Új kiadványok
A tudósoknak sikerült "kikapcsolniuk" a Down-szindrómáért felelős kromoszómát
Utolsó ellenőrzés: 01.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az egyesült államokbeli Massachusettsi Egyetem genetikusai arról számoltak be, hogy a legújabb tanulmányok bizonyították a harmadik kromoszóma „kikapcsolásának” lehetőségét az utolsó, huszonegyedik kromoszómapárról, amelynek jelenléte bizonyos genetikai problémákat okoz az emberi test fejlődésében. A szakemberek bíznak abban, hogy a genetika területén elért áttörés a közeljövőben segíteni fog számos olyan genetikai betegség kezelésében, amelyeket eddig gyógyíthatatlannak tartottak.
Egy amerikai biológuscsoport régóta vizsgálja a huszonegyedik kromoszómapárban található extra kromoszóma semlegesítésének lehetőségét. Mint ismeretes, a harmadik kromoszóma a Down-szindróma oka - egy genetikai patológia, amely meglehetősen gyakori a modern világban. A Down-szindrómát a 21. kromoszómapáron triszómiának is nevezik. A patológiát a genetikai anyag egy további harmadik példányának jelenléte jellemzi a huszonegyedik kromoszómapárban.
A következmények függhetnek genetikai betegségektől, az immunrendszer állapotától és akár az egyszerű véletlentől is. Az új tanulmány alapja egy génterápia módszere volt, amelyet korábban bizonyos, genetikai változásokkal összefüggő betegségek kezelésére alkalmaztak. Az egyszerű genetikai eltérések a hibás gén eltávolításával gyógyíthatók voltak.
A tanulmány vezetője a következő módszert választotta: az egyik, minden nőben jelen lévő X-kromoszóma „kikapcsolásának” utánzását végezték el. A kísérlet során a tudósoknak sikerült egy 21 pár kromoszómát tartalmazó őssejtet növeszteniük, és egy speciális gént bevinniük, amely képes blokkolni a pár két kromoszómájának egyikét. A kutatók biztosak abban, hogy ha ez a gén képes volt ideiglenesen kikapcsolni a pár két kromoszómájának egyikének működését, akkor Down-szindróma esetén, amikor az utolsó kromoszómapár három kromoszómát tartalmaz, a harmadik „kikapcsolásának” lehetősége reálissá válik.
Amerikai tudósok számos kísérletet végeztek, amelyek megerősítették a terv sikeres megvalósításának lehetőségét. A genetikusok Down-szindrómában szenvedő személy hámjából nyert őssejteken végeztek kísérleteket. Egy speciális gén jelenléte a sejtekben a várt hatást váltotta ki: a huszonegyedik pár kromoszómáinak egyike „kikapcsolt”.
A massachusettsi kutatók által végzett munka egy nagyszabású, a genetikai betegségek megelőzésére és kezelésére irányuló tanulmány kezdetét jelentheti. Az orvosok jelenleg bíznak abban, hogy idővel nemcsak azt lehet majd meghatározni, hogy mely gének befolyásolják a neurodegeneratív tüneteket, hanem azt is, hogy bizonyos géneket manipulálni lehet majd.
Természetesen még hosszú út áll előttünk, mire az ilyen módszerek széles körben elterjedhetnek, de az első lépéseket már megtették – véli a tanulmány vezetője. A kromoszóma „kikapcsolásának” és specifikus gének szabályozásának lehetősége győzelemnek tekinthető.