A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Miért születnek lecsúszott babák?
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az orvosok szerint a Down-szindróma egy tiszta genetikai baleset. Miért születnek a gyerekek Down-szindrómával? Mi jellemzi ezt az eltérést, és kimutatható-e a terhesség korai szakaszában?
Mi a Down-szindróma?
A Down-szindrómát a 21-es kromoszómát érintő triszómiának is nevezik. Ez a génpatológia egyik formája, amikor a genetikai anyag a szükséges 46. kromoszóma helyett egy extra kromoszómát tartalmaz. Általában a kromoszómák párosak, de a 21. pár helyett három kromoszóma található kettő helyett.
A Down-szindrómát először 1866-ban fedezte fel és írta le John Down angol orvos, így a patológiát róla nevezték el. Sokkal később, 1959-ben a francia genetikus, Jerome Lejeune folytatta munkáját, felfedezve, hogy ez a szindróma és a gyermek veleszületett kromoszómaszáma szorosan összefügg. A "szindróma" szó bizonyos jellemzők és jellemzők összességét jelenti.
Mivel egy további kromoszóma nem jellemző az emberre, bizonyos fejlődési késleltetést vált ki: a gyermek fizikai és, ami a legfontosabb, mentális fejlődésének lassulását.
Milyen gyakran születnek Down-szindrómával gyerekek?
Orvosi adatok szerint az anya életkora befolyásolhatja a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűségét. Minél idősebb az anya, annál nagyobb a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége. A statisztikák szerint a 20-24 éves anyáknál a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége 1:1562. 35-39 éves korban ez a szám eléri az 1:214-et, és ha az anya 45 év feletti, a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége eléri az 1:19-et.
Orvosi jelentések szerint a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata a legnagyobb, ha az anya 35 év alatti. De ez nem genetikai patológiáknak köszönhető, mondják az orvosok, hanem azért, mert a nők ebben a korban szülnek leggyakrabban. Ami a férfiakat illeti, náluk a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 42 év után növekszik. Ezt a spermiumok minősége magyarázza, amely jelentősen csökken.
A WHO szerint évente minden 700. gyermek a Földön Down-szindrómával születik. Mind a lányok, mind a fiúk azonos valószínűséggel születhetnek ezzel a patológiával. Ráadásul a szülők – mind az anya, mind az apa – teljesen egészségesek lehetnek.
[ Mit tegyenek a szülők, amikor megtudják, hogy Down-szindrómás gyermekük lesz?
A terhességmegszakítások leggyakrabban az anyák feladata. Egy 2002-es kutatás szerint Európában a terhességek akár 93%-át is a magzatoknál felfedezett Down-szindróma miatt szakították meg. Vannak adatok arról is, hogy több mint 7 évnyi kutatás során kiderült, hogy a nők legalább 92%-a szakította meg a terhességét, miután megtudta, hogy Down-szindrómás gyermeket vár.
A statisztikák szerint Oroszországban évente több mint 2,5 ezer ilyen szindrómás gyermek születik. A szülők több mint 84%-a hagyja magára ezeket a gyermekeket a szülészeti kórházban, lemondva róluk. A legtöbb esetben az orvosi személyzet nemcsak támogatja őket, hanem pozitív ajánlásokat is ad.
Miért jelennek meg a Down-szindrómás gyermekek?
A Down-szindrómával kapcsolatos modern, mindössze néhány évvel ezelőtt végzett kutatások bebizonyították, hogy ezt a patológiát nemcsak az embrió kialakulása során fellépő extra kromoszóma jelenléte okozhatja, hanem a terhesség alatti mindenféle baleset is. Egy extra kromoszóma a nemi sejtek helytelen kialakulása és fejlődése miatt is megjelenhet.
Sem az anya és az apa viselkedése, sem életmódja nem befolyásolja e patológia kialakulását. A környező világ körülményei, mint például az időjárás, a környezeti tényezők és a hőmérsékleti viszonyok, nem befolyásolják a Down-szindrómás embrió kialakulását.
A Down-szindrómás magzat korai diagnózisa
A még meg nem született Down-szindrómás gyermekek korai diagnosztikája minden család számára lehetséges és elérhető. A terhesség korai szakaszában elvégezhető. A fő diagnosztikai módszerek a chorion biokémiai szűrővizsgálata és az ultrahangvizsgálat. A vizsgálat anyaga az embrionális membrán, amely a különféle rezgésekre érzékeny chorionbolyhokat tartalmazza. Az orvosok egy nagy, vékony tűvel mintát vesznek a méhlepényből vagy a magzatvízből, és elvégzik az elemzést. A magzatvíz elemzését amniocentézisnek nevezik.
Ezeket a diagnosztikai módszereket meglehetősen kockázatosnak tekintik. Ezekkel a diagnosztikai módszerekkel nagy a vetélés vagy a méhlepény károsodásának kockázata.
Down-szindrómás gyermek születése
Amikor egy gyermek megszületik, a Down-szindróma az újszülöttnél a jellemző jegyek alapján meghatározható. Az ilyen gyermek súlya a szokásosnál kisebb, a szemei keskenyek, az orrnyerge túl lapos, a szája folyamatosan kissé nyitva van. De ahhoz, hogy biztosak lehessünk abban, hogy a gyermek Down-szindrómával született, további kromoszóma-teszteket kell végezni.
A Down-szindrómás gyermekeknek számos kapcsolódó betegségük lehet, például szívbetegség, gyenge látás, hallás- és beszédzavarok. Az a vélemény, hogy a Down-szindrómás gyermekek mentális zavarokkal küzdenek, nem teljesen igaz. Ezek a gyerekek tudnak beszélni, írni, rajzolni, eszközöket javítani, olvasni, különféle hangszereken játszani. A kommunikáció fontos az ilyen gyerekek számára, de nem elszigetelten, hanem egy csoportban.
A Down-szindrómás gyerekeknek nagyon nehéz teljes mértékben kommunikálniuk, de nem szabad őket elkülöníteni az emberektől. Nehezen végzik az analitikus munkát, de az ilyen gyerekek olyan képességekkel rendelkezhetnek, amelyekkel a normális gyerekek nem rendelkeznek. Fenomenális memóriájuk lehet, különösen vizuális memóriájuk. Nagy mennyiségű információra emlékeznek, mind zenei, mind szöveges formában.
Miért születnek Down-szindrómás gyermekek? A természet úgy tervezi, hogy ezek közül a gyermekek közül néhányan közöttünk éljenek, és gyakran kitűnjenek rendkívüli képességeikkel. Semmi sem történik véletlenül. És nemcsak egy extra kromoszóma esetleges jelenlétéről van szó, hanem az emberi élet felbecsülhetetlen értékűségéről is, amely betölti célját ebben a világban.