A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Down-szindróma
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Down-szindróma a leggyakrabban diagnosztizált kromoszómális szindróma. Klinikailag Down írta le 1866-ban.
Kariotípusosan 1959-ben azonosították. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél a 21-es kromoszóma egy extra példánya (triszómia) található, ami mentális (csökkent intelligencia) és fizikai rendellenességek (a belső szervek különböző rendellenességei) kialakulásához vezet.
Kockázati tényezők
A Down-szindróma főbb kockázati tényezői.
- Az anya életkora meghaladja a 35 évet.
- A 21-es kromoszóma szabályos triszómiája (47, t21).
- A 14. és 21. kromoszóma transzlokációja (kromoszóma-régiók kicserélődése) (46, tl4/21).
- Kromoszóma transzlokáció 21/21 (46, t21/21).
- Az esetek 2%-ában mozaikos variáns fordul elő, ha a zigóta osztódásának első szakaszában ezek a kromoszómák nem válnak szét. Ebben az esetben a kariotípus a következőképpen néz ki: 47; 21+/46.
Pathogenezis
A Down-szindróma patogenezise nem teljesen tisztázott. Valószínűleg a szomatikus sejtekben lévő kromoszómák egyensúlyhiánya vezet a genotípus működésének zavarához. Különösen azt állapították meg, hogy triszómiában az idegrostok mielinizációja és a neurotranszmitterek termelése érintett.
A 21-es kromoszómán bekövetkező változásoktól függően a Down-szindróma három típusa létezik:
- 21-es triszómia: A Down-szindrómás emberek körülbelül 95%-ánál fordul elő 21-es triszómia. A Down-szindróma ezen formájában a szervezet minden sejtjében a 21-es kromoszóma 3 különálló példánya található a szokásos 2 helyett.
- 21-es kromoszóma transzlokációja: Ez a típus a szindróma eseteinek 3%-ában fordul elő. Ebben az esetben a 21-es kromoszóma egy része egy másik kromoszóma karjához kapcsolódik (leggyakrabban ez a 14-es kromoszóma).
- Mozaicizmus: Ez a típus a betegség eseteinek 2%-ában fordul elő. Jellemzője, hogy egyes sejtekben a 21-es kromoszóma 3 példánya, míg másokban a tipikus két példány található.
Tünetek Down-szindróma
A Down-szindrómás gyermekek arca lapos, mongoloid szemformával és redukált fülkagylókkal (újszülötteknél <3 cm függőleges hosszúságú) rendelkezik, ami generalizált izomhypotóniával, a kisujjak klinodaktíliájával, egyetlen hajlítóredővel a tenyéren és a kisujjakon együtt jár. A veleszületett rendellenességek közé tartozik a duodenális atresia, a hasnyálmirigy gyűrűje és a kamrai sövénydefektusok. Ritkábban fordul elő a Hirschsprung-kór és a veleszületett pajzsmirigy-alulműködés.
A születés után röviddel jelentős késés figyelhető meg a pszichomotoros és fizikai fejlődésben. Később súlyos mentális retardáció és alacsony termet alakul ki. A Down-szindrómás gyermekek immunrendszere legyengült, így nagyon fogékonyak a bakteriális fertőzésekre. 20-szorosára nő az akut leukémia kialakulásának kockázata. Ennek okai nem tisztázottak.
Egyéb betegségek, amelyek a Down-szindrómát kísérhetik:
- Halláskárosodás (az esetek 75%-ában);
- Obstruktív alvási apnoe szindróma (50-75%);
- Fülfertőzések (50-70%);
- Szembetegségek, beleértve a szürkehályogot (akár 60%-ban).
Egyéb, kevésbé gyakori betegségek:
- Csípőfickulás;
- Pajzsmirigy betegség;
- Vérszegénység és vashiány.
Kevesen élik meg a felnőttkort. Az ilyen betegek várható élettartamát a szív és a nagy erek, a gyomor-bél traktus rendellenességei, az akut leukémia megnyilvánulása és a fertőzés korlátozza.
Diagnostics Down-szindróma
A diagnózis nem nehéz, de koraszülötteknél (a terhesség 34. hete előtt) késhet.
[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]
Szűrővizsgálatok
A szűrővizsgálatok egy vérvizsgálat – amely az anya szérumában található különféle anyagok mennyiségét méri [pl. MS-AFP, prenatális diagnosztika (hármas szűrés, négyszeres szűrés) – és a magzat ultrahangvizsgálatának kombinációi.
2010 óta elérhető egy új genetikai teszt a Down-szindróma diagnosztizálására, amely a fejlődő baba DNS-ének kis darabkáinak kimutatását jelenti az anya vérében. Ezt a tesztet általában a terhesség első 3 hónapjában végzik el.
Diagnosztikai tesztek
A pozitív szűrővizsgálat után diagnosztikai vizsgálatokat végeznek a végleges diagnózis felállításához:
- Korionboholy mintavétel (CVS).
- Amniocentézis és kordocentézis.
- Köldökzsinórvér-vizsgálat (PUBS).
Hogyan kell megvizsgálni?
Ki kapcsolódni?
Kezelés Down-szindróma
A Down-szindrómának nincsenek specifikus kezelési módszerei. Nootrop és érrendszeri gyógyszereket alkalmaznak. Az oktatási tevékenységek nagy jelentőséggel bírnak, mivel jelentősen segíthetik a betegek társadalmi adaptációját.
Minden 45 év feletti terhes nőnek ajánlott a magzat intrauterin kariotípus-vizsgálata. Erre a terhesség időben történő mesterséges megszakítása céljából kerül sor rendellenes kariotípus kimutatása esetén. Ha a betegnél a Down-szindróma transzlokációs variánsát diagnosztizálják, a szülőknél is kariotípus-vizsgálatot kell végezni, hogy előre jelezzék a hasonló patológia kockázatát a későbbi gyermekeknél.
[ 37 ]
Előrejelzés
A 21-es kromoszóma szabályos triszómiája esetén alacsony a Down-szindrómához hasonló betegségben szenvedő gyermek születésének kockázata, és ez nem ellenjavallat a gyermekvállalásra. 35 év feletti nőknél a 21-es kromoszóma szabályos triszómiájának kialakulásának valószínűsége nő.
Transzlokáció esetén a betegségben szenvedő gyermek újbóli születésének kockázata 1 és 10% között mozog, és a transzlokáció típusától, valamint a kiegyensúlyozott kariotípus-átrendeződést hordozó személy nemétől függ. 21/21 transzlokáció esetén az egyik szülőnél az újbóli gyermekvállalás kockázata 100%.
Néha nem minden gyermek citogenetikailag vizsgált sejtje tartalmazza a 21-es extra kromoszómát. Ezek a mozaicizmus esetek a legnehezebbek a szülők orvosi és genetikai tanácsadásának folyamatában a Down-szindrómás gyermek jövőbeli intellektuális fejlődésének előrejelzése szempontjából.
[ 38 ]
Использованная литература