A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Miért születnek le a gyerekek?
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Down-szindróma, az orvosok szerint - tiszta genetikai véletlen. Miért születnek a Down-szindrómás gyermekek? Mi jellemzi ezt az eltérést, és lehet-e kimutatni a terhesség korai szakaszában?
Mi a Down-szindróma?
Down-szindrómát is nevezik triszómiának, amely magában foglalja a 21. Kromoszómát. Ez a génpatológia egyik formája, amikor a genetikai anyagban egy extra kromoszóma van a 46 helyett. Általában a kromoszómákat párosítják, de a két kromoszóma helyett a 21. Pár helyett háromnak tűnik.
A Down-szindrómát 1866-ban egy angol orvos, John Down felfedezte és leírta, így a patológiát nevezték el. Sokkal később, 1959-ben, a francia genetikus, Jerome Lejeune folytatta munkáját, felfedezve, hogy ez a szindróma és a gyermek kromoszómái veleszületett száma szorosan összefügg. A "szindróma" szó bizonyos tulajdonságok és jelek halmazát jelenti.
Mivel a személy kromoszómája nem jellemző, a fejlesztés bizonyos késleltetését idézi elő: lassítja a gyermek fizikai és legfontosabb, mentális fejlődését.
Milyen gyakran születnek Down-szindrómás gyermekek?
Az orvosi feljegyzések szerint az anya életkora befolyásolhatja a Down-szindrómával való születés valószínűségét. Minél nagyobb a valószínűsége annak, hogy gyermeke van ezzel a patológiával, annál idősebb az anya. A statisztikák szerint a 20-24 év közötti anyák Down-szindrómás gyermekének valószínűsége 1: 1562. 35-39 éves korban ez a mutató 1: 214-et ér el, és ha az anya 45 évesnél idősebb, a Down-szindrómás baba valószínűsége eléri az 1-et. : 19.
Az orvosi jelentések szerint a Down-szindrómás gyermek kockázata a legmagasabb, ha az anya még nem 35 éves. De ez nem a genetikai kórképek miatt van, az orvosok szerint, hanem azért, mert ebben a korban a nők leggyakrabban szülnek. Ami a férfiakat illeti, a Down-szindrómás gyermeket érintő kockázata 42 év után emelkedik. Ez a sperma minőségének köszönhető, ami jelentősen csökken.
A Földön minden 700 gyermek születik Down-szindrómával minden évben, a WHO szerint. Mind a lányok, mind a fiúk ilyen valószínűséggel születhetnek meg. És a szülők lehetnek teljesen egészségesek - mind az anya, mind az apa.
[Mit csinálnak a szülők, amikor megtudják, hogy lesz egy gyermekük Down-szindrómával?
Leggyakrabban az anyák megszakítják a terhességet. A 2002-es felmérés szerint a terhességek 93% -át Európában megszakították a születendő gyermekek Down-szindróma felfedezése miatt. Még mindig bizonyíték van arra, hogy 7 éves kutatás során kiderült, hogy a nők legalább 92% -a megszüntette a terhességet, miután megtudta, hogy a Down-szindrómás gyermeket hordják.
A statisztikák szerint évente több mint 2,5 ezer szindrómás gyermek születik Oroszországban. A szülők több mint 84% -a hagyja el ezeket a gyermekeket a szülési kórházban, elutasítva őket. A legtöbb esetben az orvosi személyzet nemcsak támogatja őket, hanem pozitív ajánlásokat is ad.
Miért vannak Down Down-szindrómás gyerekek?
A Down-szindróma modern tanulmányai szerint, ami csak néhány évvel ezelőtt történt, bebizonyosodott, hogy ezt a patológiát nemcsak az embrió kialakulása során fellépő extra kromoszóma, hanem a terhesség mindenféle balesete is okozhatja. Az extra kromoszóma a csírasejtek rendellenes kialakulása és fejlődése miatt is megjelenhet.
Sem az anya és az apa viselkedése, sem életmódja nem befolyásolja ennek a patológiának a fejlődését. Ne befolyásolja az embrió kialakulását Down-szindrómával és a világ körülményeivel: időjárás, környezeti tényezők, hőmérséklet.
A Down-szindrómás magzat korai diagnózisa
Lehetséges és minden család számára elérhető a Down-szindrómás, még nem született gyermekek korai diagnózisa. A terhesség korai szakaszában is elvégezhető. A fő diagnosztikai módszerek a chorion biokémiai szűrési módszer és az ultrahang módszer. Az embrióhéj, amelyre a különböző rezgésekre érzékeny kórházi foltok vannak, szintén kutatási anyag. Az orvosok egy nagy finom tűvel vesznek egy mintát a placentából vagy a magzatvízből, és elemeznek. Az amnion folyadék elemzését amniocentesisnek nevezik.
Ezeket a diagnosztikai módszereket elég kockázatosnak tekintjük. Ezekkel a diagnosztikai módszerekkel nagy a vetélés vagy a placenta károsodásának kockázata.
Down-szindrómás gyermek születése
Amikor egy gyermek megszületik, a Down-szindrómát az újszülöttben jellemző tulajdonságai alapján lehet azonosítani. Az ilyen gyermek súlya kisebb, mint a szokásosnál, a szűk szűk, az orrhíd túl lapos, a szája mindig nyitva van. De azért, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy a gyermek Down-szindrómával született, további kromoszómákra van szükség.
A Down-szindrómás gyermeknek számos társbetegsége van, mint például a szívbetegség, a rossz látás, valamint a hallás- és beszédkárosodás. Az a vélemény, hogy a Down-szindrómás gyermekek mentális fogyatékossággal rendelkeznek, nem teljesen igaz. Ezek a gyerekek beszélhetnek, írhatnak, rajzolhatnak, javíthatnak eszközöket, olvashatnak, játszhatnak különböző hangszereket. Az ilyen gyerekek számára a kommunikáció fontos, de nem különálló, hanem egy gyermekcsapatban.
A Down-szindrómás gyermekek számára nagyon nehéz teljesen kommunikálni, de nem érdemes őket elválasztani az emberektől. Nehézséget okoz az analitikai munka elvégzése, de ezek a gyerekek olyan képességekkel rendelkezhetnek, amelyeket az egyszerű gyerekek nem rendelkeznek. Lehetnek fenomenális emlékeik, különösen vizuális. Megjegyezhetnek nagy mennyiségű információt, mind zenei, mind szöveges.
Miért születnek le a gyerekek? A természet tervei között szerepelnek azok a gyermekek, akik közöttünk élnek, és gyakran rendkívüli képességekkel rendelkeznek. Semmi sem történik véletlenül. És itt nemcsak egy extra kromoszóma lehetséges jelenléte, hanem az emberi élet felbecsülhetetlen értéke is, amely a világban betölti célját.