertilizációs (IVF) laboratóriumának igazgatója. „Most tisztább képünk van ezekről a folyamatokról, ami lehetővé teszi számunkra, hogy létrehozzunk egy egyéni genetikai térképet, és nyomon kövessük a változásokat az idő múlásával.” Behr hangsúlyozta, hogy az eredmények nagyon fontosak a férfiak meddőségének okainak tanulmányozása szempontjából. „Az egyéni genetikai térképek segítenek majd végre megérteni, hogy mi különbözteti meg alapvetően a „jó” spermiumokat a „rossz” spermiumoktól” – jegyezte meg Behr.
Hangsúlyozta, hogy az eredmények, különösen a férfi ivarsejtek mutációs arányára vonatkozóak, új perspektívát kínálnak a férfi meddőség kérdésében. „Hajlandó lennék fogadni, hogy hamarosan bebizonyosodik a spermiumban található mutációk száma és típusa, valamint a férfi termékenység közötti összefüggés” – mondta Behr. „Ez önmagában is óriási mértékben hozzájárul a férfi meddőség okainak megértéséhez, amelyek sokkal kevésbé ismertek, mint a női meddőség okai.”
[